地贫基因检测结果：β地中海贫血，IVS2-654，-28双重突变，属于重度还是中度地贫？_百度知道工具类服务
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地中海贫血反义基因治疗的实验研究
为研究反义RNA对β-地中海贫血IVS-2-654C→T(β)突变mRNA异常剪接的纠正作用,并构建小鼠模型以研究反义RNA的体内效应,首先构建了一个特异性针对β异常剪接位点的反义RNA表达载体pCMVA,转染βHeLa细胞和红系细胞后,以mRNA定量和微量珠蛋白肽链体外合成分析反义RNA对β异常剪接的纠正作用;然后从转染后传代5次的HeLa细胞中回收pCMVA,再转染另外的βHeLa细胞,同样检测反义RNA的作用;最后,长片段PCR克隆β基因,与HS2组装成HS-654,在K562细胞中瞬间表达.结果显示,pCMVA和回收的pCMVA均能阻断β异常剪接,增加红系细胞中正常β-珠蛋白链;HS-654能在K562细胞中高表达.可见pCMVA能部分纠正培养细胞β异常剪接,在HeLa细胞内有一定稳定性;HS-654可用于地中海贫血小鼠模型的构建.
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我无地贫，老公和儿子有IVS-2-654（C>T）(654)突变及B...
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我无地贫，老公和儿子有IVS-2-654（C>T）(654)突变及B-TGT654M/BN,请问是我无地贫，老公和儿子有IVS-2-654（C>T）(654)突变及B-TGT654M/BN,请问是轻度贫血吗？需要以后做点什么？请你指点，不甚感激！
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指导意见：你好 长期贫血可使人体体抗力下降或引起贫血性心脏病，所以，对于慢性贫血的人应及时查清病因并给予积极治疗。
问b地中海贫血基因检测到ivs-2-654(c-t)突变杂合子，现已...
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问题分析：您好，地中海贫血具有一定的遗传性，所以你的情况结合一下是否有遗传史，做进一步检查确定。意见建议：地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
问b地中海贫血基因检测到ivs-2-654(c-t)突变杂合子我和老...
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问题分析：红细胞白细胞低一般多见于贫血患者,可以伴有面色、皮肤苍白或者泛黄等意见建议：建议多吃一些含铁量多的食物,如菠菜、胡萝卜等,建议去医院血液科就诊,查清红细胞白细胞减低的主要原因，从而对症治疗。
问IVS-2-654C-T突变杂合子是属于啥子类型的地贫
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病情分析： 地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。　以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血消瘤，兼清湿热等治法
问地中海贫血
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专长：儿科多发病，疑难症
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病情分析：您好，很高兴为您解答，你的情况是轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E .输血和铁剂治疗
意见建议：
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问题分析：您好，地中海贫血具有一定的遗传性，所以你的情况结合一下是否有遗传史，做进一步检查确定。意见建议：地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
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问题分析：红细胞白细胞低一般多见于贫血患者,可以伴有面色、皮肤苍白或者泛黄等意见建议：建议多吃一些含铁量多的食物,如菠菜、胡萝卜等,建议去医院血液科就诊,查清红细胞白细胞减低的主要原因，从而对症治疗。
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1岁2个月的小孩地中海IVS-2-654和CD17突变怎么治疗
1岁2个月的小孩地中海IVS-2-654...
1岁2个月的小孩地中海IVS-2-654和CD17突变怎么治疗
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问题分析：朋友您好，根据你的描述地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议：朋友您好，地中海贫血没有办法根治，严重的患者只能是通过不断的输血维持。
问B-珠蛋白基因CD17位点杂合突变是什么意思？我妹妹38岁...
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指导意见：你好，存在这样的贫血的情况考虑可能是跟自身体质有关系，还不能确定是地贫的情况，需要就医进一步检查确定具体的情况，同时注意好饮食合理，加强营养
问发现B-珠蛋白基因CD17位点杂合突变,符合B-地中海贫血因...
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问题分析：您好，这种情况可以服用补血药物调节，如服用驴胶补血颗粒治疗，多吃蛋白质含量高的和蔬菜和水果补充治疗意见建议：另外建议多吃瘦肉和猪肝,鱼虾,豆腐促进铁的吸收，多用植物油烹饪，少用动物油和黄油烹调。
问3岁小孩右眼高度近视引起视网膜突变还有点外斜怎么治疗
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问题分析：多数近视患者的血钙偏低，维生素A缺乏；血清蛋白偏低，血钙和血色素也偏低。得了近视后，要多补充维生素A、B、族和钙、铬、锌等微量元素，少吃糖果和高糖食品。意见建议：食疗主要是补充眼内睫状肌与巩膜必需的营养物质，增强睫状肌的肌力，帮其恢复固有功能。应适当多补充些维生素A、B1、B2、C、及E。富含维生素的食品有蛋、奶、肉、鱼、肝脏和新鲜的蔬菜、水果 。建议到专业的眼科检测。
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指导意见：你好，贫血治疗首 先找到原因针对原因进行治疗,另外建议多吃瘦肉和猪肝,蛋黄,牛奶,鱼虾,贝类,大豆,豆腐和血补 充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收.严重贫血需要输血治疗.
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