双臂展开长度远超身高 “蜘蛛指”家族来汉求医
来源：荆楚网-楚天都市报
时间： 14:29
　　手指脚趾细长如蜘蛛，双臂展开长度远超身高，随时面临动脉病变的威胁DD因家中多人患马凡氏综合征，来自安陆的吕世威一家犹如背负着随时会爆炸的炸弹。上周，吕世威带着二姐来到武汉中南医院，寻求破解疾病魔咒的办法。　　一家两代人都患一种怪病　　昨日，记者在中南医院见到了32岁的吕世威。他身高1.87米,很瘦。经医生测量，他的臂展达1.93米，超过身高，这是马凡氏综合征的特征之一。经了解，他的眼睛晶状体脱位，而这也是该病的特征之一。　　今年7月24日，他的二姐吕世英突然胸闷胸胀，被诊断为夹层主动脉瘤。7月28日，中南医院心胸外科主任医师赵金平主刀，为吕世英实施了主动脉全弓置换术和二尖瓣手术。手术很顺利，目前二姐还需在ICU病房中观察一段时间。　　吕世威上有两个姐姐，下有一弟一妹。据他介绍，他在孩童时代就意识到自己家的人跟别人家不一样。兄弟姐妹不仅瘦高如竹竿，而且眼神都不好，看什么都像隔了层雾。小学时吕世威在杂志上看到美国女排运动员海曼因“马凡氏综合征”猝死的报道，他当时模模糊糊地意识到，自己和家人很可能得了同一种病。　　1996年，吕世威的猜测应验了。46岁的母亲中风猝死，从生前症状推断，医生判断母亲死于马凡氏综合征。母亲的早逝让吕世威意识到，全家人随时可能面对死亡，这种威胁让他深感不安。　　一个人为一家人坎坷求医　　马凡氏综合征，俗称“蜘蛛指(趾)”，是一种先天性遗传结缔组织疾病。患者全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，眼睛晶状体易脱落，80%的患者伴有先天性心血管畸形，发生主动脉夹层瘤、心脏瓣膜关闭不全等概率颇高。海曼猝死，就是主动脉瘤破裂所致。　　明确了自己和家人都得了什么病，15岁那年，吕世威决定出去打工赚钱，给家人治病。　　他从工地小工做起，尝试多个行业，却坎坷不断。卖服装时进的货被掉包，开游戏厅电路板被盗光，到新疆去包工程，工程款没追到又欠了工人大笔工钱……然而，他从来没动摇过攒钱治病的念头。　　2006年，他也被确诊为马凡氏综合征并发主动脉瘤。手术后三天，6万元积蓄花光了，他只有强忍病痛走下病床，回家乡的小医院里打消炎针。　　2007年，吕世威的弟弟因心血管病变猝死，家中一度阴云笼罩。　　说什么也要救回二姐的命　　由于母亲早逝，二姐在吕世威的成长过程中就像“半个妈妈”。7月二姐发病后，吕世威决定亲自陪二姐求医。　　吕世威说，ICU病房的花费每天近一万元。为了筹钱，家中64岁的老父，现在还在工地上干活。　　据赵金平主任介绍，顺利的情况下，二姐吕世英全程的治疗费用约在15万元左右。但手术只能解决心血管病变，并不能排除日后患者出现高血压等并发症的可能。　　据了解，目前，所有治疗只能针对马凡氏综合征引发的心血管病变、晶状体脱位等并发症，对马凡氏综合征本身仍毫无办法。　　吕世威说，为了给二姐治病，他推迟了自己的婚礼，现在他还没有勇气告诉未婚妻自己的家族病史，但他对记者说：“我会告诉她实情的，我希望我们有一个孩子。”　　目前，该病尚无准确的遗传概率数据。（责任编辑：黎倩文）女子身材细高四肢长 原来患“马凡氏”综合症
08:11&&& 来源: 荆楚网&&&
　　荆楚网消息（记者徐芳&通讯员田娟）遗传性疾病隐藏46年，薄薄的血管壁导致打个喷嚏都可能要命，还有50%的几率遗传给后代。3月19日，同济医院心脏大血管外科成功为患有先天马凡氏综合症的张芳（化名）实施了全胸腹主动脉置换术。3月23日，张芳的子女在同济医院接受进一步的基因检测，希望家族年轻一代没有显性遗传。
　　身材细高四肢长&原来患“马凡氏”
　　个子高也不全是好事，容易得各种稀奇古怪的疾病，比如，马凡氏综合症。
　　张芳最近一两年经常感到活动后乏力，最近一两周胸痛加剧，检查后发现患上了主动脉夹层。
