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2015年信息检索与利用试题及答案
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1.75亿学生的选择
人类基因组数据库结构
小团团00275
科学家认为,人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程.它由美国政府于1990年10月正式启动,后有德、日、英、法、中等6个国家的科学家先后正式加入,有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与.该计划已绘制出覆盖率达97％的人类基因组“工作框架图”,并将在2001年6月前绘制出更高覆盖率的“完成序列图”. 人类基因组计划国际组织中国合作者、中科院遗传所人类基因组中心主任杨焕明教授介绍说,基因,是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子.决定一个物种之所以是这个物种,是由它的遗传信息决定的,而遗传信息的载体,就是DNA（脱氧核糖核酸）.DNA就是基因的实体. 杨焕明说,人类的遗传物质是DNA,它的总和就是人类基因组,人体估计有6―10万个基因,由大约30亿碱基对组成,分布在细胞核的23对染色体中.人类基因组计划是用大撒网的方法,将人的所有基因一网打尽,即测定人类基因组的全部DNA序列,从而解读所有遗传密码,揭示生命的所有奥秘.这项计划一旦完成,我们将清楚地了解一个人为什么会成为色盲,为什么会发胖、秃顶,易患这种疾病而不是另外的疾病等等.正由于此,它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划. 国家人类基因组南方研究中心主任、中科院院士陈竺说,人类基因组计划为推动医学进步带来了空前的机遇.一般而言,某一致病基因被发现后,数月内即可用于诊断.疾病的基因诊断有可能发展成医学的重要分支和实现产业化.随着人类基因组向“完成序列图”的目标进行,以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学以及医学（疾病）基因组学也已提上了议事日程.科学家预测,在未来10―20年里,人类将解读所有模式生物、模式基因组和代表生物的遗传密码.截至日,人类基因组计划已对29种微生物、面包酵母、大肠杆菌和线虫进行了100％测序,对果蝇的测序接近100％,对小鼠的全基因组测序工作也全面展开.人类基因组计划还对几十种病原微生物的基因组进行了序列测定,如与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌,引起肺病的结核杆菌和引起梅毒的螺旋体等等基因组测序都已完成,为阐明这些疾病发生的分子机理,设计诊断、治疗和预防的新方法提供了可能性. 中科院遗传所人类基因组中心副主任于军教授长期在美国最具实力的基因组中心工作.他认为,人类基因组计划使基因组学再生,也使其走出了“象牙塔”,成为生命科学乃至生物技术及相关产业的先遣学科. 我国1999年7月在国际人类基因组HGSI注册,中科院遗传所人类基因组中心与国家人类基因组南方中心（上海）和北方中心（北京）共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1％,即3号染色体短臂从D3S3610至端粒的30Mb区域上3000万个碱基对的测序任务,是参与此项计划的唯一发展中国家.今年4月份我国完成了1％人类基因组测序“工作框架图”的构建,与世界同步进入了第二阶段：“完成序列图”,把人类基因组整体序列的准确率提高到99．99％.据了解,我国已成为参与测序的全球16个基因组中心里的十强之一. 来自法、德、日、中、英、美的16个中心的科学家组成国际人类基因组测序协作组,其中位于美、英的五个最大的基因组中心测定了82％的基因组序列. 测序协作组遵循百慕大原则――所有大于2000个碱基对的序列都必须在24小时内递交到国际基因数据库中.数据公开,资源共享. 人类基因组原计划用15年时间即到2005年完成全部30亿碱基对序列测定,但由于它在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值,使得这一计划完成时间一再提前.1998年对原计划进行了修改,宣布提前两年即2003年完成序列测定.今年5月10日,又将“完成序列图”完成时间再提前两年,即2001年6月全部完成.而实际上基因组序列的产出在过去的一年里迅速增长,超过60％的序列是在最近的六个月中测定的.在这段时间里,各国科学家每天24小时不断的工作,每秒共测定1000个碱基.