dmd患者可以接种流脑疫苗接种禁忌吗

老妇在儿子葬礼上认识了17岁少年,两人擦出火花。
当火车快将驶至之际,玩命伏到路轨上,惊险万分。
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  1,目前接种可否安全?或者能先不打预防针吗?我小孩三个月没打了,现在想去打又出这样的问题,真不敢去。
  答:首先,目前火爆的山东疫苗事件发生在2015年4月,主要涉及的是二类疫苗,一类疫苗国家管理严格,由各省政府进行预算招标采购,统一分发,各个流通环节还是很公开透明的,出问题的几率非常少。建议还是要在正规接种单位按时接种一类疫苗。
  2、请问五联疫苗潘太欣是不是安全的?
  答:只要从正规疫苗接种单位接种的疫苗一般都是安全有效的。
  3、我山东德州的儿子要打流脑,现在是打呢还是不打呀?钱都交了。
  答:建议在正规疫苗接种单位注射一类免费流脑疫苗,如果担心,也可以等政府相关部门公布更多更详细的疫苗案件相关信息再决定打不打。
  【如何判断是否接种了问题疫苗】
  4、孩子一岁半了,打了各种自费疫苗,怎么才能知道有没有问题疫苗呢?这批问题疫苗真的只是会失效还是有其他的问题?
  如何鉴定接种过的疫苗真假?如何查?
  您好,我孩子在前年7周岁被小狗咬接种了狂犬疫苗,请问怎么知道是不是无效的疫苗?急,在线等。
  答:目前山东省食品药品监督管理局共梳理出300条线索向社会公开。这些线索包括向庞某等提供疫苗及生物制品的上线线索107条,从庞某等处购进疫苗及生物制品的下线线索193条。涉及全国24省份,另外还有300名买卖疫苗的人员名单。您可以根据具体涉案人员和地区了解是否接种无效疫苗。对于普通公众来说,如果近期接种过疫苗而想确认是否安全的话,可以拨打12320咨询。
  5、孩子注射了A+C群流脑的那个二类疫苗之后一个月内发了两次烧,和疫苗有关系吗?
  答:疫苗反应一般发生在接种疫苗后48小时内,一个月内2次发热要看具体发生的时间才能判断。
  6、我女儿每次打完自费疫苗都会感冒发烧,是不是跟问题疫苗有关?
  答:部分疫苗接种后会出现发热、接种部位红肿热痛、减毒活疫苗或病毒造成感染等不良反应,是正常现象。
  7、接种乙肝疫苗 三针以后没有抗体是不是打的疫苗有问题啊?
  答:不一定的,部分人群接种乙肝疫苗3针后也可以出现没有抗体现象。
  【如果接种了问题疫苗会有哪些后果】
  8、如果接种了新闻里面说的问题疫苗,会有什么后果?严不严重?需不需要重新接种?(一点网友“海纳百川”)
  狂犬疫苗为什么高烧39.9,二岁多的孩子烧抽了!难道是假的?
  答:这次疫苗事件涉及的疫苗问题主要是冷链环节出现问题引起疫苗无效,也就是说接种了问题疫苗后起不到防护该种疾病的后果。需不需要重新接种首先要明确自己的孩子有没有接种问题疫苗,否则因为恐慌而重复接种疫苗造成无谓的经济损失和影响正常疫苗效用。各种不法商人违规生产的假疫苗不属于这次事件的问题疫苗。若接种狂犬疫苗出现高热建议去正规医院检查具体原因。
  9、 二类疫苗在不冷冻情况下注射,会对人体造成什么伤害?
  答:这次疫苗事件涉及的疫苗问题主要是冷链环节出现问题引起疫苗无效,也就是说接种了问题疫苗后起不到防护该种疾病的后果。
  10、接种过这些疫苗的孩子以后会不会有什么不利影响?有,该怎么办?