　　同济医院心脏大血管外科魏翔教授介绍，主动脉夹层就是个“不定时炸弹”。一般人的血管壁有20页纸那么厚，现在由于局部血管出现破口，导致血液进入了中间层，血管壁变薄，大概只有1页纸那么薄，如此薄的血管壁，一个稍微用力的小动作，都可能要命。
　　魏翔还发现张芳体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变，由此判断为马凡氏综合症。
　　马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织病，最大的特点是体格细高，四肢及指（趾）细长，俗称蜘蛛指（趾）。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。不少著名运动员因马凡氏综合症死亡。
　　由于血管质量差，无法进行介入治疗，张芳只能做全胸腹主动脉置换。
　　极致手术重建7条“生命通道”
　　3月19日，同济医院二十多名医护人员从早上9点开始为张芳进行了主动脉置换术。手术用了两套人工血管，长40厘米的主动脉全部换成人工血管，整个手术光是人工血管和人体血管的接口就多达十几个，每个接口都不能有任何渗漏。
　　魏翔教授说，这台手术做下来，基本上把人体解剖知识的一大部分都复习了一遍。大血管所有的分支都要修复重建，包括脊髓、双侧肾脏、腹部各脏器、上腹部肠道、下腹部肠道、双下肢等7条主要的血管。重建每段分支血管时，对应的器官就没有血供，耗时长了就容易坏死，虽然整个手术时间长，但每个环节却要争分夺秒。手术后，患者恢复也不容易，任何一个部分恢复不好，都可能会发生截瘫、肾衰、肠坏死等，所以医生的手术只能百分之百成功。
　　当晚8点50，张芳的脚趾能动了，这是脊柱神经最远端的器官，是脊柱供血情况的重要评估标准。这一关她闯过了，接下来是出血关、感染关、肾功能恢复、肠功能恢复等。3月20日早上10点，张芳完全清醒，脱离了呼吸机，情况越来越好。
　　医生提醒家属做基因筛查早预防
　　术前谈话时，医生发现张芳所有的子侄辈个个“玉树临风”，身高全部一米八以上，有的甚至超过一米九，都可能是马凡氏综合症的“高危”人群，建议全体家属要做基因筛查，希望在年轻一代没有显性遗传。
　　魏翔教授说，随着年龄的增长，马凡氏综合症病人的主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，在从事激烈运动时全身血液流动加速，更易导致主动脉破裂，发生大出血导致猝死。所以一旦确诊后，一定要定期随访，终身治疗。
　　据了解，马凡氏综合症是一种遗传疾病，遗传几率高达50%，患者多在20岁左右发病。早日进行基因筛查，可及时干预治疗，有效预防后代患病的可能性。
编辑：郝菁
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四肢细长个子瘦高&提防马凡氏综合征
10月31日，中国女排前国手霍萱因心梗去世，年仅28岁，让人唏嘘不已。据报道，霍萱患有马凡氏综合征。这到底是一种什么病？据市人民医院介入血管科副主任医师李立涛介绍，这是一种遗传性疾病，发病率低但死亡率高，最明显的特征是四肢细长、个子瘦高，主要累及心血管、骨骼和眼组织，致命原因是心血管病变，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。若发现及时，可进行手术治疗。体格异于常人，伴有心血管系统异常和霍萱一样，经报道的患马凡氏综合征的名人不在少数：优秀的小提琴家帕格尼尼、美国女排名将海曼、四川排球运动员朱刚、篮球运动员张佳迪等。他们都有一个共同特征，那就是个子瘦高、四肢细长。马凡氏综合征于1896年由法国医生Antoine Marfan首次报道，故以其名字命名。李立涛介绍，市人民医院每年都会接诊一两例马凡氏综合征患者。