进行肌肉营养不良良家族史是怎样的

副主任医师
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肌营养不良,想去确诊。
状态:就诊前
希望提供的帮助:
我在江西南昌,想去吴医生您那里确诊,因为我现在大四了,在公司里实习,最多能请到3天假期,所以我想问一下吴医生去您那就诊的流程是怎样的,要花几天时间?要做哪些检测?这样我好安排具体的时间去您那就诊,谢谢吴医生!
所就诊医院科室:
南昌市第一医院 神经内科
中山大学附属第一医院 神经科
治疗情况:
医院科室:
治疗过程:肌活检
检查资料:
状态:就诊前
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&副主任医师
目前情况来看,不能确定哪种肌营养不良。能肌肉病理活检加上基因检查最好。如果困难,先基因检查。最好,带上您父母的血,您姐姐的血。EDTA抗凝管,每人最少2管,这样对诊断判断有利。
状态:就诊前
我先做活检,再基因检测,确定下我的类型后再给我姐做基因检测,您觉得这样可行吗?
&副主任医师
这样更好!
疾病名称:慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助:希望医生能给我句实话,肌营养不良有没有治
病情描述:病情有加重,现在自立困难。没有家族史
现在没有药物治疗
疾病名称:慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助:请问您 我的情况有希望能治好吗?
病情描述:本人是在十年前怀孕的时候发的病,这十年也去过很多医院,做过两次肌肉活检,最近一次是去年3.4月份在重庆新桥医院做的肌肉活检,还是送到北京去做的。结果是肌营养不良,去过的所有医院,医生都...
疾病名称:进行性肌营养不良,基因检查结果还没出来&&
希望得到的帮助:无助到极点了,跪求医生帮忙,我们该做什么?
病情描述:一岁宝宝不会独立站,平躺不会自己起来,不会走路,拉肚子发烧住院生化检查出各项酶异常超高,转省级医院被诊断进行性肌营养不良,基因检查结果没出来,医生让出院,这期间我们能做什么?
疾病名称:双脚跳不高
跑步不自然&&
希望得到的帮助:需要再做什么检查吗?
病情描述:哥哥患有
进行性肌营养不良
妹妹通过“羊水穿刺 ”产检排除
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
吴士文大夫的信息
肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;
吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...
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非常感谢戴毅医生,在我到协和医院就诊时,戴毅医生能耐心...
状态:就诊后
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杜***,医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名:杜***(保密)
身份证号:
**********(保密)
就诊时间: 08:00:00
就诊疾病:
病情描述:
就诊程序:
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人,出示转&诊短信凭证,请医生开转&诊条。
3、持医生开具的转&诊条,挂号室挂号后排队看病。
特别注意:
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生,并无任何优先,请按挂号顺序看病。
状态:就诊后
感谢信(含经验分享)
疗效:很满意 && 态度:很满意
非常感谢戴毅医生,在我到协和医院就诊时,戴毅医生能耐心的解答,叫我们如何在医 院就诊的过程。我相信有这么好医生是患者的希望。
状态:就诊后
戴医生,我想咨询下小孩经常流鼻血是什么原因,要紧吗.
小孩流鼻血是比较常见的,主要与鼻粘膜的小血管有些关系,与肌营养不良无关。
状态:就诊后
戴大夫您好,我想问下之前我们的化验报告有没出来,谢谢.
是指连锁分析的结果吗?什么时候做的?
状态:就诊后
是的,是在九月二十左右吧,我们还做了妈妈的基因外显子检测.戴医生麻烦您查下,谢谢.
结果已经出来了。
妈妈的外显子检测也做了吗?我好像没看到结果。
状态:就诊后
是吗.妈妈的也做过了呀,是一千快的,要到华大基因做的吧,要是做好了告诉我下.叫我表弟过来拿.戴大夫我想问下做出来结果怎样呀.谢谢
那应该结果还没出来,需要8周。
状态:就诊后
哦,谢谢您戴医生.如果出来请告诉我,可以叫我表弟去拿.如果检查有什么情况请告诉我,叫我们自己看,看不懂.谢谢
耐心等待吧
状态:就诊后
戴医生您好,结果我表弟把邮件发给我了.结果我知道了.现在最大的问题就是生第二胎.有没隔绝这种疾病的方法.要是生了还是有这样的病那可真完了.要是做了产前体检是否100%能查出这疾病的.现在真的很无奈.谢谢.
