很多人都说不靠谱，我来分享下给孩子做基因检测的全过程和感受吧很多人都说不靠谱，我来分享下给孩子做基因检测的全过程和感受吧基因你好百家号中国有句老话，女儿是妈妈的“小棉袄”！我家也有个小棉袄！可是我家的小棉袄来的是那么的不容易！孩子出生的时候早产，生下来的时候1.78KG。也就是三斤半！在保温箱里面住了整整一个月，当然也花了不少钱！当时那个心碎啊，现在想想那时候都不知道怎么熬过来的！女儿出院两个月的照片看着这些照片，眼泪都忍不住的要掉下来！算了不说了，跑题了！言归正传！说起给女儿做基因检测，还是一次意外！前段时间女儿三岁的时候，远在北京的表妹打电话来，说要送份礼物给侄女，是天赋基因检测。我一听就蒙了，天赋基因是什么来的，干嘛的？表妹说，可以测出女儿的天赋优势在哪里，以后培养兴趣班也好，文理科分科也好，就有个可参考的依据。其实我觉得还是有点将信将疑的，不过，听别的宝妈说过，人家欧美国家，基因检测技术早就已经成为一种经过验证的科学方法。虽然还是不太明白，但有关小苹果未来前程的话，还是可以试一下的。我就把地址报给了表妹表妹真是的，马上寄了顺丰过来，第二天我就收到了。这个盒子看起来挺高大上的，是白色的，它是一盒基因检测产品。据说能够测出孩子各种天赋，让爸妈能够对应孩子的天赋规划她的未来发展。听起来是不错啦。一打开有包邮的快递单，采样棒和回寄包装。说是采样完，直接寄回去就好。打开包装，按照说明开始操作！老公在旁边看着，开了个玩笑：老婆，你这是要滴血认亲吗？我白了他一眼，取出了里面的东西——四根棉棒。我的神，检测就这四根棉棒？那些基因不是得抽血才准确的吗？吓得我赶紧打开了说明：原来采样确实只需要四根棉棒。只要叫孩子张开嘴巴，把这四根棉棒放腮帮子弄湿，吹干就可以寄了。可是问题来了。。。。。。嘟嘟有点坐不下来啊，整天都在跑跑滚滚，抓不到她，别说采样了。哎，唯有等她睡着了，轻轻的撑开她的小嘴，在她的腮帮子两侧将所有棉签采样好，放在客厅里自然干。之后就是包装寄出的事情了。还包邮。这个服务还是不错的。但我还是有点不放心，虽说无痛取样对于孩子来说没有伤害，但是这么做真的可以完成基因检验吗？老公又来吐槽：嘿~你别说啊，那个美国总统克林顿不也是被人在雪茄上取到唾液分析的么？——这么说也是有道理，但是总感觉这个比喻是有点怪怪的就是了。也罢，先寄出去吧。看我家嘟嘟现在长的好看吧本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。基因你好百家号最近更新：简介:佳学基因解码，为健康成功导航！作者最新文章相关文章&SCRIPT LANGUAGE="JavaScript1.1"&
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都在说基因检测，基因检测到底是什么鬼？
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近期朋友圈里又出现了个新玩意儿，&基因检测&。据说不仅能检测各种疾病风险，还能够预知宝宝未来的天赋哦。听起来真心好神奇好专业好黑科技，感觉不给宝宝测一下分分钟就要错过下一个刘翔郎朗毕加索。但是，作为科普界的一股清流，摇篮小编还是要说一句，你们知道基因检测究竟是个什么鬼？这货到底靠谱不？首先，啥是基因？基因就是具有遗传效应的DNA片段，娃长得像爹还是隔壁老王，根本原因就是它！人的基因有99.9%是相同的，而决定了人与人之间的种种差异的，就是那0.1%！基因检测，就是用一高大上的设备，来分析你一口唾沫（口腔上皮细胞）中的DNA分子信息，预测一些疾病风险、未来身高、肥胖风险等等BLABLABLA……那么给娃测这个，到底能测出啥涅？首先就是遗传性疾病风险。其次是健康风险。包括一些可能受基因影响的疾病，目前可分析的疾病风险约100多种。还有对药物的反应。包括对一些药物可能产生过敏或其他不良反应的风险。以及营养代谢能力。说人话就是，吃什么东西吸收好，吃什么东西吸收不好。然后就是运动能力，也就是传说中的运动天赋。最后就是一些七七八八的遗传特征，从是否容易近视，酒量好不好，到容易不容易长青春痘等等~~至于什么宝宝的天赋啊、性格啊，未来可能性啥的，讲真，就算是基因有一定的影响，也并不多。基因只是决定了起点，而终点嘛，不好意思，影响因素太多，臣妾做不到啊！既然测天赋神马的不怎么靠谱，那么这货到底有毛用涅？事实上，基因检测最大的作用就是用药指导和健康管理咯！那基因检测到底有没有必要呢？从健康管理的角度来看还是有的，正所谓基因不够，习惯来凑！但是这货不是半仙儿，那些告诉你能测出宝宝未来啥的，都是骗砸！
