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CAAE(中国癫痫诊疗指南)
临床诊疗指南――――――――――――――――――――――――――――――癫痫病学分册人民卫生出版社1内容提要本书系劳动和社会保障部、 卫生部与中华医学会委托 中国抗癫痫协会组织全国主要从事癫痫诊治的神经内 科、神经外科、儿科、精神科及中医专家编写、审定的 癫痫临床诊疗指南。全书共 9 章，分别介绍了癫痫病的 定义、分类、诊断、药物治疗、外科治疗、脑电图的应 用和结果判定、 癫痫持续状态及特殊癫痫人群的诊治策 略、预后、伴随的社会心理问题及中国传统医学对癫痫 的认识和治疗原则等。本书可供神经内科、神经外科、 儿科、精神科及基层医师诊治癫痫时作为依据和参考。2序（1） （2） 前言 领导小组名单 编辑委员会名单（按标准本）3临床诊疗指南?癫痫病学分册 编 写 说 明为了规范全国各级医疗机构医务人员在癫痫诊疗中的行为，提高诊断水平和医疗质量， 同时兼顾到医疗保险对癫痫诊治的给付标准，2005 年 6 月，劳动和社会保障部医疗保险司 和卫生部有关司局委托中国抗癫痫协会编写“癫痫诊疗指南” 。我们充分认识到指南的编写 是一项极为严肃、重要的工作，在我国癫痫诊疗领域亦属首次。因此，我们从全国 20 多个 省、市、自治区推选出 30 余位学识高、造诣深、有较高知名度的癫痫领域的专家、学者， 组成老、中、青结合的编写委员会，根据卫生部和中华医学会对临床诊疗指南编写的要求， 借鉴国内外数个权威性的指南文本， 结合我国临床实践的具体情况拟稿。 内容和文字经过数 次集体审阅、讨论和修改，最后又请国内癫痫学界权威专家进行了审阅并定稿。因此，本指 南在学术水平、涵盖内容、权威性、实用性和可操作性等诸方面，都达到了较高水平。 鉴于此次参与编写的人员同时也是中华医学会神经病学分会、 中华医学会儿科学分会神 经学组、中华医学会神经外科分会功能神经外科学组的专家成员，中华医学会所属该分会、 学组同意与中国抗癫痫协会 以“联合编写”的名义发布本指南。经请示卫生部、劳动和社 会保障部及中华医学会，认为本指南符合《临床诊疗指南》丛书的编写要求和标准，在按中 华医学会规定程序批准后，纳入《临床诊疗指南》丛书序列，作为“癫痫分册”出版。 本指南系首次出版，其中缺点、不足在所难免。热切希望各级医疗机构和广大医务人员 在施行中认真总结经验、提出意见，待再版时予以改进，使之逐渐完善。中国抗癫痫协会 会长2006 年 9 月李世绰4目录第一章 概述第一节 指南编写的背景 第二节 指南编写的目的和应用注意事项第二章癫痫的诊断第一节 癫痫的定义 第二节 癫痫的分类 第三节 癫痫的诊断原则和方法 第四节 第五节 第六节 癫痫的鉴别诊断 癫痫的病因诊断 癫痫诊断中应注意的一些问题第三章第一节 第二节 第三节 第四节癫痫的药物治疗现状和总体评估 抗癫痫药物介绍 癫痫的药物治疗 循证依据和推荐等级第四章癫痫的外科治疗第一节 开展癫痫外科治疗的条件要求与建议 第二节 癫痫外科的手术适应证 第三节 癫痫外科的术前综合评估第四节 癫痫外科的手术方式选择及相关问题 第五节 癫痫外科手术后的综合治疗与评估第五章脑电图的应用和结果判定第一节 脑电图在癫痫领域中的应用 第二节 脑电图设备和技术的要求 第三节 脑电图的导联设置 第四节 脑电图描记程序 第五节 脑电图的分析 第六节 癫痫样放电与癫痫发作和癫痫综合症5第七节 脑电图判读标准 第八节 新生儿脑电图特征的描述第六章癫痫持续状态及特殊癫痫人群的诊治策略第一节 癫痫持续状态 第二节 儿童癫痫的特点 第三节 女性与癫痫 第四节 老年人与癫痫 第五节 癫痫患者的认知障碍 第六节 癫痫患者的精神行为障碍第七章癫痫的预后第一节 首次发作后复发的危险性 第一节 治疗对预后的影响 第二节 癫痫综合征的预后第八章癫痫伴随的社会心理问题第一节 心理评估 第二节 癫痫患者生活质量的概述 第三节 癫痫患者的学习、就业建议 第三节 癫痫患者日常生活的健康指导 第四节 癫痫患者的随访 第六节 癫痫患者的护理第九章 附录中国传统医学对癫痫的认识和治疗原则(供参阅)1. 癫痫发作的分类方案 （ILAE，1981 年） 2. 癫痫和癫痫综合征的分类（ILAE 分类和名词委员会推荐，1989 年） 3. 癫痫发作类型和反射性发作的诱发性刺激（ILAE - Engel, 2001） 4. 癫痫发作和癫痫诊断方案的建议 (2001，Engel) 5. 描述发作症状的术语（ILAE， 2001）6第一章概述第一节 指南编写的背景 现代医学已经证实，癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电 导致反复、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。 癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但以儿童和青少年发病率较高。近年 来随着我国人口老龄化，脑血管病、痴呆和神经系统退行性疾病的发病率增加，老年人群中 癫痫发病率已出现上升的趋势。 据世界卫生组织（World Health Organization, WHO）估计，全球大约有五千万癫痫患 者。国内流行病学资料显示，我国癫痫“终生患病率”在 4‰到 7‰之间。近年来，国内外 学者更重视活动性癫痫的患病率，即在最近某段时间（1 年或 2 年）内仍有发作的癫痫病例 数与同期平均人口之比。我国活动性癫痫患病率为 4.6‰，年发病率在 30/10 万左右。据此 估算，我国约有 600 万左右的活动性癫痫患者，同时每年有 40 万左右新发癫痫患者。癫痫 是神经内科最常见的疾病之一。癫痫患者的死亡危险性为一般人群的 2-3 倍。 癫痫对于个人、家庭和社会带来严重的负面影响。目前社会上存在对癫痫病的误解和对 癫痫患者的歧视， 因而被确诊为癫痫可使患者及其家属产生较严重的心理障碍。 癫痫发作给 患者造成巨大的生理和心理上的痛苦， 严重影响患者和家庭的生活质量； 长期服用抗癫痫药 物及其它诊治费用给家庭带来沉重的经济负担；同时，癫痫患者的保健、教育、就业、婚姻 生育等问题，也是患者及其亲属和社会多部门关注的问题。因此，癫痫不仅仅是医疗问题， 也是重要的公共卫生和社会问题。ＷＨＯ已将癫痫列为重点防治的神经、精神疾病之一。 各国临床研究表明， 新诊断的癫痫病人， 如果接受规范、 合理的抗癫痫药物治疗， 70％～ 80％患者的发作是可以控制的，其中 60％～70％的病人经 2～5 年的治疗可以停药。然而在 发展中国家， 由于人们对癫痫缺乏正确认识以及医疗资源匮乏， 大多数癫痫患者得不到合理 有效的治疗，存在很大的“治疗缺口” 。我国活动性癫痫患者的治疗缺口达 63%。据此估算 我国大约有 400 万左右活动性癫痫患者没有得到合理的治疗。 在服用抗癫痫药物的患者中，仍有部分患者存在诊断不明确或治疗不规范的现象。这与 多种因素有关：(1)患者或家属对癫痫缺乏必要的科学知识，常认为癫痫是治不好的病，对7医疗缺乏信心，容易听信传言，导致就医盲目流动、 “有病乱投医” ； （2）过于担心抗癫痫西 药的副作用，盲目轻信民间流传的未经国家批准验证的 “自制中药”或“偏方” 、 “秘方” 甚至迷信活动； （3）患者服药依从性差，随意停药、减量或换药； （4）国内医疗资源配置欠 合理，神经科医师特别是癫痫专业医师数量不足。部分非专科医生对癫痫的诊断、分类不准 确，治疗不规范，选药不恰当。例如将部分性发作诊断为全面性发作，不认识癫痫综合征， 将非癫痫性发作诊断为癫痫，盲目地使用多药治疗； （5）有些地区游医、庸医误导患者的治 疗，用不正常的手段赚取患者的钱财，结果不仅贻误患者的病情，而且给患者和家庭在经济 和心理上带来沉重的负担。 癫痫是一种致残率高、 病程长和以临床反复发作为特点、 严重威胁患者身心健康的疾病， 癫痫的确诊和发作类型的准确判断是正确治疗、 合理用药以及预后判断的先决条件。 发达国 家早在 20 世纪 80 年代就建立了实用、方便、操作性强的国家癫痫临床诊疗指南，其中有代 表性的有国际抗癫痫联盟（ILAE）指南，美国 American Academy of Neurology (AAN) 和American Epilepsy Society (AES) 指南、苏格兰 Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) 指南、英国 National Institute for Clinical Excellence. Clinical Guideline (NICE)指南、欧洲癫痫白皮书等。 制定指南的基础除循证医学的发展外， 是在人类长期临床实践和大量病例积累及专家共 识的基础上制定的。其目的是规范癫痫的诊断和治疗管理，使病人在基层、社区即可及时 得到正规救治，提高癫痫诊疗水平，推进人民健康事业的发展。 我国目前处于经济快速发展阶段和经济转轨期，医疗保险、就业等社会保障体系还不十 分完善，目前在癫痫诊疗实践中存在着许多不足和不规范之处。在这种情况下，借鉴国外已 有的、较成熟的指南，结合我国国情，制定我国癫痫临床诊疗指南，规范癫痫的诊疗程序和 管理，是我国癫痫临床工作者刻不容缓的使命。因此，中国抗癫痫协会组织国内相关专家编 制了这本指南。它的编写和使用，将对规范临床医生对癫痫的诊疗行为、提高癫痫预防、控 制和管理水平起到积极的推动作用。 第二节 指南编写的目的和应用注意事项 一. 目的 癫痫诊疗指南是指导癫痫诊断和治疗的基本原则、依据和规范化操作程序，提出癫痫的8诊断标准、治疗原则和具体方法以及预防发作和并发症的措施等。主要针对各级医疗单位 的医务工作者，包括癫痫专科医生、神经内外科医生、儿科及妇产科医生、全科医生，及相 关护理人员，使他们能够方便、快捷地查询癫痫诊疗中的相关信息，帮助提高对癫痫的诊断 效率和准确性。 同时也是一本有针对性的教学资料， 用于指导进行癫痫的规范化诊断、 治疗。 二. 应用注意事项 (一)．指南中制定的临床诊疗标准并不是一成不变的，其内容或标准是基于大量的临床 案例资料总结和专家共识。在指南使用过程中，要不断对其相关理论知识、操作技术及护理 规范等进行提炼和总结，形成更为合理和更为科学的操作模式。因此，指南亦需要不断地修 订和完善。 (二)．指南中的内容和主要注意事项仅仅是用来指导临床工作的概括性或综合性标准， 单纯依据指南中的内容和标准并不能保证每一个具体的临床病例都能获得诊疗的成功， 更不 能简单认为指南中的内容已经囊括了癫痫临床操作中的所有规范而轻易地排斥其他一些适 合某一个体的方法。 (三)．在判断某一特定医疗程序和治疗计划正确与否时，所有的结论首先必须是建立在 个体患者的具体病情、 临床症状和治疗特点的基础之上， 而不能简单的依据指南中的相关内 容来做出判断或评价。 在判断或评价中如果发现一些明显与指南中的标准或内容相违背的临 床事件时，则应及时在病历上加以说明，并注明对此事件所采取的相关措施。9第二章 癫痫的诊断第一节 癫痫的定义 一．