脆性x综合征和脊髓性肌肉萎缩 宝宝基因检测有必要吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-05-11 00:37 标签： 脆性x综合征
请问我儿子被确诊为脆性x染色体，但我们家族都没有这种...
请问我儿子被确诊为脆性x染色体，但我们家...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：请问我儿子被确诊为脆性x染色体，但我们家族都没有这种病，什么原因引起小孩患病的，我怎么检查去哪个医院好些哪个科
补充提问：我想知道我是否是脆性x染色体携带者?怎么去医院查?
补充时间：
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：小儿内科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：内科，脑血管常见病
&&已帮助用户：54235
问题分析： 脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。意见建议：本病为X 连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/（kg?d），可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。祝你健康！
指导意见：您好，脆性X染色体综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。有时候会导致患者智障， 您最好是去正规医院检查一下
问脆性X综合征检查要多少钱?
职称：医师
专长：骨科、脊柱外科、关节外科、创伤
&&已帮助用户：809
病情分析： 脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。意见建议：你好！你如果要检查这个的话，需要查基因，而要查基因的话先要搞清楚你去的这个医院能不能做这个检查，一般可能需要几千元，2千到5千左右
问石家庄精子不液化能自愈吗
专长：抽动症、手足口病、血管瘤
&&已帮助用户：0
对于石家庄精子不液化能自愈吗 的问题你一定要重视你提到石家庄精子不液化能自愈吗 为你解答如下你好从你的描述来看双侧睾丸、附睾、精索静脉、前列腺、双侧精囊、射精管、输精管未见明显异常基本可以排除结构畸形引起的精子活力低下你现在这种情况主要还是要考虑遗传性疾病染色体疾病和基因疾病都有可能遗传性疾病不一定从小时候起就会有症状的而且不是每个症状你都会有也有可能像你一样的就单单表现为精子活力低下所以做一下染色体检查和基因检测还是很有必要的
问健康教育：脆性X染色体综合征-产前检查
职称：其他
专长：皮肤过敏
&&已帮助用户：128086
指导意见：生育男性胎儿不携带您的X染色体，一般不会患病。如果是生育女性胎儿一般会携带祝你早日康复！
问医生你好，我想询问一下脆性x染色体诊断费用现在是个什...
职称：医师
专长：真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
&&已帮助用户：233996
指导意见：你好,具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言,费用有所不同.先去有能够治疗资质 的医 院 咨询一下.
问我和哥哥肯定是携带者吗？有没有可能不是?
职称：医师
专长：颈椎，腰椎疾病的治疗
&&已帮助用户：32056
指导意见：这样的问题一般是都会有基因携带的问题的。有的是不会表现的，有的表现就是脑瘫、
问天坛医院神经内科
职称：医生会员
专长：心脏病，妇科疾病
&&已帮助用户：90431
指导意见：妇女正常怀孕后,由于生理上的需要,宜吃一些高蛋白、多维生素、多纤维素和低盐食品,忌吃高脂肪和过咸食品；宜吃易消化的丰富多汁食品,忌吃生冷、性寒食物；宜吃新鲜瓜果蔬菜,忌吃辛spy 辣刺激的、或腥膻异味、或油腻黏糯、或炒爆性热、助火伤阴的食品,忌吃烟酒,尤其是烈性白酒。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
关注健康生活！
主要有：发病年龄；食欲极佳,多食,喜甜食；皮下脂肪分布均匀；青
社会发展节奏快，生存压力大，很多人不能良好调节自我心理，导致.
主要有药物治疗和心理治疗两方面，药物治疗可分为针对抽动症状…
百度联盟推广
染色体相关标签
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
搜狗联盟推广
百度联盟推广
医生在线咨询
评价成功！关注今日：0 | 主题：58810
微信扫一扫
脆性x还是smithmagenis综合征
页码直达：
孩子智力有障碍，发育很迟缓，在一个基因检查研究所做了基因检查，发现孩子有两处基因变异，分别遗传自我和我老公。我老公智力正常。我们俩都是研究生毕业。有没有专家帮我分析一下，我还在目前的病症是不是由于我携带了frm2变异基因导致我孩子发病的呢？将来再生孩子应该注意什么呢？大神救救我吧，真愁人~~ 以下是基因检查报告