这使得“工作框架图”序列的质量与数量都远远超出了原来预期. 绘制“工作框架图”的全部资金大约为3亿美元,其中1．5亿是由美国卫生院资助的,有报道说这一数字30亿,这是指人类基因组计划启动时估计历时15年耗资总数. 科学家指出,虽然已完成了97％的工作框架图,仍不能松懈,因为“完成序列图”准确率要求更高,工作更加细致,测序难度也更大.我们面对的是一个生物世纪,或更准确地说,生物技术世纪、基因世纪.伴随克隆羊“多利”的诞生和人类基因组计划的实施,关于生命伦理的讨论已经广泛而深入的展开.杰里米·里夫金（J．Rifkin）的新作《生物技术世纪——用基因重塑世界》试图从历史和自然哲学的角度,在经济社会的整体构架中,探讨生命科学和信息科学的合流将带来的革命性变化.里夫金用“基因术”（Algeny）来隐喻生物技术世纪中人与自然打交道的方式.基因术是一种技术,但技术决不仅仅是科学的应用.技术作为本质先行,是一种哲学框架,规范和昭显人与自然的关系.这里,基因术与炼金术（Alchemy）构成发人深省的比照关系.Alchemy来自阿拉伯语,意为圆满,后者源自古希腊语“转变的艺术”（theartoftransmutation）.炼金术士认为一切物质都在自然生长,“所有金属都处在变为黄金的过程中”,他们确信,通过对自然魔力的体悟,人不仅可以在实验室里模仿、而且可以加速和改造这一过程,以达到更高的圆满.如今的基因术士认为生物界共享一个“基因库”,物种作为基因的载体以潜在的形式存在,是非实体的.用精致的实验操作可以将基因分离、修饰和重组,构建出更优化的生物体.技术革命同时也是一场思想革命,在基因术的盖覆和彰显之下,人和自然在何种命运中交错? 基因术所开辟的世界是祛魅世界的延续；基因术所开辟的世界也是工业革命塑造的世界的延续；赋予生命专利标志着商业化世界的彻底完成. 基因术所开辟的世界是祛魅世界的延续.第一次科学革命抛弃了“自然是一个活的有机体”的希腊自然观,万物不再保有灵魂,自然不再秉有魔力.物质由微粒构成,其运动是万有引力定律支配下的“僵死”的物理运动.现代化学的创立源自道尔顿的“原子论”,而不是长期实践的炼金术；同样,当代生物学不是博物学传统的延续,甚至不以达尔文的进化论为开端,它发轫于1953年沃森和克里克对生物遗传物质结构的破译.DNA双螺旋模型是一个物理化学模型,至此,还原主义终于深入了柔韧的生命领域内部,“我们这个星球上最伟大的秘密”（吴国盛语）在分子水平开始得到解释.正是这一发现,使“基因”与“灵魂”、“隐得来希”、“普纽玛”、“阿契厄斯”、“原型”等众多活力论、有机论的用语区别开来,世界又剥除了一层（如果不是最后一层的话）魔力迷雾的笼罩.植物育种不再是美国园艺学家伯班克对樱桃树的喃喃自语,基因术士们要做得更多——将一切透明化和外在化是其目标.经过他们视线的透视,一切可以真正“一眼望到底”.物种的界限不再神圣不可侵犯,基因像一枚枚听话的棋子,只要符合一定的游戏规则,就可以任由人类在不同物种间安插.人类基因组计划的实施预示着每个人都将拥有自己的遗传档案,生物芯片作为遗传筛查的方法大规模进入医学检测之后,每个人都能远眺自己的生物学未来,即使是概率性质的.这种透明化趋势的极端表现在建造人造子宫的想法上.子宫黑暗而温暖,是新生命的孕育之所,是最古老感情的维系之处.而当代医学家却认为子宫是一个危险和有害的环境,“应该尽可能把未来的儿童置于可以被观察和受保护的地方”,以便使胚胎生活在可预测的环境中,及时进行遗传纠正.这种自然的透明化和外在化进一步消解了世界的神秘魅力. 基因术所开辟的世界也是工业革命塑造的世界的延续.人类将生产改造后的有机活体.延续下来的是标准化、可组装的批量生产方式.世界上不仅有两片相同的叶子,克隆技术还将大规模生产遗传构成均一的哺乳动物生物个体.在医学研究和生物工业中,不仅是整体,生物体的部分也成为了制造的对象,这是将生命还原为化学材料的必然后果.器官移植已被器官制作的概念代替：在体外的三维塑料构架中,种下种子细胞,以收获完整的功能性器官.这种思维模式中,生物整体被拆分为可替代的零部件,与流水线生产出来的可组装的机器没有区别.在这个意义上,第一次科学革命所允诺的“动物是机器”和“人也是机器”终于得到兑现. 赋予生命专利标志着商业化世界的彻底完成.始于五百年前的欧洲圈地运动使社会经济关系发生了重大改变,土地不再是“地母”的宽广怀抱,而变成了可以分割占有的商品；人被降格为劳动力（如今被称为人力资源）；时间变为价值的量度.随之而来的是一部分公有资源（如公海、大气层、电磁频率）的被圈占,成为可以买卖的私有资产.如今更是登峰造极.在农业和制药领域,大量经过微小遗传修饰的遗传工程生命形式被认为是人类的发明,纷纷被授予专利,甚至包括有特殊价值细胞的简单分离和建立纯系,甚至包括人类的大约十万个基因.