生物通报道& 多发性硬化症（Multiple sclerosis，MS）是一种与神经系统相关的自身免疫性疾病，是仅次于创伤的中青年人致残原因，目前尚缺乏有效的治疗药物，有着“死不了的癌症”之称。
如糖尿病、大多数形式的癌症和其他常见疾病一样，多发性硬化症也不是由单一的基因所致。数十种遗传变异与环境因素协同作用引起了这一令人衰弱的神经系统疾病。
然而一个单一的遗传变异或可解释为何治疗其他自身免疫性疾病的药物往往会使多发性硬化症的症状恶化，并可确定有可能从这一治疗中受益的其他多发性硬化症患者。相关论文在线发表在7月8日的《自然》(Nature)杂志上，研究人员表示该研究还凸显了全基因组关联研究（GWAS）如何生成了有用的医学见解。
GWAS是将罹患某种特异疾病的成千上万的人进行比较，详述他们之间无数遗传变异的一种研究方法。其目的是发现相比健康人，在患者中更常见的变异。大多数这样的研究揭示的许多与疾病相关的遗传变异还存在争议，每种增加个体形成该疾病的可能性只占很小的比例。
编码肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)蛋白的基因上的一个DNA碱基就是这种情况。TNFR1蛋白可识别一种称为肿瘤坏死因子（TNF）的有效力的免疫分子，TNF可以破坏癌细胞但也与自身免疫性疾病有关。在基因组特异位点有两个“A”的欧洲血统人群相比于具有两个“G”的人群多发性硬化症发病率要高12%。
来自英国牛津大学的神经病学家Lars Fugger和他的研究小组发现A变异导致了TNFR1蛋白变短。正常情况下，蛋白质定位在细胞膜内，它可以感知细胞外流过的TNF分子，将它们的指令传递给细胞。该蛋白启动的一种级联反应可导致炎症和细胞死亡。然而Fugger小组发现缩短形式的蛋白则不会进入细胞膜。它有可能转而到了细胞外，在细胞外它结合TNF分子，阻止其向细胞传递信号。
Fugger说阻断TNF向细胞传递信号的生物药物在过去的十年里彻底地改变了如类风湿关节炎等自身免疫性疾病的治疗。然而，尽管在多发性硬化症动物模型中取得了一些令人鼓舞的成果，阻断TNF活性的药物往往不能在多发性硬化症患者体内发挥作用。事实上，它们往往还会使症状恶化，甚至有可能使易感性人群发病。Fugger认为他的团队研究的变异可以解释其原因。
Fugger说目前尚不清楚TNF是如何影响多发性硬化症的，但是在携带该基因变异的患者中，TNF阻断药物有可能通过抑制TNF信号导致了双重灾祸。正常的受体可以阻止小鼠形成多发性硬化症模型症状。
Fugger说目前还不清楚TNF阻断药物是否有可能帮助没有这种TNF变异的多发性硬化症患者，但更深入地观测在上世纪90年代的部分临床试验接受治疗的患者遗传学可以提供答案。
英国剑桥大学的神经病学家Alastair Compston去年领导一个团体在近1万名多发性硬化症患者中发现了数十个遗传风险因子。Compston说大量的遗传数据表明TNF以某种方式参与了该疾病。因此在治疗上真实存在操作它的潜力。
Fugger希望他的研究小组的研究将帮助消除全基因组关联研究永远不会提供许多可应用于患者护理的信息这一观念。如果医生们知道TNF阻断药模拟了该疾病一个主要风险因子的效应，他们有可能设计出不同的临床试验。他说：“我们的想法是你可以利用GWAS研究确定哪些药物应该使用而哪些不该使用。”
（生物通：何嫱）
生物通推荐原文摘要：
TNF receptor 1 genetic risk mirrors outcome of anti-TNF therapy in multiple sclerosis