不知道邀请谁？试试他们
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
自己顶一下，没有专家看到过这种情况吗？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
您的孩子是男孩还是女孩？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
关于丁香园能确诊脆性X染色体综合症吗_百度知道
能确诊脆性X染色体综合症吗
我有更好的答案
脆性X试剂盒能够确诊脆性X综合征。脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病！致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏，所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有等症状。阅微基因脆性X综合征检测试剂盒检测各种复杂病例；可判断女性杂合子与纯合子，可准确计算出CGG重复数；精确区分1个CGG的差异，为99%的受检者节省70%的检测费用。建议：进行婚前或孕前的脆性X携带者筛查，确保优生优育进行脆性X综合症产前检测，得知胎儿是否罹病临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者，可检测其是否为患者
为您推荐：
其他类似问题
换一换
回答问题，赢新手礼包
个人、企业类
违法有害信息,请在下方选择后提交
色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。今天是怀孕18周，来医院建档，建档过程中医生建议做～脆性x综合征、脊髓性肌肉萎缩症检测，问下各位宝妈们有没有遇到类似情况？
提出问题 >
收到回答 >
这个检查的人不是很多，如果你两都没有家族遗传史又是适龄生育就决定先看看唐筛结果吧 如果不理想就去查这个 然后唐筛低危就不考虑这个了
没有，我们这边是12周建档，做nt加早唐
问题没解决?
去同龄帮里和姐妹们讨论
上海丫丫信息科技有限公司版权所有
沪B2- 沪ICP备号脆性 X 综合征 - 致善生物 - 官网
脆性 X 综合征
产品描述参考文献订购信息FAQS
ME029 试剂盒能用于检测 FMR1 和 AFF2 基因的缺失和重复，并能分析男性标本中这些基因启动子的甲基化状态。本试剂盒不能用来分析这些基因三核苷酸重复的长度，后者可参考
描述的方法。
Xq28 上 FMR1（FRAXA）基因的缺失会导致脆性 X 综合症。该病是是智力障碍的一种常见诱因。染色体 Xq28 上 AFF2（FMR2，FRAXE）基因缺失的频率较低，且缺乏明确的表型，但包括了男性智力障碍。尽管 FMR1 和 AFF2 中很少的缺失是已知的，它们的发生频率也许被低估了，尤其是在很大的 AFF2 基因上。已有人描述了 AFF2 中的微小缺失或许是卵巢早衰的重要原因（Murray,A.etal.,1999,JMedGenet36:767-70）。这两个基因中最常见的缺陷是外显子 1 中三核
苷酸重复序列的延长。这种延长导致了经由基因启动子甲基化产生的基因沉默。虽然 MLPA 不能检 测这种三核苷酸重复片段的长度，但是可以定量检测基因启动子序列的某些 CpG 岛的甲基化。
使用本试剂盒获得的结果表明，早从拥有完全突变（>200 重复片段）FMR1 基因的男性 DNA 样本中很容易检测促进部分甲基化。如果男性 DNA 样本存在 FMR1 基因突变(>200 个三核苷酸重
复)，FMR1 启动子区域就会发生甲基化，该法可以准确地区分男性 FMR1 的前突变和完全突变。
对于女性 DNA 样本，印记 X 染色体的存在使得分析复杂，并且能很容易地导致假阳性结果。理论 上，在少于 200 个三核苷酸重复的女性中，50%的等位基因应该在
FMR1 的启动子发生甲基化，而 在完全突变的女性样本中，这一比例会增加到 75%。我们的研究显示，由于结果的差异性过高，具
有完全突变的女性样本无法 100%检出。对于甲基化定量而言，本试剂盒只能用于测试男性 DNA 样本。
FMR1 基因（具有 17 个外显子）涵盖了 39kb 的基因组 DNA，位于 Xq27 上距离 p-端粒 146.8Mb的位臵。AFF2 基因（22 个外显子）涵盖了约 500kb 的基因组 DNA，位于距离 FMR1 末端着丝粒550kb 的位置。
本试剂盒包含 27 条
FMR1 和 AFF2 的特异探针。其中 10 条探针包含
Hhal 识别位点，可提供 目标序列的甲基化状态信息。除检测异常甲基化之外，所有
27 条探针都会给出所分析的样品中拷
贝数变化信息。另有 12 条参考探针检测 FMR1/AFF2 区域外的基因，其中 2 条具有 Hhal 识别位点（酶切质控探针），大多数血液 DNA 样品中是未甲基化的，Hhal 消化后信号消失，可以用来确认Hhal 的完全酶切。

我要回帖

更多关于 脆性x综合征 的文章

 

随机推荐