  答:一般正规疫苗接种的不良反应包括:1、常见不良反应:接种部位局部的红肿热痛以及发热、一过性皮疹。2、罕见反应:重度发热。3、极罕见不良反应:过敏性皮疹、过敏性休克、过敏性紫癜和血小板减少性紫癜等。这次疫苗事件涉及的疫苗问题主要是冷链环节出现问题引起疫苗无效,也就是说接种了问题疫苗后起不到防护该种疾病的后果。不利影响就是白白的接种了一次没用的疫苗。
  11、这次的问题疫苗是不是都是自费疫苗?我孩子都是打的免费疫苗,如何知道有没有问题?
  答:是的,这次问题疫苗都是自费的二类疫苗,只要在正规接种单位接种疫苗,一般不会出现问题。至于网络传闻什么打了疫苗瘫痪打了疫苗死亡这些属于个例,具体发生原因多数与特殊体质或者极少几率发生的疫苗过敏反应有关。
  【什么情况不适合接种疫苗】
  12、什么情况宝宝不适合接种疫苗?有哪些注意事项?
  答:不同的疫苗有具体对患神经系统疾病的人、精神病患者以及1岁以下儿童有严重营养不良者,接种疫苗时应特别慎重。不同的禁忌症,对于大部分疫苗来说,以下情况的宝宝不适宜接种或建议推迟接种。1.对接种疫苗所含任何成分过敏的宝宝。2.患急性疾病(如急性支气管炎、肺炎、腹泻、脑炎、肾炎、急性白血病、急性肝炎等)、严重慢性疾病、慢性疾病的急性期和发热的宝宝。3.免疫缺陷、免疫功能低下或者正在接受免疫抑制剂治疗的宝宝。4.对患神经系统疾病的人以及有严重营养不良者,接种疫苗时应特别慎重。接种疫苗后请留在接种单位现场观察30分钟,无明显不适才能离开。接种疫苗回家后不需要用额外手段清洁疫苗注射部位,也不须因为接种部位红肿有硬结及少许渗液而惊慌不已,因为这都是正常的。
  【怎么避免遇到问题疫苗】
  13、有媒体曝小宝宝疫苗后遗症问题,对家长有啥建议?
  答:建议各位关爱宝宝的家长们,必须选择正规的疫苗接种单位接种疫苗,大部分的正规疫苗引起严重不良反应的几率极少,不能因为这极少的几率而放弃注射国家规定的强制免疫的疫苗。因为不注射疫苗由此引起传染病的发生几率远远比罕见疫苗反应发生的几率要高的多。
  14、人为什么要打疫苗?不打行不行?
  答:在没有疫苗的古代,传染病流行猖獗,造成人类大面积发病和死亡。举几个例子,我们熟知的第一次世界大战结束的其中一个原因,就是一场“西班牙流感”席卷全球,持续约183天,全世界被感染人数多达10亿,6个月内造成万人死亡,参战各国没有多余的兵力应付战争,直接或间接造成第一次世界大战结束。再比如说麻疹,是一种传染性极强的疾病,在没有麻疹疫苗的年代,超过90%的人在10岁前感染麻疹病毒,年间,麻疹疫苗接种在全球防止了约1560万例病人死亡,全球麻疹死亡数从2000年的54.42万例下降到2013年的14.57万例。最后说说民间熟知的天花,一种由天花病毒引起的烈性传染病,直接造成清朝顺治皇帝死亡,一个朝代由此更替。后来英国人发明了预防天花病的牛痘疫苗,1979年联合国世界卫生组织宣布,全世界终于消灭了天花病。
  15、哪些疫苗是非打不可的,哪些是打不打都无所谓?
