如果染色体正常，以后怀孕宝宝还
如果染色体正常，以后怀孕宝宝还
如果染色体正常，以后怀孕宝宝还会得特纳氏综合症吗
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：副主任医师
专长：滴虫性阴道炎,霉菌性阴道炎,盆腔炎,前庭大腺囊肿,...
&&已帮助用户：64349
指导意见：你好，这种现象可能会出现唐筛综合征的几率很小，当然最好做唐筛检查比较好
职称：医师
专长：真菌性外阴炎,月经不调,多囊卵巢综合征
&&已帮助用户：207650
问题分析：这情况还是应该积极遵医嘱选择孕前检查，如果染色体正常的情况下一般做好产检不会再次出现这情况意见建议：所以应该合理的安排性生活时间，但是怀孕期间的情况积极做好排挤检查，建议只是选择无创DNA等较安全的，注意定期到医院检查胎儿的发育情况，建议应该计算预产期较好的
职称：护士
专长：盆腔积液,子宫内膜异位,阴道念珠菌病,阴道毛滴虫病...
&&已帮助用户：11976
问题分析：你好根据你的叙述，染色体正常怀孕后患特纳氏综合症的几率是很小的，不要担心，在孕期按时做好产前检查就好。意见建议：建议你在孕16-20周做唐氏筛查，可以选择无创DNA等较安全的，注意定期到医院检查胎儿的发育情况，孕期注意休息，加强营养。
问特纳氏综合症
染色体46，Xdel（Xp）
职称：医生会员
专长：中医内科
&&已帮助用户：2111
病情分析： 你好，特纳氏综合症由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。意见建议：少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。 任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。希望我的回答能够给您带来帮助。
问主要症状:怀孕第一胎宝宝因特纳氏综合症（染色体45，X）胎停...
职称：医师
专长：头痛,中风,腰痛
&&已帮助用户：170205
指导意见：你好， 有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常，则其所孕育的孩子、1/4发生流产，生存的子女中，先天性愚型儿 、遗传病携带者、正常儿各占1/3。建议试管婴儿。
问宝宝脖子有颈蹼现象，怀疑是特纳氏综合症。但宝宝市妇...
职称：医生会员
专长：风湿热
&&已帮助用户：113
问题分析：颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片，颈后发际线过低。蹼颈的治疗主要为手术整形。意见建议：特纳氏综合征（先天性卵巢发育不全），是一种先天性染色体异常所致的疾病。做染色体检查可以明确诊断。你小孩染色体检查未见异常，可以排除特纳氏综合症可能。
问宋医生你好，宝宝满月发现有颈蹼现象，怀疑是特纳氏综...
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：你好，那应该可以排除的。注意宝宝营养补充即可的。
问特纳氏综合症是不是有怀孕的机会呢
职称：医生会员
专长：从事内科，癫痫病，脉管炎面瘫，痛风
&&已帮助用户：161569
指导意见：您好：引起不孕不育的原因既有女方的因素也有男方的因素还有可能是男女双方的因素.受孕是一个复杂的生理过程.必须具备以下几个基本条件：卵巢排除正常的卵子、输卵管通畅有拾卵功能、子宫内膜适合受精卵着床、男性精子精液 正常.以上任何一个环节出现障碍.均可引起不孕.建议你们夫妻双方共同到正规专科医院明确病因、对症治疗.
问有子宫,但是我得了特纳氏综合征治疗以后可以怀孕吗?
