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21-三体综合征
21-三体综合征(21trisomysyndrome)又名先天愚型或Down综合征(简称DS)，是由Seguin于1846年首例报道，至1866年由LangdonDown进一步详尽描述而正式命名，它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变疾病，占小儿染色体病的70％～80％。1959年又由Lejeune证实，本病的细胞遗传学特征是第21号常染色体呈三体征(trisomy21)。在我国活产婴儿中的发生率约为0．5&～0．6&，低于欧美国家(1&～2&)，患病率约为0．36&，男性稍多于女性(1．65：1)。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。&
　　【遗传学基础】&
21-三体的形成是由于在亲代之一的配子形成时或在妊娠初期受精卵卵裂时出现染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另一配子染色体有缺失，受精后形成异常的三体型或单体型子代细胞。由于单体型患儿多不能存活，故一般只能出生三体型后代。本病根据染色体核型可分为三型：&
1．标准型约占DS患者总数的92．5％。该型患者几乎都为新发病例，与父母核型无关。发生机制涉及染色体不分离(chromosomedisjunction)，即配子形成中细胞染色体第一次减数分裂不分离(初级不分离)，导致子细胞含多余染色体，破坏了遗传物质间的平衡。不分离现象由于母源之因者占病例总数95％，此与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5％。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者)，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于本病男性患者不能生育，故不存在遗传子代的问题。其核型特征为47，XX，＋21或47，XY，＋21。见图7-1。&
2．嵌合型(mosaic)约占2．5％～5％。患者体内具有两种以上细胞系，90％嵌合型为47，XY，＋21/46，XY或47，XX，＋21/46，XX。其发病机制是受精卵在早期卵裂过程中有丝分裂的不分离，形成异常配子与正常配子结合，使体内一部分为正常细胞，一部分为21-三体细胞。此两种细胞系可有不同此例，决定不同程度的临床表型。正常核型与畸变核型比率主要决定于发生染色体不分离的时期早晚，发生越晚正常细胞系所占比率就越多；反之则越少。&
图7-121-三体综合征患儿的染色体核型为47，Ⅺ&
3．易位型(translocation，简称t)约占2．5％～5％。染色体总数为46条，其中一条是易位染色体，多为罗泊逊易位，即仅发生于近端着丝粒染色体的相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX(或46，XY)，－14，＋t(14q21q)，少数为15号染色体，其次为G/G易位。&
现已知有关DS的关键决定区域可能局限于21q22片段上，包含至少50～100个基因，研究发现可能与DS特定表型相关的基因有SIM2、ETS2及DYRK等。&
　　【临床表现】&
临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。&
1．特殊面容患儿出生时即可有明显的特殊面容(见图7-2)：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大、新生儿时可有第三囟门，头发细软而较少，眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小、耳位低、耳郭畸形，硬腭窄小、唇厚舌大、常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼；常呈现嗜睡和喂养困难。&
2．智能低下这是本病最突出、最严重的临床表现，但其严重程度不完全相同，一般随年龄增大而逐渐明显。患者智力明显低下，智商(intelligencequetient，IQ)通常在25～50之间。由于肌张力低下亦称软白痴，性格较活泼，喜欢模仿，但行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。&
3．体格发育迟缓由于软骨发育不良，躯干发育迟缓，身材矮小；四肢短，骨龄(boneage)常落后于年龄，出牙延迟，且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。第1与第2足趾间距较大，呈草鞋脚(sandalfoot)。动作发育和性发育均延迟。&
图7-221-三体综合征患儿的颅面部畸形&