  答:国家规定一类疫苗属于强制接种的疫苗,也就是说这些疫苗是非打不可的,包括:卡介苗、乙肝疫苗、脊髓灰质炎糖丸疫苗、无细胞百白破疫苗、白破疫苗、麻风疫苗、麻腮/麻腮风疫苗、A群流脑疫苗、A+C群流脑疫苗、乙脑疫苗和甲肝疫苗等。 第二类疫苗,是指公民自费并且自愿受种的其他疫苗,也就是说自愿为原则,根据个人实际情况和经济能力,可以打也可以选择不打,如B型嗜血流感杆菌疫苗、灭活脊灰疫苗、水痘疫苗、肺炎疫苗、口服轮状病毒疫苗等。此外,还有些自费的麻腮风、百白破、流脑结合疫苗等可以替代一类疫苗。
  16、一类疫苗是否也有问题?
  答:一类疫苗由国家严格管理,由各省政府进行统一预算招标采购,统一分发,各个流通环节还是很公开透明的,出问题的几率非常少。我这里提及的是正规渠道购销的一类疫苗,各类黑心商人制造的假疫苗不在讨论范围内,假疫苗防不胜防,所以建议在正规预防接种单位接种疫苗。
  【哪些疫苗可能会有问题?】
  17、疫苗是不是越贵的就越好?是进口的好还是国产的好? 到哪里接种比较安全?疾控中心、医院、社区医院?
  答:一类疫苗是由国家支付费用,纳入国家免疫规划,属于免费疫苗,这类疫苗不需要考虑费用问题。而二类疫苗则是公民自费并且自愿接种的其他疫苗,究竟选择何种二类疫苗,主要还是要考虑疫苗的性能及价格、个人的体质病情及经济情况等多重因素,并在医生指导下接种,绝没有“越贵越好”这一说法。由于一些疫苗在知识产权保护期和抗体反应方面都优于其他疫苗,价格可能比较贵。在综合考虑个人体质的情况下,有经济条件的家庭或个人选择这类“性能好”的疫苗并不会错。而有的市民家庭收入一般,为此选择国产疫苗也是实惠的,国产疫苗的性价比也很高的。选择正规的疫苗接种单位接种疫苗会比较安全,现在部分城市的市级、区县级疾病预防控制中心一律不打疫苗了,建议到户口就近的正规医院或者正规社区卫生服务中心打。
  18、问题疫苗包括哪些,乙肝能接种吗?
  答:包括12种二类疫苗:冻干人用狂犬病疫苗(Vero细胞)、脊髓灰质炎灭活疫苗、B型流感嗜血杆菌结合疫苗、乙型脑炎减毒活病毒、腮腺炎减毒活疫苗、冻干乙型脑炎灭活病毒(Vero细胞)、重组乙型肝炎疫苗(CHO细胞、汉逊酵母)、A+C群脑膜炎球菌结合疫苗、ACYW135群脑膜炎球菌多糖疫苗、水痘减毒疫苗、甲型肝炎灭活疫苗(人二倍体细胞)。2种免疫球蛋白:狂犬病人免疫球蛋白、乙型肝炎人免疫球蛋白。1种治疗性生物制品:细菌溶解物。乙肝疫苗属于一类疫苗,建议在正规疫苗接种单位接种。
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客服热线:86-10-
客服邮箱:日期:国家免疫规划,属于免费疫苗,包括乙肝疫苗、卡介苗、脊灰减毒活疫苗、无细胞百白破疫苗、白破疫苗、麻风疫苗、麻腮风疫苗、甲肝减毒活疫苗、A群流脑疫苗、A+C群流脑疫苗和乙脑减毒活疫苗11种针对适龄儿童的疫苗,此外还包括对重点人群接种的出血热疫苗和应急接种的炭疽疫苗、钩体疫苗。
疫苗是指公民自费并且自愿接种的其他疫苗。除国家规定必须接种的疫苗外,其他需要接种的疫苗都属于推荐疫苗,也就是免疫规划外疫苗,这些疫苗都是本着自费、自愿的原则,家长可以有选择性地给宝宝接种。家长们应该按照国家规定的免疫程序及时进行...A群流脑疫苗的相关内容日期:孕妇不注射风疹疫苗 风疹病毒有明显致畸性,那么孕妇是否可以注射风疹疫苗来防止风疹病毒的入侵呢?因为风疹疫苗属于活疫苗,孕妇也应禁用。而使用免疫球蛋白的预防效果又不肯定。未患过风疹的孕妇,在妊娠早期接触风疹病人时,最好终止妊娠。 