幼儿脑发育迟缓的症状 怎样判断发育迟缓
推荐阅读：
在水中加一种东西，喝了可以让你年轻10岁，想知道它是什么吗？关注微信号 39减肥健身学院(长按可复制)，回复 年轻 就可以查看帮助我们越活越年轻的秘诀，还能学习各种保持身材方法！
如今这个社会的小宝宝，是每个人都会关注的重大焦点，因此无论幼儿出现什么情况，我们都需要积极的应对并充满信心。一般来说，小宝宝能够出现的病症非常多，大脑发育迟缓就是比较常见的一种，那么家长怎样才能够判断出宝宝的脑袋发育有问题呢?幼儿脑发育迟缓的症状到底有哪些呢?
幼儿脑发育迟缓&头围异常和反应迟钝
对于大脑发育迟缓的小宝宝来说，头围异常和反应迟钝是常见的两个症状。从宝宝出生开始，需要做的身体检查很多，因此，医生能够从第一时间判定出宝宝的头围异常。因为头围是大脑发育的一种形态指标，大脑损伤的婴儿常常会出现头围异常的症状。而大脑发育迟缓的宝宝们反应迟钝经常表现在听力和视力上面，这也是听力系统损坏以及智力低下早期的症状。
幼儿脑发育迟缓&头不稳定和不爱笑
同时，幼儿脑发育迟缓还会表现在头不稳定，比如四个月大的婴儿在坐着或者站着的时候，并不能将头部竖直或者把头抬起来。正常的婴儿从三个月开始就会对家人微笑，但是大脑发育迟缓的患儿却并不能，他们有可能不笑，也有可能会推迟笑的时间。
上面都是幼儿脑发育迟缓的症状，同时大脑发育迟缓的幼儿还会表现在斜视和一岁多的宝宝还不能走路的现象。虽然现在的医学只能尽量的减轻患儿的智力影响，但是家长们还是不能放弃治疗，尽量将宝宝培养成生活能够自理的人。
分享到微信朋友圈
“扫一扫”分享
刷牙是我们每日必做的小事，但讲究起来，刷牙也是一件关乎健康的“大事”。很多人对于饭前刷牙还是饭后刷牙这个问题拿捏不准，认为饭前饭后刷牙的理由都很充分，那么到底哪一种做法才...
从小到大都听老一辈说，头发不干就睡觉会“惹头风”。其实，除了听不见摸不着的恐怖“头风”，湿发睡觉还会惹来五大严重后果...
在民间，尤其三姑六婆嘴中，这一个人的耳朵还真是跟福气、长寿挂得上钩的。就连现代医学，也证明了耳朵与人的寿命有一定关系...
六一儿童节是充满欢声笑语的一个节日，它的专属性会…… []
饮茶也是一门学问，不仅要分季节饮茶，还要依据个人…… []
肺功能失常是一种很常见的健康现象，肺功能失常引起…… []
痛经不是病，痛起来要人命。痛经有多痛？男人们哪怕…… []
每年11月中旬左右，北方地区都会开始室内供暖，但随…… []
小满时节里，养生粥一直是作为食疗养生的手段来推荐…… []
本期是由三公仔小儿七星茶联合39育儿为您推出的参与…… []
早期亲子阅读有利于宝宝大脑发育，美国儿科学会建议从宝宝出生即可开始亲子阅读。美国《儿科》杂志近日发表的一项新研究更加明确地证实了这一点。总部切换中心
孩子智力发育迟缓的8种表现症状
孩子智力发育迟缓的8种表现症状
浏览：2206
摘要：三岁一下的宝宝还不会说话，不能表达自己的感受，在这种情况下，我们怎么判断宝宝的发育是否迟缓呢?宝宝发育迟缓的原因是什么呢?下面东方老师们就为大家介绍一下宝宝发育迟缓的表现吧。
　　三岁一下的宝宝还不会说话，不能表达自己的感受，在这种情况下，我们怎么判断宝宝的发育是否迟缓呢?宝宝发育迟缓的原因是什么呢?下面东方老师们就为大家介绍一下宝宝发育迟缓的表现吧。　　宝宝一般都会有什么异常举动呢?如果发现这些症状，爸爸妈妈要要高度注意了，这可能提示着宝宝有智力发育迟缓的可能性。　　的宝宝就是与同龄儿童相比在某方面或多方面发育水平明显滞后的孩子，通常滞后同龄儿4-6个月。如果可以在宝宝智力发育迟缓的早期发现并及早进行干预训练，这样对宝宝今后的健康成长至关重要。　　1、9个月时不能伸手拿东西　　如果你有跟其他宝宝对比的话，一旦发现宝宝到了9个月时仍不能主动伸手去拿东西，同时在有大人搀扶时也不能用自己的双腿支撑体重。这就表明宝宝有些异常，应该及早带宝宝去检查一下。　　2、哭声异常　　宝宝一般都是爱哭的，如果宝宝哭声小，或者显得非常乖巧，则有可能是发育迟缓的信号，如果爸爸妈妈学会听懂宝宝的哭声，就知道个中隐含的健康信号了。　　(1)如果宝宝突然高声地尖叫、无回声、起声急而消声快。