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希特林蛋白缺乏症的可能性
状态：就诊前
希望提供的帮助：
您好，宋大夫，我小孩的尿检报告出来了，请综合帮我看看，希特林蛋白缺乏症的可能性大不大，有没有做基因诊断的必要。谢谢
检查资料：
根据您提供的资料,Citrin缺陷病诊断依据不足。
状态：就诊前
您好，宋大夫，依你多年的经验看，有做基因诊断的必要吗？ 当地的医生讲话总是让人不放心，我不知道有没有必要再查下去。
我已经非常明确地回答了您的问题,没有补充.
请尽快填表，我需要了解你的情况
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
宋元宗大夫通知通知:非CITRIN缺陷病和已经接受过同样调查的CITRIN缺陷病患儿家长，请忽略上述调查表。由于本人操作失误，意外给所有患儿发放了健康调查表。对于由此给您带来的不便，本人深表歉意！
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疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问韩主任今年是否有计划亲临山东，具体什么时间，哪个城市的哪家医院？
病情描述：日出生，根据新生儿筛查，确诊为甲基丙二酸血症并发高胱氨酸尿症，开始服药。
疾病名称：PKU&&
希望得到的帮助：宝宝是否患PKU
病情描述：通过血液和尿的报告是否可以判断宝宝是否患有PKU
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：肝豆状核变性治疗有七年多了 转氨酶现在有时候高有时候底
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请邹教授加号，给予明确治疗方案
病情描述：2个月时有出现过嘴手抖动，睡觉易动，身上有白斑现在很急什么时候能挂到邹教授的号啊
疾病名称：citrin 乙肝阻断&&
希望得到的帮助：想请医生帮助以下几点：
1、孩子所有的疫苗都没打，现在卡介、糖丸这些最基础的都没有...
病情描述：宋医生，您好。我是一名小三阳携带的母亲。孩子于日顺产，体重3.1公斤，身长50cm，比预产期晚5天出生。孩子出生后注射一针免疫球蛋白，15天时注射第二针球蛋白，出生第一天注射第一...
疾病名称：希特林蛋白缺乏 胆汁淤积性肝炎&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？,出院后一周做了肝功能检...
病情描述：皮肤黄染，眼底也有些黄，一周前在湖南省儿童医院治疗10。
疾病名称：肝糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，5岁，在平时一切都很正常，能吃能睡，肤色很好，只是经常拉肚子，且一饿就哭闹、冒冷汗，腹部一直有些隆起，软。在一年时间几...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
宋元宗大夫的信息
遗传代谢病的诊治
宋元宗，男，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，博士后合作导师，暨南大学附属第一医院儿科副主任...
儿科可通话专家
青岛妇女儿童医院
副主任医师
浙江省儿童医院
安徽省立医院
副主任医师
杭州市儿童医院
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希特林蛋白缺乏症确诊需做多少项基因分析
状态：就诊前
找到SLC25A13基因的两个突变即可确诊。
状态：就诊前
您好宋大夫，那如果做了二次都未发现突变，是否得把二十几种基因都查了呢？
SLC25A13基因突变检查并非常规检测项目，只用于高度怀疑Citrin缺陷病患者的确诊。您的孩子有Citrin缺陷病可能吗？依据是什么？
建议您联系当地了解孩子病情的医生咨询。
状态：就诊前
宝宝34周+早产，因妊高症行剖宫产，出生体重1.6kg，出生后予静脉营养3-5天，置于暧箱中10余天，40多天发现全身黄，小便黄，大便白色，经常拉肚子，吃多美滋早产儿奶粉，4个月时去北京儿童医院住院，查体：皮肤黄染，巩腊略黄染，查肝梅明显升高，直接，间接胆红素升高，故诊断婴儿肝炎综合症，串联质谱：CO CLODC增高，HCY，MET降低。于北大妇儿医院被确诊希特林蛋白缺乏症？EB/CMV-DNA TORCH-LGM，甲肝，乙肝等均阴性，入院第10天，宝宝患肺炎，一周后好转，在北京友谊医院查肝胆，未见胆道闭锁。后费乳糖饮食后，皮肤变白，宝宝八个月时做基因分析热点突变，未发现突变。现在不知该怎么办才好，想得到您的帮助，谢谢您。
您提供的资料并不支持Citrin缺陷病的可能.
状态：就诊前
真情寄语：
送一束美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
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疾病名称：PKU&&
希望得到的帮助：宝宝是否患PKU
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疾病名称：肝豆状核变性&&
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疾病名称：结节性硬化&&
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病情描述：2个月时有出现过嘴手抖动，睡觉易动，身上有白斑现在很急什么时候能挂到邹教授的号啊
疾病名称：citrin 乙肝阻断&&
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1、孩子所有的疫苗都没打，现在卡介、糖丸这些最基础的都没有...