此外,水痘、腮腺炎、卡介苗、日期:孕期能接种流行性出血热疫苗吗 问:我在不知道自己已怀孕的情况下,接受了流行性出血热疫苗的接种。这种疫苗共分3次接种。并且,还在停经10天后的5天内,在当地卫生部门的诊疗下应用了甲硝唑阴道泡腾片12粒。听说怀孕3个月内接触药物对胎儿不利,不知像我这种情况对胎儿是否日期:孕前保健:先种疫苗后怀孕 为什么孕前要打疫苗? 妇女在怀孕前要打预防针,似乎是一件挺新鲜的事。因为打预防针的一般都是儿童———他们年龄小,抵抗力差,需要借助预防针以增强免疫力,预防疫病,如麻疹、百日咳、白喉、破伤风、脊髓灰质炎、肝炎、水痘、日期:单纯ha阳性,孩子出生后注射乙肝疫苗即可 时间:日 提问:guest 回答:郁凯明(上海第一妇婴保健院产前诊断中心教授,围产专家) guest:我一直有ha阳性,也就是说小三阳。我在生前两个宝宝的时候都在宝宝出生时注射了乙肝疫苗。这次是我第一次在国内生孩子,国日期:孕妈妈注射流感疫苗要小心 怀孕期间孕妇对疫苗注射的确应多加小心,因为此时机体免疫力低下。通常情况下,医生不建议病人在怀孕期间服药或接种疫苗,但根据“疫病预防与控制中心”的说法,接种流感疫苗是安全的。“疫病预防与控制中心”建议怀孕14周以上...日期:如何观察疫苗接种后的效果 孩子打了防疫针以后到底有没有效果呢?通过以下4种方法可以了解。 一、 观察患病情况: 观察孩子的抗病能力是不是增强了。一般来说,接种疫苗后两周就可以产生免疫力,一个月左右免疫水平最高,以后便逐渐降...日期:接触过乙肝患者的妇女,应在孕前接种疫苗 时间:日 14:05&# 提问:guest 回答:郁凯明(上海市第一妇婴保健院产前诊断中心常务副主任、围产医学专家) guest:我朋友想要小孩了,可是周围常接触的朋友中有乙肝患者,因此,她想打乙肝疫苗,请问:不知是否
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 - - - - - - - -关于杜兴型肌营养不良症(DMD)的系列问答(下)
关于杜兴型肌营养不良症(DMD)的系列问答(下)
原文来源:美国MDA
翻译者:上海华山医院
关于DMD肌肉重量的报道问题:我有一个12岁的儿子,患DMD。一位神经内科医生告诉我有报道说DMD每三个月肌肉重量就会有一定的减少。根据你们的研究和经验是这样吗?如果是的话,能不能告诉我那位医生指的是哪篇报道?回复:Eric P. Hoffman, Ph.D., Children's National Medical Center, Washington, DC这位神经科医生的引述有点模糊,不过我相信她指的是CIDD(杜兴型肌营养不良症临床研究)工作组10年前在MDA资助下做的“自然史研究”。他们主要研究了数百名患DMD的男孩,观察随着年龄的增长发生了些什么。我想她是指“一般来说”发生了什么。但是请注意,肌肉重量和功能的丧失在不同的病人是有差异的。[编者按:参见相关回复(主题(2/01):推广强的松),其中介绍了CIDD工作组的其它研究结果。] 锻炼与预后问题:我的儿子在7岁时被诊断为杜兴型肌营养不良症(DMD);现在他快10岁了。DMD的进展一直很慢。他仍然可以步行,而且实际上是跆拳道黑带一段。由于已知艰苦锻炼对DMD儿童可能产生的后果,我该怎样判断什么时候跆拳道对他是弊大于利呢?我儿子的血液已经过分析,并没有终止密码子的突变,而是在肌营养不良蛋白基因第22-26号外显子发生了缺失。这意味着什么?如果这是突变,是不是说明他的DMD不是由我传递给他的,我的女儿也不是携带者(我女儿的血清CK水平是正常的)?