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宝宝生日或预产期
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在对待老公找小三一事，日本女人的所作所为让中国女人无法理解。是什么原因让日本女人对男人找小三视而不见呢？
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基因检测几百元就能做？检测准确度受质疑
　　著名好莱坞女星安吉丽娜?朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件，将基因检测这个名词带进大众视野。然而，一直以来，与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测，在大众眼里充满神秘色彩，也因为高昂的价格，离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续批准了一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”，随着试剂和基因测序仪器的成本下降，出于预防目的的基因检测开始以亲民的价格瞄准大众市场。什么是基因检测？应该如何看待基因检测？今天，我们请业内人士和医学专家为我们揭开面纱。
　　“高冷”基因检测低价入市
　　2012年，女星朱莉宣布因为基因检测发现自己有家族遗传的乳腺癌高风险基因，因此预防性切除了双侧乳腺。两年后，朱莉再次宣布，因为类似的原因，已经切除了卵巢。朱莉给基因检测带来众多效仿者。34岁的广州白领小丽(化名)，就是其中之一。因为母亲和外婆均患上乳腺癌，外婆还因此去世，小丽一直担心同样的命运落到自己身上。知道有基因检测这回事后，小丽一直跃跃欲试，只是此前一直听说基因检测的价格高昂，动辄上万，只好暂时作罢。
　　不过，一度“高冷”的基因公司正把目标瞄准像小丽这样的普通市民。近日，上市公司达安基因发布大众系列产品，一款针对女性乳腺癌易感基因的检测只需要580元。而另一家叫做“23魔方”的机构，推出的标准检测包999元，声称可以完成148项基因的检测服务。想做基因检测的市民不需要到专门的医疗机构，网上下单后会收到一个采样盒，按照说明采样后寄回即可，数日即可收到一份基因检测报告。
　　基因检测价格一直居高不下，跟试剂和基因测序仪器的价格有关。达安基因有关负责人接受记者采访时透露，跟一代技术相比，二代测序的成本已经大为下降，“试剂可以大规模生产，而且高通量一次可以做上千个样本，也拉低了成本”。另外，以达安基因为例，因为跟国外公司的合作，已经可以生产自己的基因测序仪，这也给基因检测大众化提供了可能。
　　基因检测准确度受质疑
　　基因检测的发展，得益于2006年人类完整基因图谱的绘制完成。研究发现，很多癌症和慢性病的发生与基因有关。基于这个理论，通过基因检测可以提前预示某些疾病的发生，从而实现提前预防。安吉丽娜?朱莉两次预防性手术，正是因为科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。
　　不过，对于小丽来说，价格下来了，疑问仍没有消除。近年来基因检测火热的同时，负面新闻也不断，基因检测到底有多靠谱？
　　据悉，其实早在2006年互联网上就出现了基因检测项目，在安吉丽娜?朱莉效应之后，基因检测着实火了一阵。但由于缺乏相关的准入标准和管理规范，2014年初，国家食药监总局、卫计委等部门曾联合发文一度叫停基因测序临床应用，其中就包括用于疾病预测的基因检测。业内人士指出，基因检测经历了一个“神化”的阶段，“一滴血、一口唾液包测百病”的宣传，让基因检测类似“神棍算命”。也因为标准不统一、收费混乱以及市场缺乏监管，基因检测进入“妖魔化”的阶段，大众对基因检测普遍有了“瞎忽悠”的印象。