4．伴发畸形可并发先天性心脏病，其次是先天性消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。50％患儿伴有先天性心脏病；胃肠道畸形高于群体的发生率；患者生长发育明显落后，呈现矮身材，外生殖器发育通常正常，但男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力；由于韧带松弛可致关节过度弯曲，部分患儿可出现多指(趾)、并指(趾)畸形，四肢短，手指粗短、小指向内弯曲；指纹改变为：手掌出现猿线(俗称通贯手)、轴三角的atd角度一般大于45度(见图7-3)，第4、5指桡箕增多，拇指球区胫侧弓形纹；因免疫功能低下，易患各种感染。白血病的发生率也增高10％～30％。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。&
　　【辅助检查】&
1．染色体核型检查这是临床确诊21-体综合征的关键检测手段。外周血细胞染色体检查可发现本病患者第21号常染色体比正常人多一条，即第21号染色体三体，使细胞染色体总数为47条。常见的染色体核型有三种。①标准型：47，XX(XY)，＋21；②嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，＋21；③易位型：有D/G易位和G/G易位，其中常见的为D/G易位，如46，XX(XY)－14，－t(14q21q)。&
图7-321-三体综合征患儿的肤纹改变&
羊水细胞染色体核型检查是本病产前诊断的有效方法，其常见核型与外周血细胞染色体核型相同。&
2．分子细胞遗传学检查(FISH技术)以21号染色体或相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行FISH杂交分析，在本病患者的细胞中呈现三个21号染色体的荧光信号。若选择DS关键决定区域的特异序列作探针进行FISH杂交分析，可以对第21号常染色体的异常部位进行精确定位，从而提高检测第21号染色体数目和结构异常的精确性。&
　　【诊断与鉴别诊断】&
根据本综合征的特殊面容、智能低下和皮肤纹理特点，对典型病例不难做出诊断。对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的患儿还需与其他染色体异常病相鉴别，须作染色体核型分析鉴定后方可确定诊断。本病还需注意与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。&
　　【遗传咨询】&
本病发生率随母亲生育年龄的增高而增加，＞35岁者发病率明显上升；而孕母年龄过轻者则可能孕育易位型DS的概率偏高，因此，实施适龄婚育十分重要。对高危孕妇做相应产前诊断，以预防本病患儿出生。预防措施应包括：①保护环境，避免接触致畸、诱变物质。②婚前检查和生育指导。③遗传咨询。④产前诊断等。&
对高危孕妇目前都于孕早、中期筛查相关血清标记物。①三联筛查：即甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(HCG)。由于在怀胎DS的孕妇血清中，已发现血清AFP及FE3水平降低、HCG增高，故可对孕15～21周的孕妇检测此三项值，并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，以决定是否行产前诊断，其检出率在48％～83％间不等，假阳性率约为5％；②单联筛查：即二聚体抑制素A，是由黄体与胎盘分泌的一种异二聚体糖蛋白。由于在孕早期(孕11～13周)的DS孕妇血清中，此项检测指标已明显升高，方法敏感而特异，又可提早诊断，减轻孕妇痛苦，因此是一种更具优势的临床筛查DS新方法。其检出率为48％，假阳性率4％。&
　　【治疗】&
目前尚无有效治疗方法。可对本病患儿：①体能训练。②促进智能发育：目前无特效药物，可试用&-氨酪酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等，以促进小儿精神活动，改善智商。&
　　【预后】&
本病在自然流产中较常见，75％的患儿可在胎儿早期夭折死亡，多见于孕3月内，仅20％～25％的DS胎儿能怀孕至出生。出生后患儿抵抗力低下，易感染，如伴有其他先天性畸率较高，目前统计DS平均寿命可达50岁。&
小儿神经内分泌专科医学相关日志：医院刚打来电话，说要做进一步检查，我第一胎什么都没检查也很健康，为什么第二胎会这样？欲哭无泪
你要不换家医院再查查，我16周查一比一百五十几高危，17周换家医院复查一比一千四百多低危，具体数值不记得了，别担心，你年龄多大？超过35都是高危，没有的话就换家医院复查一下，要是还是高危再看看要不要做进一步检查。
#1 小小欧欧
你要不换家医院再查查，我16周查一比一百五十几高危，17周换家医院复查一比一千四百多低危，具体数值不记得了，别担心，你年龄多大？超过35都是高危，没有的话就换家医院复查一下，要是还是高危再看看要不要做进一步检查。
我是二胎了，30岁不应该算高龄啊
我也是高危
黑龙江 大庆
