& “人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病...”习题详情
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换&而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的生化&突变．（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG&．（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）&．（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．①Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD&；II1和II3基因型相同的概率为100%&．②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲&（填父亲或母亲），理由是致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲&．③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女&（填男或女）性，在父亲基因型为Bb&的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为16．
本题难度：较难
题型：填空题&|&来源：网络
分析与解答
习题“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨...”的分析与解答如下所示：
根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；密码子是信使RNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基．
（1）根据题干信息“模板链某片段由GTC突变为GTG”，说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生替换而引起苯丙酮尿症；根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明属于基因突变类型中的生化突变．（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG．（3）根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”；则治疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给．（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_XDX-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．③若Ⅲ1的基因型为13BBXdXd或者23BbXdXd，与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=14×23=16．故答案为：（1）替换&&&&生化&（2）CAG（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）（4）①BbXDXd或BbXDXD100%②母亲& 致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5&（XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲③女&&Bb16
本题考查基因突变、遗传信息的表达、人类遗传病的类型和基因自由组合定律的应用，意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力．
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体...
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“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病...”的最新评论
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苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患的疾病。下图示人体苯丙氨酸代谢过程的部分图解，下列叙述不正确的是(&&& )
食物蛋白质→氨基酸细胞中的苯丙氨酸酪氨酸3，4羟苯丙氨酸黑色素
A．此过程表明酶是影响性状的根本原因
B．控制酶1的基因发生突变，将会导致苯丙酮尿症
C．此过程表明基因可以通过控制酶的合成来间接影响性状
D．控制酶1、2、3合成的基因任一个发生突变，都可能导致性状改变
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＞＞＞组成生物体蛋白质的氨基酸之一酪氨酸几乎不溶于水，而精氨酸易溶..
组成生物体蛋白质的氨基酸之一酪氨酸几乎不溶于水，而精氨酸易溶于水，这种差异的产生取决于
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氨基酸及其种类： 1．氨基酸的组成元素：C、H、O、N，有的含有S。 2．氨基酸的结构通式：&3．氨基酸的结构特点 (1)氨基和羧基的数目：每个氨基酸都至少含有一个氨基和一个羧基，R基中也可能含有氨基或羧基。 (2)连接位点：构成蛋白质的氨基酸都有一个-NH2和一个-COOH连在同一个碳原子上，此特点为判断某化合物是否是构成蛋白质的氨基酸的依据。 氨基酸的分类及特性： 氨基酸分为必须氨基酸和非必须氨基酸 1、必需氨基酸（essentialaminoacid）：指人体（或其它脊椎动物）不能合成或合成速度远不适应机体的需要，必需由食物蛋白供给，这些氨基酸称为必需氨基酸。成人必需氨基酸的需要量约为蛋白质需要量的20%～37%。共有8种其作用分别是：赖氨酸：促进大脑发育，是肝及胆的组成成分，能促进脂肪代谢，调节松果腺、乳腺、黄体及卵巢，防止细胞退化；色氨酸：促进胃液及胰液的产生；苯丙氨酸：参与消除肾及膀胱功能的损耗；蛋氨酸（甲硫氨酸）：参与组成血红蛋白、组织与血清，有促进脾脏、胰脏及淋巴的功能；苏氨酸：有转变某些氨基酸达到平衡的功能；异亮氨酸：参与胸腺、脾脏及脑下腺的调节以及代谢；脑下腺属总司令部作用于甲状腺、性腺；亮氨酸：作用平衡异亮氨酸；缬氨酸：作用于黄体、乳腺及卵巢。 2、半必需氨基酸和条件必需氨基酸：精氨酸：精氨酸与脱氧胆酸制成的复合制剂（明诺芬）是主治梅毒、病毒性黄疸等病的有效药物。组氨酸：可作为生化试剂和药剂，还可用于治疗心脏病，贫血，风湿性关节炎等的药物。人体虽能够合成精氨酸和组氨酸，但通常不能满足正常的需要，因此，又被称为半必需氨基酸或条件必需氨基酸，在幼儿生长期这两种是必需氨基酸。人体对必需氨基酸的需要量随着年龄的增加而下降，成人比婴儿显著下降。（近年很多资料和教科书将组氨酸划入成人必需氨基酸） 3、非必需氨基酸（nonessentialaminoacid）：指人（或其它脊椎动物）自己能由简单的前体合成，不需要从食物中获得的氨基酸。例如甘氨酸、丙氨酸等氨基酸。&&思维拓展： 1、自然界中氨基酸的种类约100种，其中在生物体中组成蛋白质的氨基酸约有20种（8种必需氨基酸），但并非生物体内每一种蛋白质都一定含有20种氨基酸。 2、8种必需氨基酸可用谐音记忆“一（异亮氨酸）家（甲硫氨酸）人来（赖氨酸）写（缬氨酸）两（亮氨酸）三（色氨酸）本（苯丙氨酸）书（苏氨酸）”。 3、儿童必需氨基酸比成人多一种，为组氨酸。
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