这是一种先天遗传性疾病，为常染色体显性遗传，发病率约为十万分之四。其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自发基因突变。这种病的普遍特征是身高高出常人，双臂平伸指距大于身长，手指和脚趾特别长，就像蜘蛛的腿又细又长，所以这类患者也被称为“蜘蛛人”。“马凡氏综合征的患者除了体格异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。” 李立涛说，马凡氏综合征患者的心血管系统主动脉扩张，易形成主动脉夹层，同时可能有二尖瓣脱垂等症。当主动脉扩张到一定程度时，会造成主动脉大破裂，死亡率很高。主动脉破裂死亡率高，应尽早手术治疗马凡氏综合征都有哪些具体表现？李立涛说，这是一种心脏疾病，如果不发生胸痛，患者很难发现自己有这种病。但是，大家可以通过一些特征性外貌进行自查，比如脸型瘦长，手脚以及手指、脚趾比普通人长，有漏斗胸、鸡胸，眼宽较宽，视力变差等。所以，一旦发现自身存在骨骼、眼睛、心血管出现该病症状时，应及时去医院检查。调查显示，1/3的马凡氏综合征患者活不到35岁，2/3的患者在50岁前死亡。但如果及早根据情况进行心血管方面的手术治疗，寿命有可能接近普通人的平均水平。那么，马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，该如何预防？从个体角度而言，为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，通常可以采取婚前检查、产前检查和遗传病的早期治疗等措施。李立涛提醒，对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、胸部X线片，必要时做核磁共振检查。一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过手术治疗，但是否需要手术应视具体病情而定。一旦出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等手术指征明确的病变，应及时手术治疗。
编辑：蒋莲秀
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新闻点击排行专家：马凡氏综合征非项目病 球队选材挑错人
韩崇凯()最近两天，接连有不幸消息传来：从浙江稠州银行队转会到上海队的中锋张卓君，在体检时被查出患有马凡氏综合征并接受手术，他的篮球生涯就此终结；23岁、身高2米06的北京男篮球员韩崇凯则被查出主动脉夹层动脉瘤，该病也是马凡氏综合征的一种表现，前天他也做了手术。20多年来，马凡氏综合征多次酿成体坛惨剧，像是美国女排名将海曼、中国篮球运动员韩朋山、男排运动员朱刚的猝死，都由这个病导致。马凡氏综合征似乎已成体坛的“项目病”，并已经和运动员“健康杀手”画上等号。但按照医学专家的观点，这种被外界看做是“体坛怪病”的马凡氏综合征，并非很难检查出来，并且只要治疗得当，就不足以带来生命危险。但前提是，运动员需要对马凡氏综合征引起足够的重视。球员状况韩崇凯手术成功赛季报销北京队球员韩崇凯在近日被查出患有主动脉夹层动脉瘤，并于10月30日进行了手术。手术很成功，韩崇凯现在也由重病监护室转到了普通病房。韩崇凯在7天后就可出院，回家康复。韩崇凯肯定无法参加新赛季，至于是否以后还能继续篮球之路，也要看他日后的恢复情况。据介绍，主动脉夹层动脉瘤是一种致命的疾病，是马凡氏综合征的一个体征。该病如不及时治疗，死亡率较高。北京队方面透露，韩崇凯在此前感觉到头晕、胸闷，在对其心脏做检查时发现了这个问题。韩崇凯在之前打NBL时，还因为队友患马凡氏综合征，他特意到医院做了一次非常详尽的检查，但当时并未查出有任何身体异常。