Although there has been much success in identifying genetic variants associated with common diseases using genome-wide association studies (GWAS)1, it has been difficult to demonstrate which variants are causal and what role they have in disease. Moreover, the modest contribution that these variants make to disease risk has raised questions…
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昨天突然联想到白人跟白化病人有很多共同点，譬如非常白的皮肤，浅黄色的头发，非黑色的瞳孔，于是查找了一些资料，发现跟我有同样猜测的人和观点不少，其中还有人提到“白种人中的诺迪克类型（金发碧眼 北欧一带）是在距今2万年到一万年前产生了类白化病的基因突变”这种说法，下面我把相关资料汇总一下，供大家参考和思考。
&一&， 关于“白化病”的资料
&二&，“白化病人”外貌1，白种人里的“白化病人”英国一位15岁白化病萝莉，并没有因为自己的病而自暴自弃，反而更加积极向上，成为全球的宅男女神，在网上卖萌扮萝莉，俘获大批粉丝============================================================2，黄种人里的“白化病人”轻微白化情况：他的情况：回复
3，黑种人里的“白化病人”&白化病家族&：黑人女子生3个白皮肤孩子安德莱德的白化病孩子多达3人，堪称“白化病家族”。安德莱德的3个白化病孩子外出玩耍时，需要全身涂上防晒油保护皮肤。==================================================南非白化病模特走红 ，曾被讽其母与白人有染南非白化病模特Refilwe Modiselle　　Refilwe Modiselle在秀场　　据英国《每日邮报》消息，金色的头发，苍白的肌肤，冰蓝色的眼球，自然之美立即让南非白化病模特Refilwe Modiselle成为了焦点。27岁的RM说，在南非曾经有人指责她的肤色是由于母亲与白人有染造成的，直到最近她才开始接受自己异常的皮肤。　　在《Grazia》杂志的采访时，Refilwe Modiselle(简称RM)称自己从未想过会成为一个模特，她现在终于觉得自己漂亮了。RM透露，作为一个白化病患者，在成长的岁月充满艰辛与偏见，她是“皮肤下的南非人”。“我走在街上，其他的孩子们会说三道四，不过我不在乎。他们说我母亲与白种人有染。因此我也丢失了很多走秀的机会。　　虽然的白化病患病率相对较高，但是偏见还是广泛存在。因为人们相信白化病人有“再生之力“，一些白化病患者甚至被谋杀以获取他们的器官。2011年，一位白化病小男孩就被绑架杀害。　　尽管遇到了诸多的困难，Refilwe Modiselle还是在模特界取得了惊人成功她是唯一一个走上T台的白化病模特。2005年她为David Tlale走秀，此后与国际顶尖模特公司签约。如今，她是时尚品牌代言人，并在世界各国都有走秀。David Tlale计划下一步将进军电影，将出演《Tell Me Sweet Something》。　　Refilwe Modiselle表示现在自己为人所知，也找到了自信，希望能够借自己的力量与白化病歧视做斗争。“我希望我能激励都别人，不论肤色种族。