CDEGHJKLMNPQSTWXYZ>>>>热点专题：||非典型Duchenne型肌营养不良症1例来源：&& | 1.简单病历患儿 男性,3个月。因&咳嗽伴喉中痰鸣20d,加重伴气促 3d&入院。体格检查：T37.4℃,R65次/min,P180次/min,BP 80mmHg/45mmHg。患儿神志清楚,但烦躁不安,浅表淋巴结无肿大,前囟平软,唇周发绀,咽充血,颈无抵抗,颈静脉无怒张。呼吸急促,轻度三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及大量中细湿口罗音。心率180次/min,心律齐,心音低钝,未闻及杂音及奔马律。腹膨隆,腹肌紧张,无压痛、反跳痛,肝右肋下2.5cm,质地中等,脾脏无肿大,肠鸣音每分钟4~5次。末梢毛细血管再充盈时间为2.5s。左阴囊上部可见1.5cm&2.5cm包块,透光试验呈阳性。四肢肌力、肌张力正常,双侧膝反射正常,克氏征、布氏征、巴氏征呈阴性。入院后X射线胸片查示：肺炎;血常规：WBC16.8&109/ L,N49.6%,Hb105g/L,PLT380&109/L;血沉18mm/h; 肝、肾功能,血电解质正常;心肌酶：GOT134.2U/L,LDH 831.0U/L,CK3265.0U/L,CK-MB227.2U/L;心肌肌钙蛋白<0.1mg/L;心电图示：①窦性心动过速;②Ⅰ度房室传导阻滞;③广泛ST-T改变(考虑心肌缺血损害);④QT间期延长。入院诊断：①急性支气管肺炎;②心力衰竭;③心肌炎。入院后给予镇静、吸氧、吸痰、强心、利尿、扩血管,营养心肌及积极抗感染等治疗后,无明显好转,且呼吸困难逐渐加重。入院第2天出现明显发绀,点头呼吸,三凹征明显。血气分析示：pH值为 7.234,PCO2103.4mmHg,PO283mmHg,BE16mmol/L, HCO3-浓度为43.8mmol/L,TCO247mmHg,存在二氧化碳 (CO2)潴留和呼吸性酸中毒,改行气管插管,呼吸机辅助通气。应用呼吸机后,患儿呼吸困难改善,唇周无发绀,无三凹征,CO2 潴留纠正。但呼吸机辅助通气下自主呼吸少,呼吸运动度小,呼吸道分泌物多,撤离呼吸机困难。在排除了气管软化等常见引起呼吸道感染难以控制和撤离呼吸机困难的原因后,结合该患儿入院时即发现腹肌紧张症状,但无腹腔积液等腹膜炎表现, 心肌酶增高,考虑存在神经、肌肉病引起呼吸运动受限的可能性。复查心肌酶：AST133.1IU/L,LDH836IU/L,CK 3967IU/L,CK-MB199U/L,均明显增高;再次体检发现,腹肌和腓肠肌紧张、肥大,全身肌肉无触痛,腱反射无减低或消失,肌肉紧张无易疲劳性,无肌肉颤动,全身无感觉异常;行胸部X射线透视发现,膈肌呼吸(自主呼吸)运动度明显减弱,考虑为假性肥大性肌营养不良。行腹肌肌活检(中山大学医学院第一附属医院神经科完成)HE染色显示,肌纤维体积差异大, 可见较多的肌纤维坏死和被吞噬现象,部分肌纤维呈环状纤维改变,可见细胞核内移,肌束和肌纤维间结缔组织和少量脂肪组织增生,ATP酶pH值4.35和pH值10.4染色显示,两型肌纤维比例和分布基本正常,两型均有萎缩;NADH-TR染色显示,肌纤维的线粒体酶正常,未见轴空纤维,未见破碎红纤维改良Gomori染色显示,未见破碎红纤维,肌纤维间结缔组织增生;Dystrophin免疫组化显示,大部分肌纤维呈阴性或不连续阳性(图1,请见本期光盘)。以上病变符合进行性肌营养不良特点,考虑为Duchenne型肌营不良症(Duchennemuscula dystrophy,DMD)。其后继续应用呼吸机辅助通气,加用地塞米松、黄芪注射液、强肌健力胶囊等药物联合治疗,并根据发热和呼吸道分泌物多少间断使用抗生素,无明显效果,且胸廓活动受限、肌肉紧张进行性加重,呼吸机辅助通气下自主呼吸少胸廓起伏小,呼吸动度小,累及肌群增加,除腹肌和腓肠肌紧张、肥厚、触之坚硬外(腓肠肌后期萎缩、松软),颈肌、腰背肌四肢肌、咬肌、舌肌均受累,出现不能摇头,舌外伸,吞咽困难流涎增多,出汗多,被动翻身时头、颈、背、腰、骶5部分似固定在一起同时翻转,仅双上下肢有少许活动;眼肌未受累,眼球活动灵活;全身肌仍无触痛,腱反射无减低或消失,肌紧张无易疲劳性,无肌颤动。进一步采用18对荧光引物扩增DMD18个外显子(exon1,3,4,6,12,13,17,19,43,44,45,47,48,50,51,52 60)(广州市第二人民医院妇产科研究所完成)显示,患儿及其母亲(心肌酶谱正常)均未发现DMD基因缺失和重复。患儿肌电图呈肌原性病损改变,行腓肠肌活检(中山大学医学院第一附属医院神经科完成)显示,病变符合进行性肌营养不良,考虑为DMD。其后,家长放弃治疗,患儿因呼吸衰竭而死亡。2.讨论DMD于1868年由Duchenne首先报道而得名,现已明确其主要发病机制为X染色体短臂上XP21基因缺陷,使骨骼肌中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys)缺如,或功能障碍,造成肌细胞膜功能异常而起病。