脊髓性肌肉萎缩症萎缩是怎么回事 脊髓性肌肉萎缩症萎缩的原因

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-03-30 12:43 标签： 脊髓性肌萎缩
脊髓性肌肉萎缩症（英语：Spinal muscular atrophy，简写为），是一种遗传性疾病。它会造成、，，最终造成死亡。
控制肌肉的里的某种（运动神经元存活因子,SMN）出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。
出自A+医学百科 “脊髓性肌肉萎缩症”条目
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目前暂无留言新生儿脊髓性肌萎缩症
新生儿脊髓性肌萎缩症
发病时间：不清楚
病情描述：新生儿脊髓性肌萎缩症。宝宝出生时手脚.头都会动,大概30天左右后手脚.头都不动了.但大人跟他讲话会作出反应,会笑.吃奶跟大小便都正常.请问一下是否患有婴儿型脊髓性肌萎缩症?
你好，现代临床认为肌肉萎缩主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化。这种萎缩有两个原因，一是是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致。一般孩子这种情况是正常的，随着宝宝的发育就会好转。如果担心这方面的问题，建议还是到儿童医院神经内科去确诊。
这种萎缩原因一般为营养摄入不足或营养结构不平衡导致机体蛋白供应不足，引起萎缩。北京肌肉萎缩康复中心是一所中医治疗肌肉萎缩的专业医院，您可以咨询一下治疗肌肉萎缩一定要去专业的医院，然后借助科学有效的治疗方法。祝您早日恢复健康。
疾病百科&·&肌肉萎缩
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。&
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脊髓性肌肉萎缩
脊髓性肌肉萎缩（SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。半数在出生1个月内起病，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。
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脊髓性肌肉萎缩病因
Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X-连锁隐性等不同的遗传方式。
脊髓性肌肉萎缩临床表现
1.脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型
又称Werdnig-Hoffmann病。在宫内发病，其母亲可发现胎动变弱。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动，翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌肉萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。本型预后差。大多死于出生后18个月。
2.脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型
发病较脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累，面肌受累。可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别可活到成年。
3.脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型
又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显着，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动，弓形足亦可见到，腱反射减弱或消失，感觉正常。
4.脊髓性肌肉萎缩Ⅳ型
统称为成年型脊髓性肌肉萎缩。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右，起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA（Kennedy病），其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现为痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配的肌肉。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐吃。合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。
5.其他类型脊髓性肌肉萎缩
（1）远端型脊髓性肌肉萎缩为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且症状较轻。多数患者表现为缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，胫骨前肌和腓骨肌群更易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端也会受累，但程度较轻，无感觉障碍，周围神经传导速度正常。
（2）慢性不对称型脊髓性肌肉萎缩本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30年。
（3）肩胛腓型SMA发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌（尤其是腓肠肌）明显无力和萎缩。弓形足也较常见。
（4）单肢型SMA其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示仅限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。
（5）其他此外尚有延髓脊髓性肌肉萎缩并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基己糖苷酯酶A缺陷等少见类型。
脊髓性肌肉萎缩检查
1.实验室检查
2.其他辅助检查
（1）CT肌肉扫描；
（2）电生理检查。
3.病理检查
肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
脊髓性肌肉萎缩诊断
根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。
如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
脊髓性肌肉萎缩鉴别诊断
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：
1.新生儿型重症肌无力
其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
2.先天性肌张力不全（Oppenheim病）
出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。
3.进行性肌营养不良
一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
脊髓性肌肉萎缩并发症
不同类型SMA的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、压疮等。
脊髓性肌肉萎缩治疗
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。
教授；主任医师 四川大学华西医院 骨科
“科普中国”是中国科协...
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清除历史记录关闭小儿脊髓性肌萎缩有哪些症状
邻居家的孩子刚刚会走路不久，以前特别活泼可爱，我们也都很喜欢他，但最近孩子好像身体不舒服，不愿意来回走了，后来才知道得了小儿脊髓性肌萎缩，想了解具体有哪些症状小儿脊髓性肌萎缩有哪些症状
医生回复（1）
指导意见：你好,本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩诊疗知识就诊科室：治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（元）治愈率：40-60%治疗方法：相关检查：、、、、
病情分析：出现这些情况，患者可以采用神经组织渗透修复疗法，针对脊髓神经细胞的萎缩，来治疗肌萎缩的情况。[] 病情分析：你好 你的情况考虑是龟头感染 跟节育环的关系不大 可以去医院做个B超检查一下环位 [] 病情分析：内科常规的检查项目包括问诊：患病史、家族史、个人史、不适症状和查体：血压、一般检查、肺部检查、心脏检查、腹部检查、(神经系统检查)[] 病情分析：脊髓性肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。临床上此类病人较少见，中医对此类病人进行归纳总结，在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作...[]
病情分析：老人年纪己大了,建议服用中药来治疗,从你的述说中看,老人的病颈椎脊髓神经己受压迫了,出现了脊髓型颈椎病的病症,对于本病的治疗建议服用颈腰骨康丸为好,有不明白的,请用QQ交流,请你参考脊髓型颈椎病 脊髓型颈椎...[] 病情分析：肌肉萎缩疾病属于肌病和运动神经元病，肌肉萎缩疾病包括的疾病较多，其中常见的有重症肌无力，进行性肌营养不良，肌萎缩侧索硬化，进行性脊髓性肌萎缩，脊髓空洞症，多发性神经根炎，周围神经炎以及各种原因造成...[]
病情分析：脊髓性肌萎缩症的治疗 目前西医仍无特效治疗方法.一般为对症治疗,防止畸形,控制肺部感染.可试用氨基酸制剂,核酸制剂,维生素,血管扩张剂,山莨菪碱,士的宁及神经生长因子.给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休...[] 病情分析：对于基因检测费用这问题你需要了解重视，关于你请问的基因检测费用这个问题我来为你解答：基因检测如果不全面，不能作为疾病预防的参考，优普迪基因检测可检测40大项200多个基因位点。 帮您预知健康风险，针对性...[]
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