这样的哭声结合其他症状如摇头、眼神发直、凝视、嗜睡、烦躁、发热、抽搐等，可能是有颅脑疾病如化脓性脑膜炎。　　(2)如果宝宝突然不哭也不响，过分安静，也属异常现象。因为有的新生儿病重而哭不动，更应重视去细心观察，耐心找出原因。　　3、吸吮能力差　　有的宝宝会比较晚才学会咀嚼，吃固体食物时，容易发生吞咽障碍和呕吐等现象。智力障碍的宝宝最早表现出来的症状往往是吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，这样就表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。到宝宝半岁时添加辅食以后，咀嚼晚喂养困难，吃固体食物不易咽下并且致使呕吐。　　4、竖头不起转头困难　　还有的宝宝百天转头困难或者候竖头不起，单眼或双眼持续向里或向外。这个时候，爸爸妈妈可以给宝宝做一些抬头的训练，如果没有效果，要立即带去医院检查，询问医生原因，尽早发现问题，及时服务。　　5、睡眠过多且不易唤醒　　有的宝宝会一直处于睡眠的状态，而且不容易被唤醒。　　一般说来，1个月以内的新生儿，一昼夜内所需的睡眠时间大约为18-20小时。每天肯能大约只有3-4小时处于清醒状态，正可谓是“吃饱了就睡”的状态。当宝宝到了2-3个月大的时候，每天需要睡16-18小时;而到了5-9个月宝宝宝仍然需要睡15-16小时;满周岁的时候大概需睡14-15小时。　　如果宝宝长期超过合理的时间最好就让宝宝到医院去检查一下，要及时发现问题，解决问题。　　6、表情呆滞　　宝宝一直表情都比较的呆滞，满百天后才有笑的表情，且表情呆滞，到6个月时仍不能表现出自然的笑容。　　据了解，有些先天性智力障碍的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。而患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小等。如果发现宝宝有什么不对劲的地方就要及时询问医生。　　7、运动发育比正常宝宝落后3个月　　宝宝的运动发育，如俯卧抬头、坐、站、走等动作如果发生得比较正常儿童落后3个月或以上的话，有的宝宝甚至还有走不稳的情况出现，这都表明宝宝的发育有可能出现异常。　　8、半岁后注视手和玩手动作仍存在　　有的宝宝会半岁后注视手和玩手的动作仍持续存在。他们的精神只集中于一种事物，表现得很呆，对外界的事物不感兴趣，就只知道自己玩手，这是不正常的，好像只明白自己的世界一样，爸爸妈妈发现这个情况就要特别注意了。　　结语：以上就是为大家介绍宝宝发育迟缓的症状有哪些的全部内容，相信大家在看完全文之后，已经了解了宝宝发育迟缓都有哪些症状了吧，作为妈妈，应该及早的发现孩子的异常变化，这样才能趁早发现，趁早服务。
评论文章（0）
家长推荐专家推荐
你可能需要
关注东方启音官方微信，了解更多言语服务内容
你可能需要
关注东方启音官方微信，了解更多言语训练内容精神发育迟缓症状体征_百度百科
清除历史记录关闭
声明：百科词条人人可编辑，词条创建和修改均免费，绝不存在官方及代理商付费代编，请勿上当受骗。
精神发育迟缓症状体征
精神发育迟缓症状体征是一种儿童疾病，总的临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良。
总的为不同程度的智力低下和社会适应能力不良其特征为显著的智力发育落后我国精神疾病诊断分类(CCMD-2-R)与精神障碍国际分类法(ICD-10)根据智商(intelligencequotientIQ)将精神发育迟滞分为以下4个等级为轻度中度重度极重度与非特定的精神发育迟滞　　1.