DMD是一种严重致死性X连锁隐性遗传病,发病率约为1/3500活男婴。女性为该病基因的携带者,所生男孩约50%发病,所生女孩约50%携带该病基因该病临床表现以肌肉的进行性萎缩和无力为特征。本病的诊断主要依据为家族史、临床表现、肌电图和肌肉病理检查,但部分病例起病隐匿、症状不典型,容易被误诊和漏诊。本病患者出生时正常,约5岁开始发病,肌无力自躯干和四肢近端开始,下肢重于上肢,典型表现为走路不稳,上楼及蹲位起立困难,容易跌倒;进而出现&鸭行步态&、Gower&s征、&翼状肩胛&;最后发展为完全不能活动。其双腓肠肌坚硬肥大,无肌束震颤,四肢腱反射减弱,腹壁反射消失,四肢深浅感觉正常,病理征呈阴性。患者多在20岁前因呼吸衰竭等严重并发症而死亡。本例患儿起病较早(3个月龄),以常规治疗难以控制的呼吸道感染和呼吸衰竭为首发表现,腹肌紧张和肥大表现突出,四肢近端无力不明显,四肢腱反射无减弱,以后出现除眼肌外的全身多处肌肉紧张、肥厚、僵硬。这提示,DMD可起病于小婴儿,实际上DMD患儿于胎儿时期即开始出现肌肉损害。文献报道最早出现临床表现的该病患儿为7个月龄;同时提示,DMD患儿全身肌肉均可受累,临床上因受累最严重的肌肉不同而出现不同的首发表现。本病例以常规治疗难以控制的呼吸道感染和呼吸衰竭为首发表现,故不明原因的顽固呼吸衰竭,应考虑神经肌肉病引起的呼吸肌无力、咳痰不力。DMD患者血清磷酸肌酸激酶(creatininephosphokinase, CK)、乳酸脱氢酶(lactasedehydrogenase,LDH)、醛缩酶、谷丙转氨酶和谷草转氨酶水平均可增高,其中以CK,LDH水平增加最显著。DMD患儿血清CK的活性往往为正常的10~20 倍。现认为,CK活性是DMD最敏感和特异的酶指标,一般在临床症状出现前即可增高,病程后期,CK活性因肌肉萎缩降低,且与LDH不同,CK活性不受溶血影响。CK活力测定对神经肌肉病的鉴别诊断有重要意义。神经原性肌肉病、神经-肌肉接头病、线粒体肌病、先天性肌病、代谢性肌病等肌肉病血清 CK往往正常或轻度升高。由于血清酶学的变化,DMD患儿起病初期,症状尚不典型时,易被误诊为&肝炎、心肌炎&,本例患儿病初曾被误诊为&心肌炎&。故原因不明的血清酶学检查异常,特别是CK活性显著增加,应考虑肌肉病的可能性。DMD的肌电图表现为典型肌原性损害,运动单位电位的平均时限缩短,波幅降低,短时限多相电位增多,病理干扰相或运动单位范围缩小。本例患儿肌电图符合肌原性损害,但肌电图不能进一步鉴别属于何种肌原性损害,不足以确定DMD诊断,DMD本身无特异性的肌电图表现。DMD的致病基因 Dystrophin基因定位于Xp21.1~21.3,包含79个外显子和78 个内含子,全长为2500kb,cDNA为14kb,占整个X染色体长度的1%及整个基因组长度的0.1%,是目前已知的人类少有的基因。DMD基因突变包括缺失、重复、点突变3种类型,其中缺失最为常见(55%~65%)。DMD基因缺失和重复,主要分布于两个明显的热点区域,即5&端和中央区。前者累及外显子1 ~11,占总缺失的22%~27%;后者累及外显子44~53,占总缺失的54%~60%。目前依据这种缺失和重复热点分布的特点,设计了18对引物,可检测出98%的缺失和重复突变。本研究采用热点区域的18对引物未检测出患儿及其母亲存在基因突变和重复,但这并不能否定DMD诊断,这是由于DMD基因庞大,外显子数量多,微小突变(点突变)呈随机分布而无突变热点,一种检测技术只限于某一种或几种突变,阴性结果不能排除其他类型突变的可能。DMD的基本病理变化包括肌纤维坏死和再生,肌膜核内移。随着疾病的进展,肌细胞大小差异不断增加,有的萎缩,有的代偿性增大,呈镶嵌分布。肥大肌细胞横纹消失,光学显微镜下呈玻璃样变。坏死肌细胞出现空泡增多、絮状变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质内大量脂肪和结缔组织增生。心肌也可有类似病变。本例患儿的肌肉活检病理改变与上述表现吻合,进一步行免疫组化染色发现,大部分肌纤维膜dys呈阴性或不连续阳性,提示dys大量缺失,确诊为DMD。DMD患者是由于Dystrophin基因表达异常,致使肌纤维dys缺乏所致,故无论是何种类型的突变,只要能引起肌纤维缺乏,就可能发病故用免疫组化、免疫荧光、蛋白质印迹等方法从蛋白质水平检测dys的表达,可以直接反映各种突变(常规方法不能检测的突变)所造成的缺陷,对DMD的诊断有决定性意义。目前对本病并无特殊的治疗方法,主要是应用糖皮质激素等使肌肉降解减慢,加强功能训练和防治并发症。基因治疗、成肌细胞移植治疗、骨髓细胞移植等治疗方法,目前尚处于试验阶段,未大规模应用于临床。本病的预防主要依靠准确的DMD 基因诊断、携带者检测、产前诊断、正确的遗传咨询及发现患病胎儿,及时终止妊娠等。掌上淘医安卓版
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先天性肌营养不良
状态：就诊前