我们对儿子的生长发育情况做了测试。他的骨龄比实际年龄小3岁。我想生长缓慢和DMD进展缓慢可能是一致的,但是以后的生长会怎样呢?生长延迟是DMD造成的吗?回复:Gregory T. Carter, M.D., MDA Clinic Director, St. Peter's Hospital, Olympia, WA首先我要申明,DNA检查是不能预测DMD的临床结果的。这一点有可能会混淆,因为某些肌营养不良症如强直性肌营养不良症(MMD)的DNA异常与临床相关。但是DMD却不同。至于第22-26号外显子缺失究竟意味着什么,我想用计算机术语来解释。维持正常肌肉功能所需要的“程序”(即DNA)有一部分缺失了。就像计算机一样,失去了部分程序肌肉虽然还能工作,但是却不能像正常一样了。不论基因缺失是巨大的,还是小到只有一个点突变,都会引起DMD。你和你的女儿需要进行DNA检测而不是CK检测。如果你女儿或者你的CK水平很高(上千),那说明你们很可能是携带者。然而,如果你的CK水平正常,却不能下任何结论。而且退一步说,即使你的DNA检测阴性,由于“镶嵌”现象,仍然不能除外你是一名携带者。DNA分析是用血液中的白细胞做的,从理论上说它们都完全一样。但是这并不适用于你的卵子,它们中可能有些有基因缺失,而另外一些则没有。你和你的家人应该去进行遗传咨询,而且每个人都要接受检查。这可以通过你们的MDA医生来安排。7岁对于诊断杜兴型肌营养不良症年龄相对大了一些。肌肉活检可能会帮助判断你儿子的肌肉是不是还能产生一些肌营养不良蛋白,如果能产生则说明他患的是相对轻微的疾病――贝克型肌营养不良症(BMD)。当然,时间也会回答这个问题。我想即使根据常识来说,武术对任何一种肌营养不良症的患儿都太剧烈了。例如,我认为贴身搏斗就是不合适的。但是,伸展、平衡、活动和智力训练都是不错的选择。有些DMD患儿可能会身材矮小,发育迟缓。但是我认为这是有好处的,因为这样能减轻肌肉的负担。我希望这些答案能对你有所帮助,但仍然希望你在常规检查的同时能通过MDA医生安排好遗传咨询。激素与疫苗问题:我有一个儿子患有杜兴型肌营养不良症。强的松、Deflazacort或者安布他罗会减弱肺炎和流感疫苗的效果吗?如果是的话,有没有剂量上的限制?回复:Richard Wahl, M.D., University of Arizona Health Sciences Center, Tucson, AZ长期使用皮质激素在免疫接种时会带来两个问题:主要问题是免疫受抑制的儿童(或成人)接种减毒活疫苗的安全性。活病毒疫苗,例如口服脊髓灰质炎疫苗(在美国已经停用)、MMR(麻疹-腮腺炎-风疹疫苗)和水痘疫苗(天花),给大剂量激素治疗的人应用时会导致疾病。所有其它的疫苗(DTP/Td、IPV、HiB、乙肝和肺炎球菌疫苗)不含有活的有机体,所以不会带来感染的风险。第二个问题是疫苗对于免疫抑制的个体是否有效。这里并没有很好的答案,因为研究的结果令人疑惑。有些用高剂量激素的儿童显示出良好的免疫反应,而另一些用量较低的儿童却对疫苗没有产生反应。但不管怎样,使用激素(如强的松)的儿童都需要用保护性的疫苗。除了上面提到的三种活病毒疫苗,其他的疫苗可以并且应该给用皮质激素的儿童使用。Deflazacort是一种新的激素样药物,被认为能够减少免疫抑制,但我没有看到过它对疫苗免疫影响的研究。安布他罗是用于哮喘的一种非激素类药物,对免疫完全没有影响。 照顾与治疗问题:我有两个男孩,一个6岁,一个7岁,5年前在日本都被诊断为杜兴型肌营养不良症。医生没有给予任何理疗、支撑物、药物或者其他治疗。