她的故事已经激励了又一位现年23岁的白化病模特ThandoHopa，两人希望能共同完成打破白化病歧视的愿望。=====================================================非洲80%白化病患者在30岁之前死于皮肤癌来自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外线辐射，他们几乎全部患上了皮肤癌而且很年轻就去世。这项研究表明，位于赤道的非洲各国，至少80%的白化病患者在30岁之前死于皮肤癌。
&三&， “白化现象”并非都是“病”英国黑人夫妇诞下一白人小孩， 排除患白化病近日有报道称，一对英国黑人夫妇近日诞下了一名白人小孩，并以此为怪，但是据英国22日报道，其实这种“奇怪现象”3年前在南一对黑人夫妇的身上也发生过。黑人夫妇伊斯博特和尼玛今年分别为43岁和34岁，他们表示，生于2007年2月的儿子厄马纽尔曾因为白皮肤而让接生护士们大为吃惊。母亲尼玛柯南说：“我当时也被吓了一跳，不过没有其他人那么夸张，因为我在非洲的远房亲戚也曾生过白人孩子。”据了解，上述夫妇还有两个年龄分别为6岁和6个月大的女儿，都是黑色皮肤，而白皮肤的厄马纽尔已经被排除患上白化病。虽然有人曾建议伊斯博特带厄马纽尔去做DNA亲子验证，但是他每每都信心满满地说：“没这必要，我知道他是我的儿子。”=======================================================黑人夫妇生下白人女婴， 基因突变？家族没有白人血统，孩子妈没出轨，婴儿也不是白化病，专家很困惑大图为金发碧眼的玛琪;小图为黑人夫妇本和安吉拉以及他们的3个孩子。7月19日是个寻常的日子，但在这一天却降生了一个“不寻常”的小生命。英国南部的一个幸福家庭迎来了一个新生女婴——但见她白嫩的皮肤、金色的柔软胎毛和碧蓝的眼睛，漂亮极了。不过令人惊异的是，她的父母都是黑人，对于他们如何生出这样一个“白人”孩子，医学专家也无法给出确切的解释。孩子爸以为护士抱错了婴儿的父亲、44岁的本是一位客服顾问，他表示第一眼见到孩子时自己非常吃惊，反复问护士会不会是抱错了。而女婴的母亲、35岁的安吉拉当然能认得自己的亲生骨肉，称刚看到孩子时觉得她漂亮极了，难以相信这样的奇迹会发生在他们家里。本夫妇5年前从故乡尼日利亚来到英国，已经生养了一儿一女。现在，他们为女婴取名为玛琪，这个单词在尼日利亚当地语言中是“美丽之神”的意思。非白化病非隔代遗传据悉，当地医院在为玛琪做过检查后确定，她并非患有白化病，而本也强调，他的妻子对他十分忠诚，即便真的与别人有染，婴儿也不应该是这个样子。现在，这个“白人”婴儿着实让基因专家感到困惑。据介绍，白肤色的基因在间隔几代后的确有可能会重新出现，不过本和妻子安吉拉表示他们各自的家族中并没有白人血统。可能是基因突变人类遗传学专家布赖恩·塞克斯表示，这个婴儿的出生“非常不同凡响，在混血婚姻中，婴儿的肤色会有轻微的变化，有时候肤色或许与父母有极大的差别。而黑人夫妇生出‘白人’婴儿的情况可能是因为这个家族中有非常多的遗传混合，就像生活在加勒比地区的黑人那样，不过在尼日利亚这样的情况并不多见”。此外，塞克斯博士称婴儿的金色头发也颇不寻常，很多金发女孩在出生时也没有像她这样耀眼的金色头发。塞克斯认为，最有可能是孩子的基因出现了某种变异，而鉴于基因遗传的复杂性，目前的医学水平还无法对这一现象给出确切的解释。================================================基因突变：英国黑人夫妇生下“白人”儿子黑人夫妇以及他们的黑“白”两儿子。