希望提供的帮助：
医生说这种疾病暂时无法彻底医治，只能延缓生命，请问您可以提供有效治疗方法么？
所就诊医院科室：
北京儿研所 神经内科
用药情况：
药物名称：无限极
服用说明：提高免疫力，2瓶/次/天.无不良反应。服用半个月。
检查资料：
基因检测并未给出足够的验证和分析，目前也并未确诊疾病。
状态：就诊前
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
我年底回国。
从病情描述看，确实需要考虑遗传性肌病。但并未确诊，也没有具体分型。应该进一步检查明确。
是否做过肌酶谱、肌电图、头MR等检查？
状态：就诊前
在北大医院妇幼医院做过肌电图及关于肌酶和CK的血液检查（不知是否是肌酶谱），因为当时怀疑是皮肌验，没有做头MR检查。
有皮疹吗？
检查结果发上来看看。
状态：就诊前
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状态：就诊前
戴医生，您好。得知您即将出诊，我们夫妻非常高兴。一直关注您的动态，但是总是由于实际情况，未能亲自找您就诊。我孩子的基本情况，我们已经跟您描述。在过去的一年里几次因为感冒引发支气管肺炎而抢救住院，同时也做了免疫力检查以及脑部检查。当时免疫力检查结果相对较低，但是脑部结果正常。今年3月因为右侧大腿根部蜂窝织炎，做了引流手术，至今未能愈合，导致孩子现在已经无法走路。与去年同期相比，孩子胳膊，腿部的肌肉已经明显减少，力量明显减弱。我们心急如焚，却束手无策，然而没有放弃，没有坐以待毙，尝试所有的方法。
我们已经与协和医院电话及网上进行预约，但是都不明确您的出诊时间。您是否可以告知您的出诊时间，并且可以内部帮忙预约或者我们现场找您帮忙加号。望尽快回复。十分感谢。
可以通过APP挂号，也可参考我的微信公众号DrDaiyi。
状态：就诊前
戴医生，您好。十分感谢就诊时，您提供的宝贵建议及提供的帮助。作为专家，您亲身经历的患儿和遇到的家庭必然很多，所以您一定非常了解我们这些做家长的心理状态。曾经有亲朋好友劝我放弃，我的答案是——不放弃！不遗弃！不丢弃！曾经有人说这孩子就是来索命的，我就说——如果我的命真能换回她的健康，我愿意把命给她！曾经不止一人劝我要二胎，我也动心过。可是一次邻居家小宝宝的来访，关注和情感的自然和自发的转移，让我决定如果孩子不好起来，我会一直陪伴她。
我相信生命有奇迹。我相信你们这些专家就是奇迹的缔造者，生命本身就是奇迹的缔造者。你们，这些带给人们希望的使者和生命自身都在不懈努力。就诊时，您告诉了我们很多重要的事情，然而，我们还是有忘记向您请教的，总结如下：
1 孩子自腰部以下，包括腿部膀胱经位置都有硬块或者结节似的东西，会疼，彩超时会有回声。这是什么情况？
2 现在是否可以打防疫针？
3 她3月份时的刀口至今未愈合，是否是基础病导致的？
谢谢您百忙中还要抽时间关注孩子的状况，给您添麻烦了。孩子的资料我上传如下。请查看。
目前首先考虑Ullrich先天性肌营养不良。主要影响肌肉、关节和皮肤。
对于伤口愈合可能有影响，但从既往病人看，一般不是长期不愈合，而是伤口愈合时容易出现突起的瘢痕。皮下结节可能和纤维组织增生有关。至于疫苗接种，Bethlem肌病应该是不影响免疫系统和疫苗接种。
但目前仍然存在的不确定性是只是高度怀疑Ullrich，尚未最终确定下来。
状态：就诊前
戴医生，这几日孩子因高烧在我们当地医院检查。因为担心可能由依然未愈合的刀口引起，所以也到外科就诊，还好无事。通过与医生沟通，他告知孩子刀口已经形成腔，比较深，而且也有瘢痕，如您所说。这样情况就影响愈合。他建议采取二次手术，查看腔体，去除瘢痕，促进愈合。您的建议如何？如果这是促进愈合的唯一方法，我们接受，立刻到协和医院儿外科就诊。这样也就可以同时做肉检，进一步确认孩子情况，不用多增痛苦。说实话，作为父母家长，我们还是希望保守治疗的。孩子越来越大，越来越懂事，越来越可爱，也就越来越让人心疼得厉害。不见刀斧，却在流血；没有油火，却在煎熬。难以名状。给您百忙中再次增烦了。盼回复。
状态：就诊前
真情寄语：
感谢您的无私帮助！
协和没有儿外科，但就瘢痕形成问题，一般在整形外科就诊，做瘢痕修复。
处理以后可能形成新的突起瘢痕，所以是否做处理，根据具体情况与整形外科医生商量。
Ullrich的肌肉活检有提示意义，但不是确诊的必需步骤。
状态：就诊前
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状态：就诊前
戴医生，根据您上次回复，我的理解是即使做瘢痕修复，如果没有及时愈合，还会再次瘢痕，孩子就要多遭罪。如果要确认类型，必须的步骤是哪些呢？
最近，我的一个朋友推荐石家庄以岭医院，据说是一家专治疑难杂症的中医院。该医院是他带亲人在协和检查时，由院方推荐的，我朋友的亲人在那里治疗的效果还好，听说在维持和使病情好转方面不错。您是否了解？
状态：就诊前
真情寄语：
感谢您的无私帮助！
我不认为以岭医院能够治疗孩子的疾病。协和的医生也不太可能推荐那个医院。