最近,我的小儿子在早晨能走得很好,而到了傍晚头就抬不起来,还喜欢把身体蜷成球状。情况还在越来越糟――有没有合适的支撑物能帮助他呢?我的医生说这是精神性的,我应该“批评”他,这样他就不会蜷起来了。我该怎么做呢?我不愿意批评他,去加重他的痛苦和压力。他握铅笔也有很大的困难。我们在铅笔上安装了橡胶笔杆使他能握得好些。他写字时要活动整个手臂。我能帮他用手和腕来写画吗?他还在医生那里做了智商测定,他们说他的分数只有3岁水平。但是我的大儿子也测了智商,达到了平均分数。基因测试表明他们都有相同的基因缺失(第52号外显子),但是他们的智能却不相同。这可能吗?你们有什么建议呢?回复:Gregory T. Carter, M.D., MDA Clinic Director, St. Peter's Hospital, Olympia, WA你有那么多的问题,我都不知道该从哪儿开始了。虽然DMD并不能治愈,但却有不少有效的治疗能延缓它的病程。你的两个儿子尽管有相同的基因,但可以有这种疾病的不同表现型,因为影响生理表达的还有“遗传外”因素;这也许能解释他们智力的不同。但除此之外,我想他们还有许多共同问题。你的儿子需要去看神经肌肉疾病的专科医生。我知道在京都大学医学院有这样的医生。你的儿子需要:1. 理疗和专业治疗2. 脊柱X线摄片3. 足部的支撑4. 合适的辅助设备5. 考虑使用强的松治疗6. 心脏功能评估这些仅仅是开始。以前的医生关于这是精神性的而且应该批评的意见是不对的。我希望这些建议能对你有所帮助。最重要的是,你需要在日本找到一位能帮助你的医生。肌肉运动所产生的化学物质收看体育节目时,我了解到有一位科学家从体内分离出一种化学物质,肌肉破坏时就会产生这种物质帮助肌肉在运动之后自我重建。我记不清那位科学家和那种物质的名称了。我对此很感兴趣,因为我有位朋友的妻子和女儿患某种类型的肌营养不良症。我想他们一定对此很关心。你们知道这种化合物吗?回复:Bill Moore, Research Program Coordinator, Research and Program Services Department, MDA National Headquarters, Tucson, AZ锻炼之后人体自然产生的化合物中有许多都可能参与促进肌肉的生长。其中一些能够诱导基因的活性增加(上调),生产出更多的肌纤维结构蛋白和收缩器发育所需要的蛋白质。随着肌纤维中收缩器的增加,肌纤维的直径(横切面观)增大,称之为肥大。在运动中确实存在肌纤维损伤和后继的修复过程。胰岛素样生长因子-1(IGF-1)就被认为是一种在修复过程中释放的蛋白质。现在认为IGF-1能刺激肌纤维附近的小单个细胞(卫星细胞)增殖,就是自我复制。这些细胞对于肌肉损伤后的再生能力是至关重要的。它们能与损伤的肌纤维融合形成新的肌节来代替破坏的肌节。然后它们既能产生形成肌纤维收缩器所必须的全部蛋白质,又能产生稳定肌细胞膜提高抗损伤能力的结构蛋白。在某些类型的肌营养不良症中这一再生/修复过程不能正常工作,因为缺乏稳定细胞膜防止运动损伤的蛋白质。由于肌营养不良症的肌肉缺乏这些蛋白,运动对它们的破坏远比正常肌肉要显著。营养不良症的肌肉首先需要费很大力气来修复损伤,然后才能完成肌肉的增长。大多数情况下,严重的损伤会使整条肌纤维坏死。卫星细胞再生为新肌肉的能力是有限的。对于营养不良症的肌肉,其破坏的速度大大超过卫星细胞再生并修复损伤的速度。所以随着时间的推移,修复和破坏不平衡将导致肌群的丢失。脂肪结缔组织于是取代了破坏的肌肉。DMD患者肥大的腓肠肌就是过多结缔组织和脂肪细胞取代破坏的肌肉造成的,所以称为假肥大。