罕见病之PKU苯丙酮尿症：母乳是他们的毒药罕见病之PKU苯丙酮尿症：母乳是他们的毒药小知爱读书百家号本文来自：百度知道日报对于PKU宝宝来说，母乳是他们的毒药，只有在出生3天时进行筛查并确诊这种疾病，才能给PKU宝宝一个健康成长和正常生活的机会。什么是PKU？我国还没有关于罕见病的法案，对患者的关注也少于西方国家。PKU可以算是在我国得到关注最多的罕见病了，因为北京从1985年开始将PKU列为新生儿筛查项目。但由于是自费项目，所以很多人选择不做。到了2008年，北京终于将PKU列为新生儿的强制筛查项目，北京出生的宝宝有90%~95%都接受了这项筛查。以北京为例，虽然每年检出患有PKU的新生儿可能只有10个左右，可对于这些家庭来说，就挽救了他们的孩子。目前，我国已经有27个省市、81个实验室展开了新生儿PKU的筛查。PKU的中文名称是苯丙酮尿症，患者因为基因缺陷而缺少一种酶或者其活性不足，从而造成他们的身体无法分解和代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累积得越来越多，就会损害到患者的大脑，使患者的智力受损。在新生儿出生72小时并吃足6次奶后，采血进行检验，就能够在第一时间获知宝宝是否患有PKU。为什么一定要筛查？苯丙氨酸这个听着很陌生的东西是如何进入我们体内的呢？我们知道蛋白质其实是由各类氨基酸组成的，苯丙氨酸就是一种蛋白质。天然蛋白质中都含有4%~6%的苯丙氨酸，我们天天都在吃的肉、蛋、奶、豆制品，甚至是米面当中都含有苯丙氨酸。如果不能代谢掉这种氨基酸，那么每天食物中的含量就足以超过身体能够承受的极限。母乳作为新生儿的最佳食品，也含有苯丙氨酸。对于患有PKU的新生儿，最佳食品变成了毒药。如果不控制饮食，差不多到了新生儿6个月大后，家长就会发现PKU患儿和健康宝宝不一样。他们学习坐、爬和站的时间会比别的宝宝要晚，对于周遭的反应也比较迟钝。如果一直不治疗，宝宝会发展成智障，还会出现其他问题，如行为问题、多动、易怒、痉挛、湿疹、体味重。由于PKU很罕见，所以有的患儿会被误诊为脑瘤等其他疾病，不对症的治疗当然起不到任何作用，到了真正确诊为PKU的时候，可能孩子的大脑已受到了不可逆转的损伤。如果患儿一出生就接受治疗，苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范围以内，那他们就可以像正常孩子一样成长，智力也正常。即使是在出生几周后开始接受治疗，孩子将来也有可能出现学习障碍。如果在6个月后才开始接受治疗，那患儿通常都会有智力障碍，但也不能因此就自暴自弃，治疗仍然可以帮助患儿控制行为和情绪，预防大脑进一步受损。由于患儿刚出生的时候并没有任何症状，所以一出生就进行筛查是将PKU的伤害降低到最小程度的最好办法。如果血亲中有PKU患者，准爸爸或者准妈妈在孕育下一代的时候，最好在孕早期就抽取胎儿的毛发或者羊水进行基因测序，因为PKU是一种隐性遗传病，所以健康的父母身上也有可能携带着遗传基因。PKU宝宝的健康成长PKU的治疗说起来很简单，只要不摄入苯丙氨酸就好。可这也很困难，毕竟很多常见的食品当中都含有天然蛋白质。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸为零或者很少的特殊配方奶。长大后，孩子不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就连米和面也必须经过特殊处理，去除里面的蛋白质才能吃。我国专供PKU患者吃的食品种类和口味较少，从国外购买，花销就比较大，一个月的食品开销可能就需要四五千元。特殊饮食所需的花费让很多家庭不堪重负。因此，很多国家都对PKU患者的家庭有补助。例如，美国一些州的政府会给PKU患儿提供特殊的奶粉和蛋白粉到他们18岁；日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗到患儿20岁，之后政府也会承担饮食和治疗70%的费用。而我国，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患儿6岁。除了控制饮食以外，也有治疗PKU的药物——柯望(Kuvan)。这种药物能够提高一些PKU患者体内酶的活性，从而降低他们血液中苯丙氨酸的浓度。因为不是所有PKU患者都对柯望有反应，也没有办法预测柯望对一个患者是否有效，所以患者需要试用较长一段时间。服用柯望后有效的患者中，有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食，享受富含天然蛋白质的食物。不过大多数患者服药后，虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放开吃喝。与大多数“孤儿药”(即治疗罕见病的药物)一样，柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤，服用柯望一年的费用为5.7万美元。摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。小知爱读书百家号最近更新：简介:好读书，读好书，阅读发现美好世界作者最新文章相关文章→ pku苯丙酮尿症怎样筛查？
pku苯丙酮尿症怎样筛查？
男 | 2个月
健康咨询描述：
我孩子两个月的时候在当地妇幼保健所新生儿疾病筛查中心检查两次都是苯丙酮尿症，孩子一直没症状，所以四个月了都没治疗，听朋友说这种病治疗不及时会很危险，让去大医院就医。
想得到怎样的帮助：pku苯丙酮尿症怎样筛查？
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福州总院476医院（福州空军医院）&& 副主任医师
擅长: 神经外科各种手术，治疗帕金森、癫痫、三叉神经痛、颈
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&&&&&&新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于20mg/dl，新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果能早期发现，能够检查确诊，积极进行干预治疗的话这种情况预后是非常好的。虽然不能够治愈，但是可以预防患儿脑损伤的情况发生，可采用低苯丙氨酸饮食，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，苯丙氨酸需要摄取以能维持血中苯丙氨酸浓度正常为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后，除饮食控制外,需给予此类药物。
擅长: 妇科疾病，月经不调，不孕不育
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好宝宝，目前的这种情况可以去医院抽血化验，如果检查数值超过1.9。考虑这种疾病的可能性很大。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝病情的变化，要听从医生建议做相应的检查和治疗。