我是1:131，换家医院做了唐筛，明天出结果。没事的。别太担心了。
我也是高危
唐筛这么不靠谱
我是1:131，换家医院做了唐筛，明天出结果。没事的。别太担心了。
希望宝妈健康，带好运给我
我是1:110。今天去做了无创
#7 宝宝咪～亲
我是1:110。今天去做了无创
希望我们都好
#7 宝宝咪～亲
我是1:110。今天去做了无创
我明天去做无创
黑龙江 大庆
希望宝妈健康，带好运给我
嗯。好孕一定传给你
我也是高危，做了羊穿，在等结果
#11 浮生河畔
我也是高危，做了羊穿，在等结果
为什么这么多高危
嗯嗯～都好！
#11 浮生河畔
我也是高危，做了羊穿，在等结果
恐怖吗？宝妈
我也是高危的二胎妈妈，做了羊穿，等结果，为了放心，还是做一下，一点都不疼，也没什么风险。
宝妈是在哪做的唐筛？
#16 希兮愿兮
宝妈是在哪做的唐筛？
#15 大宝妞妈2009
我也是高危的二胎妈妈，做了羊穿，等结果，为了放心，还是做一下，一点都不疼，也没什么风险。
你是风险值是多少
#12 莫文妈
为什么这么多高危
谁知道啊，本来唐筛就是概率问题，搞不清楚，只有羊穿最准确
#14 我是又丑又美
恐怖吗？宝妈
不恐怖，抽血一样，我做好了就去逛街了，没当回事
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沪B2- 沪ICP备号生物学上是不是有个因为染色体数目错乱引起的“21－3”病啊_百度知道
生物学上是不是有个因为染色体数目错乱引起的“21－3”病啊
如果不是这个名字，那应该是什么？要详细资料
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其他2条回答
穿迹扁克壮久憋勋铂魔太厉害了这么全此名又叫做 伸舌样痴呆在高中第2本生物书上有图可以查看
本来俺也想解释的，不过楼上的解释得太详细了……
生物学的相关知识
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出门在外也不愁请帮我看下21号染色体是不是有随体增大？_染色体多态_好大夫在线网上咨询
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请帮我看下21号染色体是不是有随体增大？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
图片21号染色体左边白色上边比右边要小一些？这是网上说的21号随体多态吗？还是正常就是这样？
所就诊医院科室：
北大医院 妇产科
胎儿脊柱裂的话，考虑和孕期营养、感染、外界因素影响等关系更大，与1qh+没有直接关联的。关于读片的问题，请带片咨询遗传科。具体请咨询您的主治医生。
祝您健康好孕！
状态：就诊前
谢谢陆医生，还有个问题一直困扰着我，网上对于这个型的染色体，1qh+，解释有些恐怖，说对本人健康也好，比染色体正常人群容易得癌症，想请教医生这些言论是否属实？
1qh+对本人来说没什么大影响，但女方的早期和胚胎停育的几率比普通人相对增加。一般如果怀孕能支持到4个月以后，胎儿的先天缺陷几率就与普通怀孕差不多了，他（她）可能完全正常，也可能遗传1qh+。每个人的染色体核型是终生不变的，所以你俩的这个和胚胎停育的几率是始终存在的。虽然染色体核型是终生不变的，但是通过改善生活方式、合理饮食习惯、避免有毒有害环境，对于提高你俩的精卵质量还是有帮助的，间接的可以降低一部分早期流产率和胚胎停育的几率。当然，与胚胎停育相关的其他检查也要做，排除其他原因。
常规孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch，正常的再怀孕。
祝你们好孕！
状态：就诊前
感谢陆医生~我可以理解为1qh+没有致病性吗？
是的，没有致病性。
祝您健康好孕！
陆小溦大夫通知出停诊:因外出访学，日至日停诊，如造成不便，敬请谅解。祝您身体健康，家庭幸福！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：宫内胎停两次，在三个月左右，无明显征兆&&
希望得到的帮助：是什么原因造成的？怎么治疗？
病情描述：老婆胎停两次，每次在三个月左右，大人无明显征兆
疾病名称：基因检测&&
希望得到的帮助：经多家医院检查，不知病因，想做基因筛选检查
病情描述：小孩生下耳聋，已经40个月了，不知道原因
疾病名称：特纳氏综合症可以治疗可以做试管婴儿吗？&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：染发休缺失始基子宫卵巢欠清没有来月经外阴幼稚雌激素偏低阴道仅有一指宽
疾病名称：孩子患有大前庭导水管综合症，想要二胎&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：2月20号到贵院做了基因检测，大概一个月才出来结果。
想戴大夫给个建议，（1）有方法可以在怀孕前给干预一下吗？（2）我们是等检测结果出来再怀孕还是现在就可以怀孕，到时在进行产前诊断？夫妻...