瘢痕是Ullrich固有的一个问题，是这一基因缺陷在皮肤上的表现，可以尝试整形手术，但不能保证都有改善。
戴毅大夫通知通知:惊喜连连的2016即将画上句号，充满希望的2017又将翻开崭新一页，让我们共同携手，用科学和挚爱守护健康。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
戴医生，2015年11月在您那就诊后，我们前往石家庄以岭医院。虽然我们没有在那里进行长期治疗，但是该医院給孩子带来了转折。从误诊2年之久的先天性肌营养不良，最终在2016年9月确诊为皮肌炎。现在孩子在正确系统的治疗中，情况稳定。如果当年及时确诊或者在您那里就诊时及时得到纠正，孩子现在情况要好得多得多。
听说协和是风湿类疾病的顶级医院，我们希望这一次，不会失望。
疾病名称：眼睑下垂乙烯胆碱酶阳性呼吸衰竭全身无力&&
希望得到的帮助：是什么原因造成孩子这样？
病情描述：小孩突然左眼眼睑下垂吐字不清然后去医院就诊，第二天小孩双眼眼睑下垂并伴有呼吸衰竭。嗓子里痰非常多！没有发烧。做脑部核磁共振也是正常，腰穿结果也是正常。
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：不服用激素有没有别的治疗方案，看到您说过可以服用（一水肌酸胶囊），请问只服用这一...
病情描述：确诊dmd
疾病名称：肌细胞修复肌营养不良成熟吗，您那做吗&&
希望得到的帮助：半片卡维地洛加了以后觉得血压偏低，特别是低压，请问您这个状况卡维地洛片该如何服用...
病情描述：加了中午的半片卡维地洛片，感觉血压有些偏低，请问您接下来是否继续加量？
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：希望戴医生能给我们明确的方向以便于我们安排就珍
病情描述：孩子日出生，最近发现蹲下去后必须要用手蹭地或者扶着东西才能自主站立，跑跳也不如同龄孩子，如果用药的话怎么用药。还有就是，我们自己要做什么检查才能查出我们是否携带者
疾病名称：结节性硬化症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：这是第三次来找邹主任了，我们脸上长痘，今天来复诊
疾病名称：疑似DMD或先天性肌炎，未确诊类型&&
希望得到的帮助：当前CK明显升高，现在吃的药物需要作和调整呢？
病情描述：如图，今年CK上升明显，我担心孩子以后的病情发展，特咨询戴医生，谢谢百忙之中，给予宝贵解答。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：这种情况，能治疗，能确诊吗？
病情描述：肌酶、肝酶偏高，其它跟正常同龄小孩一样
日医院抽血化验发现肌酶5500多，
-8日到湘雅二医院住院检测，做了肌电图检测，结果是肌源性损害，医生确诊为“进行性肌营养不良...
疾病名称：重症肌无力&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
眼皮抬不起来
四川华西医院
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
能否在您哪里治疗，你能否给一些治疗建议？
疾病名称：肌营养不良DYSF基因突变&&
希望得到的帮助：请教授诊断一下分型性质、治疗和预后。
母是否要医治，患儿姐姐的风险，父送检基因是否...
病情描述：患儿男性,4岁,此前各方面发育均正常，1岁走路说话。2017年10月发现不愿走路，下蹲起立,上下楼梯困难。湖南湘雅医院验血显示肌酸激酶11113.8U/L,肌酸激酶同工酶334.3U/L，步态鸭步,双下肢腓肠肌无...
疾病名称：双腿无力，走路不明显，上楼梯无力，&&
希望得到的帮助：请问能确定是肌营养不良吗？
病情描述：10号出现眼皮下垂，17号来深圳儿童医院检查，那是没什么症状，就是肌酸激酶高，其他都正常，现在就等下肢磁共振，现在出现4.5天上楼无力，
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？
病情描述：日患者在唐山市妇幼保健院检查为结节性硬化，日到301医院找邹丽萍教授，刚开始发作形式为全身僵硬，做拉弓姿势，从2015年12月邹教授让吃上喜宝宁后，发作形式从全身僵硬...
疾病名称：肌肉病&&
希望得到的帮助：是否前来就诊
病情描述：出身后就出身胆红素、转氨酶高等都高，现在就发现腿蹲不去。请大夫给我诊断是什么病，还需要做哪些检查
下蹲不能完全蹲下，完全蹲下就会倒地，或者前脚掌顶地，平躺要起立的话要扶膝盖或其他物体...
疾病名称：肌电图结果是双侧下肢及上肢呈肌源性损害&&
希望得到的帮助：下一步我们该怎么办？还有没有希望治好，最起码能让孩子好好活着
病情描述：上楼梯费劲，跳不高，双腿小腿肌肉有点硬，
疾病名称：遗传代谢病，线粒体复合物1缺陷&&
希望得到的帮助：这样的病能治好吗？不管花多少钱能治的和正常孩子一样吗？用药能治好？还是只能用药减...
