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关于香港无创DNA结果准不准的问题？
【香港无创DNA结果准不准？咨询美亚预约网 电话咨询5 美亚预约网预约香港无创DNA费用为7500港币】迎接新生命的到来，本该是件十分美好的事情，但是不少家庭却因为孩子的出生缺陷而愁眉苦恼。预防胜于治疗，早期的干预手段更为重要，作为常见染色体疾病筛查手段，香港无创DNA结果准不准呢？咨询美亚预约网。
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产检正常却生下唐氏儿 家住西安的何菊虹，是某高校的工作人员，2008年底，已经41岁的她成为一名高龄孕妇。据悉，因为是高龄孕妇，所以何菊虹十分重视产检，在一家民营医院做了几次唐筛，结果出来医生都表示一切正常。因化验结果数值和标准值有差距，夫妻俩不放心，询问医生后，医生解释其是高龄孕妇，所以数值偏高，让她放心。 但最后何菊虹竟生下了一名唐氏儿。孩子出生后，整个就是皮包骨，十分瘦小，经染色体检查确诊为唐氏综合症患者，并伴有多种并发症。孩子从出生开始就一直生病，还不能正常行走，一家人耗费了大量精力，仍没有放弃。 医生的错误解释，也给后面何菊虹及家人的生活，带来许多伤害，面对儿子的痛苦，2011年4月，夫妻俩将民营医院告上了法庭。
香港无创DNA结果准不准 香港无创DNA结果准不准？唐氏儿的出现是由于21号染色体多了一条而引起的，像这类的染色体疾病还有很多，例如遗传性唇腭裂、透纳氏综合症、天使症候群等，都是由于染色体异常引发的。 不过值得庆幸的是，随着基因检测技术的临床运用越来越广泛，目前可通过香港无创DNA对常见染色体疾病进行筛查，及早判断胎儿是都存在异常，检测项目总共多达20项。 那香港无创DNA结果准不准呢？可靠吗？相比常规的唐氏筛查，该项结果显得更加可靠，准确率达到了99.9%，因此受到了广大孕妈的青睐。
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& &&&本人是属高龄产妇，作了无创产前DNA检测，结果显示21三体超标了，是不是就一定是先天愚智阿，？无助，急
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如果无创是的话，可能性很大了。不过，还应该喊你再做个羊水穿刺确认哦。
2个宝贝健康成长。哥哥是初中生了哦，妹妹是幼儿园学生啦。
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妈币683 &宝宝生日&地区:街道:积分165&
建议还是做个羊水穿刺看看
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哪个医院做的无创？
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妈币9444 &宝宝生日&地区:杨家坪街道街道:积分5385&
如果无创检测出来有异常，那多半还是有点问题了，要不就做个羊水穿刺，最后确定一下，希望宝宝没事~~
&谢谢楼上各位了，决定做个羊穿&
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如果无创检测出来有异常，那多半还是有点问题了，要不就做个羊水穿刺，最后确定一下，希望宝宝没事~~ ...谢谢楼上各位了，决定做个羊穿
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无创21三体超标了是说胎儿的21号染色体数目方面有异常，就是的21三体综合征,俗称唐氏儿，出生后主要表现是外貌异常，智力低下等，可以在网上了解一下的
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妈币2945 &宝宝生日&地区:回兴街道街道:积分1074&
希望楼主的宝宝没事，不知道现在结果如何了。
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妈币32 &宝宝生日&地区:五桥街道街道:积分7&
无创DNA产前基因检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
香港9周无创产前综合疾病测试可以确定五种染色体异常疾病：1.【唐氏综合症（俗称21三体综合症）】体内多出一条21号染色体，是最常见导致智力障碍的遗传性成因。2.【爱华氏综合症 (Trisomy18)】体内多出一条18号染色体，会导致严重的智力障碍3.【帕陶氏综合症 Patau Syndrome】体内多出一条13号染色体，会导致严重的智力障碍4，【X单体综合征】体内少了一条X染色体。5，【三倍体综合症】。体内多出一条额外的染色体，会出现流产。
NIPT是一种非侵入性产前筛查测试，采集孕妇外周血（20ml）
九周无创产前测试准确率达到99%，大大减轻了孕妇的心理负担
九周无创产前测试建议以下孕妇接受NIPT：1.怀孕年龄满35岁或以上2.有家族遗传病孕妇3.有异常超音波扫描检测4.OSCAR（人破骨细胞关联受体）血液测试结果是高危。
最快需要多长时间可以得到NIPT检测结果？9周可以做无创检测，大约3个星期的时候会收到报告结果
无创DNA产前检测21三体超标是不是就死定了？
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胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题
全网发布： 15:14
1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？&&&&& 所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
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