职称：医师
专长：食物中毒，药物中毒，重金属中毒
&&已帮助用户：180894
指导意见：这种情况一般考虑是可以怀孕，一般是注意观察就可以了，如果不放心可以到医院查一下，
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什么叫做染色体病？
全网发布： 13:01
正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。其中1-22号染色体为常染色体；另加两条性染色体组成了正常人，女性有2条X染色体(46,XX)；男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的，而是细胞分裂过程中产生的的疾病，可以在受精卵细胞形成前，精子和卵子染色体异常了；也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的，在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常，发生了染色体疾病。最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用。使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。较常见的有：1p36.3微缺失综合征；22q11.2微缺失综合征；15q11.2q13微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征等。这些微重复或者微缺失综合征通过传统的羊水细胞培养法是无法准确诊断的，需要通过基因芯片进行。在儿科专业，如果新生儿或者幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。我们集爱中心可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等进行产前胎儿染色体疾病检测，通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行，在检查常见的染色体疾病如三体综合征等疾病外，也同时检测了染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查。如果胎儿存在较严重的染色体疾病，就可以选择优生性引产，降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的，所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。下面是一些常见染色体疾病的简要说明，染色体微重复微缺失综合征不包括在内，会在另外的文章中说明。1，唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。60%唐氏患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生长发育迟缓（身材矮小，头围小于正常，前囟闭合晚，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良）和多发畸形（常有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形）。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关性很高，在高龄妇女中常见。2，Edwards综合征，即18三体综合征，是次于21三体的第二种常见染色体三体征，是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏畸形最明显）。出生后因为有多发畸形，喂养困难、呼吸困难等因素，一般于新生儿期死亡。约5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。主要临床表现有：出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、拇指发育不全、摇椅足)，肺发育不良，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形，神经系统疾病有无脑畸形、脑积水及其他脑发育异常等，有严重认知障碍。3，Patau综合征，即13三体综合征，是由13号染色体增加了一整条而导致的疾病。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡。即使能够存活，有严重的智力障碍和发育异常，易发，喂养困难。主要临床表现有：宫内发育迟缓、出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，前脑无裂畸形，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、多指或趾)，呼吸困难，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形。4、X三体综合征，即47,XXX综合征，是最常见的女性三体综合征，是因为X染色体增加了一条导致的疾病。在女婴中的发病率有1/1000，多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常：间歇性闭经，乳房发育不良，部分患者有智力障碍和精神障碍。5，克氏征，即47,XXY综合征，又称为Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome），先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者为男性，比正常男性多了一条X染色体。据文献资料，发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在不育症患者中约为1/20。主要临床表现有：不育；第二性征发育差，有女性化表现（无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小，乳房发育等）；身材高，四肢长，智力水平不一，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。6，Turner综合征，即45,X综合征，在新生女婴中发生概率约为1/2500。与正常女性相比，患者少了一条X染色体。