据英国《每日邮报》报道，近日，英国中部莱斯特郡的一名黑人产妇生下一个皮肤雪白、头发金黄的婴儿，而该产妇的丈夫也是来自非洲的黑人。震惊之余，该夫妇表示，婴儿继承了父母的鼻子和嘴唇，确认为亲生孩子。这对夫妇来自刚果，他们的第一个儿子具有明显的黑人特征。然而，当这位父亲看着刚出生的二儿子时，“非常震惊”，因为这个刚出生的婴儿浑身雪白，头发金黄，一点都没有父母的肤色特征。“我不得不承认，我的第一反应是‘这是我儿子吗’。”这位父亲表示。据报道，这个婴儿之所以呈现白人特征，主要是基因突变的结果。因为即使是混血儿也会呈现出“混血”特征，比如头发应该是黑色，而不是金黄色。这位父亲介绍，婴儿生出来时，接生的医生和护士都面面相觑。“当我与孩子相视而笑的时候，我确认这就是我的孩子。他确实是白皮肤，但是他长着我的鼻子，我妻子的嘴唇。”他说。据了解，该产妇的家族曾经出现过这种情况，6代人以前，其家族曾有妇女诞下金发婴儿，具体情况则无从考证。
&四&，造成“白化现象”的关键因素：“黑色素”缺乏白化病是由于酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生和各种。并可发生或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、及散光等症状。患者由于全身皮肤色素缺乏，致使内皮毛细血管显露而呈现红色，对紫外线高度敏感，约较正常人高6－12倍，毛发呈纯白色、银色、淡白色、黄白色等。有涓丝样光泽，并且纤细如丝。眼睛具有特征性，伴有白的或淡黄色的和睫毛。由于缺乏色素, 小儿期为透明淡灰色，瞳孔为红色，成人期呈青灰色、淡褐色。==================================================黑色素是一种，是或3,4-二羟苯丙氨经过一连串化学反应所形成，动物、植物与都有这种色素。黑色素通常是以聚合的方式存在。黑色素是动物皮肤或者毛发中存在的一种黑褐色的色素，由一种特殊的细胞即生成并且储存在其中。正是由于黑色素的存在，皮肤才有了颜色。一旦黑色素在某种原因下不能形成，也就造成了色素脱失，从而形成了白斑。细胞是一种，带有黑色素或是其他类似的色素。通常位于皮肤的表皮与眼睛的葡萄膜（后面的色素层）中。恒温动物的黑色素细胞又称为黑色素细胞（melanocyte），除了黑色的色素以外，还能够制造一些红色或黄色的色素。变温动物的黑色素细胞则只能制造黑色的色素。黑色素细胞的代谢若是受到破坏或抑制，会产生一些疾病，例如遗传疾病白化症，与一种称为黑色素细胞瘤（melanoma）的癌症。此外皮肤、毛发和眼睛的颜色，以及黑痣、雀斑等皮肤上的斑点，也都与黑色素细胞有关。色素是生物为了对抗紫外线而产生的，黑色素是所有色素中最强大的色素，且十分高效。在紫外线照射到黑色素的化学链时，黑色素化学链以极快的速度震动，将99%的有害的紫外线转换成无害的热量，从而保护了生物体的生存。这就是为什么在非洲生活的人和在高原生活的人肤色比别人更重的原因。太阳光包括可见光线、红外线、紫外线，其中UVC（波长最短的紫外线）对中的脱氧核糖核酸（DNA）具有伤害作用，如果长期照射紫外线，会得皮肤病、等，严重的会导致基因突变，一般基因突变都是恶性的。所以皮肤细胞就会生理上的释放出黑色素，黑色素有效可以吸收紫外线，减少紫外线对人体的影响。