疾病名称：SMN1基因外显子7、8拷贝数约为1，能生二孩吗？&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：SMN1基因的外显子7、8拷贝数约为1。请问该怎么处理？其他抽血化验指标都正常，家族都无遗传疾病
疾病名称：胎儿染色体非整倍体检测临床报告单&&
希望得到的帮助：想知道这份检查单是否正常没事
病情描述：糖筛中风险，检查了胎儿染色体报告
疾病名称：一子神经性纤维瘤病，孕21周检测到胎儿有否致病。&&
希望得到的帮助：请医生尽快答复，谢谢！
病情描述：其子神经性纤维瘤病一岁半发病，现母亲又怀孕21周了能否有医疗手段检测胎儿是否携带此基因
疾病名称：咨询&&
希望得到的帮助：请医生尽快答复，谢谢！
病情描述：其子神经性纤维瘤病一岁半发病，现母亲又怀孕21周了能否有医疗手段检测胎儿是否携带此基因
疾病名称：胎停两次一次无脑畸形引产&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：老公精子活率低，A?B百分之二十多，我封闭抗体阴性，做过免疫治疗后怀孕14周无脑畸形。其他检查均做过包括染色体无问题。请问：精子活率低会引起胎停和胎儿畸形吗
疾病名称：习惯性死胎 怀孕五十到六十天死亡能保胎吗&&胚胎停育，死胎&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：习惯性流产，胚胎停育，流产四个后生一女儿，后再次流产4个！
疾病名称：生化怀孕&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：去年10月份怀孕后，生化了，现在已正常来月经，想去医院做染色体检查，可以吗
疾病名称：不良孕史、&&
希望得到的帮助：做胚胎基因突变检查、染色体检查、芯片检查
病情描述：不良孕史、前史破产二胎夭折、现在已经怀孕2个月、
疾病名称：染色体，第 5和22发生易位，可以治疗吗&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：第5和22号染色体发生易位，想做第三代试管婴儿啊，想了解一下过程，和费用
疾病名称：血友病&&
希望得到的帮助：我想知道现在我可不可以做试管婴儿，筛选好的因子，怀孕男孩女孩做龙凤胎，孩子都是健...
病情描述：血友病A携带者，虽然50%遗传率，但是我的家庭三代百分百遗传了，现在我想要孩子
疾病名称：第一个孩子大前庭，生育二胎优生指导&&
希望得到的帮助：想生育二胎有什么优生指导，能不能有药物提前干预？
病情描述：第一个孩子大前庭，2015年11月再孕，在301医院做羊水检测，胎儿又是大潜庭，已经终止妊娠。想生育二胎有什么优生指导。301医院首诊编号8034
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,需要做什么检查，需要多少钱？
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疾病名称：做试管婴儿&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,想做试管婴儿需要什么手续，检查什么，需要多少钱？？
病情描述：我家里人有遗传病，生下的我哥和我两个姐都是身体矮，只有我和我三姐是正常人，可是我哥和我大姐二姐生的小孩都有遗传，我想让我老婆做试管婴儿，就怕有遗传下一代！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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不孕症诊治、心理疏导、优生优育计划生育指导、生殖遗传咨询；
体外受精-胚胎移植、卵母细胞浆内单精子注射...
陆小溦，女，妇产科生殖医学专业硕士，主治医师，国家二级心理咨询师。主要从事不孕症诊治、辅助生育技术（...
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