癫痫发作（epileptic seizure）癫痫发作是指脑神经元异常和过度的超同步化放电所 造成的临床现象。 其特征是突然和一过性症状， 由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同 而有多种多样的表现，可以是运动、感觉、精神或自主神经的，伴有或不伴有意识或警觉程 度的变化。对临床上确实无症状而仅在脑电图（EEG）上出现异常放电者，不称之为癫痫发 作。 因为癫痫是脑的疾患， 身体其他部位的神经元 （如三叉神经节神经元或脊髓前角神经元） 异常和过度放电不属于癫痫发作。 二．癫痫（epilepsy）2005 年国际抗癫痫联盟（ILAE）对癫痫的定义作了修订，其推荐的 定义为：癫痫是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出 现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次的癫 痫发作。然而，迄今为止，国内学界的共识为，反复出现的癫痫发作方可诊断癫痫。仅有 一次发作不诊断为癫痫。因此，正确理解 ILAE 的癫痫定义，对癫痫诊断具有重要意义。 ILAE 新的癫痫定义具有三个要素： ? 至少一次癫痫发作：至少有一次无固定诱因的癫痫发作是诊断癫痫的基本条件，单 次或者单簇的癫痫发作如难以证实和确定在脑部存在慢性的功能障碍，诊断必须谨 慎。 ? 能够增加将来出现发作可能性的脑部持久性改变：即具有反复癫痫发作的倾向，癫 痫是慢性疾病，存在脑内慢性的功能障碍，这种脑功能障碍的表现是可能出现反复 癫痫发作的基础。 ? 相伴随的状态：慢性脑功能障碍是癫痫的发病基础，除了会造成反复的癫痫发作以 外，还会对脑的其他功能产生不良影响，同时长期的癫痫发作也会对病人的躯体、 认知、精神心理和社会功能等诸多方面产生不良影响。 同时具备以上三个要素即可诊断癫痫。重要的是，如何在临床实践中正确掌握三个要素 的本质和内涵。 三．结合对癫痫新定义的理解，我们认为： 癫痫是一组由已知或未知病因所引起，脑部神 经元高度同步化，且常具自限性的异常放电所导致的综合征。以反复、发作性、短暂性、 通常为刻板性的中枢神经系统功能失常为特征。由于异常放电神经元的位置不同，放电扩 展的范围不同，病人的发作可表现为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经功能障碍或10兼有之。每次发作称为癫痫发作，持续存在的癫痫易感性所导致的反复发作称为癫痫。这 些易感性包括有明确的癫痫家族史,发作间期脑电图有明确的痫样放电,有确切而不能根除 的癫痫病因存在等。在癫痫中，由特定症状和体征组成的，特定的癫痫现象称为癫痫综合 征。癫痫的后果对患者心理、认知及社会因素都有明显的影响。 第二节 癫痫的分类 目前世界上普遍应用的是国际抗癫痫联盟（ILAE）在 1981 年提出的癫痫发作分类方案， 在我国也已经普及并应用至今（附录 1） 。近年来，随着对癫痫基础和临床研究的不断深入， 对癫痫发作和癫痫的认识有了很大的提高。1989 年，ILAE 分类和名词委员会推荐了癫痫和 癫痫综合征的分类 （附录 2） ， 2001 年 ILAE 及美国 Engel 医生提出了癫痫发作类型和反射性 发作的诱发性刺激（附录 3）及“癫痫发作和癫痫诊断方案的建议” （附录 4） 。新方案虽然 总结了近年癫痫学研究的进展，更为全面和完整，但是否适用于临床，还需在实践中验证。 一、 癫痫发作的分类 癫痫发作的分类主要是根据发作的临床表现及脑电图（EEG）改变，原则采用了二分法， 即发作起始症状及 EEG 改变提示“大脑半球某部分神经元首先受累”的发作则称为部分性/ 局灶性发作；反之，如果提示“双侧大脑半球同时受累”的发作则称为全面性发作。此外， 由于资料不充足或不完整而不能分类， 或在目前分类标准中无法归类的发作 （如新生儿发作） 划归为不能分类的发作。 （一） 常见的癫痫发作类型及诊断要点 1．全面性发作（generalized seizures） ：发作最初的临床症状表明在发作开始时即有 双侧半球受累，往往伴有意识障碍。运动性症状是双侧性的。发作期 EEG 最初为双侧半球广 泛性放电。 （1）强直-阵挛性发作（generalized tonic-clonic seizure, GTCS） ：意识丧失、双 侧强直后紧跟有阵挛的序列活动是全身强直-阵挛性发作的主要临床特征。可由部分性发作 演变而来，也可一起病即表现为全身强直-阵挛发作。早期出现意识丧失，跌倒。随后的发 作分为三期：○ 1 强直期：表现为全身骨髂肌持续性收缩：眼肌收缩出现眼睑上牵、眼球上 翻或凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌尖；喉肌和呼吸肌强直性收缩 致患者尖叫一声；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲，后反张：上肢由上举后 旋转为内收前旋，下肢先屈曲后猛烈伸直，持续 10~20 秒后进入阵挛期；○ 2 阵挛期：患者 从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧11烈阵挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停止、血压升高、瞳孔扩大、唾 液和其它分沁物增多；○ 3 发作后期：此期尚有短暂阵挛，可引起牙关紧闭和大小便失禁。 呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率渐至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意 识恢复约历 5~15 分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意识模糊，此时 强行约束患者可能发生伤人和自伤。 （2）失神发作（absence seizure） ：分为典型失神和不典型失神 典型失神表现为动作中止，凝视，叫之不应，不伴有或伴有轻微的运动症状，发作开始 和结束均突然。通常持续 5-20 秒，罕见超过 1 分钟者。发作时 EEG 呈规律性双侧同步 3Hz 的棘慢波综合爆发。主要见于儿童失神癫痫和青少年失神癫痫。 不典型失神表现为意识障碍发生与结束均较缓慢，可伴有轻度的运动症状，发作时 EEG 可以表现为慢的棘慢波综合节律。主要见于 Lennox-Gastaut 综合征，也可见于其他多种儿 童癫痫综合征 （3）强直发作(tonic seizure)：表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩, 肌肉僵直，躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒，但是一般不超过 1 分钟。发作时 EEG 显示双侧的低波幅快活动或高波幅棘波节律爆发。 强直发作主要见于 Lennox-Gastaut 综 合征。 （4） 阵挛发作(clonic seizure)： 主动肌间歇性收缩叫阵挛,导致肢体有节律性的抽动。 发作期 EEG 为快波活动或者棘慢/多棘慢波综合节律。 （5）肌阵挛发作（myoclonic seizure） ：表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可遍 及全身，也可限于某个肌群，常成簇发生。发作期典型的 EEG 表现为爆发性出现的全面性多 棘慢波综合。 肌阵挛包括生理性肌阵挛和病理性肌阵挛，但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。只有 同时伴 EEG 癫痫样放电的肌阵挛才为癫痫发作。 肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性 癫痫患者（如婴儿良性肌阵挛性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫） ，也可见于一些预后较差的、 有弥漫性脑损害的癫痫综合征（如早期肌阵挛性脑病、婴儿严重肌阵挛性癫痫、 Lennox-Gastaut 综合征等） 。 （6）痉挛（spasm） ：表现为突然、短暂的躯干肌和双侧肢体的强直性屈性或者伸展性 收缩，多表现为发作性点头，偶有发作性后仰。其肌肉收缩的整个过程大约 1～3 秒，常成 簇发作。常见于婴儿痉挛，其他婴儿综合征有时也可见到。12（7）失张力发作（atonic seizure） ：是由于双侧部分或者全身肌肉张力突然丧失，导 致不能维持原有的姿势，出现跌倒、肢体下坠等表现，发作时间相对短，持续数秒至 10 余 秒多见，发作持续时间短者多不伴有明显的意识障碍，EEG 表现为全面性爆发出现的多棘慢 波节律、低波幅电活动或者电抑制。 失张力发作可见于 Lennox-Gastaut 综合征、Doose 综合征（肌阵挛－站立不能性癫痫） 等癫痫性脑病。但也有某些患者仅有失张力发作，其病因不明。 2． 部分性发作（partial seizures） ：发作的临床和 EEG 改变提示异常电活动起源于 一侧大脑半球的局部区域。 根据发作时有无意识的改变而分为简单部分性发作 （无意识障碍） 和复杂部分性发作（有意识障碍） ，二者都可以继发全面性发作。 （1）简单部分性发作（simple partial seizure, SPS） ：又称为单纯部分性发作，发 作时无意识障碍。EEG 可以在相应皮质代表区记录到局灶性异常放电，但头皮电极不一定能 记录到。 根据放电起源和累及的部位不同，简单部分性发作可表现为运动性、感觉性、自主神经 性和精神性发作四类，后两者较少单独出现，常发展为复杂部分性发作。 ? 运动性发作：一般累及身体的某一部位，相对局限或伴有不同程度的扩展。其性质可为阳性症状，如强直性或阵挛性；也可为阴性症状，如最常见的语言中断。主要发作类型 如下： ① 仅为局灶性运动发作：指限局于身体某一部位的发作，其性质多为阵挛性，即常见 的局灶性抽搐。身体任何部位都可出现局灶性抽搐，但较常见于面部或手，因其在皮质相应 的投射区面积较大。 肢体的局灶性抽搐常提示放电起源于对侧大脑半球相应的运动皮质区，但眼睑或其 周围肌肉的阵挛性抽搐可由枕叶放电所致； 口周或舌、 喉的阵挛性抽搐可有外侧裂附近的放 电引起。 ② 杰克逊发作（Jackson seizure） ：开始为身体某一部位抽搐，随后按一定顺序逐渐 向周围部位扩展， 其扩展的顺序与大脑皮质运动区所支配的部位有关。 如异常放电在运动区 皮层由上至下传播，临床上可见到抽搐先出现在拇指，然后传至同侧口角（手－口扩展） 。 在扩展的过程中， 给予受累部位强烈的刺激可能使其终止， 如拇指抽搐时用力背屈拇指可能 终止发作。 ③ 偏转性发作：眼、头甚至躯干向一侧偏转，有时身体可旋转一圈或伴有一侧上肢屈 曲和另一侧上肢伸直。其发作起源一般为额叶、颞叶、枕叶或顶叶，额叶起源最常见。