临床分级　　(1)轻度精神发育迟滞：其为50～69之间心理年龄约9～12岁此型类约占精神发育迟滞病人的75%～85%在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟学龄前期只是走路说话等发育可能较晚一般语言能力发育较好应付日常生活交谈能力还可以因此在与其短时间的接触中不易觉察入学后学习吃力年级越高越困难尤其是数学能学会试题计算但对解应用题比较困难通过学习对阅读背诵无多大困难但其思维活动水平不高在抽象思维有创造性要求的活动能力差对作文感到吃力难以与同龄儿一起升班达到小学毕业程度在普通学校中学习时常不及格或留级一般在入学后因学习困难才被确诊日常生活可以自理并能学会一技之长在他人照顾下从事熟练技能劳动大部分能从事较简单劳动通过职业训练只能从事简单非技术性工作可学会一定谋生技能和家务劳动其中大多患者性情温顺安静比较好管理可参加社会生产劳动自食其力少数患者意志活动缺乏主动性和积极性需要他人安排和督促轻度患者还可以建立友谊和家庭但遇有特殊事件时需要给予支持以维持社会适应能力性格特点大致可归纳为稳定型和不稳定型两类前者较顺从安静劳动踏实易被同情;后者常喋喋不休手脚不停易使人讨厌或遭到戏弄但两者皆较脆弱遇到不良刺激易出现应激反应轻度偏重者相当过去的所谓愚鲁　　(2)中度：智商在35～49之间心理年龄约6～9岁约占15%左右自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓语言发育差词汇贫乏部分患者还发音含糊不清能掌握日常生活用语但词汇贫乏以致不能完整表达意思阅读及理解能力均有限为此与其在短时间的接触中即能察觉他们对数的概念模糊计算能力明显低于常人大部分患者只能计算个位数加减法甚至不能学会简单的计算和点数故不能适应普通小学就读在成年时智力水平相当于6～9岁的正常儿童有一定的模仿能力训练后能学会一些简单的生活和工作技能能够完成简单重复的劳动但质量差效率低在指导和帮助下可学会简单生活自理他们的社会适应能力很差主动活动少生活技能较差需要经常的帮助和辅导才能在社区中生活和工作多数患者情感明显迟钝情绪多不稳尚能辨认亲疏对亲人和常接触的人有相应感情反应可能建立较稳定的关系多数中度患者有生物学病因躯体和神经系统检查常常有异常发现本类患者相当于过去的所谓痴愚　　(3)重度精神发育迟滞：其智商为20～34之间心理年龄约3～6岁重度患者智力较差约占全部精神发育迟滞的3%～8%出生后即发现明显发育落后年长后能学会简单语句但不能进行有效语言交流自幼可发现躯体和神经系统异常运动功能发育很差不能行走站立或可行走而步态不稳动作笨拙他们语言发育水平低只能学会只言片语有的几乎不会说话不能进行有效的言语交流由于能掌握的词汇量少理解困难表达亦有限不能用语言表达自己的意愿和要求甚至对简单的生活用语也不能理解因此与其短时间接触便能察觉不会计数不能学习不会劳动生活需人照料无社会行为能力情感大多为原始情感或愚蠢表情对陌生环境表现恐惧不安经过长期训练可以学会自己吃饭及基本的卫生习惯动作但只能在监护下生活没有劳动能力有的患者经常重复单调的无目的的动作和行为如点头摇摆身体奔跑冲撞甚至自残有的生活自理能力极差有的甚至不会躲避危险表情或情感反应不切实活动过多容易冲动但动作笨拙不灵活不协调少部分患者则发呆少动终日闲坐在长期反复训练下有可能提高生活自助能力部分患者在监护下可从事无危险的简单重复的体力劳动重度患者几乎均由显著的生物学原因所致躯体检查常有异常发现还常常伴有各种畸形表现显著的运动损害或其他相关的缺陷常合并较重的脑部损害　　(4)极重度精神发育迟滞：其智商在20以下心理年龄约在3岁以下仅占1%～2%极少见约占全部精神发育迟滞的1%～2%出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常智力水平极低完全没有语言能力大多既不会说话也听不懂别人的话一般不能学会走路及说话或只能发出一些类似呼唤的简单声音感觉迟钝对危险不会躲避不认识亲人及周围环境以原始性情绪如哭闹尖叫表示需求生活完全不能自理大小便失禁社会功能完全丧失他们往往具有明显的生物学病因合并严重的脑部损害或躯体畸形并常因原来疾病或继发感染而夭折包括严重的染色体畸变和多数先天遗传代谢病中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形亦十分常见为此其生活能力极低大多数患者完全依靠他人照料来生存在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力重度或极重度者相当过去的所谓白痴　　2.