大多数情况下,大部分肌营养不良症的患者都不适于过多锻炼。因为这实际上会加速疾病的进展。MDA正在资助几个研究项目,寻找提高肌肉自身修复能力和加强能量储备以提高修复效率的方法。其中的热点之一就是用IGF-1基因进行基因治疗。在小鼠中这种生长因子能使肌肉中细胞的产生增加,从而提高再生能力,使修复过程比正常个体持续得更久。这也许能从一定程度上阻止疾病的进展。MDA还将进一步支持肌营养不良症的这项研究。在其它的研究中表明,补充肌酸能提高能量储备,在一定程度上提高肌营养不良症患者的力量水平。两项正在进行的临床试验将会定出最佳的治疗剂量。这一手段不能治愈DMD,但却能提高患者的生存质量。第3号外显子编码区内缺失问题:我有一个10岁的儿子被诊断为贝克型肌营养不良症(BMD)。我找不到任何关于第3号外显子编码区内缺失的材料。找到的资料都是关于较大号数的外显子(40-50)的。哪条外显子缺失与疾病的严重程度相关吗?最近听说有一种可能的治疗方法,是不是会制定出标准来选择哪些人可以接受治疗呢?回复:Sharon Hesterlee, Ph.D., Director of Research Development, Muscular Dystrophy Association, Tucson, AZBMD最常见的突变的确多数是在第40-50号外显子编码区内的缺失,这是基因编码肌营养不良蛋白“杆状结构域”的部分。由于肌营养不良蛋白这一区域的缺失并不会产生像DMD那样严重的症状,许多学者认为整个的杆状区域对于肌营养不良蛋白的功能都是不必要的。但是第3号外显子的缺失出现于基因的起始部位,这一区域编码肌营养不良蛋白与肌细胞“细胞骨架”(是细胞内部的结构,就像大楼里的钢筋)相结合的结构。这一区域的大片缺失(例如第3-35号外显子缺失)就会导致典型的DMD,而小的编码区内或者编码区外缺失则引起BMD。我找到一篇文献(Beggs et al., 1991, American Journal of Human Genetics, 49-54-67)就报道了一些在肌营养不良蛋白基因起始处有小段编码区内缺失的病例,表现为贝克型肌营养不良症重型或者介于BMD和DMD的中间型。但是只要缺失片段在大小和位置上有轻微的差异就会影响症状的严重程度。所以我认为根据目前的知识还不足以对突变引起的症状严重程度作出预测。但可以确信的是,除了少数几条以外,绝大多数DMD或BMD的治疗手段都是不受特定突变限制的。例如基因治疗和干细胞移植技术,只要研究成功,就应该用于任何一种肌营养不良蛋白突变的患者。DMD患者能献血吗?问题:我今年17岁,患有DMD。今天血库到学校里来,而我不被允许献血因为他们不清楚像我这种情况能不能献。DMD患者可以/应该被允许献血吗?回复:Robert E. McMichael, M.D., MDA Clinic Director, Neurology Associates of Arlington, Arlington, TX如果你的血液在其他方面是安全的,那它对于受血者就不会造成危险。如果你曾在英国居住过几年,那你的血就不能使用(有感染疯牛病的危险)。如果血液检测发现存在能通过输血传播的感染性疾病也不能献血。献血对于你来说是否安全呢?这取决于你的总体健康状况。你的医生会告诉你献血对你是否合适。献血者通常会感到暂时的疲劳和虚弱。我认为过于虚弱的人、有重大心脏疾病或者呼吸障碍的人最好不要献血。
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