病情描述：宋医生，您好。我是一名小三阳携带的母亲。孩子于日顺产，体重3.1公斤，身长50cm，比预产期晚5天出生。孩子出生后注射一针免疫球蛋白，15天时注射第二针球蛋白，出生第一天注射第一...
疾病名称：希特林蛋白缺乏 胆汁淤积性肝炎&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？,出院后一周做了肝功能检...
病情描述：皮肤黄染，眼底也有些黄，一周前在湖南省儿童医院治疗10。
疾病名称：肝糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，5岁，在平时一切都很正常，能吃能睡，肤色很好，只是经常拉肚子，且一饿就哭闹、冒冷汗，腹部一直有些隆起，软。在一年时间几...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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遗传代谢病的诊治
宋元宗，男，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，博士后合作导师，暨南大学附属第一医院儿科副主任...
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好大夫在线电话咨询服务有没有人听过希特林蛋白缺乏症，这样的孩子能活多久_如题，求懂_宝宝树
有没有人听过希特林蛋白缺乏症，这样的孩子能活多久
如题，求懂的姐妹交流。。。
什么症状？
你不如问百度
宝妈，我家宝宝也高度怀疑是niccd，你家宝贝现在恢复如何？
我家宝贝是niccd孩子，你家宝宝确诊了吗？
回复 &孕期用户15-02-08 21:05:48发表的
宝妈，我家宝宝也高度怀疑是niccd，你家宝贝现在恢复如何？
宝妈，有没你家宝宝现在怎么样了，给个微信号交流下
回复 &亮亮小屁屁&
20:39:13发表的
我家宝贝是niccd孩子，你家宝宝确诊了吗？
宝妈，你家宝宝现在怎么样了呢？
回复 &亮亮小屁屁&
20:39:13发表的
我家宝贝是niccd孩子，你家宝宝确诊了吗？
求交流，有没有群啊？
有没有人听过希特林蛋白缺乏症，这样的孩子能...相关的更多内容:
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宝宝树孕育希特林蛋白缺乏症
希特林蛋白缺乏症
希特林蛋白缺乏症
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：54235
病情分析： 你好，希特林蛋白缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型，为常染色体隐性遗传。意见建议：其发病机制尚待进一步阐明，多数治疗限于对症处理。应加强对该病的宣传，及早发现并及时治疗，加强对患者的长期随访，并进一步明确其发病和进展机制。 祝你健康！
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：85145
指导意见：你好 ，希特林蛋白缺乏症是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。希特林蛋白缺乏症缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症，为常染色体隐性遗传。
问希特林蛋白缺乏症
职称：医师
专长：内科，脑血管常见病
&&已帮助用户：54235
病情分析： 你好，希特林蛋白缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型，为常染色体隐性遗传。意见建议：其发病机制尚待进一步阐明，多数治疗限于对症处理。应加强对该病的宣传，及早发现并及时治疗，加强对患者的长期随访，并进一步明确其发病和进展机制。 祝你健康！
问希特林蛋白缺乏症
职称：医生会员
专长：妇产科、尤其擅长宫颈糜烂等疾病
&&已帮助用户：13983
指导意见：希特林蛋白缺乏症是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。希特林蛋白缺乏症缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症，为常染色体隐性遗传。
问希特林蛋白缺乏症
职称：医生会员
专长：心脏病，妇科疾病
&&已帮助用户：90431
指导意见：首先要养成定时饮食的习惯；其次要注意饮食的荤素搭配；第三要注意早餐要吃好、吃饱，早餐摄取的能量是供应上午活动的；最后饮食与运动是相结合的，早晨吃好，中午要吃饱，晚上要吃少，吃的东西不要非常油，要吃些有qia 营养的，按时按质、按了进餐，多吃素菜瓜果和高蛋白的食物，少吃脂肪含量高的油炸食物。
问希特林蛋白缺乏症如何治疗
职称：主治医师
专长：小儿感冒,小儿肺炎,腹泻病
&&已帮助用户：101285
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在.现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评.能治
问希特林蛋白缺乏症应该如何治疗
专长：乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
&&已帮助用户：219576
你好 部分希特林蛋白缺乏症患儿仍留有易疲劳等非特异性症状，少数有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作，2岁起饮食有明显嗜食豆类、花生等，厌食甜食及谷类的饮食倾向，极少数需肝移植治疗。目前在我国对于希特林蛋白缺乏症的通过确诊只能通过基因诊断。
问希特林蛋白缺乏症，应该怎么制疗和注...
职称：医师
专长：内科疾病肾病、各种肾炎，高血压、胃炎、胃溃疡、
&&已帮助用户：144871
问题分析：希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传病，可以引起人体孩子的新生儿肝内胆汁淤积症，常出现了人体的皮肤发黄，黄疸，腹胀，恶心，厌食，排便异常等症状。意见建议：确定本病后一般无特效方法治疗的，只能对症治疗比较合适，如果是有黄疸，用些茵栀黄颗粒治疗，如果是有腹胀，腹部不适，用些妈咪爱治疗。
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