临床分级国际上广泛采用四级分类受智能水平和适应能力缺陷程度及训练后达到的水平分为轻度中度重度极重度我国精神疾病分类方案(1989)与国际分类类似(表1)　　3.几种常见的临床类型精神发育迟滞是由多种原因和疾病所致的一种临床现象这里仅就某些具代表性疾病作一介绍　　(1)地方性克汀病(endemiccretinism)：又称地方性呆小病发生在地方性甲状腺肿(endemicgoiter)流行区世界各国(除冰岛外)都有轻重不等的患病率报道NicoBleichrodtet报告了21个不同国家和地区的对比调查发现病区儿童智商落后于正常人群13.5(NicoBleichrodt1989)我国除广西江苏及浙江三省外亦有轻重不同的流行区地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿患病率相关(徐文军1997;钱明等1997)如云南省某县一个区对14岁以下儿童调查发现凡地方性甲状腺肿患病率高的地区其地方性克汀病的患病率也高又如湖北省某地的调查发现克汀病患者的母亲76.6%患有地方性甲状腺肿　　由该病所导致的精神发育迟滞其智力低下的程度比较严重有资料表明中度和重度在60%以上临床表现大多以安静迟钝萎靡活动减少者为常见少部分性情暴躁哭笑无常言语障碍和听力障碍都比较常见湖北省某县曾对936名病人进行观察发现全部有不同程度的言语障碍其中全哑者545例(占58.4%)伴听力障碍737例(占78.8%)全聋252例(占26.9%)　　体格发育迟缓发育不良是本病的另一特征病人身材矮小且不匀称身体下部短于上部骨骼发育迟缓表现为骨核出现迟发育小掌指骨细小不少病人合并运动功能不良重者可见瘫痪性发育迟缓轻度病人性发育完全并可生育体重低于同龄人　　检查可见：体温脉搏血压一般正常甲状腺功能基本正常血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低甲状腺吸131碘率增高呈碘饥饿曲线血清胆固醇正常或偏低X线检查骨龄落后于正常年龄颅骨脑回压迹可增多蝶鞍偶见增大脑电图基本频率偏低节律不整大多出现阵发性双侧同步θ波可见α波重症病人心电图可见低电压T波低平或双相Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞　　还有一种称为“地方性亚临床克汀病”(简称亚克汀病)即在缺碘地区的所谓正常人群中有相当一部分人虽不能构成地方性克汀病的诊断但实际上并不正常表现为轻度智力落后轻度躯体发育落后和神经系统损伤如协调运动差运动速度动作灵活性和准确性差听力和前庭功能障碍身高体重低于常人及轻度骨发育落后国内外资料表明亚克汀病的患病率比克汀病高许多倍在防治上值得重视　　在非甲状腺肿流行地区发现的病例称散发性呆小病由先天性甲状腺功能不全所致在解剖上无甲状腺或仅有极少甲状腺组织存在绝大多数可能因母亲患某种甲状腺疾病血清中产生抗甲状腺抗体通过胎盘到胎儿体内破坏胎儿甲状腺组织所致这类人患病率相当低在临床上不构成重要类型　　地方性克汀病是可以防治的疾病关键是早期发现甲状腺激素对脑功能的影响在不同的年龄是不同的如这种情况在1岁内或更早期的预防患病率会大大降低如未得到及早诊断和治疗对智力发育和外形的影响可能成为永久性的(徐文军1997)研究报告对4组人作智力测验这4组人分别是非缺碘地区组母孕前给碘组母孕4月服碘组缺碘地区未处理组;结果智商小于70者分别为3.2%9.5%40%41.4%胎儿期缺碘和碘缺乏纠正不足碘摄入每天小于20单位则会有地方性克汀病出现如轻度缺碘或碘缺乏纠正不足不足以造成克汀病可能会出现亚克汀病为此应提倡病区育龄妇女注射或口服碘油同时对新生儿进行微量脐血T3T4TSH检测以早发现早诊断早治疗使之对病人智力和外形的影响降到最少　　