产前诊断的准确性是很高的,但不是100%。
目前没有胚胎筛选的办法。
状态:就诊后
谢谢戴医生,还想问下如果怀孕了几个月体检一次..
怀孕后的产前检测是孕11周左右。
状态:就诊后
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
连锁分析的结果携带当时的就诊卡在神经科护士台拿就可以。
孩子的母亲是做的1000元的基因验证吗?应该已经出报告了,我记得已经有人来取过了。
状态:就诊后
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状态:就诊后
戴医生您好,现我想问下上次您是建议我们到上海哪家医院做肌肉活检?我问过华山医院,对方说小孩14岁以下不能做,要我到儿童医院做,但我不知道哪家医院做结果您是认可的吗?我们在杭州,实在不方便跑北京去做肌肉活检。今年肌肉活检做好后我们打算带孩子去您那就诊,现小孩不能上下楼梯了,好像比以前严重了。请问您是礼拜几出诊的,到时我要怎么挂号才能确保及时就诊。谢谢
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。
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副主任医师
肌病知识介绍
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神经内科分类问答肌营养不良是时候发现的症状_百度知道
肌营养不良是时候发现的症状
我有更好的答案
奔跑困难,之后逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。二、患者发病初时走路笨拙,容易摔倒病情分析,走路缓慢摇摆。躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立。指导意见:如果有肌营养不良家族史应找专科医生作详细分析。三,少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床,绝大多数患儿有小腿假性肥大:一,举手不过肩、严重者出现典型的鸭步,站立时背部前凸,肚子向前挺,两脚向外撇开
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双方家庭都没有肌营养不良的家族史是不是遗传
我有更好的答案
不是的,那是基因突变导致的,可以治疗,患者闲杂具体的病情有哪些,具体的怎么治疗的,。
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& 请问进行型肌肉营养不良型病吃什.....
"网友求助"请问进行型肌肉营养不良型病吃什.....已回复
请问进行型肌肉营养不良型病吃什么药好
医院出诊医生
擅长:帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长:重症肌无力、眼球转动不灵活、视力模糊
擅长:肌无力、容易疲劳、讲话大舌头
共1位网友提供帮助
会员9228187 20:45:25
你好进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的肌肉萎缩无力.目前国内外用西药进行治疗均无疗效. 痿证的病因病机与人的肝脾肾密切相联而肌营养不良症又属痿证范畴故治疗上均应从调理肝脾肾入手加之本病有明显的家族遗传性而且以儿童为多见所以更应当考虑本病为先天肾气不足.其次是大多数患儿均有偏食倾向有一些患者缺乏微量元素硒. 进行性肌营养不良症的病因主与肝脾肾有关.本病是由于遗传而来早已得到医学证实.而中医自《内经》开始就有对遗传因素对人之影响的认识.(一)先天不足 肝肾亏损 本病是由于遗传而来已经现代医学证实.中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识.先天禀赋之强弱直接影响人的生老病死.故专家们认为本病由于父母肾气不足导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因.腰为肾之府先天肾之精气不足不能荣养腰府故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚肝肾阴亏不能濡润筋脉而出现肢体无力这也就是《内经》所言的肝病则四肢不用阴虚日久可致肝阳上亢肝阳化风风动则摇故可见患者走路左右摇摆如鸭步状. (二)后天失养  脾气虚弱 脾乃后天之本气血生化之源主肌肉及四肢.正常生理状态上能过胃之受纳腐熟水谷脾之运化功能摄取营养精微物质变化而为气血.脾脏健运气血生化有源肌肉筋脉得其所养而筋健肌充体健无病.进行性肌营养不良症中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩形气未充脾常不足加之先天之不足脾气虚弱脾失健运不能生化气血则气血亏虚不能濡养肌肉四肢日见肌肉萎缩无力. (三)痰瘀互结  留着肌肉 脾主运化水湿若脾气虚弱脾失健运不能运化水湿化生气血面则酿生痰浊.气为血之帅血为气之母.由于先天不足脾肾气虚久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证痰浊血瘀互结留着肌肉阻滞经脉日见局部肌肉假性肥大肌肉增粗变硬. 总之进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致久则痰瘀互结留着肌肉不去形成本虚标实之复杂病机虚可致实实可伐虚故形成了错综复杂的病理状态.由于肾虚肝木失养加之脾胃虚弱土虚则肝木不荣故横逆难制遂成肝风出现行走摇摆如鸭子步状;肝木横逆上以刑肺中以乘脾脾气虚则四肢削瘦无力神疲懒言;下以伐肾导致气血阴液更加不足导致患者下肢无力明显不能久立俯卧不便形成恶性循环.久病不愈日渐气血衰败五脏俱亡最后阴阳衰败导致死亡. 专家认为:肌营养不良之本在肾脾但其标则在肝治疗需要标本兼顾故应从肝脾肾进行有效调理以达到临床治愈.