　　目前中国每年新发癌症病例350多万人，很多肿瘤发现时已经中晚期，高发病率对肿瘤的预防和早期诊断提出更高要求。通过基因检测找出突变基因，预警遗传性肿瘤，成为一条可行之路。不过，医学专家认为，基因检测目前仍处于发展阶段，一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到，另一方面，检测的准确率也有待于提高，不可能做到“包测百癌”。
　　记者从网上搜索发现，有的基因检测机构打出“一口唾液5分钟，早早远离癌症与疾病困扰”的宣传语，颇具诱惑力。但事实上，在医学专家看来，基因检测并没有那么“神”。由于基因测序仪产地各不相同，各家基因公司使用方法和检测标准也有差别，加上试剂不一、使用的数据库不同，可能导致同一个人在不同公司做的基因检测，结果也会有差异。另外，基因检测的结果解读还需要高层次的生物工程人才。
　　对此，达安基因有关负责人表示，基因检测的准确性，跟比对的基础数据库有很大关系。如果使用欧美人的数据库，因为人种差异，检测准确率自然打折扣。“以B+守护系列为例，通过对女性与乳腺癌、卵巢癌关联性较强的12个位点进行检测，达安基因使用的是基于11年积累的GWAS亚洲人基因库，设备的检测准确率可以达到99.7%。”
　　基因检测结果 该如何面对
　　据介绍，在国外，基因检测已经常态化。在美国，每年有800万人选择基因检测；在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目。而在中国，目前基因检测最为广泛的应用是产前无创产筛，用于预防新生儿唐氏综合症。伴随着国内基因检测技术及市场机会的成熟，作为少数几个拥有“基因检测临床资格牌照”的达安基因认为，基因检测的大众化应用时代已经到来。
　　但对于广州白领小丽来说，如何面对检测结果仍是一大考验。“如果检测证实我有高风险的癌症基因，该怎么办？是不是就像头顶悬着‘达摩利克斯之剑’？不知道结果是不是更好？”
　　广州医科大学附属肿瘤医院内一科主任李卫东也认为，预防性的基因检测，目前技术成熟度还不够，只能作为参考。而检测结果可能带来的巨大压力，市民要有提前心理准备。
　　举例说，市民是否能承受基因检测报告的结果？如果知道自己患癌风险高于常人，会否带来很大的心理压力？基因检测涉及个人隐私，体检结果是否要跟亲人、伴侣或朋友分享，如果有某种遗传性疾病基因，还涉及到婚姻生育等社会问题。
　　李卫东主任认为，肿瘤的病因学到至今都是一个学说，基因突变的学说，蛋白缺失的学说，至今没有一个定论。按基因突变学说，基因突变导致肿瘤发生，但这个学说到现在也没有百分百站住脚，说不定过几年也可能被推翻。“最近也有研究质疑基因突变致癌学说，该研究发现，有癌症的发生是因为某种蛋白的缺失，导致细胞发生癌变。补充了这种蛋白后，癌细胞可以逆变回正常细胞。这提示了基因突变论是不是未必正确？所以利用基因检测去做肿瘤早筛，只能作为一项参考。”
　　“检测结果发现患某种肿瘤的概率高，可以提醒市民改变自己的生活方式，提高体检的密度，精确选择体检的项目。但概率低了，也未必就是预示没有风险”，李卫东主任指出，首先，目前对于遗传致病基因的研究还很有限，未能发现某一种疾病的全部突变基因位点。其次，外部环境，比如辐射、空气污染、紫外线照射等等，都可以诱发基因突变，导致癌症的发生。因此，预防性的基因检测，结果只具有一定的参考性，没有更多的指导意义。
　　对此，达安基因相关负责人表示，基因检测的意义就在于可以“精确预防”。找到自己患病的高危因素，可以进行针对性的预防和体检，不需要进行一些不必要的过量的影像学检查。
　　以乳腺癌为例，达安基因在检测报告里，会分析客户属于高风险、中风险、还是低风险，报告还会根据风险高低，请专家为客户提供生活方式和体检项目等方面的健康指引，帮助客户进行自身健康管理，该负责人也坦言，“基因检测的结果只能作为参考”。
　　基因检测用于临床治疗 意义更大
　　◆声音