13④ 姿势性发作：偏转性发作有时也可发展为某种特殊姿势，如击剑样姿势，表现为一 侧上肢外展、半屈、握拳，另一侧上肢伸直，眼、头向一侧偏视，注视抬起的拳头，并可 伴有肢体节律性的抽搐和重复语言。其发作多数起源于额叶内侧辅助运动区。 ⑤ 发音性发作：可表现为重复语言、发出声音或言语中断。其发作起源一般在额叶内 侧辅助运动区。 ⑥ 抑制性运动发作：发作时动作停止，语言中断，意识不丧失，肌张力不丧失，面色 无改变。其发作起源多为优势半球的 Broca 区，偶尔为任何一侧的辅助运动区。 ⑦ 失语性发作：常表现为运动性失语，可为完全性失语，也可表现为说话不完整，重 复语言或用词不当等部分性失语，发作时意识不丧失。有时须在 EEG 监测下才能被发现。其 发作起源均在优势半球语言中枢有关区域。 部分性发作后，可能有受累中枢部位支配的局灶性瘫痪，称为 Todd 瘫痪，可持续数分 钟至数小时。 ? 感觉性发作：其异常放电的部位为相应的感觉皮质，可为躯体感觉性发作，也可为特殊感觉性发作。 ① 躯体感觉性发作：其性质为体表感觉异常，如麻木感、针刺感、电流感、电击感、 烧灼感等。发作部位可限局于身体某一部位，也可以逐渐向周围部位扩展（感觉性杰克逊发 作） 。放电起源于对侧中央后回皮质。 ② 视觉性发作：可表现为暗点、黑、闪光、无结构性视幻觉。放电起源于枕叶皮质。 ③ 听觉性发作：幻听多为一些噪声或单调的声音，如发动机的隆隆声，蝉鸣或喷气的 咝咝声等。年龄小的患儿可表现为突然双手捂住耳朵哭叫。放电起源于颞上回。 ④ 嗅觉性发作：常表现为难闻、不愉快的嗅幻觉，如烧橡胶的气味、粪便臭味等。放 电起源于钩回的前上部。 ⑤ 味觉性发作：以苦味或金属味较常见。单纯的味觉性发作很少见。放电起源于岛叶 或其周边。 ⑥ 眩晕性发作：常表现为坠入空间的感觉或在空间漂浮的感觉。放电起源于颞叶皮质。 因眩晕的原因很多，诊断其是否为癫痫发作有时较为困难。 ? 自主神经性发作： 症状复杂多样， 常表现为口角流涎、 上腹部不适感或压迫感， “气往上冲”的感觉、肠鸣、呕吐、尿失禁、面色或口唇苍白或潮红、出汗、竖毛（起“鸡皮疙 瘩” ）等。临床上单纯表现为自主神经症状的癫痫发作极为少见，常常是继发或作为复杂部 分性发作一部分。其放电起源于岛叶、间脑及其周围（边缘系统等） ，放电很容易扩散而影14响意识，继发复杂部分性发作。 ? 精神性发作：主要表现为高级大脑功能障碍。极少单独出现，常常是继发或作为复杂部分性发作一部分。 ① 情感性发作 （affective seizure） ：可表现为极度愉快或不愉快的感觉，如愉快感、欣快感、恐惧感、愤怒感、忧郁伴自卑感等，恐惧感是最常见的症状，常突然发生，无 任何原因，患者突然表情惊恐，甚至因恐惧而突然逃跑，小儿可表现为突然扑到大人怀中， 紧紧抱住大人。发作时常伴有自主神经症状，如瞳孔散大，面色苍白或潮红，竖毛（起“鸡 皮疙瘩” ）等。持续数分钟缓解。放电多起源于颞叶的前下部。发作性情感障碍须与精神科 常见的情感障碍相鉴别，癫痫发作一般无相应的背景经历，且持续时间很短（数分钟） ，发 作时常伴有自主神经症状以资鉴别。 ② 记忆障碍性发作 (dysmnesic seizure)：是一种记忆失真，主要表现为似曾相识感（对生疏的人或环境觉得曾经见过或经历过） ，陌生感（对曾经经历过的事情感觉从来没 有经历过） ，记忆性幻觉（对过去的事件出现非常精细的回忆和重现）等，放电起源于颞叶、 海马、杏仁核附近。 ③ 认知障碍性发作 （cognitive seizure） ：常表现为梦样状态、时间失真感、非真实感等，有的患者描述“发作时我觉得我不是我自己” 。 ④ 发作性错觉： 是指因知觉歪曲而使客观事物变形。 如视物变大或变小， 变远或变近，物体形状改变； 声音变大或变小， 变远或变近； 身体某部变大或变小等。 放电多起源于颞叶， 或颞顶、颞枕交界处。 ⑤ 结构幻觉性发作 (structured hallucination seizure)：表现为一定程度整合的知觉经历。幻觉可以是躯体感觉性、视觉性、听觉性、嗅觉性或味觉性，和单纯感觉性发作 相比，其发作内容更复杂些，如风景、人物、音乐等。 （2）复杂部分性发作（complex partial seizure, CPS） ：发作时伴有不同程度的意识 障碍（但不是意识丧失） ，同时有多种简单部分性发作的内容，往往有自主神经症状和精神 症状发作。EEG 可记录到单侧或双侧不同步的异常放电，通常位于颞或额区。发作间歇期可 见单侧或双侧颞区或额颞区癫痫样放电。 复杂部分性发作大多起源于颞叶内侧或者边缘系统，但也可以起源于其他部位如额叶。 根据放电起源不同、扩散途径和速度不同，复杂部分性发作主要表现为以下一些类型：●仅表现为意识障碍：表现为突然动作停止，两眼发直，叫之不应，不跌倒，面色无改变 ，发作后可继续原来的活动。其临床表现酷似失神发作，成人的“失神”发作几乎均15是复杂部分性发作，但在小儿临床应与失神发作相鉴别，EEG 检查可以鉴别。其放电常起源 于颞叶其放电起源于颞叶，也可起源于额叶、枕叶等其他部位。●表现为意识障碍和自动症：是指在上述意识障碍的基础上，合并自动症。自动症是指在癫痫发作过程中或发作后，意识模糊的状态下，出现的一些不自主、无意识的动作，发 作后常有遗忘。自动症可以是发作前动作的继续，也可以是发作中新出现的动作。一般持续 数分钟。 须注意的是，自动症虽在复杂部分性发作中最常见，但并不是其所特有，在其他发作中 （特别是失神发作）或发作后意识障碍（特别是强直阵挛发作后）的情况下也可出现。临床 应注意鉴别，尤其是复杂部分性发作和失神发作的鉴别。 常见的自动症包括： 1 ○ 口咽自动症：最常见，表现为不自主的舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽或者进食样动作，有时伴有流涎、清喉等动作。复杂部分性发作的口咽自动症多见于颞叶癫痫。 2 ○ 姿势自动症：表现为躯体和四肢的大幅度扭动，常伴有恐惧面容和喊叫，容易出现于睡眠中。多见于额叶癫痫。 3 ○ 手部自动症：简单重复的手部动作，如摸索、擦脸、拍手、绞手、解衣扣、翻口袋、开关抽屉或水龙头等。 4 ○ 5 ○ 行走自动症：无目的地走动、奔跑、坐车，不辨方向，有时还可避开障碍物。 言语自动症： 表现为自言自语， 多为重复简单词语或不完整句子， 内容有时难以理解。如可能说“我在哪里”，“我害怕”等。病灶多位于非优势半球。 自动症在复杂部分性发作中比较常见，其定位意义尚不完全清楚，EEG 在定位方面具有 重要意义。●简单部分性发作演变为复杂部分性发作：发作开始时为上述简单部分性发作的任何形式，然后出现意识障碍，或伴有各种自动症。经典的复杂部分性发作都有这样的过程。 临床上常见的几种不同起源的复杂部分性发作如下： ① 海马－杏仁核（颞叶内侧）起源的：海马起源的发作常常以一种奇怪的、难以描述的异常感觉开始，然后出现意识障碍，动作停止，两眼发直，叫之不应，自动症（常为口 咽自动症） 。 杏仁核起源的发作开始常为胃气上升感或恶心，可伴较明显的自主神经症状，意识丧失16是逐渐的，并伴自动症。 海马起源的癫痫占颞叶癫痫的 70％～80％，常累及杏仁核，使二者的区分较为困难。发 作持续时间数分钟（通常 2～5 分钟） ，发作的开始和结束均较缓慢，常有发作后意识朦胧。 ② 额叶起源的：其起始感觉为非特异性的，突出的表现为姿势自动症，发作的运动形式可能多样，但同一病人的发作形式却是固定的。发作持续时间短（常短于 1 分钟） ，发作 开始和结束均较快，发作后意识很快恢复。 ③ 碍。 其它脑皮质起源的发作继发演变为复杂部分性发作，常首先有与相应皮质功能有关的临 床症状，再出现意识障碍和自动症等。 （3）继发全面性发作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC)：简 单或复杂部分性发作均可继发全面性发作， 最常见继发全面性强直-阵挛发作。 发作时的 EEG 可见局灶性异常放电迅速泛化为两侧半球全面性放电。发作间期 EEG 为局灶性异常。 部分性发作继发全面性发作仍属于部分性发作的范畴，其与全面性发作在病因、治疗方 法及预后等方面明显不同， 故两者的鉴别在临床上尤为重要。 临床上应注意以下几个方面以 帮助鉴别：●颞叶外侧皮质起源的：发作起始症状为幻听、错觉、梦样状态等，继之出现意识障有无“先兆” ： “先兆”一词是指病人主观感觉到的发作迹象，可以在明显的发作之前出现；如果仅有主观感觉，可以构成一次感觉性发作。 “先兆”是发作起始的信号， 本身有较重要的定位诊断价值。有“先兆”者，为部分性发作。●“抽搐”的表现：复杂部分性发作也可有运动症状，表现为强直性、阵挛性或强直阵挛性，类似全面性发作。但部分性发作的运动症状一般较局限、不对称或不典型（如表现 为颤抖样等） ，临床上应仔细询问抽搐的表现及伴随症状。●“失神” ：复杂部分性发作可仅表现为意识丧失，易误诊为失神发作。两者的鉴别见 EEG 检查对鉴别二者具有重要意义。 自动症：自动症不仅见于复杂部分性发作，也可在失神发作或发作后意识障碍表 2-1.●的情况下出现。因此临床问诊时须注意自动症的表现及出现在发作过程中哪个阶段。●EEG ： 对于区分部分性发作和全面性发作最为重要，各种诱发试验如过度换气、睡眠等可提高 EEG 诊断的准确率。17表 2-1 复杂部分性发作与失神发作的鉴别 复杂部分性发作 发病年龄 发作起始 成人、儿童 发作开始和结束均较缓慢,有胃气 上升感或难以描述的异常感觉 有 数数分钟（通常 2～5 分钟） 发作后常有意识混浊 不频繁，一个月数次 无 持续 5～15 秒，很少超过 1 分钟 发作后立即清醒 频繁，一天十余次甚至数十次 常可诱发发作 双侧对称同步 3Hz 节律性棘慢波 爆发 正常 失神发作 多见于儿童 突发突止发作前先兆 持续时间 发作后恢复 发作频率过度换气诱发 很少诱发发作 EEG 影像学 单侧或双侧颞区或额颞区癫痫样 放电 可有局灶性异常（4） 难以分类的发作：包括因资料不全而不能分类的发作以及所描述的类型迄今尚无 法归类者。如某些新生儿发作（节律性眼动、咀嚼动作及游泳样动作等）。随着临床资料和 检查手段的进一步完善，难以分类的发作将越来越少。 （5）反射性发作（reflex seizure） ： 反射性发作指癫痫发作具有特殊的触发因素， 每次发作均为某种特定感觉刺激所诱发，诱发因素包括视觉、思考、音乐、进食、操作等非 病理性因素，可以是单纯的感觉刺激，也可以是复杂的智能活动刺激，而某些病理性情况如 发热、 酒精戒断所诱发的发作则不属于反射性发作。 反射性发作符合癫痫发作的电生理和临 床特征，临床上可有各种发作类型，既可以表现为部分性发作，也可以为全面性发作。 （6） 2001 年国际抗癫痫联盟新提出的癫痫发作类型 近年有一些新的发作类型被确认，补充如下：●肌阵挛失神(myoclonic absence seizures)：表现为失神发作，同时伴有肢体的节律性肌阵挛动作抽动。●负性肌阵挛(negative myoclonus)：短暂的张力性肌肉活动中断，时间小于 500 毫秒，其前没有肌阵挛的成分。