高苯丙氨酸是什么血症属于什么系统的药

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-10-24 08:51 标签： 苯丙氨酸血症
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轻度高苯丙氨酸血症对孩子有什么影响
状态：就诊前
血苯丙氨酸水平是多少
状态：就诊前
你好验了四次分别是2.56,2.39,2.05,1.90
需要测血DHPR及尿蝶呤，以便除外四氢生物蝶呤缺乏症。
状态：就诊前
都验完了说尿蝶呤谱基本正常：新蝶呤(N)(mmol/molCr)0.31生物.蝶呤(mmol/molCr)0.24,B%B/(N+B)%43.41
DHPR活性2.27nmol/(min.5mmdisc）(正常1.02-3.35）为对照者活性59.49%结果提示：正常。没吃特殊奶粉只是让定期采血
每月复查一次血苯丙氨酸
状态：就诊前
你好大夫这次结果又出来了是2.04比上次高了一点上次是1.90这是什么原因呢。现在宝宝三个多月了这种病对宝宝有什么影响吗，会有哪些症状出现吗？也快添加辅食了好担心，希望能给与帮助
不需要治疗，也不需要咨询了，以后不要再问了，把时间留给其他患者
韩连书大夫通知出停诊:2月11日周六下午轮到我看特需门诊，在儿科门诊12楼，挂号费128元
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
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高苯丙氨酸血症的诊治共识
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轻型高苯丙氨酸血症
基本信息：女&&34岁
发病时间：不清楚
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这种情况能正常饮食吗
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高苯丙氨酸血症是新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分. 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8-10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,我国的发病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白质,另一部分通过转化成酪氨酸.当然也有人体内的BH4缺乏导致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状明显.表现为智力发育落后,头发变黑黄,皮肤白皙,体内可闻到鼠尿臭味.这种病一旦确诊应及时治疗,年龄越小预后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治疗,待血清中降至理想浓度是可逐渐减量,在饮食中药定期检测血的苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整,对诊断BH4却反患者,治疗需补充BH4,5羟色胺.左炫多巴胺等
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