　　尽管对目前的基因检测持谨慎态度，不过李卫东主任对基因检测的未来充满乐观。“技术成熟时，未来一个人生下来就可以做全基因测序，从小就可以发现有没有高血压、糖尿病等疾病的高风险，就可以在生活方式上进行调整，也可以在做影像学检查有一定针对性。”
　　不过当下，肿瘤医学专家认为，基因检测在癌症治疗方面的应用，作用和意义要远大于预测患癌风险。
　　李卫东主任介绍，对于癌症的基因检测是使用靶向药物治疗的第一步，发现突变基因，针对性用靶向药物，可以让患者降低传统化疗带来的痛苦，治疗的效果也更好。以肺癌为例，针对带有EGFR基因突变的患者，靶向药物已经帮助很多患者延长了生命。基因检测在个体化治疗上成为不可或缺的一步。遗憾的是，目前欧美国家基因检测和靶向药物研究主要针对欧美国家多发的肺癌、乳腺癌等，而我国多发的胃癌、肝癌等，相关的研究仍比较滞后。
　　有专家建议，有遗传病家族史的人，可以通过基因检测明确自己是否携带易感基因。确诊已经患有肿瘤，尤其是遗传性肿瘤的患者，可以在医生指导下通过基因检测实现更合理的治疗方式。苹果公司前CEO史蒂芬?乔布斯在确诊胰腺癌时，就曾花费10万美元对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序，他的带癌生存长达8年。另外，长期暴露在辐射、污染等环境中的人，也可以通过基因检测，了解个体患病的风险。
　　南方日报记者 严慧芳
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花那么多钱做基因检测，到底值不值？
导读：健康是人类共同的追求与愿望，近两年随着基因检测技术的普及、基因解码技术的提高以及居民观念的改变，基因检测越来越受到国民的认可，基因检测也将随着“健康中国2030”上升为国家战略之后成为健康产业的新风口。基因检测之所以受到国家政策及民众的欢迎，在于基因检测可以查找致病根源、精准用药，也可以用于疾病风险的预测。基因解码技术可以精准分析上万种遗传病、罕见病致病基因，不仅能为自己找到更个性化的治疗方法，也能采取方法阻断后代遗传。但是，普遍居民认为如果做一个较为全面的检测，至少要上万元，花那么多钱做基因检测，到底值不值？孩子患罕见病，花费50万元也未查到病因2013年山东电视台报道了一位生于普通家庭的免疫缺陷患儿，家长带着孩子看病，跑遍全国十几家三甲医院，但都没能弄明白病因，其间经历各种治疗，总共花费高达50万元。后来几经辗转来到北京海军总医院，花了不到一万元接受了基因检测，方得确诊，原来该患儿罹患的是一种罕见的先天性免疫缺陷病——高IgM综合征。确诊之后，就知道怎么治疗了——骨髓移植。骨髓移植需要30万元，但家长已是身无分文了，这些年为了看这孩子的病，这对年轻家长早已是债台高筑。于是就有其后电视台发起的慈善募捐，希望电视机前的热心观众能给予赞助。相信这位家长早已后悔不已，为什么不早点给孩子做基因检测，弄清楚病因，那是不是之前的50万冤枉钱就能节省下来？那后面30万的骨髓移植是不是就能做得起？孩子的病是不是就能得到救治？选择比努力重要，这句话用在这里，毫无违和感。很多疾病症状复杂，极易误诊据悉，地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，我国罕见病总患病人口约为1644万，95%没有治疗方法。因此，预防比治疗更迫急。尽管在一些医疗体系健全的国度，少数罕见病已经被部分攻克，但整个领域仍是孤舟泛海。其实，许多罕见病如果能在早期确诊，通过药物治疗和控制，甚至只是改吃特殊配方的食物，就可以极大减轻疾病的影响。但面对林林种种的病症，许多一线医生未必能及时准确地诊断，也缺乏可靠而全面的病例数据库可以参照。我们常见的各种肿瘤、重大疾病虽然很容易诊断，但一经发现就已是晚期，比如胃癌，它症状不明显，容易被忽视，甚至没有症状，或者会出现腹部不适、食欲减退、饱胀、嗳气，极少数患者还会出现黑便或呕血现象，但这些症状都跟心情、食物、饮食习惯有莫大关系，就算出现很多人也并不在意，稍稍休息就会自动缓解，或者自服胃药好转，极少有人能够到医院就医或者进行胃镜检查。