正如里夫金所说：“国际上把进化了数百万年的生物遗传蓝图转化为私有知识产权的努力,既代表着五百年来商业化历史的完成,也标志着大自然留下的最后公有疆地的终结.”这种专利保护的法律行为提供了商业社会的运转所必需的保证,商业力量一旦启动,则完成了权力的移交.素朴学术的声音越来越微弱,评估和讨论也愈加不可能,一切都将淹没在商业化世界的单极指向中.在这个世界中,自然是身外之物,只有使用价值,而完全失去了内在价值. 基因术士们正昂首迈进“美丽的新世界”.但同时,另一种道路也向我们敞开着.这条路通向一个完整的生物圈,生物在每一层次上与环境发生整合. 我们面对的是一个生物“新”世纪吗?似乎我们还在“换汤不换药”的老路上走着：机械工业框架下的线性还原思维,再加上商业社会的绚丽包装.还有没有其它的选择? 里夫金认为生物革命和信息革命的汇合将提供新的出口.这种汇合不是工具层面上的：计算机处理大量生物学数据或者采用生物材料制作新型芯片,而是概念构架的重合.怀特海的过程哲学是一个开端,他认为生物在与环境发生作用时,以某种方式“预见未来”,从而不断地调节自己的行为,以适应环境的变化.维纳的“控制论”提供了科学界更容易接受的模型,一个系统通过信息流动和反馈作用来维持自身.越来越多的生物学家把生物体看作信息系统,工程领域和生命科学领域的术语开始混用.尤其在分子水平,基因被看作是数字化的,遗传物质与计算机的软件系统没有什么区别,它在生物体内的运作依赖环境信息的输入.在进化的层次上,同样出现了新的思维方式.怀特海把进化看作“向创新的创造性擢升”；普里高津认为耗散结构的正反馈作用有可能在复杂性更高的水平上重新组织自身,这种更高的复杂性也就是生物对信息处理过程的改进.新生的“复杂性科学”把生命看作一个复杂性系统,一个层次的混沌行为将在下一个层次产生不可预测的秩序.生物不是完全被动地等待自然选择的生杀予夺,而是一个具有主动性的自组织过程.进化被视为生物在与环境的信息交流中不断增强的计算能力. 一个新的出口总是双向的,它通向不同的自然观和技术方式.基因术士们正昂首迈进“美丽的新世界”,他们认为,人类已进化到这种境地,以至于可以作为重塑自然的设计师来继续生命未来发展的创造性进程.生命的历史性被简单取消,摆脱了时间和空间的限制,生命无限伸展着可能性.但同时,另一种道路也向我们敞开着.这条路通向一个完整的生物圈,生物在每一层次上与环境发生整合,人与自然荣辱与共,休戚相关,唇亡齿寒,着眼于此的生态学应该为生态农业和预防医学提供发展的空间.在这样一个宏大系统中,人不能想到就干,毕竟还有很多想不到或者即使想到也无法控制的东西,在化学污染和核污染之后,难道我们还能支付得起遗传污染的代价吗? 面前的这个生物世纪既给了我们“最甜蜜的希望”,又给了我们“最隐秘的恐惧”.这绝不是一次价值无涉的“科学发现”之旅,也不是一次自由无限的“艺术创造”之旅,人类仍围困在现代技术赋予我们的命运中,经历着量的开掘和扩张,而不是质的采撷和持守. 《生物技术世纪——用基因重塑世界,》
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【求助】求助：想查找一个基因的突变数据库 怎么找啊
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这个帖子发布于6年零81天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
本人最近发现了PJS患者STK11基因的一个突变位点，但是想知道这个突变位点之前是否有人已经报道，我该怎么找，在哪个数据库里查找？
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不过需要账户和密码，账户申请需要教育网的邮箱，如果你有教育网的邮箱就自己申请一个，没有的话Email给我，我把账号密码给你用下
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急需要查找一个基因的突变，所以需要HGMD账号（自己的刚注册还没给密码，不能用）。求各位大神帮忙啊
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hgmd普通版只有三年前的突变，近年来的突变可以pubmed自己进行总结。
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请问一下 是否有相关的单基因遗传病的数据库啊。。。需要找相关的疾病和位点的信息。。。急求
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