Topdoc基因检测被叫停wegene是不是能更详细的了解身体的状况?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-05-12 06:02 标签： 基因检测
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关于枫糖尿病产前诊断
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议,宝宝已经不在了，要是我再要小孩需要做哪些检查？做产前诊断可以避免第二个宝宝有患病的风险吗？我是携带者，我丈夫不是，为什么宝宝还会患病？是还要做更详细的基因检测吗？才能看是哪里出问题了吗？
所就诊医院科室：
当地大医院
用药情况：
检查资料：
还需要你们再次测基因
状态：就诊前
测基因需要多少钱？是不是我们夫妻的全部基因要测一遍？想我这样的情况是不是有百分之75可能怀健康小孩？
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
状态：就诊前
韩主任，之前小孩刚出生第一天的听力筛查没有过关，不会也是基因问题吧。我们只需要检测枫糖尿病的基因就可查明原因了？不需要测全套基因吗？希望医生能给我们确实的建议，我们实在是不敢冒险。太痛苦了
要查这个病只查这个基因即可
状态：就诊前
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状态：就诊前
你好，韩教授。你让我重新查基因，我还是到当地的妇女儿童医院查了，因为孩子在那里治疗过，情况都清楚。医生帮我查了一遍夫妻的基因全显子，结果还是之前的一样，我是携带者，我老公没有携带，医生说是孩子的基因发生突变了，所以有病。建议我可以自然怀孕，十周后做产前诊断。我有疑问，那么想我这种情况是不是怀健康宝宝的机率很大？为什么宝宝自身基因会突变？怎样才能避免宝宝的基因不突变？不想冒险的话是不是最好去做第三代试管。问题有点多，希望韩教授能给我建议。万分感谢！
这样就难做产前诊断了。
状态：就诊前
谢谢韩教授的回复。按常染色体隐性遗传病的特征来说，要双方有携带，才会生有病的孩子。我这种情况单方携带，孩子有病，是属于哪种遗传。已知道我只有一个枫糖尿病的致病位点，为什么很难做产前诊断？为了万全一点还有什么检查可以做的吗？
我还是建议送公司再检测一次
状态：就诊前
你好，韩教授。你让我送公司再检一次，现在结果出来了，结果算不算坏。请给建议，谢谢。我们应该怎样做？
状态：就诊前
你好，韩教授。现在自然怀孕了应该什么时候做产前诊断和去哪里做？请给个建议
你们的结果说明换一种方法，可以得出不同的结果。
这样需要你们2个来我院一趟，验证你们2个这2基因异常，然后怀孕后4个月再到我院抽羊水检测胎儿。
状态：就诊前
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状态：就诊前
韩医生，考虑到我在广东，你可以推荐一家有这个技术的医院给我吗？还是有什么更好的建议？两者的结果有何不同？是因为检测设备的局限性导致的不同吗？那么还需要重新做基因检测吗？
只有广州市妇儿医院
状态：就诊前
现在已怀孕7周?、去了广州妇女儿童医院，夫妻留血重新做检查。希望有好的结果。要是去上海做羊穿需要提前做什么准备啊？
不用准备，带好资料来即可
韩连书大夫通知出停诊:5月8日上午特需门诊、5月9日下午专家门诊因外出停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：枫糖尿病&&
希望得到的帮助：如何确定是枫糖尿病，怎么治疗或控制
病情描述：医生您好，我宝宝2.28出生，出生后第7天做足底血提示枫糖尿病，一周后复查仍提示枫糖尿病，第一次的结果已经上传，第二次复查结果没有，老公不放心县上的检查，昨天我们又到甘肃省妇幼保健院复查...
疾病名称：枫糖尿病，亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸都偏高&&
希望得到的帮助：想问韩医生现在没有确诊前，我们需要对新生儿做什么？
病情描述：初查数值亮氨酸/异亮氨酸429.28，缬氨酸366.12，现在正在复查，通过了解比较担心
疾病名称：枫糖尿病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,还有就是现在肚子里的孩子怎么办？
病情描述：2014年12月我剖腹产了一个孩子，他当时会抽搐，惊厥，喂养困难，哭声不大。现在又很意外地怀上了，由于我剖腹产不到一年，所以现在不知道怎么选择，希望医生能给点建议。
疾病名称：遗传代谢亮氨酸偏高&&
希望得到的帮助：新生儿枫糖尿病有什么症状，怎么知道孩子得病做什么检查
病情描述：我家两个孩子，大宝九岁什么病都没有二宝不到两个月，足跟血检查亮氨酸偏高，医生说是遗传代谢病现在没用确诊是什么病，二宝出生体重六斤三，53天12斤，现在每天都和我呀呀学语，还很爱笑，看着...
疾病名称：枫糖尿病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,宝宝已经不在了，要是我再要小孩需要做哪些检查？做产前诊...
病情描述：反应差，有抽搐现象等，喂养困难自主呼吸困难。
疾病名称：枫糖尿病&&
希望得到的帮助：去贵院还要进行基因检测？
病情描述：2014年分勉一男婴，后出生后因身重迅速下降，有抽搐，喂奶困难等症状，本地医院无法检测到病因，便送往广州中山六院，后经中山六院检测是经典型枫糖尿症患儿，在出生28天后夭折。2015年孕一胎儿...
疾病名称：夫妻基因检查能否查出代谢病中的枫糖尿病？&&
希望得到的帮助：我们在西安，西安有哪个医院哪个科室适合我们就诊的吗？
病情描述：去年生了一个女儿，第三天异常，检查结果90％确定为遗传代谢病中的枫糖尿病。还未给宝宝做基因检测，第十天宝宝就去世了！现在夫妻俩去做基因检测，能不能知道当时宝宝的病因呢？基因检测能不能...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
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