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女11岁染色体少一条请问有什么
女 | 0个月
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女11岁染色体少一条请问有什么体征,可以治吗?
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&&&&&&你好,染色体少一条的疾病是属于基因缺失.临床上目前没有办法补上染色体.但是,可以对症进行治疗.我们的身体的不同的功能都是由相应的染色体上的基因控制的,对于不同染色体的缺失当然相应的也会有不同的临床表现.&&&&&&建议,可以在症状没有出现之前,针对相关的病情作出相应的预防措施.明确缺失的染色体的位置,参考医生建议,采取相应的手段进行预防和治疗.对于可能出现的情况做好相应的准备,因为大部分的基因病变多是要考虑长期治疗.
擅长: 骨折,骨科杂病
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&&&&&&您女儿的情况可能是特纳氏综合症.特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病.典型的Turter综合征在出生时即呈现身高,体重落后,手,足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛.出生后身高增长缓慢,成年期身高约135－140cm.其主要临床特征为：女性表型,后发际低,50％有颈蹼；盾形胸,乳头间距增宽；肘外翻和多痣等.约35％患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见.此外.尚可见肾脏畸形,指（趾）甲发育不良等.由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施.诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U／kg皮下注射,可使患儿身高明显出长.当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育.任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能.治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育.
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&&&&&&你好.那要看是缺少了哪一条染色体.&&&&&&染色体是指细胞核内由核蛋白组成,能用碱性染料染色,有结构的线状体,是遗传物质基因的载体.正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构.染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病.现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产,先天愚型,先天性多发性畸形,以及癌肿等.染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者.而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致.染色体异常发生的常见原因有电离辐射,化学物品接触,微生物感染和遗传等.临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病.&&&&&&可能出现的症状：一,生殖功能障碍者&&&&&&在不孕症,多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症,流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.&&&&&&　　二,第二性征异常者&&&&&&&&&&&&　　常见于女性,如有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍有低下,阴毛,腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.&&&&&&&&&&&&& &&&&&&以上是对“女11岁染色体少一条请问有什么”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
郭医生爱心医生
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&&&&&&以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者,也就是所谓的“超雌综合征”. &&&&&&准确地说,这种病叫做“XXX综合征”,又称“多X综合征”,正常女性的染色体核型为（46,XX）,而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体,即（47,XXX）,或者多两条X,即（48,XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为（50,XXXXX）,极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”. &&&&&&根据调查,“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八,也就是每出生1250个女婴,就有一个拥有多条X染色体.从外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗条高挑,用医生的话来说,“躯干与四肢不成比例”,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高,与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙. &&&&&&
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&&&&&&不知道小女孩缺少的是哪条染色体,缺少不同的染色体会出现不同的体征.如果该小女孩染色体分型结果为45,XO,那么小女孩缺少的是一条X染色体.女孩子缺少一条X染色体会引起先天性卵巢功能不全.它属于遗传性疾病,生长迟缓和身材矮小是其主要症状之一,大多数孩子如果不经治疗,期最终身高将只会达到135-140cm之间,班呢并不仅严重影响孩子的生理发育,对孩子的心理,也将带来不良影响.身材矮小,是指儿童的身高低于同龄,同性别平均值两个标准差以上.儿童身材矮小的原因很复杂,根据病因分为体质性生长发育迟缓,家族性矮小体形,宫内发育迟缓,内分泌疾病,骨骼系统疾病,遗传代谢及继发于全身性疾病的矮小身材等.对本病的治疗目的是改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿的心理健康,争取早期诊断,尽早使用重组人生长激素是改善最终身高的关键.当骨龄达到12岁以上时,开始给予小剂量雌激素治疗,促进乳房和外生殖器的发育,但上述治疗必须在有经验的医师指导下使用.因此,若发现女孩身材矮小,应常规检查妇科B超,了解子宫,卵巢的发育情况.对本病的治疗在于早期诊断.
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&&&&&&对于正常人来说一个人有23对也就是46条染色体,缺失或者增多都会引起相应的病症,而且这种病症是无法根治的,因为这是在染色体上的原因,你无法人为地去修复每一个细胞的染色体,也就无法去根治由于染色体异常而引起的疾病.至于你说的有什么体征,现在没有办法说,因为不知道到底是哪一条染色体缺失了,当然了,对于一些染色体来说,有时候缺失了,不一定会引起严重的后果,能不能引起严重后果主要还是看该染色体在体内发挥着什么样的作用,现在还没有办法说你的女儿会有什么样的体征,但可以肯定的一点是,将来你的女儿是没有办法怀孕生子的,这个问题是很确定的.而且就目前而言,也是没有办法去治疗的.希望你能带你女儿作进一步的检查,以便确定到底是哪条染色体的缺失,并且根据医生的建议来对你女儿作一些适应性治疗.
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下面这些网络用语都是什么意思?我勒个去废柴FYQJ等
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“我勒个去”这种用法最近很流行.可以说是一种调侃式的笑骂的.有种无奈的“我 晕”的意思废柴,一般是指没有用到一无是处的地步,也有褒义,多用于日漫中,如小强一般有具大潜力的人.也是一种赞叹.FY不大清楚,可能是某个动漫论坛QJ=请教
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扫描下载二维码少一条9号染色体是什么意思？急急急
少一条9号染色体是什么意思？急急急
09-12-18 &匿名提问
就是染色体异常在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构.染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中. 　　诊断 　　制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞.细胞经过培养,再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化.当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂.位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照.或用计算机进行图像分析.根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析. 　　染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性. 　　新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制. 　　染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-. 　　活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群. 　　孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈指数级递增(表247-1),至今原因不明.由于自然流产因素,孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%,分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而,年龄界限是相对的,年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断. 　　母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高,可考虑作羊膜穿刺术(见下文). 　　已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体,其本次分娩年龄在30岁以下,那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者,其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关(表247-1).该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇,资料仅限于其他三体核型,但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常(例如45,X；三倍体；新重排)并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇,如果他们有顾虑心理,也可作产前诊断. 　　一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断. 　　父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断. 　　反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体,再次流产的胎儿也可能为非整倍体,但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产,但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者,再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而,非整倍体反复自然流产者,究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为,反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测染色体异常和小时候摔到后脑没有关系，染色体和脑垂体也没有联系。人的染色体有46条，从父母各继承一半，也就是说，人一生下来他的染色体就确定了。后天的染色体异常可能由于受到化学辐射等原因，使染色体发生了缺失，增加，倒位等异常。脑垂体的作用是产生激素，和染色体疾病无关。 诊断
 制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞.细胞经过培养,再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化.当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂.位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照.或用计算机进行图像分析.根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析.
 染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性.
 新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制.
 染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-.
 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群.
 孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈指数级递增(表247-1),至今原因不明.由于自然流产因素,孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%,分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而,年龄界限是相对的,年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.
 母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高,可考虑作羊膜穿刺术(见下文).
 已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体,其本次分娩年龄在30岁以下,那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者,其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关(表247-1).该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇,资料仅限于其他三体核型,但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常(例如45,X；三倍体；新重排)并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇,如果他们有顾虑心理,也可作产前诊断.
 一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.
 父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断.
 反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体,再次流产的胎儿也可能为非整倍体,但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产,但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者,再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而,非整倍体反复自然流产者,究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为,反复自然流产应作为产前诊断的指征强烈建议作夫妇双方染色体重组检测 希望你们下一个宝宝可以平平安安、健健康康的诞生！ 应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。   先天性代谢缺陷病  人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的。  标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。   先天畸形   先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
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