&五&，“白种人”资料又称或，是世界上人口分布最广的人，其以显种、凯尔特、、高卢、、盎格鲁-撒克逊为代表。肤色较浅，柔软波状的头发，眼窝较深，毛发较为发达，颧骨低，颚骨较平，鼻梁高挺，嘴唇较薄。毛发颜色主要分为：白、金、红、棕、黑等五种大色调。他们在全世界的分布较为广泛。其中主要集中分布于欧洲，其次是、西亚以及和等地区的犹太人等。在以的数量占本国人口数量的比例最大，的数量为南美洲的最大；而这其中又以俄罗斯的白人数量为世界的最大。在中世纪时期，是主要分布在欧洲，西亚、南亚、。16世纪以后随欧洲殖民扩张扩散到美洲、与和其它地区。主要的发达国家为西欧和美国.在近几十年里，白种人是流动力最强的种族。今天，金发碧眼的白种人最集中的是北欧地区，广义上的主要集中在欧洲、西亚、、南亚、北美、。白人比例最高的国家是。在南美洲白人一般属于社会的上层。
转：“形成于高纬度的寒带地区，形成过程中受到自然环境的影响，由于气候较寒冷，阳光稀弱，紫外线弱，因此，人的皮肤一般颜色浅淡白色。”---------------我觉得此说不免牵强附会：一是北美印地安人的肤色为何是棕色而不是白色？二是爱斯基摩人生活在比人更寒冷的地带1万多年了，为何仍然还是黄种人的样子？黑种人、黄种人基因变异的话，也能变成。基因变异后一旦变成白人了，如果不发生的话，其后代也会是白人。可见的祖先没迁徙到欧洲寒冷地带之前，也就是还在西亚时就已经从黑人变成白种人了，阳光弱、紫外线弱并非黑种人成为白种人的原因。
&六&，“白种人”易患皮肤癌据调查，美国每年平均有70万人患上皮肤癌，男人患上此癌的几率是女性的两倍，原因就是男人多数不注重使用防晒用品，加上曝晒时间较女性长，因此成为美国男性中最普遍，也是发展得最快的一种癌症。减少过度曝晒可防皮肤癌医药报告显示，黄种人患上皮肤癌的几率比白种人低，但是也不能忽略皮肤癌的危险性。90%由阳光引起，减少过度曝晒可防皮肤癌。在美国，每年要诊断出350万皮肤癌病例，而这也是所有癌症中所占比例最高的一种。而且，在其它癌症的发病率不断降低时，皮肤癌却不降反升。白种人流行美黑晒日光浴的后果很严重肌肤癌的发病几率在美国正在呈令人骇闻的上升形势，一年就危害着数以万计的美国人。就拿而言，疾病是最不多见，但却是最致命的形式。它的发病几率比起30多年前每10万人中发展14.3宗的几率多了一倍。据悉，当就像肺癌或者这些以往关键的癌症已大大降低了发展几率时，黑色素瘤是现下美国年岁在25至29岁期间的人最多见的癌症之一。今年，美国癌症协会估计，大概有51400人将被辨别出患有黑色素瘤，其中7800人将死于这种病症。日前，英国癌症研究中心提出，近几年许多患上的老人，可能是20世纪70年代享受廉价假期的结果。可见，太阳晒得多会增加皮肤癌的风险。晒日光浴致使英国皮肤癌病例40年飙升7倍皮肤癌在我国的发病率很低，但在白色人种中却是常见的恶性肿瘤之一。近日报道的一项研究显示，英国皮肤癌病例在过去40年里飙升了7倍，而这个巨大的上升被归咎于上世纪60年代兴起的日光浴。据英国《每日邮报》近日的一篇报道，英国癌症研究中心的最新数据显示，每年有超过13000人患上恶性。到2027年，这个数字预计将增加到20000。而在1975年，患的患者数量仅为1800。恶性黑色素瘤是英国20多岁的女性最常见的癌症，已经成为英国第五个最常见的癌症，每年造成超过2000人死亡。英国癌症研究所的统计负责人Nick Ormiston-Smith说：“自1970年以来，恶性发病率在英国增加的速度比今天的十个最常见的癌症增加速度还快。”“从20世纪70年代开始，到热带地区旅游变得更加的实惠，也变得更加的广泛”“但我们知道过度暴露于紫外线中或长久待在日光浴浴床中是产生的主要原因。”专家指出，很多患有皮肤癌的病人在他们年轻的时候都被晒伤过。人们如果继续痴迷于晒太阳，皮肤癌患者数量将会继续增加。法国研究员发现，使用过室内设备的人患恶性的风险会增加20%，而在35岁之前使用过日光浴浴床的人患恶性黑素瘤的风险则会增加2倍。避免太阳晒伤是减少得黑色素瘤风险的最好方法。