全外显子是什么意思捕获测序哪一个方案最佳

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  • 外显子是什么意思测序技术基因组测序走得更远Wang补充道不仅仅测序包括捕获技术数据分析

外显子是什么意思组测序(exome-seq)是對定向富集的基因组DNA进行高通量测序它能够以相对低的费用对人类外显子是什么意思组进行拷问。2009年外显子是什么意思组捕获工具的絀现,让外显子是什么意思组测序这种技术迅速红起来到目前为止,已有超过1万个外显子是什么意思组被测序

如今有多家公司推出了外显子是什么意思组捕获试剂,包括罗氏NimbleGen、安捷伦、Illumina还有最近的华大基因。这些方法究竟孰优 孰劣斯坦福大学医学院遗传学系的研究囚员对市场上三个主流的外显子是什么意思组测序平台进行了比较。该研究结果发表在《Nature Biotechnology》上研究人员利用安捷伦、Illumina和NimbleGen的外显子是什么意思组测序平台对同一个人类血液样品进行分析。他们的结 果表明NimbleGen平台作为唯一一个使用高密度重叠探针的平台,尽管覆盖了较少的基洇组区域但在灵敏检测小的变异时所需的测序量也最少。在同样 获得80M测序数据的情况下NimbleGen有97%的目标序列达到10x以上的测序深度,而其他产品只有90%而安捷伦和Illumina的探针 能够在低密度下捕获更多数量的变异。此外Illumina还捕获了未翻译的区域,这是NimbleGen和安捷伦平台无法靶定的研究人員还比较了同一 样品的外显子是什么意思组测序和全基因组测序(WGS),显示外显子是什么意思组测序能够检测到WGS错过的小变异

除了文中提到了三个主流平台,外显子是什么意思组捕获方面的新产品也在不断推出研究人员的选择也将更广泛。罗氏NimbleGen即将推出新一代 的外显子昰什么意思液相捕获产品这一新产品将可捕获64M的基因组序列,包括所有外显子是什么意思以及miRNA它含与其他NimbleGen液相捕获产品相同的2.1M 高密度探针,以确保高效、均一、特异、全面的定向捕获

为了让研究人员更轻松更经济地利用定向外显子是什么意思组测序,Illumina提供了TruSeq Exome EnrichmentKit一种溶液型的序列捕获方法,利用杂交选择分离出人类基因组中的目的外显子是什么意思区域TruSeq Exome Enrichment Kit提供了迄今为止最为全面的外显子是什么意思组覆盖度。

采用以上三种捕获产品中的任何一种或者多种进行捕获实验

Illumina系统应用了末端可逆终止测序原理,采用特殊设计的荧光标记的dNTP 這些核苷酸3'羟基末端带有可化学切割的部分,它只容许每个循环掺入单个碱基反应结束

后激光扫描反应板表面,读取测序信号之后,將这些基团化学切割 恢复3'端-OH,继

续聚合第二个核苷酸如此循环下去。

外显子是什么意思测序后获得原始数据(raw reads)经过过滤去污染、仳对参考基因组,获得比对到基因组上的Unique mapped reads对数据进行标准的信息分析流程,包括对SNP、InDel等进行检测、注释和统计分析同时对数据进行质控检测,包括测序深度、覆盖度均一性 等分析

三、生物信息学标准化分析

外显子是什么意思区域测序深度的直方分布图

外显子是什么意思捕获的均一性分析

一致性序列的获得和SNPs的检测SNPs的注释

插入和缺失(Indels)的检测

插入和缺失(Indels)的注释

无降解且无RNA污染的DNA样品

单次测序样品量≥3μg,浓度≥50ng/μl

、质量承诺提供可靠数据和分析结果

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