更有患者因胃镜需经喉部进入胃内会产生一些不适而心生恐惧，即使严重胃痛也拒绝行胃镜检查。这样久而久之的拖延，自然将癌前病变拖成早期癌症直至中晚期癌症，失去最佳的治疗时机。无论什么病，早发现、早治疗都尤为重要，但是面对复杂的疾病表征，单凭临床经验是非常困难的事，甚至是不可能的任务，必须借助实验室检查等辅助手段，而基因检测则是其中最为重要的手段。我么可以通过致病基因鉴定基因解码基因检测发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。很多时候患者虽然表现出来的是同一种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就是为什么有些病明明很简单却很难医治。致病基因鉴定基因解码技术是充分利用世界各国对受检者所罹患的疾病的研究成果的最新分析检测技术。由于检测是针对疾病发生的根源进行的，检测结果可准确揭示疾病的发生原因，可以根据发生原因设计个性化药物。做基因检测到底值不值？目前，基因检测产品在市场上的价格参差不齐，其实价格和检测的信息量密切相关，而最前面的检测，才是对生命的负责，其实基因检测测序成本还会不断降低，但整个基因检测分析的成本不太可能会一路降低，因为随着测序范围的加大，数据分析的成本在增加。人类基因组的测序成本可以从一千美元降到一百美元，但分析成本不可能降到零。想要获得更高的阳性检出率，那检测范围就要更加全面，以避免漏检。而检测范围越全，数据量越大，测序和分析的成本就会越高。常有人认为诊断不值钱，治疗才有价值，所以不应该在诊断上多花钱。罕见病表型复杂，仅通过临床特征来诊断是非常困难的，而一旦借助基因检查诊断清楚了，有些疾病的治疗其实很简单也很便宜，比如有些神经系统疾病，或某些遗传代谢病、内分泌疾病，用非常便宜的药物就可以得到很好的治疗。于是有些人不免会有这样的想法，治疗都这么便宜，何必花这么多钱查基因？但问题是，如果没有前面的基因检查来帮助确诊，谁会意识到要用这种治疗方法呢？一百年前的一天，美国福特公司生产线出现故障而停产，反复检查也查不清原因。每停产一天对福特公司来说都意味着巨大的损失。无奈，福特公司请来了故障排除方面的技术达人斯坦门茨先生。他的要价很高，每次请他都要价一万美元，这相当于当今的数百万美元。斯坦门茨先生在福特汽车厂检查了一圈以后，拿粉笔在一台电机前画了一条线，说“这个地方的线圈多绕了16圈”。福特公司根据这个诊断赶紧修复，故障立即被排除了，生产也得以恢复。福特公司觉得有点不值：“您不就是拿粉笔画了一条线吗？要一万美元？”斯坦门茨先生回答：“画一条线，值1美元；但知道在哪儿划线，值9999美元”。苹果手机的灵魂人物乔布斯我们都耳熟能详，他知道自己患了癌症后，曾花数十万美元对自己的进行基因解码(乔布斯采用的是铂金至尊基因解码):对自己的全部基因和肿瘤组织基因进行了测序后再解读。了解了驱动乔布斯肿瘤发生的独特基因和分子特征后，医疗团队能为其选择特定的药，直接破坏让细胞癌变的分子活动，这项技术最终让乔布斯多活了7年。是的，基因检测帮助我们了解自身是否携带某种疾病的易感基因，帮助我们了解自身是否有家族性疾病的致病基因；帮助人们正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应；为我们提供健康风险管理最好的依据，并有效避免临床误诊；基因检测避免人们盲目补充保健品的跟风，最重要的是基因检测能发现所患疾病的根本原因，对症治疗。佳学基因解码将通过准确检测、科学解读、合理引导，分析解读时时刻刻存在于人体的每一个细胞、指导完成每一个活动的基因信息，为每一个朋友的健康成功幸福人生导航！人体基因的密码，你了解多少？佳学基因解码基因检测——人类基因信息解读与应用专家！立即加入佳学基因检测，了解基因，拥抱健康！关爱生命，关注家人健康——远离疾病，远离医院！基因检测---检测与生俱来的风险；功能检测---检测与时聚变的风险；生化检测---检测聚因成疾的风险；只有检测得明白，才能管理的明白！对于健康，永远是预防重于治疗，精准医疗、精准用药！只有精准的预防医学，才能带给您健康美好的未来！健康管理给您健康科学的保障......!