主要临床表现为身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期应用激素类药物可能可以提高身高）；生殖器与第二性征不发育（外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，卵巢发育不全，部分患者可能可以正常来月经，但易发生卵巢早衰，乳头间距大、乳房及乳头均不发育）；躯体的发育异常（眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等）。智力发育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限与正常人相同。一些X染色体嵌合体（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色体结构异常（如X染色体长臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，环形X rX或易位型X）表现与45,X类似。7，47,XYY综合征（XYY syndrome）,在男婴中的发生率为1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，智力水平正常或者略降低。部分患者脾气暴烈，易激动。大多数可以生育，有正常的生存期限。偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。8，5p-综合征，又称为猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失。发病率约为1/50000，女患者多于男患者，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。主要临床表现有：猫叫样哭声；特殊面容（头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短等）；生长发育落后；多发畸形（先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等）。9，48，XXXX综合征，患者有4条X染色体，比正常女性增加2条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX严重。10， 49，XXXXX综合征，患者有5条X染色体，比正常女性增加3条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX、48，XXXX更严重。11， 48，XXYY综合征，表现与47,XXY类似，生育力下降，精神障碍程度更严重。12， 49，XXXXY综合征，比正常男性增加4条X染色体。智力障碍，精神障碍更严重。13， 8号三体综合征，又称Warkany综合征(Warkany syndrome)。罕见，男性好发，临床存活患者均为嵌合体型。临床表现有：下颌小并后缩，耳大且位低，腭弓高。颈短，肩及骨盆狭小。骨骼畸形有脊柱侧弯、椎体数目和结构异常，椎骨裂，多余肋骨，关节僵直及畸形足。内脏畸形多为肾畸形，少数为外生殖器发育不良。肌张力高，步态异常。智力低下，少数嵌合比例较低者正常。性情愉快，安静，易交往，偶有焦虑和激惹，语言障碍突出，部分有发作。14，& 9三体综合征，9号染色体部分三体是较常见的异常，主要临床表现有：精神发育迟缓，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距过宽、嘴角下垂、小颌、耳廓畸形、低位耳），发育异常（两手小指弯曲变形,指甲发育不良和异常的皮纹改变），脑发育不良（Dandy-Walker畸形），左心发育不良等。15，& 14三体综合征，完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。临床存活患者为嵌合型。临床表现有：异常面容、骨骼及心血管等多发畸形,发育迟缓，智力障碍，严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。16，& 15三体综合征，完全或单纯性15三体型的胚胎是不能存活的, 临床存活患者均为嵌合型。临床表现有：异常面容（前额正中独眼、异位鼻、单鼻孔、发际低）、骨骼畸形（拳头紧握、指或趾异常）、泌尿生殖系统畸形及其他多发畸形,严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。17，& 16三体综合征，完全或单纯性16三体型的胚胎是不能存活的，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型，且嵌合比例较低。主要表现有：皮肤表现（多毛、毛细血管扩张、角化过度和色素沉着等），其他包括骨骼异常，听力丧失等。18，& 17三体综合征，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型。主要表现有：异常面容（前额突出、睑裂下斜、鸟嘴鼻、高腭弓、小嘴），颈短，骨骼异常（漏斗状胸、拇指挛缩等），发育迟缓，智力障碍。19，& 22三体综合征，流产胚胎中常见。临床表现有：异常面容（虹膜部分缺损、钩状鼻、长人中、小下颌、眼距宽、眼睑下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（长而细手指、髓关节脱臼），肌张力低，先天性心脏病，，发育迟缓，智力障碍。20，& 4p部分三体综合征，主要表现智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征。21，& 4p部分单体综合征，又名Wolf-Hirschhorn 综合征。主要表现为智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征（患儿宫内发育迟缓，出生低体重，哭声细小，呈猫叫样，脊柱侧凸，鼻梁低平，睑裂下斜，小下颌，低耳位，耳前赘生物，双手通贯掌，隐睾，尿道下裂，先天性心脏病等）。生存期限一年以内为多。22，& 4q部分三体综合征，智力发育严重迟缓，多数患者生存期限小于一年。主要表现为发育迟缓但体重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髋骨畸形），泌尿生殖系统畸形（马蹄肾、肾发育不良、肾盂积水、膀胱输尿管反流、隐睾、尿道下裂等），心肺畸形。