医生说我是DMD携带者，我想生个健康的孩子，可现在我没...
医生说我是DMD携带者，我想生个健康的孩...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：医生说我是DMD携带者，我想生个健康的孩子，可现在我没做基因检测，大孩子做了基因检测，怀孕前我需要做基因检测吗、曾经治疗情况和效果：大孩子已确诊是患者。做了基因检测是51到53缺失想得到怎样的帮助：我如果想要孩子用提前做基因检测吗。
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：内科
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指导意见：你好；只要是没有避孕措施的情况下有性交，都有可能怀孕的，因为可能有部分精液进入阴道的。
为了预防精液外流，提高受孕机会，性交时可将女方臀部垫高，性交后再仰卧两个小时，以保证精液淹没宫口，减少其外流。至于多余的精液于性交后从阴道排出体外属自然现象，对受孕一般无影响、
问我是dmd基因携带者，可以生二胎吗？
职称：医师
专长：内科肿瘤
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指导意见：不一定了
，只要定期到医院胎检，医生没说就不会有问题的。怀孕期间妈妈一定要安心不要有顾虑，宝宝就会很健康不快乐！
问妻子姑姑家有男孩子得了DMD妻子的父亲可能是DMD携带者...
专长：中医、骨伤、按摩
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病情分析:您好此病是肌营养不良中最为常见的一种类型呈X连锁隐性遗传意见建议:所以这种病的遗传性是男性只能是患者而不是携带者其父亲不可能携带的因此您不用过于担心的一般只有女性能携带而同时父亲正常的话孩子中女孩1/2可能携带男孩1/2可能患病
问我是dmd基因携带者，可以生二胎吗？
职称：医师
专长：内科肿瘤
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指导意见：不一定了
，只要定期到医院胎检，医生没说就不会有问题的。怀孕期间妈妈一定要安心不要有顾虑，宝宝就会很健康不快乐！
问第一个孩子患有DMD，现在怀孕第二胎22周，唐筛显示低危...
职称：护师
专长：子宫肌瘤，早孕人流
&&已帮助用户：20472
指导意见：你好，你这个情况建议到三甲级大医院去做羊水穿刺基因检测，费用以你就诊的医院收费标准为主，祝你健康。
问DMD基因检测
职称：护士
专长：高血压脑血管疾病糖尿病
&&已帮助用户：70
这个是提示有基因缺失，这个是不能治愈的，因为任何的细胞都是异常的，只能是对症治疗，改善症状建议是可以完善检查，确定具体的症状，才能对症治疗。
问我是DMD携带者
职称：医生会员
专长：妇科宫颈疾病，人流手术，处女膜修复，月经不调等。
&&已帮助用户：7028
病情分析： 你好，这个情况最好是能积极检查明确分析，避免盲目意见建议：多休息，避免劳累，加强营养，定期复查，祝你们健康！
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帮我看一下该怎么治疗，出个方案
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希望提供的帮助：
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袁云大夫的信息
神经肌肉病
袁云博士，主任医师，教授，博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
神经内科可通话专家
安徽省立医院
副主任医师
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上海华山医院
好大夫在线电话咨询服务迪谢内肌营养不良（DMD）与外显子跳越
&&&迪谢内肌营养不良
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DNADNAadenineAguanineGThymineTcytosineCDNAATGCDNAgenetic letters
DNADNApromoterRNAtranscription
factortranscriptionDNApre-mRNAmRNAsplicingRNAmRNAmRNAtemplateRNAUDNATmRNARNAsmRNA3203mRNA3UAAUAGUGAUAAUAGUGA
junk DNADNAmRNADys79jigsaw puzzle2
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图2. Dys基因拼图
DMD504951dysDMD&
exon skipping helpskippingcellular machineryskip overDDNAAOsmolecular patchesmRNAdys51
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dysDMDmotif
antisense oligomerssplice-switching
oligonucleotideSSOmRNAsplicing elementsplicesome-SSORNAH
2’-O--2’-O-methyl phosphorothioate2OMePS AON
2’-O-2’-O-methoxyethyl phosphorothioate
peptide nucleic acidPNA
locked nucleic acidLNA
-phosphorodiamidate morpholino
oligomersPMO
AcHN(RXRRBR)2XB peptide-tagged
PMOR = arginineX= 6-aminohexanoic
acidB = β-alaninePPMO
AOAOs2531AOsmRNAAOsmRNAskip overmRNAmRNA
Drisapersen Sodium
Eteplirsen
Biostrophingene therapyAsklepios BioPharmaceuticals,
PrednisoneEtanercept2010296246
Q10LisinoprilCNF12010245
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GSK2402968Bh51AON23 sodium salt
C211H256N76Na19O119P19S19
19Na+(3’-5’)(P-thio)(Um-Cm-Am-Am-Gm-Gm-Am-Am-Gm-Am-Um-
Gm-Gm-Cm-Am-Um-Um-Um-Cm-Um)19
2’-O-2’-O-methyl phosphorothioateantisense
oligonucleotideexon skipping drugDMD51PRO-051
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