22号染色体长臂缺失--《国外医学.遗传学分册》1990年01期
22号染色体长臂缺失
【摘要】：正 作者报道一例动作失调及发育迟缓的13岁男孩,经检查他所有外周血淋巴细胞22号染色体有缺失。据作者了解,这种特殊的染色体畸变以前未报道过。1964年在一名婴儿身上第一次观察到G组染色体的缺失,在1968年提出了有两个性质截然不同的综合征的理论,一个是由21号染色体畸变而引起的体征(G缺失综合征Ⅰ),另一个是由22号染色体畸变引起的异常体征(G缺失综合征Ⅱ)。G缺失综合征Ⅰ所伴随的特征:智力低下、张力过强、小
【关键词】：
【正文快照】：
作者报道一例动作失调及发育迟缓的13岁男孩,经检查他所有外周血淋巴细胞22号染色体有缺失。据作者了解,这种特殊的染色体畸变以前未报道过。 1964年在一名婴儿身上第一次观察到G组染色体的缺失,在1968年提出了有两个性质截然不同的综合征的理论,一个是由21号染色体畸变而引
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主题:22号染色体异常
我的年龄34，二胎，医生建议我直接做羊水穿刺，17周做的，20周拿到结果。显示22号染色体短臂随柄增长，疑正常变异可能。我拿着结果去问做穿刺的医生什么意思？医生很肯定地说正常，看着她那么肯定的态度我也没有想太多，在后来的孕检过程中，又问了三个孕检的医生（每次孕检都不是同一个医生），第一个医生看了后，大概也和我一样很相信遗传学的医生，什么也没说，只是把结果抄到孕检卡里；第二个医生看了后说：这个没事，我们大人也有可能会染色体正常变异。然后就到了28周大排畸,两个结果：第一心胸率0。55，偏大（正常不大于0。5），第二：肠道强回声。我吓坏了，拿给医生看，医生说那再做个心脏彩超吧，于是拿着医生开的单子去预约，谁知一下子给约到两个月后了，这可怎么办，两个月后再查出来还有什么意义？医生建议去黄浦区的那家医院（另一个分院），马不停蹄地跑到那边，也预约到一个月后了。难熬的一个月终于拿到结果，0。52-0。54，还是偏大，做B超的医生反复观看，说看不出来偏大的原因，还是去问医生吧。于是又回到杨浦，挂的专家号，中间又有各种插曲在些就不说了，总之排除万难总算是拿到VIP产科疑难的号了。专家就是专家，看了所有检查单后说，心胸率大有两个原因：一是心胸偏小，如果是这个原因问题不太大，因为孩子现在还在发育，并且这次数据也有些回来；另一个原因是肺发育不好，如果是这个原因就麻烦了，因为现在孩子不用肺，没办法判断有没有问题。至于肠道强回声的问题，肯定和染色体有关。我问是不是说明肠道发育不好呢？医生说不是，只是影像显示是这样，这句话没听懂，但医生说这个问题不大，我也不知道从何问起。但这个时候已经满30周了，医生说已经这么大月份了，也不可能引产了，只能等生出来看了。我心里一阵难过，每次孕检我从来都准时，早早去挂号，到现在却出现这样的结果：只能生出来看！真是让人哭笑不得，这和没有做孕检有什么区别？后来想想，既然我没办法改变结果，倒不如好好待产，还有一个月宝宝就出生了，现在已经准备了很多宝宝用的东西，最近的胎动和胎心监护都很正常。我希望宝宝能健康就好。我不知道是什么原因引起来的变异，我的工作是每天与电脑打交道，没有穿防辐射服，不知与这是否有关？在怀孕后四个月左右的时候因为赶工作，晚睡了几天（大概到12点），不知与这是否有关？但医生只说，这些不好说，没有直接证据说与此有关……最近我已经把有关能搜到染色体的文章都看了，还是没有明确的收获，有关这方面的文章也不多，我现在想来真明白，为什么那个做穿刺的医生为什么那么自信地说没问题？我好希望她的话是真的。我只能每天祈祷，希望宝宝健康安全。此帖子已经被蚂蚁漫步于日 17:09:51编辑过。此帖已经被版主韦小宝！奖励积分20分。
回复:22号染色体异常
宝宝14岁4天
希望宝宝健康安全哦
