为什么胫腓骨骨折长肌、胫腓骨骨折短肌相对于大多数人都是紧张的?

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腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症(CMT、遗传性运动感觉性神经病Ⅰ型)是遗传性周围神经病中最常见的类型,发病率为1/2500。根据神经传导速度将腓骨肌萎缩症分为Ⅰ型和Ⅱ型。腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。
<p data-longcontent="CMT1型(脱髓鞘型),儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩,开始是足和下肢,数月至数年可波及到手肌和前臂肌,拇长伸肌、腓骨肌和足固定肌等伸肌早期受累,屈肌基本正常,产生马蹄内翻足和爪形足畸形,长板油脊柱侧弯、弓形足、垂足或跨域步态。检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩,形成鹤腿或“倒立的香槟酒瓶”状,足屈曲力减弱或丧失,受累肢体腱反射消失。手肌萎缩,并波及前臂肌肉,变成爪形手,萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。病程非常缓慢,在很长时期内都很稳定,脑神经通常不受累,部分病人虽然存在基因突变,但无肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,有的甚至完全无临床症状。
CMT2型(轴索型),发病晚,成年开始出现肌萎缩,部位和症状与1型相似,但程度较轻,脑脊液蛋白含量正常。 " data-shortcontent="CMT1型(脱髓鞘型),儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩,开始是足和下肢,数月至数年可波及到手肌和前臂肌,拇长伸肌、腓骨肌和足固定肌等伸肌早期受累,屈肌基本正常,产生马蹄内翻足和爪形足畸形,长板油脊柱侧弯、弓形足、垂足或跨域步态。检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3...">CMT1型(脱髓鞘型),儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩,开始是足和下肢,数月至数年可波及到手肌和前臂肌,拇长伸肌、腓骨肌和足固定肌等伸肌早期受累,屈肌基本正常,产生马蹄内翻足和爪形足畸形,长板油脊柱侧弯、弓形足、垂足或跨域步态。检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3...
<p data-longcontent="检查神经传导速度对分型至关重要,X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常,躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。肌活检显示为神经源性肌萎缩,脑脊液通常正常,少数病例蛋白含量增高。 " data-shortcontent="">检查神经传导速度对分型至关重要,X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常,躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。肌活检显示为神经源性肌萎缩,脑脊液通常正常,少数病例蛋白含量增高。
治疗和预防
<p data-longcontent="目前尚无特殊治疗,主要对症治疗和支持疗法,垂足或足畸形科穿着矫形鞋,预防应首先进行基因诊断,确定先证者的基因型,然后利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿的基因型以建立产前诊断,终止妊娠。
因病程进展缓慢,预后尚好,大多数患者发病仍可存活数十年,对症处理可提高患者生活质量。 " data-shortcontent="">目前尚无特殊治疗,主要对症治疗和支持疗法,垂足或足畸形科穿着矫形鞋,预防应首先进行基因诊断,确定先证者的基因型,然后利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿的基因型以建立产前诊断,终止妊娠。
因病程进展缓慢,预后尚好,大多数患者发病仍可存活数十年,对症处理可提高患者生活质量。
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