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合作及供稿请联系：大众没必要盲目去做基因检测
内容来源：大洋网-广州日报
　　大洋网讯 今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。患者则要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”　　有何用？　　1携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导　　目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。　　2携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗　　据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊主治医师夏雯介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”　　“有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。”夏雯说，携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的市民，可做预防性治疗——吃药，甚至做预防性手术。中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师丁培荣也指出，做预防性治疗的前提是：患癌风险很高，跟医生充分沟通后，充分知情理解并坚持进行手术。　　3准备生宝宝的市民：做试管婴儿提前剔除致病基因　　肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，“对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。”第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，“能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险”。　　除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，“该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。”　　做不做？　　大众没必要盲目去做基因检测　　“有家族史、高遗传背景的，不是每个人都有必要做。”中山肿瘤医院乳腺癌内科首席专家王树森表示，非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。“想做的人不妨先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。”　　王树森还表示，基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确，“目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。”　　做前须知　　1基因风险高不等于一定会患病　　据夏雯介绍，即便携带致病基因，得某种病的风险高，但风险高并不等于一定会发病，“例如即便有BRCA1或BRC有这两个基因突变，也有20%～30%的人不会得乳腺癌。”　　2没有专业医疗评估与解读的基因检测不要做　　受访的所有医生都提醒患者，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析。不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。　　“遗传性肿瘤基因检测对肿瘤的防治非常重要，但是，如果没有肿瘤遗传咨询的配套服务，千万不要随便做。”陆国辉特别强调，这是因为检测阳性的携带者，如果没有规范性的专业肿瘤遗传咨询配合，会给携带者及其家属带来极大的心理压力和恐惧。　　王树森指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”而且，即便检测出风险系数很高，也要看个人怎么认识和接受这个风险，好好跟医生沟通。　　夏雯建议，看遗传门诊决定做基因检测之前要想清楚这几件事：基因是不可更改的，要不要知道？万一测出来真的有携带致病基因，怎么办？会因此焦虑、纠结、寝食难安吗？要告诉家人吗？家人想知道他们有遗传风险吗？如果没有结婚，要告诉未来伴侣吗？不告诉算不算欺骗？告诉了对方能接受吗？　　发展趋势　　遗传门诊将成为大医院常设门诊　　“目前国内基因检测市场仍未规范，因此不少患者对基因检测抱有怀疑和不信任的现象。”陆国辉称，目前我国基因检测市场急需规范，尤其是第三方检测机构存在着“漏诊”和“误诊”的现象。　　“其实，中国目前基因检测的水平和规模都处于世界前列。”陆国辉认为，目前我国基因检测的痛点在于“基因检测结果出来怎么办”的关键问题上，也就是基因检测结果解读和临床诊断仍是脱节的状态。检测机构通常只给出检测报告，没有相关的诊断意见，而临床医生对于遗传基因的了解不够，就需要有个中间桥梁把两者联系起来，遗传咨询门诊就是这样的桥梁。　　丁培荣指出，未来大医院和专科性医院设立肿瘤的遗传门诊是大势所趋，“与癌症的斗争要战线前移，医生的精力不能单纯只放在临床，不能等病人已经发展到癌症了才来治疗。战线应该前移到筛查、预防。医生抽出20%的精力来做遗传门诊，比100%精力放在临床、手术、化疗方面，对病人的病情、对整个社会医疗成本的节省，有更大的价值。”　　陆国辉也指出，“未来遗传咨询十分重要，目前国内医院的产前诊断中心都设有最基础的遗传咨询，但基本没有涉及到肿瘤遗传和罕见病遗传咨询。医学遗传学科是医学教育的一门重要课程，而临床遗传是临床的一门专科。”在美国，遗传门诊是跟内、外科，妇、儿科这些科室并列的门诊。目前美国的基因检测已经很规范，例如对乳腺癌的病人，对每一个患者都进行肿瘤遗传咨询，然后提出BRCA基因检测的建议，以排除遗传性乳腺癌。　　陆国辉认为，遗传咨询门诊存在的另一意义，在于长期跟踪的心理治疗，为患者和家属明确治疗和预防的方向，从而减轻心理压力。“为病人详细解释病情以及可能出现的状况，在美国心理治疗占据十分重要的位置，每个医院都有心理治疗科，更利于交流。”　　知多D　　什么是林奇综合征？　　也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁）、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤的几率亦明显高于正常人群。　　
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