有困难，找迷糊
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回复:22号染色体异常
育儿网元老
浙江嘉兴市
宝宝2岁3个月
祝福楼主宝宝健康来自手机育儿网()用户
亲爱的宝贝，你要健健康康的！
回复:22号染色体异常
广东深圳市
宝宝5岁5个月
要健康的出生
回复:22号染色体异常
内蒙古呼和浩特市
宝宝2岁11个月
祝宝宝健康~
回复:22号染色体异常
宝宝3岁1个月
祝福宝宝，我唐筛有一项临介风险，我没管，希望我宝也安全哦！来自手机育儿网()用户
回复:22号染色体异常
育儿网元老
山东滨州市
宝宝3岁2个月
祝福楼主和宝宝。。。
回复:22号染色体异常
很久没来了，因为生了宝宝后很忙。托各位的福，宝宝很健康，我是回到老家生的，生产前给她们看在上海做的这些孕检，人家说这些都没用，你再做个B超吧，做完后人家说一切正常。生产的时候我多担心啊，完全没有想男孩女孩，心里一直祈求孩子要健康啊，躺在手术台上时，医生会问：几胎啊？紧张不？之类的话，我有一搭没一搭地回答着，后来听到宝宝出来了，呱~一声后就没音了，我心一紧，一定要好好的啊，过了大概10来秒吧，才听到宝宝大哭的声音，我的心才放下：“男宝孩，一切正常 ”。这是我听到最动听的一句话，终于之前的种种全放下啦，不觉得流下泪水，最后还有个让人感动的事，主刀的医生走到我身边拂了拂我的头发，又帮我擦拭一下眼泪，温柔地说：“恭喜你呀，儿女双全了。”我发誓这位医生不是熟人，也是没有给她送红包，真心感觉温暖啊。好啦，罗嗦了这么多，就是想给各位姐妹们说：保持心态，宝宝真的比我们想像的坚强，不要想东想西地自己吓自己。也算是给这件事一个交待吧，祝各位好孕啦！！
回复:22号染色体异常
上海上海市
宝宝2岁8个月
回复:22号染色体异常
我也查出22号染色体异常，产前筛查26周做脐穿结果发现22号染色体q11.23有一小片段重复重复大小为1.4mb，包含的多个基因，担心死了，上午找专家还没给出个结果
回复:22号染色体异常
以下是引用 第10楼 孟廷桓308QQ 的话：我也查出22号染色体异常，产前筛查26周做脐穿结果发现22号染色体q11.23有一小片段重复重复大小为1.4mb，包含的多个基因，担心死了，上午找专家还没给出个结果你好，我是老公22染色体短臂随体长度增加，因为有两次流产，害怕了，不知道是不是这个原因引起的，想问你们夫妻有没有这个问题，希望能有你的回复感激不尽
共 11 篇,显示: 1 - 11篇
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22号染色体其中一条断臂增加，属于染色体多
病情描述：
22号染色体其中一条断臂增加，属于染色体多态性，我的染色体属于正常，还是异常，能生孩子吧，男的精子质量还好？？
医生提醒：微信加医生为好友，快速帮您诊断
已回答4048条
医生建议：这个是有点异常的现象，但是是可以生宝宝的，只是生宝宝的机会是比较小的07 11:09:04 医生关闭对话窗口
医生回答:这个是有点异常的现象，但是是可以生宝宝的，只是生宝宝的机会是比较小的
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健客价:¥10.00绒毛染色体22号三体综合症是什么病
没有办法判断来自于哪方,肯定是先天的,一般是卵子或精子在其形成的减数分裂时没有很好的分开,就会有这种情况出现.出现这种情况的父母再次生育时出现单个染色体三体的可能性比一般的父母高,建议不用做唐氏筛查了,直接孕19~23周时羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析.
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