18●眼睑肌阵挛(eyelid myoclonus)：眼睑肌阵挛往往是突发性，节律性的快速眼睑肌阵挛抽动，每次发作中往往有三次以上的眼睑抽动，并且可以伴有轻微的意识障碍。均有光 敏性反应。●痴笑发作（gelastic seizures） ：为发作性的无诱因发笑，内容空洞，不带有感情色彩，持续时间在半分钟左右。可见于下丘脑错构瘤、颞叶或额叶的病变。 二．癫痫综合征的分类 癫痫综合征：是指由一组体征和症状组成的特定的癫痫现象。其具有独特的临床特征、 病因及预后。临床上在明确为癫痫及其发作类型后，应结合发病年龄、发作类型、发作的时 间规律和诱发因素、EEG 特征、影像学结果、家族史、既往史、对药物的反应及转归等资料， 根据已被接受的癫痫综合征列表尽可能作出癫痫综合征类型的诊断。 其对于治疗选择、 判断 预后等方面具有重要意义。 目前国内外普遍应用的是 1989 年 ILAE 的《癫痫和癫痫综合征的国际分类》方案（附录 2） ，然而近十余年来已有很多情况发生了变化，并且还发现了一些新的癫痫综合征，因此 2001 年 ILAE 提出了最新的“癫痫发作和癫痫诊断方案的建议” （附录 4） 。新方案对癫痫 综合征及相关情况进行了列表和分类举例（见表 2-2） 。19表 2-2 癫痫综合征的分类举例癫痫综合征分组 婴儿和儿童特发性局灶性癫痫 具体综合征 良性非家族性婴儿惊厥 伴中央颞区棘波的良性 儿童癫痫 早发性良性儿童枕叶癫痫 （Panayiotopoulos 型） 迟发性儿童枕叶癫痫 （Gastaut 型） 家族性（常染色体显性遗传） 局灶性癫痫 良性家族性新生儿惊厥 良性家族性婴儿惊厥 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 家族性颞叶癫痫 不同部位的家族性局灶性癫痫 症状性（或可能为症状性） 局灶性癫痫 癫痫性脑病 （癫痫样异常可 能导致进行性功能障碍） 癫痫综合征分组 特发性全面性癫痫 具体综合征 良性婴儿肌阵挛癫痫 肌阵挛站立不能发作性癫痫 儿童失神癫痫 肌阵挛失神癫痫 不同表型的特发性全面性癫痫 青少年失神癫痫 青少年肌阵挛癫痫 仅有全面性强直阵挛发作的癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症* 婴儿早期肌阵挛脑病 大田原（Ohtahara）综合征 West 综合征 Dravet 综合征 （以前称之为婴 儿严重肌阵挛癫痫） 非进行性脑病中的肌阵挛状态* Lennox-Gastaut 综合征 Landau－Kleffner 综合征 偏侧抽搐偏瘫综合征 根据部位和病因确定的其他类型 婴儿游走性部分性发作 * 反射性癫痫 特发性光敏性枕叶癫痫 其他视觉敏感性癫痫 原发性阅读性癫痫 惊吓性癫痫 进行性肌阵挛癫痫 见具体的疾病 可不诊断为癫痫的发作 慢波睡眠中持续棘慢 复合波的癫痫 良性新生儿惊厥 热性惊厥 反射性发作 酒精戒断性发作 药物或其他化学物质诱发的发作 外伤后即刻或早发性发作 单次发作或单次簇性发作 极少反复的发作*边缘叶癫痫 伴海马硬化的颞叶内侧癫痫 根据特定病因确定的颞叶内侧癫痫 根据部位和病因确定的其他类型 新皮质癫痫 Rasmussen 综合征* 此综合征的概念有待进一步明确 新方案还对一些关键术语进行了定义、澄清或规范，主要包括： （1） 癫痫病或癫痫性疾病：指具有单一的、独特的、病因明确的病理状态。癫痫发作 是其本质和固有的表现形式。如果一个癫痫综合征是由明确的、特定基因异常造成的，就应 称为癫痫病。如进行性肌阵挛癫痫是一个癫痫综合征，而可以引起进行性肌阵挛癫痫的 Lafora 病、 蜡样褐脂质沉积症和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 （MERRF） 等均属癫痫病。 （2）癫痫性脑病：指癫痫性异常本身造成的进行性脑功能障碍。 （3）良性癫痫综合征：指易于治疗或不需要治疗也能完全缓解，不留后遗症的癫痫综合20征。 （4）反射性癫痫综合征：指全部癫痫性发作都是由一定的感觉刺激所诱发的综合征。 但不包括既有自发性又有反射性发作的癫痫综合征。 单一的反射性发作也可见于不需要诊断 为癫痫的情况。在特殊情况下（如发热或酒精戒断）诱发的发作不属于反射性发作。 （5） 特发性癫痫综合征： 癫痫发作除可能与遗传易感性有关外， 没有其他可寻的病因。 除了癫痫，没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征。 （6） 症状性癫痫综合征：癫痫发作是由已知或可疑的中枢神经系统病变引起。 （7） 可能的症状性癫痫综合征：为隐源性癫痫的同义词，但更倾向于用这个词。指认 为是症状性癫痫综合征，但目前病因未明。 三．各种类型癫痫综合征的诊断要点 相当一部分癫痫或癫痫综合征有其特定的起病年龄范围，以下介绍不同年龄段常见的癫 痫综合征的诊断要点。 1．良性家族性新生儿惊厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC） ：为常染 色体显性遗传方式， 出生后 2-3 天为发病高峰。 临床表现多表现为全面性或者偏侧性以及局 灶性的强直或者阵挛性发作。 预后良好， 多于 1-2 月内消失。 绝大多数不遗留神经系统缺陷。 EEG 发作间歇期大多正常， 部分病例有全面性异常或者局灶性异常。 良性新生儿惊厥 （Benign neonatal convulsion, BNC）为散发病例，生后 4～6 天起病，预后良好，现认为不需要诊 断为癫痫。 2．早发性肌阵挛脑病（Early myoclonic encephalopathy） ：非常少见。病因是多因素， 最常见的为严重的遗传性代谢障碍。 多发病于出生后第 1 天或者数天内， 表现为难治性频繁 的肌阵挛发作，EEG 表现为爆发抑制波形。病情严重，精神运动发育迟滞，预后不良。 3．大田原综合征（Ohtahara 综合征） ：罕见。出生数天至 3 个月内发病。为症状性或者 隐源性的病因，最常见的为大脑的严重发育不良。临床表现为强直性痉挛。EEG 也表现为爆 发抑制的波形，但爆发电活动的时间更长，预后差。 4．良性婴儿肌阵挛癫痫（Benign myoclonic epilepsy in infancy） ：临床少见。发病 年龄多在 1-2 岁，常有惊厥或癫痫家族史，临床表现为全身肌阵挛发作。EEG 为双侧同步的 棘慢波或者多棘慢波综合。预后良好。 5．婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet 综合征） ：临床罕见。可能存在遗传性因素，发病高 峰在出生后 5 个月。发病前发育正常，热性惊厥、肌阵挛发作和不典型失神发作是常见的发 作类型，随着病程的进展，出现进行性精神运动发育迟滞，对于药物的反应性差。EEG 为双21侧的棘慢波发放。 6．婴儿痉挛（West 综合征） ：多在 3 个月-1 岁发病，大多数可以找到明确的脑损伤因 素，例如围产期损伤、遗传代谢疾病、发育异常等，结节性硬化是常见病因。临床以频繁的 痉挛发作为特征，多出现在觉醒后。EEG 特征为高幅失律。本综合征愈后差，精神运动发育 迟滞，多为难治性癫痫。 7．Lennox-Gastaut 综合征（LGS） ：也为年龄相关性癫痫。多发生于 3-8 岁儿童。病因 与 West 综合征类似，少部分由 West 综合征演变而来。患儿智能发育迟滞，发作形式多样并 且频繁，包括强直发作、不典型失神发作、肌阵挛发作和失张力发作等多种形式发作，发作 间歇期 EEG 表现为慢的棘慢波综合，睡眠中可有快波节律。预后差，也为儿童期的难治性癫 痫。 8．肌阵挛-站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonic astatic seizures） ：又称为 Doose 综合征,临床少见。容易与 LGS 相混淆，二者的发病年龄基本相似，但是 Doose 综合 征多有遗传因素，目前考虑为特发性病因。临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现，强 直发作和不典型失神发作少见，并且预后较 LGS 好。 9．失神癫痫(Absence epilepsy)：是儿童期最常见的癫痫类型之一。临床以典型失神 发作为特征，有一定的遗传倾向。发作频繁，每日可有多次发作，EEG 为 3Hz 的棘慢波综合。 根据起病年龄的不同，可以分为儿童失神癫痫和青少年失神癫痫，后者发作较前者少。失神 癫痫的预后良好，体格智能发育正常 10． 儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波 （Benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）：是儿童期最常见的癫痫类型之一。5-10 岁发病最为多见。大多数病例仅在睡眠中 发作，并且发作稀疏，为部分性运动或者感觉发作，主要累及一侧口面部、舌部以及上肢， 偶尔全面化。预后良好，青春前期有自我缓解的趋势。EEG 的特征为一侧或双侧中央颞部棘 波，多为双相形态，并且在睡眠中频繁出现。 11．儿童良性枕叶癫痫（Benign childhood occipital epilepsy）：即儿童良性癫痫 伴有枕部发放（benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms）。以视觉症 状包括黑朦、闪光、视幻觉等为特征性发作表现，可以有呕吐、头痛以及头眼的偏转，并可 以继发复杂部分性发作和全面性发作。根据发病年龄的不同，可以区分为早发型（ early onset，Panayioltopoulos 型）或者晚发性（late onset，Gastaut 型） 。EEG 显示一侧或者 双侧枕区的癫痫样放电，预后相对良好，有自限性。 12．获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia)：又称 Landau-Kleffner 综合征22（LKS） 。本病少见，儿童期发病，临床主要表现为获得性的语言功能衰退、失语，以听觉失 认为特征。多伴有行为和心理的障碍。大约 80%的病例伴有癫痫发作，其形式包括部分性发 作和全面性发作。EEG 以睡眠中连续出现的棘慢波综合为特征，多为双侧性，颞区占优势。 本病为年龄依赖性，在一定的阶段对于药物的反应性差，青春前期趋于缓解，但可能遗留一 定的语言功能缺陷。 13．慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（epilepsy with continuous spike and waves during slow wave sleep ECSWS） ：发病为年龄依赖性，多在 3-10 岁发病，临床存在获得 性的认知功能障碍，80-90%的病人有部分性和全面性发作。EEG 呈现慢波睡眠中持续性癫痫 样放电。