病情描述：我想知道这到底是什么病，到底是什么原因引起的？这个病有的治吗？能治好吗？这样的病孩子能长大吗？能活到多大？成长发育会和正常孩子不一样吗？以后再要孩子会不会也得这样的病，怎么预防？
疾病名称：感染性脱髓鞘&&
希望得到的帮助：康复训练效果大不大呢？
病情描述：右手食指老是弯着
基本不用右手
拿东西拿不住
智力语言各方面低于同龄小孩
疾病名称：肌肉病&&
希望得到的帮助：现在孩子十四岁了，一直中药调理，在医院康复按摩，艾熏针灸治疗。现在症状是走路摇摆...
病情描述：孩子七岁时表现的下蹲起不来，上下楼梯腿不打弯，小腿肥大硬。家里回忆不起来有类似症状的人
疾病名称：胎儿检测17号染色体17p13.3缺失&&
希望得到的帮助：希望您能够解读下这个报告，小孩已经生出来了，很担心
病情描述：SNP-Array芯片检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3区段存在 2.1Mb片段的缺失
疾病名称：肌电图结果是双侧下肢及上肢呈肌源性损害&&
希望得到的帮助：到底是什么样的病情，需要怎么治疗
病情描述：上楼梯费劲，跳不高，双腿小腿肌肉有点硬
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：出生36天的宝宝，CT检查出结节性硬化，皮肤上无症状，但宝宝爱动，喜欢挣，喝奶时有时也挣很性急的样子，感觉有点呛奶的样子
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？...
病情描述：一个月内出现三次腿软，意识不清，掐人中也不哭，一两分钟就清醒过来啦。没有口吐白沫，没有嘴唇发紫。然后就去检查了。脸上，胳膊，腿，身体上都有不同大小的白斑。目前还没有任何用药情况，
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
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本吧签到人数：0可签7级以上的吧50个
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先天性肌病
先天性肌病包括多种疾病，如中央轴空病、线状体肌病、肌小管肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有病理变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有遗传因素。临床甚难鉴别，都有婴儿低肌张力综合征，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织化学技术或电镜进行全面分析，才能明确诊断。
第十一节 先天性肌病先天性肌病是指出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组，一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性非进行性先天性肌病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中央核、杆状体、管状积聚物等具有特征性的改变。
一、非进行性先天性肌病目前报告的非进行性先天性肌病已达40余种，其中经典类型有以下5种：1.中央轴空病(central core disease)2.多轴空病或微轴空病（multicore /minicore disease）3.杆状体肌病（rod myopathy）4.肌管肌病/中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)5.先天性肌纤维类型不均衡（congenital fiber-type disproportion）近年来新报告的一些先天性肌病虽已被广泛接受，但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系，这些先天性肌病包括：1.均质小体肌病（hyaline body myopathy）2.胞浆体肌病（cytoplasmic myopathy）3.球状体肌病（spheroid body myopathy）4.Mallary小体肌病（Mallary body-like myopathy）5.肌浆体肌病（sarcoplasmic body myopathy）6.颗粒细丝小体肌病（granulofilamentous body myopathy）7.指印体肌病（fingerpoint body myopathy）8.斑马体肌病（zebra body myopathy）9.还原体肌病（reducing body myopathy）10. 肌质管肌病（sarcotubular myopathy）11. 管状聚集性肌病（tubular aggregate myopathy）12.Danon 肌病（Danon myopathy）13.Ⅰ型纤维优势（typeⅠfiber predominance）14.单一Ⅰ型纤维肌病（uniform typeⅠfiber myopathy）15.Ⅰ型纤维发育不良（typeⅠfiber hypotrophy）16.先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes）17.无特异性病理象的先天性肌病此外还有一些不肯定的先天性肌病的个案病例报告，如选择性肌球蛋白变性肌病（selsctive myosin degeneration myopathy）、肌动蛋白积聚性肌病(actin aggregate myopathy)等 。