问2b型肌肉营养不良,d蛋白缺失
职称:主治医师
专长:痛经,月经不调,子宫肌瘤
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指导意见:建议去医院免疫科就诊检查一下确诊治疗,建议口服中药治疗按摩针灸的方法治疗。
问肌肉营养不良症
专长:器官移植、性功能障碍、心血管外科
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对于肌肉营养不良症一定要重视你提到肌肉营养不良症为你解答如下.这个要去检查看具体的情况然后针对做治疗就算治疗不好也可以恢复好一些的最好用按摩和中医的针灸应该有效果的不知道你说的先天性肌肉营养不良是医院的结论还是你自己的想法
问得了肌肉营养不良该怎么办?
专长:颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
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可以是“干细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症,具体方法是:提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养,培养成肌母细胞,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内,让其成活后手术成功。费用过高且成功率较低,还有可能复发。
问世界难题进性肌肉营养不良
职称:医生会员
专长:内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户:77892
问题分析:进行性的营养不良症,临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,这属遗传性疾病,是基因缺肌所引起,无有效的治疗措施,防治方法主要是做好遗传咨询,产前检查,携带者家谱分析和检查,是预防本病在下一代发生的重要措施。意见建议:只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力
问远端型肌肉营养不良怎么办
职称:医师
专长:妇科人流,妇科炎症
&&已帮助用户:142154
你好朋友别担心,这种情况远端型肌肉营养不良疾病是可以治疗的,建议可以采取作康复训练,采取针灸来治疗就可以
问强直性肌营养不良能治吗?吃什么药好?
专长:生发、植发、皮肤过敏
&&已帮助用户:221369
你好此闰是一免疫性神经系统疾病病理是神经元变性合植物神经之交感神经损害所用之药对本病的治疗只能治标而不能治本故用药后也不能控制本病继续发展而且产生痉挛导致病情加重能否控制病情发展和改善恢复本病治疗必须多方面考虑采用以下中西复合方案治疗才能有效治疗方案:治疗除正常的营养支持疗法外应增强机体免疫功能提高肌体抗病能力营养神经中西医结合扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供预防病情继续发展并采用神经再生之药兴奋神经激活麻痹和休克的神经细胞代偿已损的神经细胞以增强神经细胞间的传导冲动恢复肢体功能需帮助发来所有的病历检查资料为你指导
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重症肌无力给其患者都带来很大危害,身体在受到免疫力下降受病毒
可以预防一些合并症的发生,所以越早越好
对于儿童出现了重症肌无力的情况,首先家长应该知道孩子的重症肌无
我父亲44岁,手经常不自觉抖动,是帕金森吗?
医学上有很多分类,让上海蓝十字医生帮您一一解析
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肌无力治疗需要多少钱、肌无力早期症状是什么
脑瘫疾病是一种慢性疾病,最大的敌人就是孩子的生长发育
建议不要用药物治疗,可以先就医,上海神经科医生在线》》
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