但是，由于癌症需要数年潜伏才能被发现，而且很多年轻人总是忽视健康警告，专家推测未来晒日光浴人数可能还会增加。英国官方数据显示，由抽烟和酗酒等不导致的癌症在过去的10年中增加了2/3。但是最新的一份调查数据却显示在过去的10年中，增长的速度比任何其他类型的癌症都快。黑色素瘤,包括白皮肤的人,有很多痣和的人,有晒伤历史或家族疾病的人。根据英国国家统计局数据，的产生与人们挑选衣服有关系，人们到海滩习惯穿一些不能全部包裹住皮肤的衣服，结果让皮肤暴露在紫外线下。英国癌症研究活动经理卡罗琳?赛尔尼说，“每个人都喜欢出去转转，享受夏天的太阳。晒伤是皮肤细胞中的DNA受损的一个明显的信号，随着时间的推移，这可能会导致皮肤癌。”“当太阳强烈的时候，记得穿上t恤,花一些时间在树荫下涂抹防晒霜。”英国最新发病率显示，在英国每年每10万中有17人左右被诊断为恶性。而在20世纪70年代，每10万人中只有3人。
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研究人员们已经发现自闭症谱系障碍(ASD)并不仅仅是大脑发育缺陷带来的结果。
相反，至少ASD的某些影响已经超出了大脑可以影响的范围，研究人员们发现它可以影响负责将信息从四肢传递到大脑的周围神经。这意味着神经系统的其它部分(出大脑之外的部分)也会影响ASD患者经历刺激并对刺激作出反应的方式。
新研究由哈佛医学院的David Ginty领导，该研究的实验对象为小白鼠。研究人员们研究了ASD患者身上常见的几个基因突变。
Mecp2和Gabrb3是其中突变的两个基因。这两个基因都会影响大脑中的突触功能，这意味着它们对神经元之间的沟通至关重要。这些变化是ASD病人身上的典型症状。
Ginty表示：“虽然我们知道不少基因与ASD有关，但我们的主要目标和面临的主要挑战是找到神经系统问题出现的具体位置。通过设计出只在周围神经中有这种突变的小白鼠，我们得以展示出这些突变必要且足以创造出具备异常灵敏触觉的小白鼠。”
该团队在培育这些有基因突变的小白鼠时，注意到这些小白鼠不再能够利用它们的触觉来辨别不同的物体，且对它们脖子周围的吹气也有了不同反应。该团队根据这些反应，认为基因突变的小白鼠触摸方式已经完全与正常小白鼠不同。
接着，他们研究了这些基因如何影响小白鼠社交(这也是ASD的标志症状之一)。他们将这些基因突变小白鼠介绍给其它小白鼠，并观察前者在栖息地内冒险进入开放区域的频率。
他们发现相比正常小白鼠，基因突变小白鼠的焦虑程度更高。该团队表示这种焦虑可能源自它们那被改变了的触觉。
怎么会这样呢？该团队假设认为小白鼠的触觉和其它感官刺激让它超负荷接受信息，让它们不明原因地过于紧张。
Ginty说：“这一工作的关键方面在于，我们展示出某种触觉或者说躯体感觉障碍会导致小白鼠行为障碍，在此之前没有人发现过这样的情况。在此研究中，这种行为障碍指的是焦虑和社交障碍。”
该团队的发现表明ASD也许不仅仅与大脑有关。相反，基因突变会让ASD患者以异于常人的方式(身体层面)感知世界。
具象化这些发现的最好方法是想象有一个音量钮控制着你的触觉。对我们大部分人而言，这些音量钮所在位置是5。但ASD患者的音量钮位于10，这使得他们的日常感知变得非常混乱。该团队认为这种音量钮由基因而非大脑控制。
需要指出的是该研究的实验对象仅为小白鼠。虽然结果充满前景，但它们需要在人类身上重复以便为未来的治疗找到关联。该研究被发表在《细胞》期刊上。End转折点APP核心亮点：免费、高效、搞得定！点击“阅读原文”，下载转折点APP！
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