肺癌患者的EGFR基因突变检测说明_百度文库
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肺癌患者的EGFR基因突变检测说明
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作者：生物谷
来源：Nature中文
关键词：肺癌,基因突变
完整基因组测序已为包括肺癌在内的若干种癌症类型的突变谱提供了线索。最新测序技术意味着，现在有可能从全基因组范围内来观察突变差异，而且现在研究人员对肺癌已经做到了这一点，并对一种原发性肺部肿瘤（一种腺癌，来自一名男子，他15年来每均吸烟25支）和相邻正常组织的完整序列进行了比较。
比较结果显示了超过5万个“点突变”，其中530个得到确认，它们当中392个在编码区域，包括以前已知的变异，如KRAS“原致癌基因”突变和放大。这些数据表明，遗传上复杂的肿瘤可能包含很多部分冗余的突变，而且要识别复发性致癌“驱动突变”（driver mutation），将需要对很多尚未测序的样本进行测序。 （）
生物谷推荐原文出处：
Nature& doi:10.1038/nature09004
The mutation spectrum revealed by paired genome sequences from a lung cancer patientWilliam Lee1, Zhaoshi Jiang1, Jinfeng Liu1, Peter M. Haverty1, Yinghui Guan2, Jeremy Stinson2, Peng Yue1, Yan Zhang1, Krishna P. Pant3, Deepali Bhatt2, Connie Ha2, Stephanie Johnson4, Michael I. Kennemer3, Sankar Mohan5, Igor Nazarenko3, Colin Watanabe1, Andrew B. Sparks3, David S. Shames5, Robert Gentleman1, Frederic J. de Sauvage2, Howard Stern4, Ajay Pandita5, Dennis G. Ballinger3, Radoje Drmanac3, Zora Modrusan2, Somasekar Seshagiri2 & Zemin Zhang1
1Department of Bioinformatics and Computational Biology, Genentech Inc., South San Francisco, California 94080, USA2Department of Molecular Biology, Genentech Inc., South San Francisco, California 94080, USA3Complete Genomics Inc., Mountain View, California 94043, USA4Department of Pathology, Genentech Inc., South San Francisco, California 94080, USA5Department of Oncology Diagnostics, Genentech Inc., South San Francisco, California 94080, USA
Lung cancer is the leading cause of cancer-related mortality worldwide, with non-small-cell lung carcinomas in smokers being the predominant form of the disease1, 2. Although previous studies have identified important common somatic mutations in lung cancers, they have primarily focused on a limited set of genes and have thus provided a constrained view of the mutational spectrum3, 4, 5, 6, 7, 8. Recent cancer sequencing efforts have used next-generation sequencing technologies to provide a genome-wide view of mutations in leukaemia, breast cancer and cancer cell lines9, 10, 11, 12, 13. Here we present the complete sequences of a primary lung tumour (60× coverage) and adjacent normal tissue (46×). Comparing the two genomes, we identify a wide variety of somatic variations, including &50,000 high-confidence single nucleotide variants. We validated 530 somatic single nucleotide variants in this tumour, including one in the KRAS proto-oncogene and 391 others in coding regions, as well as 43 large-scale structural variations. These constitute a large set of new somatic mutations and yield an estimated 17.7 per megabase genome-wide somatic mutation rate. Notably, we observe a distinct pattern of selection against mutations within expressed genes compared to non-expressed genes and in promoter regions up to 5?kilobases upstream of all protein-coding genes. Furthermore, we observe a higher rate of amino acid-changing mutations in kinase genes. We present a comprehensive view of somatic alterations in a single lung tumour, and provide the first evidence, to our knowledge, of distinct selective pressures present within the tumour environment.
(责任编辑：jie.jiang)
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来自于：上海|
提问时间： 13:13:36|
基本信息：
疾病 / 症状：
肺癌的基因是否突变的检查要多少钱
病情描述：
上海哪些医院可以做肿瘤基因检验？查的是肺癌的基因是否突变！检查 EGFR这一项费用大概多少？
补充问题：
咋没人回答呢
看了该问题的网友还看了：
医生回答专区
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：19477收到了：
建议到瑞金医院看看，或者是上海专业的肿瘤医院，他们都会为你联系基因检测。费用大约是7000元左右
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：2626收到了：
病情分析：
建议到瑞金医院看看，或者是上海专业的肿瘤医院，他们都会为你联系基因检测。费用大约是7000元左右。就算是他们本院没有，可以送到别处去。
指导意见：
可以取活组织进行检查，这种概率很大，如果通过抽血的，阳性率不是很高。如果是晚期的病人，通过很多化疗的，效果差的，即使没有检查有突变，也可以尝试服用一段时间后进行复查。
做一项EGFR要7000多？没搞错吧
一般都是这个价钱，一般送广州送检的很多，但是如果没有活组织检查，只抽血，阳性率是很低的。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：15536收到了：
非小细胞肺癌，尤其是腺癌中EGTR基因突变发生率较高，化疗多用在术后，用于杀灭手术难以切除干净的残余病灶癌细胞。同时服用硒维康口嚼片来帮助控制减少部分对化疗药物不敏感的癌细胞，以提高治疗效果。希望我提供的资料能够解答你的疑惑。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：4239收到了：
对肿瘤细胞进行基因检测可以帮助你的主治医生为你制定个性化治疗方案。基因检测可以确定你的癌症基因图谱，然后通过循证医学把你的基因图谱和已经发表的癌症治疗方案匹配。世界各国权威肿瘤学家已经进行了大量和基因检测相关的癌症治疗研究，积累了大量治疗癌症的有效方案。基因检测就是通过这些询证医学证据指导患者的癌症治疗。　　到目前为止，对于癌症的化学治疗总体有效率为30％到40％之间，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5％。然而临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，不同肿瘤基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27％到86％。通过分子水平的基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗也开始迈入个性化治疗的新天地。
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　　有关研究显示已经确定了造成肺癌的两种主要基因的突变情况，而其中一种多在从没吸烟的人群中出现。
　　长期以来，医学专家猜想，吸烟的人群或有一种独特的基因，这种基因可以帮助医生确定哪些人会患上肺癌。可在最近的这项研究中，美国德州大学西南医学中心的研究人员通过对美国、日本以及澳大利亚肺癌患者的研究发现，表皮生长因子受体（EGFR）在特殊区域内的基因突变在那些从未吸烟的人中很常见，占到51%，而吸烟者为10%。
　　（科学研究已确定造成肺癌的两种主要基因的突变情况）
　　这些基因突变在腺性癌症中也常见，达40%，而其他类型的肺癌仅为3%；患者中东亚血统为30%，而其他人种为8%；女性出现这种情况的为42%，男性为14%。
　　第二种基因突变更容易造成肺癌，但仅仅在EGFR突变没有出现的情况下。一种名为KRAS的基因突变，会在8%的肺癌患者中发生，但在已经发生EGFR突变的肺癌患者中并没有发现这种变量。
　　这项研究指出，对那些从未吸烟的肺癌患者而言，也许是由于二手烟害以外的物质造成的。
　　此项研究者表示，至少两种不同的分子路径可以确定，是EGFR型癌症或KRAS型癌症。
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男，副主任医师，肿瘤学博士。毕业于中国人民解放军第四军医大...