（一）病因和发病机制多数先天性肌病的病理机制不明，目前仅有3种类型已确定其基因定位，中央轴空病定位于19q, 与恶性高热的ryanodine基因为等位基因。常染色体隐性遗传的杆状体肌病基因定位于2q43a。急性致死性肌管肌病的基因定位于HXq28。免疫组织化学研究发现一些类型的先天性肌病，其肌浆内有某种蛋白质的异常增多或积聚，如杆状体肌病可见α-辅肌动蛋白（α-actinin）积聚，肌管肌病和颗粒细丝小体肌病可见波形蛋白（vimentin）积聚。结蛋白(Desmin)积聚见于肌管肌病、胞浆体肌病、肌浆块肌病，中央轴空病等。α-B crystallin积聚见于球状体肌病、胞浆体肌病和颗粒细丝小体肌病。这些蛋白质的异常积聚可能与先天性肌病的发病机制有关，但其确切的病理意义不明。（二）病理先天性肌病除通过组织病理、酶组织化学和超微病理观察发现如中央轴空、中央核、肌浆块、胞浆体、斑马体、指印体等各自独有的特征性病理改变外，大多数先天性肌病还具有以下共同组织病理特点：①选择性Ⅰ型肌纤维萎缩；②ⅡB型肌纤维缺失；③Ⅰ型纤维优势。（三）临床表现先天性肌病的患儿大多自乳儿早期即有肌无力和肌张力低下，发育成长延迟，处女步行晚，会走后也不会跑，易跌倒，上下楼梯费力。多数患儿身材消瘦，脸型较长，几乎均有硬腭抬高。常于疾病早期即可见到关节挛缩、脊柱侧弯。多数患者全身性肌力低下，以四肢近端重，面肌、咽喉部肌肉、舌肌、颈肌和眼外肌亦受累，多有鼻音，腱反射减弱或消失。血清CK多正常或轻微升高。肌电图正常或肌源性损害。有些先天性肌病临床表现有很大的异质性，在起病年龄、进展速度和预后方面完全不同，据此又可分为不同的亚型，如杆状体肌病通常分为先天性急性致死型、先天性稳定型或缓慢进展型、亚临床型和成年起病型4个临床亚型。还有一些先天性肌病有某些较为特征的临床表现，对临床诊断和鉴别诊断有一定意义（表30-3）。表30-3
非进行性先天性肌病的一些特殊的临床表现肌病类型
强直中央轴空病
杆状体肌病
胞浆体肌病
Mallary样小体肌病
肌浆块肌病
颗粒细丝小体肌病
肌管肌病/中央核肌病
还原体肌病
肌管积聚性性肌病
先天性肌纤维类型不均衡
单一Ⅰ型纤维肌病
先天性肌无力综合征
1．中央轴空病Shy和Magee于1956年首先报道了一个家族3代5个患者，该病呈散发性，常染色体显性和隐性遗传。出生后起病，主要表现为肢带肌及近端肌无力，早期即可见到脊柱侧弯和四肢关系挛缩，肌张力低下，患儿不能站立，坐立不稳，重者常因呼吸困难和肺部感染而夭折。多数病例为非进展性，腱反射正常或减弱、消失，智能正常。血清肌酸激酶（CK）正常，成年人可稍高，肌电图可见短时限、低电位及多相运动单位，运动传导速度正常。肌活检在还原辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶（NADH-TR）染色时示肌纤维横切面中央有1个不着色的部位，中央轴空即因此而得名（图30-67），轴空部位线粒体氧化酶、磷酸化酶染色不着色，糖原含量降低或缺乏，有时可见靶纤维。肌原纤维ATP酶活性正常或降低。电镜下示轴空区肌原纤维结构破坏，线粒体、糖原颗粒及肌管系统减少或消失，Z盘不规则，呈水波纹状，有灶性肌丝缺失，轴空改变几乎均在Ⅰ型纤维中，多数病例缺乏Ⅱ型肌纤维，且Ⅰ型肌纤维直径明显减少。2．多轴空病/微轴空病本病由Engel等于1966年首先描述。临床特征与中央轴空病一致，所不同的仅为肌活检NADH染色示肌纤维内出现多个轴空或微小轴空，因轴空区线粒体氧化酶活性缺乏，应用氧化酶染色技术能清晰显示（图30-68）。电镜下病灶区线粒体减少甚至完全缺失，Z盘增粗，呈水波纹状，糖原颗粒及肌管系统减少，可见肌原纤维崩解。与中央轴空病相比其轴空直径较小，纵切可见轴空延伸较短而不象中央轴空病那样可延伸肌纤维全程。此外多轴空病的轴空可出现在两型纤维中而中央轴空则以Ⅰ型纤维为主。值得注意的是多轴空和微轴空可在其它疾病过程中出现，如恶性高热、肌营养不良、多发性肌炎、失神经性肌萎缩等，为继发性为特异性病理改变，应注意鉴别。3．杆状体肌病本病由Shy于1963年首先命名，呈散发性或常染色体显性和隐性遗传。该病按临床特征可分为4个类型。①先天性急性致死型：该型出生即出现全身肌无力及肌张力低下，以肩胛带及骨盆带肌受累明显，常伴脊柱侧弯等畸形，多因呼吸衰竭而死亡；②先天性相对稳定或缓慢进展型；③亚临床型：该型无明显临床表现，仅在肌肉活检时发现异常；④成年起病型。血清CK正常或稍高，肌电图可见病理干扰相。肌肉活检突出改变为肌纤维内出现杆状体。HE染色难以识别，在改良Gomori染色时最清晰，可见杆状体染成紫红色，长1 ~ 7μm，宽0.3 ~ 3.0μm，随机分布于肌膜下或核周（图30-69）。此外肌纤维直径大小不一，多数直径小于正常，Ⅰ型纤维占优势，Ⅱ型纤维减少，ⅡB纤维缺乏。组织化学染色杆状体区酶活性消失，电镜下杆状体为电子致密结构，成群分布于肌膜下或肌原纤维间，Z盘增粗呈短棒状（图30-70）。已证实杆状体来源于Z盘。值得注意的是杆状体为非特异性病理改变，少量杆状体可见于其它多种类型的肌病。只有杆状体明显增多，且为最突出的病理改变时才考虑有杆状体肌病的可能。4．肌管肌病发生在成人时又称中央核肌病（centronuclear myopathy）。本病由Spiro于1966年首先报告。根据遗传类型不同分为4型：①先天性常染色体隐性遗传型；②先天性性连锁隐性遗传型；③常染色体显性遗传型；④非遗传型。