本病的临床与 LKS 有重叠，但现在认为是一个独立的综合征，区别点在于 ECSWS 多表现为全面的智力倒退，而 LKS 以听觉失认为特征性表现。 14．Rasmussen 综合征：是一种特殊的、主要影响一侧大脑半球伴有难治性癫痫，并导 致严重神经精神缺陷的进行性疾病。发病可能与感染或自身免疫异常有关。多起病于1-15 岁，突出症状为难以控制的癫痫发作，多为单纯部分性运动性发作，易出现持续状态，发作 频繁，也可继发其他类型发作。随着病情进展，患者出现认知下降、偏瘫等神经体征。影像 学早期可正常，以后出现一侧或者局部大脑进行性萎缩，EEG呈现背景不对称慢波活动，一 侧为主的癫痫样放电。可接受手术治疗。 15．青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy)：也为常见的癫痫类型。青少 年起病，智能体格发育正常，多在觉醒后出现肌阵挛发作，主要累及双侧上肢，波及下肢时 可以出现跌倒。偶尔有全面性强直阵挛发作。EEG 特征为双侧性多棘慢波或者棘慢波综合。 本类型预后良好。 16 ． 觉 醒 期 全 身 强 直 阵 挛 发 作 的 癫 痫 (epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking)：青少年和青春期发病，多在觉醒前后有发作。除了全面性强直阵挛 以外，还可以有其他的全面性发作形式，如失神发作、肌阵挛发作。本病的 EEG 特征为双侧 性快棘慢波综合（3-5Hz） 。本类型预后良好。 17．肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences )：多有遗传背景，目前考 虑多为特发性的原因。出生后数月以至青春前期都可发病，发病高峰在 7 岁左右，以肌阵挛 失神发作为特征性表现，常伴有强直性收缩。对于药物治疗反应性欠佳。 18．全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsies with febrile seizures plus)：是一个新认识到的癫痫综合征。为常染色体显性遗传方式。与其他的癫痫综合征不 同，需要有家族背景的基础才能作出诊断。家族成员中存在热性惊厥和多种癫痫发作形式，23如失神发作、肌阵挛发作等，每个受累者可以有一种或者几种发作形式。预后良好。 19．颞叶癫痫（temporal lobe epilepsies）：是指发作起源于颞叶的癫痫类型。是最 常见的癫痫综合征之一，主要见于成年人和青少年，成年人的病例中，约占50%以上。部分 病人有热性惊厥的病史。具体可以分为内侧颞叶癫痫（mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）和外侧颞叶癫痫（lateral temporal lobe epilepsy，LTLE），绝大多数此型癫痫均 为前者。多种损伤性因素都可以导致发病，海马硬化是最多见的病理改变。发作类型包括以 自主神经症状、 特殊感觉症状以及精神症状等为特点的简单部分性发作、 多伴有自动症的复 杂部分性发作等。部分病人对于药物的反应性欠佳，需要接受手术治疗。EEG显示颞区的癫 痫样放电。 20．额叶癫痫(frontal lobe epilepsies)：是一组发作起源于额叶的综合征，现在的 研究发现并不少见。儿童以及成年人都可以见到，同样，病因在于多种因素对额叶的损伤。 额叶发作形式多样，如不对称强直、过度运动发作、部分运动性发作等。发作往往持续时间 短暂；睡眠中更容易发生；发作可能在短时间内成串出现，发作后能够很快清醒；容易继发 全面性发作。有时需要与心因性发作和睡眠障碍相鉴别。EEG显示额区的癫痫样放电。 21．顶叶癫痫(parietal lobe epilepsies)：是发作起源于顶叶的癫痫类型，临床相对 少见。占位性、外伤性和皮质发育不良等是常见的病因。发作主要表现为简单部分性的异常 体表感觉症状，如发作性的躯体麻木、疼痛等。由于异常放电容易向颞叶、额叶和枕叶等部 位的扩散，从而出现其它部位的发作形式。 22．枕叶癫痫(occipital lobe epilepsies)：症状性或者隐源性的枕叶癫痫的发作， 表现为以发作性的视觉症状为特征，多由于局部的损伤、血管畸形等引起。儿童以及成年均 可以发病，EEG显示枕区的癫痫样放电。 23．常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy） ：7-12岁为发病高峰，遗传方式为常染色体显性遗传。临床表现为睡眠中频繁的 癫痫发作， 一夜可以几次到数十次， 具体发作类型为运动性部分性发作， 过度运动为主。 EEG 大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。 24．家族性颞叶癫痫（familial temporal lobe epielspy） ：也为常染色体显性遗传方 式。在青春期或者成年前期发病。发作起源于内侧颞叶结构，临床以腹部不适感、气向上冲 感以及梦境感觉等简单部分性发作和伴有自动症的复杂部分性发作为特征，EEG显示前颞区 的癫痫样放电。预后良好。24四．特殊类型和其他 （1）进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsies） ：临床的特征包括：病 情呈现进展性，预后不良；有频繁的肌阵挛发作，常伴有全身强直阵挛发作；神经系统有异 常表现，认知功能呈现进行性衰退，多有小脑症状以及锥体束症状。EEG 呈现背景活动异常 基础上的双侧性棘慢或者多棘慢的综合。进行性肌阵挛见于腊样褐脂质沉积症、Lafora 病 等多种遗传代谢病或变性病。 （2）反射性癫痫(reflex epilepsies)：是指几乎所有的发作均有特定的感觉或者复杂 认知活动诱发的癫痫类型， 发生率低。 如原发性阅读性癫痫、 惊吓性癫痫、 视觉反射性癫痫、 热浴性癫痫、 纸牌性癫痫、 自我诱发性癫痫等， 癫痫发作类型并不固定， 但针对每一例患者， 发作形式往往固定。 反射性癫痫多为特发性， 患者多为体格以及智能发育正常的儿童以及青 少年，去除诱发因素，发作也消失，大部分不需要治疗。 （3）边缘叶癫痫和新皮质癫痫(limbic epilepsies and neocortical epilepsies)： 根据大脑结构在进化中出现的先后顺序进行分类。 内侧颞叶癫痫的发作起源于海马、 杏仁核 等边缘系统结构，因此，内侧颞叶癫痫可以称为旧皮质癫痫或者边缘叶癫痫，而外侧颞叶、 额叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫以及 Rasmussen 综合征的发作起源于大脑皮质，故属于新皮 质癫痫。 （4）热性惊厥（febrile convulsion） ：初次发病在 1 个月-6 岁之间，在患有呼吸道或者 其他部位感染时（不包括中枢神经系统感染以及器质性或者代谢性疾病） ，体温升高在 38 度以上突发的惊厥， 多表现为全面性的强直或者强直阵挛发作。 在小于 6 岁的小儿中发生率 高，为 2-3%。随着年龄的增长，大脑逐步发育成熟，发作可以自行缓解，少数可以延续数 年。热性惊厥尽管表现为癫痫发作的形式，但是不具有反复自发发作的性质，故不属于癫痫 的范畴，而且热性惊厥转变为癫痫的比例很低，约为 5%左右。 （5）癫痫性脑病(epileptic encephalopathies)：是指由频繁癫痫发作和（或）癫痫 样放电造成的进行性脑功能障碍。并不单指某一个具体的综合征，是一组疾病的总称，其共 同特征为获得性慢性神经功能衰退， 大多为新生儿、 婴幼儿以及儿童期发病。 EEG 明显异常， 药物治疗效果差。 包括上面提到的婴儿痉挛、 LGS、 LKS 以及大田原综合征、 Dravet 综合征等。第三节 癫痫诊断的原则和方法 一．癫痫的诊断原则 传统将癫痫的诊断分为三步：即首先明确是否是癫痫,其次癫痫是原发性还是症状性,25最后明确癫痫的病因。2001年国际抗癫痫联盟提出了癫痫诊断的新方案（附录3），由5个层 次组成： （一） 发作期症状学， 根据标准描述性术语对发作时症状进行详细的不同程度的描述（标准描述性术语见附录 5）。 （二） 发作类型，根据发作类型表确定患者的发作类型， 如可能应明确在大脑的定位；如为反射性发作，需要指明特殊的刺激因素。 （三） 综合征， 根据已被接受的癫痫综合征表进行综合征的诊断。 应理解有时这种诊断是不可能的。 （四） 病因， 如可能根据经常合并癫痫或癫痫综合征的疾病分类确定病因，遗传缺欠，或症状性癫痫的特殊病理基础。 （五） 损伤，这是非强制性的，但时常是有用的诊断附加指标，主要是关于癫痫造成损伤的程度。损伤的分类将根据世界卫生组织（WHO）ICIDH-2 功能和残障的国际分类标准 制定。二．病史采集 （一）病史资料 完整的病史包括：发作史、出生史、生长发育史、热性惊厥病史、家族史等，能够为诊 断癫痫提供更多的线索。 1. 发作史：完整而详细的发作史对区分是否为癫痫发作、癫痫发作的类型、癫痫及癫 痫综合征的诊断都有很大的帮助。 由于癫痫是一种发作性的疾病, 发作时间短暂, 患者就医 时绝大多数处于发作间期, 医师亲眼目睹癫痫发作的概率很小, 因此须详细询问患者本人 及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史。完整的发作史是准确诊断癫痫 的关键。 （1）首次发作的年龄：有相当一部分癫痫发作和癫痫综合征均有特定的起病年龄范围。 （2）大发作前是否有“先兆”：即刚要发作前的瞬间，病人自觉的第一个感受或表现， 这实际是一种部分性发作。许多病人及家属来就诊时，往往重点叙述强直阵挛性发作（即常 说的大发作）的情况，而对大发作前的先兆症状只字不提，从而误导临床医生作出全面性发 作的诊断（其实是部分性继发全面性发作）。临床上对于强直阵挛性发作的病人，尤其是成 人患者，均应详细询问发作前是否有“先兆”，最常见的先兆如恶心、心慌、胃气上升感、 害怕、似曾相识感、幻视或幻听、一侧口角抽动等。但在婴幼儿往往不能或不会表述,这时26主要观察其发作前的行为表现,如:惊恐样、 恐惧的尖叫声、 向母亲跑去、 或突然停止活动等。 这些表现往往是十分模糊的,但在发作前规律地出现， 则提示这种发作可能有局灶的起源。 发作 前不变的先兆不仅有助于诊断部分性癫痫发作,而且对病灶的定位也非常重要。 （3） 发作时的详细过程： 发作好发于清醒状态或者睡眠状态，发作时有无意识丧失, 有无肢体强直或阵挛性抽搐, 有无摔伤以及大小便失禁等, 表现为一侧肢体抽动还是两侧 肢体抽动, 头部是否转向一侧或双眼是否斜向一侧等，发作的持续时间，发作后的状态，是 否有头痛、呕吐、发作后谵妄状态及Todd氏麻痹。 （4） 有几种类型的发作: 一些病史较长的患者可能仅叙述最近一段时间的发作情况， 或重点叙述发作较严重的表现，而对以前的发作或发作较轻的表现（如常说的“愣神”小发 作）很少提及，这必然影响临床医生对总体病情的评估及癫痫综合征的正确诊断。