23，& 5p部分三体综合征，肌张力减退，智力发育严重迟缓，运动和精神发育迟缓，面部畸形（前额扁平、枕骨突出、内眦赘皮、低耳、眼距过宽、腭裂、小颌畸形），心脏畸形（房间隔缺损），肾功能异常（肾盂扩张），，肺功能异常。24，& 5q部分三体综合征，面部畸形（反先天愚型样：睑裂狭窄下斜，内眦赘皮、眼距增宽、斜视），严重精神运动发育迟缓、智力低下、生长发育迟缓，混合性。25，& 6p部分三体综合征，以异常面容、先天性心脏病、肾脏发育异常、、智力及生长发育迟缓、精神运动发育严重迟缓为主要表现。临床病例罕见。26，& 6q部分三体综合征，临床病例罕见，新生儿期死亡多见。痴呆面容，多发性畸形。此外，还有很多染色体片段重复或缺失综合征，这里就不一一赘述了，常染色体重复或缺失的片段较大的话对于胚胎是致死性的，如果片段较小（一般20Mb以内），胎儿可能存活，大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征。本文对于7p部分三体综合征、7q部分三体综合征、8p部分三体综合征、8q部分三体综合征、9p部分三体综合征、9p部分单体综合征、10p三体综合征、10q部分三体综合征、11q部分三体综合征、11q部分单体综合征、12p三体综合征、12p部分单体综合征、13q部分单体综合征、14部分三体综合征、15q部分三体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征等染色体综合征不再重复说明了。总之，染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断，降低这样的染色体异常的出生缺陷发生概率，是产前诊断工作者的首要目的之一。雷彩霞2016年7月本文系雷彩霞医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载。
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染色体畸变与染色体病
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你可能喜欢22岁女子20天时间接连查出多种疾病 罪魁祸首竟是染色体比别人少一条
　　日 08:43:32 星期五　
　　小璇的手脚指头都有些偏短。
　　胡永宾医生正在讲解患者病情。
最近，杭州市红会医院内分泌科接诊了一个奇怪的病人——22岁的小璇因体检发现心包积液来看病，后来又发现脑垂体肿大，疑似肿瘤，差点送上手术台。医生层层剖析后，发现以上两个毛病都是甲状腺功能减退引起，但没想到，罪魁祸首是罕见的特纳综合征，这种疾病患者的性染色体会比正常女性少一个X。
也就是说，活了22年的小璇，乳房没发育过，一直平胸，生殖系统没发育过，从未来过月经。
22岁女性查出多种疾病
小璇是一名商场营业员，从安徽来杭打工。今年3月的一天，单位安排体检，小璇在拍X光片时，心脏胸透发现心脏扩大，提示有异常。体检医生建议她加做一个心脏B超，她同意了。结果，果然发现有大量的心包积液。
医生告诉她，心脏一收一缩需要宽松的环境，而当外面都是心包积液时，就会限制心脏舒张，通常应该有气急等表现。小璇这才想到，前几天爬楼、行走后会感到体力下降，容易气喘。
于是，在体检医生的建议下，她来红会医院心血管内科住院，当晚，就接受心包穿刺并抽出积液。在抽出800毫升心包积液后，小璇的体力有所改善。
第二天的常规抽血化验，医生又发现了一个指标异常，甲状腺功能中T3T4降低，TSH则大于最高可测值，诊断为甲减。
这时，小璇才吞吞吐吐地告诉医生，“我长这么大，从来没来过月经，因为家里条件不好自己又是打工的，没有去正规医院检查，只看过一些当地的医生，吃过中药。”
考虑到原发性甲减会引起的心包积液，也会引起闭经，心血管内科赶紧请来内分泌科医生进行会诊。
当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房，望着病床上面部浮肿，皮肤偏黄，头发枯黄的小璇，他联想到另一个女病人。1年前，他接诊的一名类似病人，24岁女，因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊，差点在脑外科做手术，后来也发现是甲减，甲减治好后垂体占位就消失了。
鉴于前例，他让小璇做垂体磁共振检查，经查，小璇脑内同样有明显的垂体肿大，呈现垂体占位。“垂体占位也叫雪人症。人体正常脑垂体高度是8毫米以下，这个病人垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里，小璇的垂体已突破垂体窝，一半在垂体窝之上，看上去像堆着个雪人一样。”
个头矮小 不来月经
乳房不发育需警惕
接下来，小璇转到内分泌接受治疗。
虽然乍一看跟正常人无异，细心的胡永宾发现，小璇有些“与众不同”：她的身高仅有153厘米，伸出双手时，两个小拇指偏短。拍片提示两侧第五掌骨明显偏短，左脚的第四脚趾跖骨短。
甲减、闭经、垂体占位、手脚有畸形，胡永宾高度怀疑小璇患上特纳综合征：一种染色体丢失的疾病。正常情况下一个卵子一个精子结合成受精卵进行发育，分别由23条染色体组合成的，若缺少一个性染色体的卵子和正常精子结合后，只有45条染色体，比正常人少一条。
染色体检查后，真相大白，小璇的确患上罕见的特纳综合征。
胡永宾告诉记者，小璇从发现心包到怀疑染色体仅5天，查染色体抽样到出结果15天，一共20天时间确诊了小璇的罕见疾病。
“严格的讲，特纳综合征并不罕见，先天流产的孩子中7/100是因为这个毛病，国外统计的发病率达1/2400。不过只有1%的45X患儿能存活下来，99%会胎死腹中，自然淘汰流产。”胡永宾表示，患特纳综合征的女性，不会性发育，绝大多数不会来月经，不会产生卵子也不会生育，需要终身补充雌激素，甲状腺激素。拿小璇来讲，她已经经过多月治疗，最近一次复查显示，心包积液完全没有了，垂体也接近正常人大小。
如何揪出特纳综合征，胡永宾指出，女孩如果个头明显矮小，或十五六周岁还没来月经应该去医院做一下染色体检查。十六七周岁后月经推迟、月经周期长（四五十天才来一次）、月经少；过早绝经、不孕的女性，也需排查特纳综合征。
体貌上，身材矮小，有颈蹼，第四、五手指偏短，女孩到了十一十二周岁乳房还未发育，应高度怀疑特纳综合征。
此外，孩子患先天性心脏疾病、慢性中耳炎也应该查一下有无特纳综合征。
来源：青年时报
作者：记者 蒋菲 通讯员 胡惠娟
原标题： 22岁女子20天时间接连查出多种疾病 罪魁祸首竟是染色体比别人少一条
作者： 网络编辑：殷卫青
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