主要临床特点为幼年、少年或青年缓慢起病，半数以上患者有眼睑下垂，眼外肌运动障碍，双侧面肌、颈肌无力，也可有Mobius综合征的外观，全身骨骼肌肌力轻度减退。多数腱反射消失。有的病例智能发育延迟，血清CK正常或稍高，肌电图无肯定异常，肌活检示至少20%以上的肌纤维出现1~ 4个中央核，有核周空晕，肌膜核消失，在HE及改良Gomori染色中即可清晰查见，纵切面中央核呈链状排列，此外常见Ⅰ型纤维直径缩小，Ⅱ型纤维正常，通常Ⅰ型纤维占优势。电镜下核周空晕区肌原纤维缺失，由成群的线粒体、脂褐素、糖原颗粒、内质网、自噬泡等所取代。5．先天性肌纤维分型不均由Farkas-Bargeton等于1968年首先描述，Brooke在1973年命名该病。主要临床特点为；出生①即有肌张力极度低下及肌无力，但无进行性加重；②半数患儿有骨骼畸形。如先天性髋关节脱位、脊柱后突等；③肌无力个体差异很大，重者不能运动；④智能正常；⑤出生后头2年症状缓慢加重，此后渐趋稳定，甚至略有好转，血清CK正常或稍高，肌电图检查正常或短时限多相电位，神经传导速度正常。肌活检示两型纤维直径有显著差异。Ⅰ型纤维相对细小，Ⅱ型纤维尤以Ⅱb纤维明显粗大，I型纤维的平均直径较Ⅱ型纤维至少小12%，但I型纤维在数量上占优势。6．肌质管性肌病
多为常染色体隐性遗传，病理特征为肌纤维内出现大量空泡，后者对糖原、脂质酸性粘多糖及磷酸酶均呈阴性反应，电镜示空泡由膜样结构包绕，与T小管关联，提示为肌浆网小管。7．指印体肌病 肌活检示Ⅰ型纤维正常或变细，Ⅱ型纤维肥大，Ⅰ型纤维内有包涵体样结构，电镜示包涵体为同心圆形排列的指印样结构，并由此而得名。8．还原体肌病
肌纤维直径大小不等，Ⅰ型纤维占优势，许多肌纤维内出现圆形或椭圆形嗜酸性包涵体，多位于肌膜下，单个或成群分布，电镜下为无膜包绕的成堆糖原、核糖体和大量含糖原颗粒、自噬泡及髓样小体。9．状聚集性肌病电镜下观察管状聚集是一种具有双壁结构的平行排列的小管在肌膜下呈团簇状聚集。MGT染色可见聚集的小管染成红色，NADH深染（图30-71）。小管的来源仍有争议，可能与肌浆网的增生有关。管状聚集是一种非特异性的病理改变，可见于一些已知的肌病如低钾性周期性麻痹、先天性肌强直、先天性副肌强直、慢性药物中毒、先天性重症肌无力综合征等。但管状聚集还可作为一种典型的病理特征见于某些本质未明肌病综合征，后者称为管状聚集性肌病，主要包括以下几种类型：①常染色体显性或隐性遗传，儿童或成人早期发病，主要表现为慢性进行性肢带肌无力；②常染色体隐性遗传，临床表现为儿童期起病的近端肌无力，患儿易疲劳，肌无力与运动负荷增加有关，休息数小时后可缓解和消失，对吡啶斯的明治疗有反应；③为一些散发病例，临床表现为活动后肌肉痉挛、疼痛和僵硬。
二、先天性肌营养不良先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。先天性肌营养不良主要有以下几种类型：1．福山型（Fukuyama type）本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。2．非福山型
指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEBD）、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich 病。（1）Merosin缺乏症
merosin 是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α（Lamininα）的同功体（isoform），它与肌膜上的营养不良糖蛋白α（dystroglycan-α）紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体（见图34-3-1）。Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。（2）肌-眼-脑病
由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回（polymicrogyria）、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显。（3）Walker-Warburg 综合征
本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症（lissencephaly）、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。（4）先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征
本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。（5）Ullrich病
又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症（congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）,由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。最新的研究显示（Higuchi 等，2001），本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失，后者引起“移框”(frameshift)，使终止码提前出现，产生一个切断的胶原Ⅵα2链。根据上述临床、病理和分子生物学特点，本病应该属于胶原病范畴，肌肉的改变可能为继发。 临床病例讨论病例1病例摘要 患者，男，10岁。右眼睑下垂1年零8个月。开始较轻，以后逐渐加重。无复视，无头痛、呕吐，无肢体无力，运动发育与同龄儿童相比完全正常，在学校的体育比赛中曾经多次获奖。曾经在国内两家大医院做新斯的明试验均为阴性。曾服用强的松15mg/日治疗2个月，症状无改善。患儿既往健康，无家族史。体格检查