一般需询 问早期发作的表现,后来的发作形式有无改变,和最后一次发作的表现,因为最近的发作记忆 最清楚。 （5） 发作的频率： 平均每月或每年能发作多少次， 是否有短时间内连续的丛集性发作, 最长与最短发作间隔等。尤其近1～3个月的每月发作频率（以及其平均数）。既可评估发作 的严重程度,也可作为今后治疗评估疗效的较好基础。 （6）发作有无诱因：如睡眠不足、过量饮酒、发热、过度疲劳、情绪紧张以及某种特 殊刺激。女性是否与月经有关，这对鉴别诊断、治疗和预防均有益。如连续熬夜数日健康人 也可能引起抽搐发作,不要过早下结论,应继续随诊。 （7）是否应用了抗癫痫药物治疗及其效果 2. 出生史：是否足月出生、出生是否顺利、有无窒息或者产伤等情况，还应该询问母 亲在怀孕期间患过何种疾病。 出生史异常易于在成长的过程中出现癫痫， 尤其对婴儿或者儿 童疑诊病人非常关键。 3. 生长发育史：重点了解神经精神发育情况，包括运动、语言、智力等，对于癫痫的 分类和确定具体的综合征有帮助。 4. 热性惊厥史：具有热性惊厥史的病人出现癫痫的几率较正常人为高，特别是容易出 现某些类型的发作和癫痫。 5. 家族史：如果家族中有癫痫或者有抽搐发作的病人，特别是具体的发作表现与疑诊 者相似，则能够为诊断提供积极的信息。 6. 其他疾病史：是否有头颅外伤史、中枢系统感染史或者中枢神经系统肿瘤等明确的 脑部损伤或者病变的病史，能够提示癫痫的病因。27表 2-3 癫痫诊断的重要病史资料 现病史 首次发作的年龄 发作频率（每年、每月、每周或每日多少次） 发作时的状态或诱因（觉醒、困倦、睡眠、饥饿或其他特殊诱发因素） 发作开始时的症状（先兆，或最初的感觉或运动性表现） 发作的演变过程 发作时观察到的表现（姿势、肌张力、运动症状、植物神经症状、自动症等） 发作时的意识状态（知觉和反应性） 发作持续的时间（有无持续状态病史） 发作后表现（嗜睡、朦胧、Todd 氏麻痹、失语、遗忘、头痛或立即恢复正常） 有无其他形式的发作 是否服用抗癫痫药物，服用种类、剂量、疗程及疗效 发病后有无精神运动发育倒退或认知损失 既往史和家族史 有无围产期脑损伤病史 有无中枢神经系统其他病史（感染、外伤等） 有无新生儿惊厥及高热惊厥史 家族中有无癫痫、高热惊厥、偏头痛、睡眠障碍及其他神经系统疾病史三．体格检查 包括一般内科系统查体和神经系统查体。重点应放在神经系统方面，要注意病人的精神 状态和智能，注意病人的言语是否正常，在检查眼部时，应注意检查眼底。体格检查对癫痫 的病因诊断有一定帮助。 四．辅助检查 （一）EEG 由于癫痫发病的病理生理基础是大脑兴奋性的异常增高， 而癫痫发作是大脑大量神经元 共同异常放电引起的。EEG 反映大脑电活动，是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段，并且 有助于癫痫发作和癫痫的分类。 临床怀疑癫痫的病例应进行 EEG 检查。 在应用中须充分了解 EEG 的价值和局限性。(参考第五章) （二）脑磁图 (MEG) 是新发展起来的一种无创性的脑功能检测技术，其原理是检测皮 质神经元容积传 导电流产生的磁场变化，与 EEG 可以互补，有条件的单位可应用于癫痫源的定位以及 功能区定位，并不是常规检查。 （三）电子计算机 X 线体层扫描 (CT)28能够发现较为粗大的结构异常，但难以发现细微的结构异常。多在急性的癫痫发作时、 或发现大脑有可疑的钙化和无法进行磁共振成像（MRI）检查的情况下应用。 （四） 磁共振成像(MRI) MRI 在临床中的应用，大大地改进了对癫痫病人的诊断和治疗。MRI 具有很高的空间分 辨率，能够发现一些细微的结构异常，对于病因诊断有很高的提示价值，特别是对于难治性 癫痫的评估。特定的成像技术对于发现特定的结构异常有效，例如海马硬化的发现。如果有 条件，建议进行头颅 MRI 检查。 （五）单光子发射计算机断层扫描（SPECT） 是通过向体内注射能够发射 γ 射线的放射性示踪药物后， 检测体内 γ 射线的发射， 来 进行成像的技术，反映脑灌注的情况。可作为难治性癫痫的术前定位中的辅助方法。癫痫源 在发作间歇期 SPECT 为低灌注，发作期为高灌注。 （六）正电子发射断层扫描（PET） 正电子参与了大脑内大量的生理动态， 通过标记示踪剂反映其在大脑中的分布。 可以定 量分析特定的生物化学过程， 如可以测定脑葡萄糖的代谢及不同神经递质受体的分布。 在癫 痫源的定位中， 目前临床常用示踪剂为 F 标记 2-脱氧葡萄糖 （FDG） ， 观测局部脑代谢变化。 理论上讲，发作间歇期癫痫源呈现低代谢，发作期呈现高代谢。 （七）磁共振波谱（MRS） 癫痫源部位的组织具有生化物质的改变， 利用存在于不同生化物质中的相同的原子核在 磁场下其共振频率也有差别的原理， 以光谱的形式区分不同的生化物质并加以分析， 能够提 供癫痫的脑生化代谢状态的信息，并有助于定位癫痫源。其中 H 存在于一些具有临床意义 的化合物中， 脑内有足够浓度的质子可以被探测到， 因此临床应用最多的是磁共振质子波谱 （1HMRS） 。 （八）功能核磁共振（ fMRI） 是近年来发展起来的新技术， 能够在不应用示踪剂或者增强剂情况下无创性的描述大脑 内神经元激活的区域，是血氧水平依赖技术。主要应用于脑功能区的定位。 目前应用于癫痫领域的影像学检查越来越多， 很多检查仅仅针对特殊目的， 如病因学诊 断、术前评估等，而并非常规检查，如 SPECT、PET、MRS、fMRI 等。在临床实践中，应该 熟悉每一种技术的特点，根据不同的临床要求和现实条件选择相应检查。五．其他实验室检查1 18（一）血液学检查：包括血液常规、血糖、电解质、血钙等方面的检查，能够帮助寻找29病因。 血液学检查还用于对药物不良反应的检测， 常用的监测指标包括血常规和肝肾功能等。 （二）尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查，如怀疑苯丙酮尿症，应进行尿三氯 化铁试验。 （三）脑脊液检查：主要为排除颅内感染等疾病。除常规、生化、细菌培养涂片外，还 应作支原体、弓形体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、囊虫病等病因检查及注意异常白细胞的 细胞学检查。 （四）遗传学检查：尽管目前发现一部分癫痫与遗传相关，特别是某些特殊癫痫类型， 但是目前医学发展的阶段还不能利用遗传学的手段常规诊断癫痫。 通过遗传学检测预测癫痫 的发生风险和通过遗传学的发现指导治疗的研究也在进一步的探索之中。 （五）其它的检查：针对临床可疑的病因，可以根据临床需要或者现实条件进行相对应 的其他特异性检查，例如，对于怀疑有中毒导致癫痫发作的病例，可以进行毒物筛查，怀疑 存在代谢障碍的病例，进行相关的检查等。 腰穿脑脊液检查及遗传学检查并非癫痫的常规检查。 第四节 癫痫的鉴别诊断 临床上存在多种多样的发作性事件，既包括癫痫发作，也包括非癫痫发作 （non-epileptic seizures, NES） 。非癫痫发作比较癫痫发作更为常见，在各年龄段都可以 出现，其发病机制与癫痫发作完全不同，并非大脑的过度同步放电所致，EEG 不伴有大脑的 异常放电。但非癫痫性发作与癫痫发作都有发作性的特点，在临床上，发作的表现与癫痫发 作有时也非常类似，并非常容易混淆。因此，鉴别癫痫发作和非癫痫发作是癫痫诊断的重要 内容。 非癫痫发作包括多种原因， 其中一些是疾病状态， 如晕厥、 精神心理障碍、 睡眠障碍等， 另外一些是生理现象，多在婴儿或者儿童出现。常见不同年龄段非癫痫性发作（见表 2-4） 如下： 表2-4 不同年龄段常见的非癫痫性发作 新生儿 周期性呼吸、非惊厥性呼吸暂停、颤动、新生儿睡眠肌阵挛、胃食道反 流 婴幼儿 儿童 屏气发作、非癫痫性强直发作、情感性交叉擦腿动作、过度惊吓症 睡眠肌阵挛、夜惊、梦魇及梦游症、发作性睡病、多发性抽动症、发作 性运动障碍30发作性运动诱发性运动障碍青少年及成人晕厥、癔病、短暂性脑缺血发作、偏头痛、阵发性内分泌障碍、精神病 性发作、发作性运动障碍一、常见非癫痫性发作简述如下： （一） 晕厥：通常由精神紧张、精神受刺激、长时间过度疲劳、突然体位改变、闷热 或者拥挤的环境和疼痛刺激等因素诱发, 亦可见于其他情况, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因为迷走反射) 、体位性低血压(神经源性或药物所致) 和心率异常。表现为持续数分钟 的意识丧失, 发作前后通常伴有出冷汗、面色苍白、恶心、头重脚轻和乏力等症状。晕厥与 癫痫发作的鉴别要点见表2-5。表2-5 晕厥与癫痫的鉴别要点 项目 诱因 体位 主要症状 晕厥 精神紧张、焦虑、疼痛等 站立或坐位 意识丧失，无明显抽搐 肌张力不高 伴随症状 面色苍白，两眼微睁或闭着大 汗，心率减慢 舌咬伤及尿失禁罕见 发作时EEG 发作间期EEG 非特异性慢波 多正常，可有慢波 癫痫 无上述诱因 各种体位 意识丧失，强直阵挛发作 肌张力强直 面色青紫，两眼上翻 出汗不明显 常伴舌咬伤及尿失禁 癫痫样放电 多呈爆发性异常（二）短暂性脑缺血发作：一般表现为神经功能的缺失症状(运动和感觉功能缺失) 。 症状开始就达到高峰, 然后逐渐缓解。另外，在儿童和青少年患者，需要注意烟雾病导致的 短暂性脑缺血发作与癫痫发作的鉴别。 （三） 癔病性发作：患者的描述通常比较模糊, 缺乏明确的特征, 每次发作也有不同。 患者主诉较多, 全身抽搐样发作而意识正常的情况在假性发作中比较常见。 抽搐表现为躯干 的屈伸运动、头部来回摇动或用力闭眼等, 发作时EEG正常有助于诊断。癔病性发作与癫痫31发作鉴别见表2-6。 表2-6 癔病性发作与癫痫发作鉴别 项目 性别年龄 激惹性格 发作场合 发作 意识丧失 发作伴随症状 癔病 青年女性 多见 有精神诱因及有人在场时 多样化、戏剧化 无 两眼紧闭，眼球乱动 面色苍白或发红 无摔伤、舌咬伤及尿失禁 发作后无行为异常 持续时间 终止方式 瞳孔 角膜反射 EEG 长，可达数小时 需安慰及暗示治疗 正常，对光发射存在 存在 多正常 癫痫 各年龄 少见 任何情况下，白天或晚上 刻板 有 两眼上翻或斜向一侧 面色青紫 有摔伤、舌咬伤及尿失禁 发作后可有行为异常 短，约1～2分钟 自行停止 散大，对光反射消失 消失 有癫痫样放电（四）偏头痛: 表现为全头或头的一部分的剧烈性疼痛,发作前可以有先兆, 例如暗点 或变形的暗点、失语、逐渐扩展的麻木和偏瘫。偏头痛与癫痫的鉴别见表2-7。 （五） 睡眠障碍：包括发作性睡病、睡眠呼吸暂停、夜惊、梦游、梦魇、快速眼动期 行为障碍等，多发生在睡眠期间或者在睡眠清醒转换期间，发作时意识多不清醒，发作内容 包含运动、 行为等内容。 由于很多的癫痫发作类型也容易在睡眠中发病， 也表现一定的运动、 意识障碍等，如睡眠中发生的强直-阵挛发作、某些额叶起源的发作，因此，睡眠障碍易被 误诊为癫痫。 睡眠障碍多出现于非快速眼动睡眠Ⅲ、 Ⅳ期， 而癫痫发作多出现于非快速眼动睡眠ⅠⅡ 期。睡眠脑电监测有助于区分。