而在近日确诊患有主动脉夹层动脉瘤后，北京队为他安排了治疗这方面疾病最好的安贞医院进行手术。北京队助教张敬东一直陪伴着韩崇凯。张敬东对北京青年报记者说：“他现在已经从重症监护室转到了普通病房，在7日内就可以出院回家康复。”北京队方面表示，韩崇凯将肯定缺席新赛季CBA，但这是否意味着他的篮球生涯终结，则并不确定。张敬东对北青报记者说：“医生在和我们交流时，也无法断定他是否还能打球。这要取决于他今后的恢复情况。”张敬东最后还介绍称，北京队每年赛季前都会为队员做细致的体检，但韩崇凯当时并没有出现任何异常状况。专家说法马凡氏综合征并非篮排“项目病”为何马凡氏综合征多次和篮排运动员扯上关系？北京青年报记者就此采访了北京体育大学运动医学部主任王安利教授，他解释说，马凡氏综合征不是“项目病”，而是运动队“选错”了人。王安利说，马凡氏综合征属于遗传性疾病，由于患病者一般都是手长、脚长，容易被排球和篮球运动队当成苗子选中，“所以，排球、篮球运动员患有马凡氏综合征的概率大一些。”王安利对北青报记者说，“但就所有排、篮球运动员来说，这个病并非是常见病。”王安利说，身患马凡氏综合征的运动员在体型上适合运动，但在机能上则非常不适合。“在此前像是海曼、朱刚等运动员猝死就是这个原因。一旦在剧烈运动中病发，如动脉瘤破裂出血，救都不好救。”王安利说，“但需要强调的是，检查这个病，其实并不是难事。”王安利表示，运动队在选材时要特别对身高1米9以上的运动员详细了解有无遗传病家族史，并且建议高个运动员在体检时进行针对马凡氏综合征做检查。通过核磁共振等手段就能检查出来。王安利最后对记者说，想要在体坛减少运动员因身患马凡氏综合征猝死的情况，首先运动队在选材体检时要严格把关，要对马凡氏综合征予以足够重视。其次，一旦发现运动员患病，要在第一时间进行手术治疗。“其实，马凡氏综合征并不是外界所说的体坛怪病和项目病，人们有这种认识，一方面是知名运动员患病猝死的情况发生过，另一方面则是部分运动队在选材上选错了人，但不能说篮、排球运动员易患这种病。”王安利说。俱乐部表态首钢：让韩崇凯接受最好的治疗和康复昨天，首钢俱乐部副总经理袁超告诉北京青年报记者，对于小将韩崇凯的治疗和康复，俱乐部将不遗余力地全力支持，目前韩崇凯的治疗费用全部是由俱乐部承担，俱乐部将千方百计地让他接受到最好的治疗。之前外界有很多关于韩崇凯未来打球前景的不乐观的看法，但对此袁超表示：“如果韩崇凯康复了，我们肯定还是希望他打球。对于外界那些不乐观的看法，说实话我们现在也没想那么多，我们现在最主要考虑的就是千方百计帮助他治疗和康复，韩崇凯还比较年轻，我们希望他能早日康复。”此前韩崇凯检查和手术的费用全部是由俱乐部承担的，袁超表示俱乐部会不遗余力地帮助韩崇凯，他说：“现在这些方面，我们什么都不考虑，最重要的就是让孩子接受到最好的治疗和康复。”名词解释马凡氏综合征(Marfan syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹，以及高度近视、白内障等都是其表征。链接患马凡氏综合征猝死的运动员1984年 身高2米17的中国男篮运动员韩朋山在火车上因心脏病猝死。1988年 身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场猝死，死因为主动脉瘤破裂出血。2001年 身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。2009年 身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。2012年 身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死。
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