右眼睑下垂，遮盖1/2瞳孔，瞳孔直接和间接对光反射均正常，眼球各方向运动正常，无复视。与各脑神经检查无异常。四肢肌力肌张力正常，腱反射对称（++），无锥体束征。无肌萎缩。实验室检查
北京协和医院检查EMG正常，血乳酸0.8mmol/L（正常），血CK 279 U/L（正常值120~230U/L）。胸腺CT未见异常，甲状腺功能检查正常。血Ach-R抗体阴性。肌活检病理
左侧肱二头肌活检HE染色示肌纤维大小基本正常，未见坏死和再生纤维，MGT染色未见破碎红纤维（RRFs）。NADH染色可见约半数Ⅰ型纤维内氧化酶呈小片状缺失，形成微轴空（图30-72）。ATPase染色未见同型肌群化现象，PAS、ORO、SDH、COX也无其它特殊发现。病理诊断：微轴空病。讨论 本例患者临床仅表现为单侧眼睑下垂，多家医院都曾怀疑过眼肌型重症肌无力，但反复新斯的明试验和血清Ach-R抗体检查均阴性，且强的松治疗无效，基本排除了重症肌无力的可能。最终的肌活检证实为中央轴空病。本病诊断的难点在于缺乏肢体和躯干肌无力，受累肌肉仅局限于上睑提肌。虽然中央轴空病或多轴空病可有眼外肌麻痹，但多同时有全身肌无力，仅类及上睑提肌者罕见，检索以往的文献，仅有一例类似的病例报告（1991）。病例2病例摘要 患者，女，6岁，家长发现患儿自幼行走无力，不能跑，不能跳，随着年龄的增长，上述症状越来越明显，现在行走时身体轻度摇摆，上楼困难。无肌肉疼痛和跳动，无肢体麻木。患儿第一胎，足月顺产，6个月会坐，1岁6个月会走。无家族史。体格检查
双眼睑轻度下垂，遮盖1/5瞳孔，余脑神经检查未见异常。三角肌、岗上肌、岗下肌肌力3 ~ 4级，肱二头肌、肱三头肌肌力4肌，腕关节伸屈肌力4级。髂腰肌、股四头肌、胫前肌和腓肠肌肌力均4级，无明显肌肉萎缩。四肢腱反射对称性减弱（±）。无锥体束征，无肌束颤动，无肌肉压痛，无骨关节畸形，无感觉障碍。实验室检查
肌电图检查提示轻度肌源性损害，血清肌酶正常，腰椎正侧位片未见异常。心电图和心脏超声检查正常。肌活检病理检查
肌纤维大小不等，未见坏死和再生纤维，肌内核明显增多，达40%（图30-73），肌间质无明显增生。ATP酶染色示选择性Ⅰ型纤维萎缩，Ⅰ型纤维优势，占80%，ⅡB型纤维缺失（图30-74）。MGT、NADH、COX、SDH、PAS和ORO染色未见特殊异常。病理诊断：中央核肌病。讨论 本例患儿自幼儿起病，表现为四肢均匀无力，缓慢进展， 临床符合先天性肌病，肌肉活检发现内核纤维达40%，且有Ⅰ型纤维萎缩和优势，ⅡB 型纤维缺失，病理改变符合典型的中央核肌病。本病临床上应与进行性肌营养不良和儿童期发生的脊髓性肌萎缩中间型以及线粒体脑肌病进行鉴别。本例患儿为女性，肌酶谱正常，无明显的假肥大现象，临床不符合DMD或BMD。肌电图示肌源性损害，不支持脊髓性肌萎缩。先天性肌病与线粒体脑肌病均多见于儿童，且都可有眼睑下垂，二者临床有时不易鉴别，最终确诊要依靠肌肉活检。对发生在儿童的肌病，除非临床症状、体征、遗传家族史和病程符合典型的DMD或BMD，应常规进行肌肉活检，以明确病理诊断。病例3病例摘要 患者，女，36岁，颈部无力8个月，四肢无力伴肌萎缩6个月。8个月前无明显诱因出现颈部无力，有时仰头困难。6个月前左上肢无力，并逐渐消瘦，继而逐渐累及右上肢及双下肢，3个月前双上肢不能上抬，上楼困难。无肌肉疼痛，无皮疹，无吞咽困难，无肌跳。家族中无类似病史。既往健康。体格检查
脑神经检查未见异常，颈前屈肌和背屈肌力均差，双三角肌肌力3级，双肱二头肌3 ~ 4级，左肱三头肌3级，右三头肌4级，双髂腰肌3 ~ 4级，股四头肌3级，胫前肌、腓肠肌肌力5级，双手握力正常。四肢均匀性肌肉萎缩，左上肢较为明显，四肢腱反射对称性减低，无肌肉压痛，无感觉障碍，无锥体束征。实验室检查
血清肌酶谱正常，乙肝表面抗原阳性，ASTZ（—），RF（—）。
腰椎CT示C3/4，4/5，5/6椎间盘突出约1~2cm，硬脊膜受压。肌电图示肌源性损害。肌活检病理检查
肌纤维明显大小不等，Ⅰ型纤维明显萎缩，绝大多数Ⅰ型纤维内充满粗短的杆状小体或颗粒状物质，MGT染色呈红色（图30-75）。偶见单个坏死纤维，内核纤维多见，肌核大而疏松，少数纤维内可见囊状空泡形成。PAS、ORO染色未见异常。电镜下可见肌纤维排列紊乱，大量棒状（rod）小体形成。讨论 本例患者中年起病，以颈肌和四肢近端肌无力为主要临床表现，病情呈亚急性进行性发展，临床通常考虑有炎症性肌病、晚发型肢带型肌营养不良和代谢性肌病的可能。由于患者肌酶谱正常，炎症性肌病和肌营养不良的可能性较小，因此临床推断代谢性肌病的可能性较大。本例患者最后肌活检证实为杆状体肌病，确实出乎意料。成人型杆状体肌病十分少见，推测可能有两种情况，一种是确实为成年期后起病的杆状体肌病，另一种为亚临床型杆状体肌病在成年期急剧恶化。两种情况均无明显的临床特征，肌肉活检是唯一的确诊手段。本病的肌活检病理改变须与非特异性杆状体形成相鉴别，杆状体是一种非特异性的肌肉病理改变，少量的杆状体可见于大多数坏死和再生肌纤维内，只有当杆状体形成为突出的病理改变且不是继发于肌纤维坏死或再生时才考虑为杆状体肌病。
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