20天婴儿患猫叫综合症是遗传病吗长大了有什么缺陷

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阳阳已5个月仍竖头不稳,检查时发现患儿一般状态及反应差,哭声细弱似猫叫样,头小而圆,两眼眶距离过宽,下颌小、颈偏短,耳廓低位,双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉:母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微。经血染色体分析,确诊为5p-综合征,即“猫叫综合征”。 猫叫综合征发病几率约为1/50000,本病是因5号染色体短臂缺失所引起。猫叫综合征最显著的...Copyright & 2006 -
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猫叫综合症可以治疗吗
状态:就诊前
希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议
&副主任医师
建议儿科就诊进行相关疾病基因检测,明确诊断。
状态:就诊前
你好医生,真的不好意思,刚看到,小孩三个多月时就已经检查出来是这个病,现在已经1岁多啦,请问现在对这种病有没有更理想的治疗方案!
&副主任医师
如果经过染色体核型检测确诊的,没有特效药,靠康复治疗。
状态:就诊前
康复治疗我已经做过啦,但效果不明显,除了康复,还有没有其他办法能改善的?
&副主任医师
视肢体情况酌情整形手术尽量维持日常活动,一般会主张这个要长大了做
疾病名称:睡眠障碍&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,脑电图异常,当地医生不清楚原因,希望得到解答
病情描述:早起异常,摇头,全身扭动,脸上表情异常,叫没有反应,大声可唤醒
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
李霞大夫的信息
神经病理性疼痛(俗称神经痛)、神经免疫性疾病(多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力、格林巴利综合征等...
李霞,女,副主任医师,擅长神经病理性疼痛(俗称神经痛)、神经免疫性疾病(多发性硬化、视神经脊髓炎、重...
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