32表2-7 偏头痛与癫痫的鉴别 项目 先兆症状 视幻觉 偏头痛 持续时间较长 多为闪光、暗点、偏盲 视物模糊 主要症状 意识丧失 发作持续时间 精神记忆障碍 EEG 剧烈头痛，常伴恶心、呕吐 少见 较长，几小时或几天 无或少见 非特异性慢波 癫痫 相对较短 除闪光、暗点外，有的为 复杂视幻觉 强直阵挛发作 多见 较短，几分钟 多见 癫痫样放电（六）生理性发作性症状 多为正常发育过程中出现的某些生理现象或者行为表现，一般随着年龄的增大而自行完 全缓解，不需要治疗。包括新生儿的反射性运动、屏气发作（表 2-8）以及睡眠中的生理性肌 阵挛等。 表 2-8 屏气发作与癫痫发作的鉴别 项目 明显诱因 发作时间 呼吸暂停 紫绀与惊厥的关 系 角弓反张 EEG 屏气发作 有，如惊吓、疼痛或 发怒 清醒时 均出现 先紫绀后惊厥 常见 正常 癫痫发作 无 白天、夜间均可发生 不一定 惊厥后紫绀 偶见 异常（七） 器质性疾病引起的发作性症状 先天性心脏病引起的青紫发作、严重大脑损伤出现的脑干强直发作、破伤风引起的痉挛 性发作，需要与强直阵挛性发作相鉴别。青紫发作多存在先天性心脏病的病史，心脏的检查33异常等有助于鉴别。 而脑干强直发作多发生于大脑皮质弥漫性受损时， 表现为角弓反张样 （去 大脑皮质的姿势，双手强直背伸） ，而由于同样的情况下也容易出现癫痫发作，因此，在临 床分析的基础上，EEG 能够及时地排除鉴别。而破伤风引起的痉挛性发作，仔细询问病史、 发作的表现、EEG 表现等均能提供鉴别的价值。 （八） 其他 多发性抽动症：多发生于儿童和青少年，主要表现为不自主的反复快速的一个部位或者 多个部位肌肉的抽动，多伴有发声（喉部肌肉抽动） 。在临床上容易与肌阵挛发作相混淆。 肌阵挛多表现为双侧全面性，多发生于睡醒后，罕有发声，发作期和发作间歇期 EEG 能够鉴 别。 发作性运动障碍：是近年来新认识的疾病，多于青少年期发病，于突然惊吓或者过度运 动诱发，多出现手足一侧肢体肌张力障碍，舞蹈样不自主运动，意识正常，持续 1-2 分钟缓 解，既往认为是运动诱发性癫痫，现在认为不属于癫痫的范畴。 偶尔，临床遇到诈病的情况，但明显不符合神经解剖的特征也相对容易识别。诊断癫痫 性发作时必须除外非癫痫性发作，诊断过程中应详细询问发作史，努力寻找引起发作的原 因。 此外， EEG 特别是视频 EEG 监测对于鉴别癫痫性发作与非癫痫性发作有非常重要的价值。 对于诊断困难的病例，可以转诊或介绍给专科医师。 第五节 癫痫的病因诊断 对癫痫病因的寻找是癫痫诊断中的重要步骤，其对于选择治疗、判断预后有帮助。一方 面，病史、家族史等能够提供一定的帮助，如家族的遗传背景，既往头颅外伤史或中枢神经 系统感染史等；另外一方面，现代高分辨率的影像学对于病因也有很好的提示，能够发现结 构性异常，如皮质发育畸形、新生肿物的发现等。 一、根据引起癫痫的病因不同，可以分为特发性癫痫、症状性癫痫以及隐源性癫痫。 （一） 特发性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遗传因素以外，缺乏其他的病 因。多在青春期前起病，预后良好，但并不是临床查不到病因的就是特发性癫痫。现在的研 究显示，特发性癫痫多为中枢神经系统的离子通道病。 （二） 症状性(symptomatic)：由于各种原因造成的中枢神经系统病变或者异常，包括脑结构异常或者影响脑功能的各种因素。 在这一类， 癫痫发作是其的一个症状或者主要症 状。值得注意的是，少部分遗传性疾病，造成了发育的异常、代谢的异常或者其他的进行性 病程，仍然为症状性癫痫的范畴。随着医学的进步和检查手段的不断发展和丰富，能够寻找34到病因的癫痫病例越来越多。 （三） 隐源性（cryptogenic） ：可能为症状性。尽管临床的某些特征提示为症状性的，但是，目前的手段难以寻找到病因。 病因与年龄的关系较为密切，不同的年龄组往往有不同的病因范围（见表 2-9） 。表 2-9 不同的年龄组常见病因先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤） 、遗传代谢性疾病、皮质发 新生儿及婴儿期 育异常所致的畸形等 特发性（与遗传因素有关） 、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤） 、 儿童以及青春期 中枢神经系统感染、脑发育异常等 成人期 老年期 头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性因素等 脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等二、遗传因素遗传因素是导致癫痫、尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现，大 部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。 到目前为止， 已明确 的遗传性癫痫的致病基因见表 2-10。今后癫痫的诊断将有可能由表型（发作类型和癫痫综 合征）逐步向表型＋基因型诊断方向发展。癫痫的基因型诊断不仅可进行遗传咨询，而且有 可能指导临床治疗。理论上某种离子通道病变的患者可以使用作用于该通道的药物治疗。 表 2-10 部分已知的单基因及多基因遗传性癫痫 癫痫类型 单基因遗传性癫痫 良性家族性新生儿癫痫 良性家族性新生儿婴儿癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 KCNQ2, KCNQ3 SCN2A SCN1B, SCN1A, SCN2A GABAG2 婴儿重症肌阵挛癫痫 常染色体显性遗传性夜发性额叶 癫痫 青少年肌阵挛性癫痫 常染色体遗传性伴听觉特征的部分 SCN1A CHRNA4, CHRNB2 GABRA1 LGI1 M 型钾通道 Q2、Q3 亚单位 Ⅱ型钠通道α亚单位 钠通道β亚单位，Ⅰ、Ⅱ型α 亚单位 GABAA 受体亚单位 Ⅰ型钠通道α亚单位 烟碱型乙酰胆碱受体α4、 β2 亚单位 GABAα亚单位 致病基因 基因产物35性癫痫 多基因遗传性癫痫 特发性全面性癫痫CLCN2 GABRD CACNA1H BRD2富亮氨酸胶质瘤失活蛋白氯离子通道 GABAδ亚单位 T-型钙通道 转录调节因子 钙感受器等儿童失神性癫痫 青少年肌阵挛性癫痫EFHC1, EFHC2三、 与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病 （一） 与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病分类如表 2-11 所示。 （二）部分伴有癫痫发作的特殊综合征 1. 神经皮肤综合征：是源于外胚层组织的器官发育异常而导致的疾病，临床为多系统受累，癫痫发作是常见的表现。 （1） 结节性硬化（tuberous sclerosis, TS） ：本病为单基因遗传，临床特征为口周三角区为中心的皮脂腺瘤皮肤血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能发育迟缓。 在不同的时期可以导致不同的表现或者发作类型，如在婴幼儿可以导致婴儿痉挛以及 LGS， 在成年期多为部分性癫痫。药物控制效果不佳，多为难治性。 （2） 神经纤维瘤病(neurofibromatosis)：为常染色体显性遗传，主要的临床特点为牛奶咖啡色的皮肤色素斑和周围神经的多发性大小不一的神经纤维瘤。 临床部分病例伴有 癫痫发作，多为青少年发病的部分性发作类型。 （3） 脑面血管瘤病：又称 Sturge-weber 综合征，多为散发病例。以一侧面部三叉神 经分布区内有不规则的血管斑痣、 癫痫发作和青光眼为特征， 合并有同侧的软脑膜血管瘤和 毛细血管畸形。癫痫发作为部分性发作类型。 2. 线粒体病：是由于线粒体功能障碍，导致的多系统病变，累及中枢神经系统则容易出现不易控制的癫痫发作。 （1） 肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF） ：多在儿童期发病，主要特征为进行性的肌阵挛发作和肢体无力以及小脑性共济失调。 （2） 线粒体肌脑病伴高乳酸血症和卒中样癫痫（MELAS） ：多于青春期发病，临床表现为卒中样发作和反复的癫痫发作，伴有偏盲或者皮质盲。癫痫发作的类型多为部分性， 药物治疗效果欠佳。36表 2-11 经常与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病分类疾病分组 进行性肌阵挛癫痫 具体的疾病 蜡样褐脂质沉积症 （涎酸沉积症） Lafora 病 Unverricht-Lundborg 病 神经轴索营养不良 MERRF 齿状核红核苍白球路易体萎 缩 其他 神经皮肤病变 结节性硬化 神经纤维瘤病 伊藤黑色素减少症 表皮痣综合征 Sturge-Weber 综合征 皮质发育异常所致的畸形 孤立的无脑回畸形 Miller-Dieker 综合征 X 连锁无脑回畸形 皮质下带状灰质异位 脑室周围结节样灰质异位 局灶性灰质异位 半侧巨脑回 双侧大脑外侧裂周围综合征 单侧多处小脑回畸形 裂脑畸形 局灶或多灶性皮质发育不良 灰质皮质轻微的发育不良 其他大脑畸形 Aicardi 综合征 PEHO 综合征 肢端胼胝体综合征 其他 肿瘤 DNET 神经节细胞瘤 神经胶质瘤 海绵状血管瘤 星形细胞瘤 丘脑下部错构瘤（伴有痴笑 发作） 其他 染色体异常 部 分 性 4P 单 体 或 Wolf-Hirschhorn 综合征 12P 三体征 15 染色体倒位复制综合征 环状 20 染色体 其他 其他 其他生后因素 出生后感染 出生前或围产期缺血或缺氧 性损伤或大脑感染造成的非 进行性脑病 遗传性代谢性疾病 疾病分组 伴复杂发病机制的单基因孟 德尔遗传病 具体的疾病 脆性 X 综合征 Angelman 综合征 Rett 综合征 其他 非酮性高甘氨酸血症 D-甘氨酸血症 丙酸血症 亚硫酸盐氧化酶缺乏症 果糖 1，6－二磷酸酶缺乏症 其他有机酸尿症 吡哆醇依赖症 氨基酸病（苯丙酮尿症，其他） 尿素循环障碍 碳水化合物代谢异常 生物素代谢异常 叶酸和维生素 B12 代谢异常 葡萄糖转运蛋白缺乏 Menkes 病 糖元累积病 Krabbe 病 延胡索酸酶缺乏 过氧化物体病 Sanfilippo 综合征 线粒体病 脑穿通畸形 脑室周围白质软化 小头畸形 弓形体原虫病、CVI、HIV 等 造成大脑钙化和其他损伤 脑囊虫病 疱疹性脑炎 细菌性脑膜炎 其他 头部外伤 酒精或其他药物滥用 卒中 其他 腹部疾病（癫痫伴有枕叶钙 化和腹部疾病） Northern 癫痫综合征 Coffin-lowry 综合征 Alzheimer 综合征 Huntington 病Alper 病 注：RRF 具有破碎红纤维肌阵挛癫痫；DNET 胚胎期发育不良神经上皮肿瘤；MELAS 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作37CVI 脑血管意外；HIV 人类免疫缺陷病毒第六节癫痫诊断中应注意的一些问题一、 是癫痫发作还是非癫痫发作 目前出现一种癫痫诊断“扩大化”的倾向，如“头痛性癫痫” 、 “腹痛性癫痫”及“眩晕 性癫痫”等，实际上大部分缺乏足够的科学根据。