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&&&&&&苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。苯丙酮尿症主要的就是食疗，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主，需要做长期治疗。&&&&&&以上是对“pku苯丙酮尿症怎样筛查？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于20mg/dl的患者，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。
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&&&&&&苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。一般第一次高的情况有很多，可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高，如果第二次正常的，一般问题不大，不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的，未经治疗的患儿3到4个月后会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。需要及时检查治疗，轻度的可以治愈。
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&&&&&&苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
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如遇紧急情况，请致电400-什么是苯丙酮尿症（PKU）？
来源：搜狐健康
　　1.什么是苯丙酮尿症？
　　苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
　　2.为什么会发生苯丙酮尿症？
　　苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
　　3.苯丙酮尿症是如何造成神经系统损伤的？
　　苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。
　　从上面简单示意图中可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。
　　4.苯丙酮尿症有哪些表现？
　　宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
　　5.若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查？
　　若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊，①血苯丙氨酸测定；②尿液蝶呤谱分析；③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
　　6.怎样才能早期诊断苯丙酮尿症？
　　由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
　　7.如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？
　　低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
　　8.为什么苯丙酮尿症患儿不能吃普通食物，而只能吃特殊饮食？
　　食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
　　9．苯丙酮尿症患儿怎样进行食物选择？
　　目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
　　10.苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么？
　　家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
　　11.苯丙酮尿症患儿需要治疗多长时间？
　　苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
　　12.苯丙酮尿症预后如何？
　　苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
　　13.如何预防苯丙酮尿症？
　　父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
(责任编辑：王乐羊)
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&&&&&&正文
我区苯丙酮尿症患者急盼新政实施
　　 本报讯（记者周丽芳）“苯丙酮尿症（PKU）患者每年最高可报销2万元医疗费。”自治区卫计委和人社厅联合制定的这项救助政策是全国首例，原本于今年元旦起实施，但时至今日却迟迟未执行。5月15日，来自全区各县市的30多名苯丙酮尿症患儿家长齐聚银川交流探讨，急盼相关部门尽快实施救助政策。
　　 “这个病，快把我的家庭拖垮了。”一位家有两个PKU患儿的家长介绍，他儿子出生后随着年龄增长，行为和精神状态愈发怪异，不但躁动、情绪容易失控，而且入睡困难，严重时一度出现自残现象。由于那些年没有PKU检测，便一直当孤独症患者去做各种康复训练。4年后，女儿出生后被诊断为“脑损伤”，他带着孩子在全国各地治疗，花费70多万元，直到孩子两岁时才被查出是PKU患者。在医生建议下，他给儿子做了同样检测，确诊一对儿女均为PKU患者。他便给儿女购买帮助治愈病症的特殊饮食，每天定时定量食用，每月坚持到宁夏新生儿疾病筛查中心测血值，每年两个孩子花费10万余元。一位PKU患者家长称，这种病破坏的不仅仅是孩子的健康，还有一个家庭的安定，不少家长辞了工作照顾孩子，还有些孩子父母因不堪精神和经济压力选择离婚。
　　 据了解，自治区出台的救助政策救助对象为：所有确诊的宁夏籍未满18周岁的苯丙酮尿症患者，时间从确诊起至年满18周岁止。这样的利好政策为何迟迟不能执行？自治区卫计委妇幼保健与社区卫生服务处阮处长说，从2009年开始，共筛查出85名PKU患儿，预估全区目前至少有超过200人患有此病，而宁夏是首个出台此项政策的省区，但由于特殊食品招标、价格制定等多项工作，牵扯财政、物价和人社等多个部门，所以迟迟未能解决。卫生部门的工作预计在一个月内进入尾声，但其他部门工作如果进展缓慢，就不能保证具体执行日期，而且患儿不能补报执行前的花销。
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　　 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿智力、运动和语言发育落后。
　　 　　（原标题：我区苯丙酮尿症患者急盼新政实施）
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