发作性头痛、腹痛或眩晕有很多常见的病 因, 其作为癫痫的症状是极为罕见的。 如果不做详细的鉴别, 就轻率地诊断为少见的癫痫发 作, 显然是错误的。 因此， 切忌把任何发作性症状均视为癫痫性发作, 而忽视了其他常见的发作性疾病。 临 床诊断不清者，必要时行长程录像 EEG 检查，以明确诊断。 但同时也应强调,在临床发作性疾病的诊断中,也要防止将一些非典型性的癫痫发作,如 不典型失神、复杂部分性癫痫发作、婴儿痉挛等误诊为非癫痫性发作。 有些患者可能同时有癫痫发作和非癫痫发作。 临床医生如果忽视了在原有癫痫的基础上 合并其他发作性疾病或非癫痫性发作， 应注意鉴别。 如果把非癫痫性发作误认为是癫痫发作， 常可导致“久治不愈”的“难治性癫痫”。 二、 是癫痫还是癫痫发作 癫痫是指疾病或综合征， 而癫痫发作是癫痫的临床表现， 符合癫痫发作的电生理特性以 及临床特征的发作性事件可以诊断为癫痫发作，但是并不意味着能够诊断癫痫。2001 年国 际抗癫痫联盟制定的关于癫痫发作和癫痫诊断的新分类方案中， 列举有癫痫发作但不应诊断 为癫痫的八种情况： ? 良性新生儿惊厥 ? 热性惊厥 ? 反射性发作 ? 酒精戒断性发作 ? 药物或其他化学物质诱发的发作 ? 外伤后即刻或早发性发作 ? 单次/单簇的癫痫发作一般不诊断为癫痫，除非有持续再发的倾向和基础。 ? 极少发生的重复性发作 三、 在病史采集时应注意的一些问题 获取一份详尽、而又可靠的病史，对于癫痫的诊断、鉴别、分型、定位和治疗是极其重38要的。在病史采集时应注意以下一些问题： （一） 一个完整的病史有时需多次了解。 当获得新信息时， 癫痫发作类型和癫痫综合征的诊断应做改变； 当获得的资料不全无法做出已列举的癫痫综合征诊断时， 可按照发作类 型做出诊断或归于“其他类型”癫痫。 （二） 同一患者随着年龄增加以及病情变化， 其综合征的诊断有时须改变。 如在婴儿期主要表现为点头发作的婴儿痉挛，随病情进展到了幼儿期，其主要表现为强直性发作、不 典型失神发作等，这时应诊断为Lennox-Gastaut综合征。 （三） 对于病程长，抗癫痫药物治疗效果不好的患者，均应重新询问病史，以进一步 明确诊断，指导治疗。 （四） 小儿癫痫的病史往往由患儿父母提供，可以请家长详细描述他观察最仔细的一 次,不必泛泛谈及每次的经过。 对于家长提供的病史有几点值得医师注意,其一是容易夸大病 情,如惊厥持续时间仅2～3分钟,家长会说成 “10多分钟” 或更长。 其二， 家长在叙述病情时, 往往是根据自已的想象来回答,例如询问限局性良性癫痫伴中央颞区棘波的患儿病史时,当 问到是否有意识丧失时,绝大多数家长回答是意识丧失。因为,在他的想象中,抽风时必然意 识丧失。但这时我们如果询问病儿,有些孩子会回答“我当时能听见爸爸妈妈说话, 但我说 不出话来”。这种情况当然不属于意识丧失。 四、脑电图在癫痫诊断中的作用(参考第五章 脑电图的应用和结果判定) EEG 的意义： EEG 是辅助癫痫诊断最重要又最普及的客观手段。 常规 EEG 在我国已比较 普及,但常规 EEG 对癫痫病人检测的异常率很低,一般在 10～30 %。目前国际通用的规范化 EEG，由于其适当延长描图时间, 包括各种诱发试验, 特别是睡眠诱发, 必要时加作蝶骨电 极描记, 因此明显提高了癫痫放电的检出率，可使阳性率提高至 80％左右，并使癫痫诊断 的准确率明显提高，值得在临床上、特别是基层单位推广。 五、 难治性癫痫的定义和诊断 （一）难治性癫痫的定义：目前普遍认可的定义是“采用正规的药物治疗未能有效控制 的癫痫”。 （二） 难治性癫痫的诊断： 真正的难治性癫痫仅占癫痫人群的一小部分 （大约20%左右） , 在诊断难治性癫痫前，首先必须排除是否是医源性“难治性癫痫”。 医源性“难治性癫痫”由下列因素引起：(1) 诊断错误；(2) 发作分型不确切；(3) 选 药不当；(4) 用药量不足；(5) 病人依从性差等。属于这一类的非真性难治性癫痫, 只要纠 正相应的“因素”就可以解决。39因此，对临床癫痫发作频繁，药物控制不佳者，应有步骤地解决下列问题: (1)是癫痫 发作, 还是癫痫发作合并假性发作或仅为假性发作； (2)重新判断癫痫发作的类型或癫痫综 合征； (3)是否可以找到明确的病因及诱发因素； (4)对过去的治疗进行系统的回顾, 包括抗 癫痫药（AEDs）种类、剂量、副作用以及血药浓度等，是否有不适当地使用AEDs导致发作增 加，如卡马西平对失神及肌阵挛发作非但无效,还会使发作增加; (5)了解患者的依从性，是 否有不按时服药、酗酒、熬夜等。并对患者的智力、知识水平及心理状态作出评价。 （三）难治性癫痫的早期识别：早期识别难治性癫痫有利于早期选择合适的治疗，改善 患者的预后。如颞叶癫痫，经正规药物治疗效果不好者，手术治疗可明显改善患者的预后。 （四）易于成为难治性癫痫的危险因素: (1)复杂部分性发作、婴儿痉挛及Lennox－ Gastaut 综合征等年龄依赖性癫痫性脑病； (2)发作频繁, 每天数次； (3)出现过癫痫持续状 态；(4)有明确的病因, 尤其是先天性代谢异常、颅内发育障碍及脑外伤等。 （五）临床上有些癫痫患者从诊断一开始就很有可能是难治性癫痫，而不是随病情演变 发展而来。这种难治性癫痫主要包括： 1．特殊类型的癫痫综合征：常见的有大田原综合征(早发性婴儿癫痫性脑病) 、婴儿痉 挛、Lennox－Gastaut 综合征、Rasmussen 综合征、Sturge－Weber 综合征、持续性部份性 癫痫、 颞叶内侧癫痫等。 难治性癫痫在儿童以Lennox－Gastaut 综合征为代表, 在成人以颞 叶癫痫最为常见。 2．特殊病因引起的症状性癫痫，常见的有皮质发育不全性癫痫、慢性肿瘤性癫痫、糖 尿病性癫痫、艾滋病性癫痫、重症颅脑外伤引起的外伤性癫痫等。此外，很少部分特发性或 隐源性癫痫，由于癫痫反复发作，可演变为难治性癫痫。其发作难以控制可能与某些基因突 变有关。 总之，难治性癫痫的诊断应严谨、慎重，不可过早下定论。早期识别并积极治疗难治性 癫痫，可改善患者的预后。40第三章癫痫的药物治疗第一节 现状和总体评估 一、 目前癫痫的治疗方法仍然以药物为主，药物治疗的目标是在无明显的副作用情况下，完全控制临床发作，使患者保持或恢复其原有的生理、心理状态和生活工作能力。 二、 在接受抗癫痫药（Antiepileptic drugs－AEDs）治疗的新诊断患者中， 约有 80%的患者通过药物治疗使发作得以控制，其中约 50％左右的患者是在接受第一种单药治疗后 发作缓解， 约 30%的患者在第一种单药治疗失败后，转为另一种单药治疗或多药联合治疗 后发作缓解，另外约 20%左右的患者通过药物治疗发作仍未能很好控制，成为药物难治性癫 痫。 三、 癫痫并非单一病因所致， 而是病因各不相同的一组疾病， 其预后很大程度上取决于潜在的病因、综合征分类、治疗之前的发作频率和发作开始的年龄等因素。目前尚无证据显 示 AEDs 物对造成癫痫发作的潜在病因有治疗作用，但是可以控制临床发作，从而减轻因发 作造成的意外死亡、伤害及社会心理功能损害。 四、 尽管可以选择的药物越来越多， 大多数患者的发作可以得到很好的控制， 但是目前的药物治疗中仍然存在一些问题： （一） （二） （三） 对于癫痫发作的分类不正确导致药物选择的错误。 选择的药物对于发作是恰当的，但是对于治疗的个体不合适。 诊断和药物选择恰当， 但是药物的治疗剂量不恰当， 如仅仅以起始剂量维持治疗或起始剂量过大等。 （四） 尽管发作控制，但是有明显的副作用，却没有进行相应的剂量或药物的调整。使用传统 AEDs 能够使大部分癫痫患者的发作得到控制，但是约 1/4 左右的患者会成为 药物难治性癫痫。针对这一情况 80 年代以后国外开发并陆续上市了多种新 AEDs，习惯上称 新型 AEDs。这些药物尚处于循证医学的评价过程中。第二节 抗癫痫药物介绍 一． 抗癫痫药物简介：上世纪八十年代之前，共有 7 种主要的 AEDs 应用于临床，习惯上 称为传统 AEDs。80 年代以后国外开发并陆续上市了多种新型 AEDs。目前临床使用的 AEDs 见表 3-1。41表 3-1 目前临床使用的 AEDs ――――――――――――――――――――――――――――――――――――――― 传统 AEDs 物 卡马西平（Carbamazepine－CBZ) 氯硝西泮（Clonazepam－CZP) 乙琥胺（Ethosuximide－ESM) 苯巴比妥（Phenobarbitone－PB) 苯妥英钠（Phenytoin－PHT) 扑痫酮（Primidone－PRM) 丙戊酸钠（Sodium valproate－VPA) 新型 AEDs 物 非氨脂（Felbamate－FBM) 加巴喷丁（Gabapentin－GBP) 拉莫三嗪（Lamotrigine－LTG) 左乙拉西坦（Levetiracetam－LEV) 奥卡西平（Oxcarbazepine－OXC) 替加宾（Tiagabine－TGB) 托吡酯（Topiramate－TPM) 氨己烯酸（Vigabatrin－VGB) 唑尼沙胺（Zonisamide-ZNS） ―――――――――――――――――――二．抗癫痫药的作用机制 ：目前对于 AEDs 的作用机制尚未完全了解，有些 AEDs 是单一作用机制，而有些 AEDs 可能是多重作用机制。了解 AEDs 的作用机制是恰当的选择药物、 了解药物之间相互作用的基础。以下是已知的 AEDs 的可能的作用机制（表 3-2） 。 表 3-2 AEDs 可能的作用机制 传统 AEDs 电压依赖 性的 钠通道阻 滞剂 ＋＋ 增加脑内 或突触的 GABA 水平 选择性增 强 GABAA 介 导的作用 直接促 进氯离 子的内 流 钙通道阻滞剂 其它传统 AEDs 卡马西平 苯二氮卓类 苯巴比妥 苯妥英钠 扑痫酮 丙戊酸钠 新型 AEDs 非氨脂 加巴喷丁 拉莫三嗪？ ＋ ＋＋ ＋ ＋＋＋（L 型） ？ ？＋＋＋ ？ ＋＋ ？ ＋＋ ＋ ＋ ？ ＋ ？ ＋＋ ＋＋＋（T 型）＋（L 型） ＋ ＋＋（N 型，P/Q 型） ＋＋（N，P/Q，R，T 型）42？ ＋左乙拉西坦 奥卡西平 替加宾 托吡酯 氨己烯酸 唑尼沙胺＋＋ ＋＋ ＋＋？ ？ ＋＋ ＋ ＋＋ ？＋＋（N 型） ＋（N，P 型） ＋（L 型） ＋＋（N，P，T 型）＋＋ ＋ ＋＋＋＋ 主要作用机制；＋ 次要作用机制；？ 不肯定 三． 抗癫痫药的药代动力学特征： 药代动力学特征是决定血液中和脑组织中药物浓度的关键环节，是了解药物的疗效、不良反应及药物之间相互作用的基础。理想的 AEDs 应具有 以下特征：生物利用度完全且稳定；半衰期较长，每日服药次数少；一级药代动力学特征， 即剂量与血药浓度成比例变化；蛋白结合率低，并且呈饱和性；无肝酶诱导作用；无活性 代谢产物。 在临床