(2)苯丙酮尿症(phenylketonuria简称pku)：是一种氨基酸代谢病是遗传缺陷所致精神发育迟滞较常见的类型由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱临床表现主要有智力缺损而且一般损害严重但出生时往往正常数月后即发现发育延迟有些病人易兴奋活动多易激惹烦躁不安体格发育一般正常但有90%患儿皮肤白皙头发淡黄色虹膜蓝色神经系统体征见震颤肌张力异常共济失调腱反射亢进甚至瘫痪1/4患儿合并癫痫80%脑电图异常并且常在1岁前出现随年龄增长发作减轻不少儿童合并严重湿疹尿中有特殊鼠臭味　　本症患儿的智力损害一般严重在出生数月后即见患儿发育延迟烦躁易激惹易兴奋反应迟钝明显的语言障碍治疗后躯体症状可明显减轻血苯丙酮酸浓度得到控制头发可由黄转黑皮肤颜色加深烦躁与兴奋减轻癫痫发作减轻恢复正常但智力低下改善不明显若能在出生后短期内及时发现及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白发育可望正常若想早期诊断可在新生儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上用细菌抑制法进行检测如血中苯丙氨酸含量&4%可视为阳性结果这时可进一步进行定量检查一般&20%诊断意义较大另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验前者阳性反应为绿色后者阳性反应呈黄色一般后者较前者敏感性高些最好两者同时作以提高敏感性新生儿期婴儿尿呈阳性反应所以本实验不宜用做新生儿筛查　　治疗本症的方法是严格限制苯丙氨酸摄入由于苯丙氨酸又是身体生长发育必需的氨基酸因此使血中苯丙氨酸维持在5%～10%的水平较合适治疗用低苯丙氨酸水解蛋白来喂养患儿但价格昂贵一般难以维持此时可用饮食治疗如食用羊肉大米大豆玉米淀粉糖蔬菜水果等低苯丙氨酸食物同时限制如小麦蛋类肉鱼虾乳类等含丰富的苯丙氨酸饮食的摄入定期根据血浓度调整饮食早期开始治疗智力发育可以正常;但如在6个月以后才开始治疗可能影响智力低下;在4～5岁以后才开始治疗者智力低下不会改善通常主张5～6岁后可停止饮食治疗影响疗效的另一因素是与治疗前血苯丙氨酸浓度的原始水平有关血中浓度越高控制就越难智力就越差　　预防本病的根本办法是避免有可能患本症的患儿出生运用分子生物学技术这种设想已成为可能方法是通过采集患儿父母外周血得到DNA分析图谱获得该家长的RFLP(限制性片段长度多肽性)信息再通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取得到胎儿DNA图谱通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析便可对胎儿作出产前诊断适时流产我国已报告10个以上的成功病例对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭作出早期精确的诊断很有实际意义(尹娇扬1988)　　(3)染色体异常所致精神发育迟滞：染色体异常在精神发育迟滞的发病中占有相当重要位置在中重度的患儿中可达35%轻度为8%染色体异常的种类很多常染色体异常引起的躯体症状和智力损害较重性染色体引起的症状较轻有的只部分患者涉及智力损害　　①先天愚型(21Ⅲ体征Down综合征)：是常染色体畸变的三体征中最常见的类型占活婴的1/600～1/500它是由Polain等1960年发现的第1个与染色体有关的疾病后来又发现本症的染色体变化除21三体征外还有组染色体或组异位所致本病的发生与母亲的生育年龄有关年龄越大分娩本症患儿的危险越高20～25岁分娩本症发生率为1/200045岁以上可达1/50　　本症其特征是特殊的外貌极易辨认无论人种和民族其外貌均有相似的共同特征：双眼眶距宽两眼外角上斜内、舌面沟裂深而多呈所谓“阴囊舌”手掌厚而指短粗末指短小常向内弯曲或只有两指节40%患儿有通贯掌掌纹atd角大于45°跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹拇趾与二趾趾间距大关节韧带松弛或肌张力低大约1/2患者并发先天性心脏病易患传染性疾病和白血病其患病率较正常人高20倍　　本症患者智力虽呈中重度损害但大多数表现安静温顺为特殊教育训练提供较好条件经过训练在文化技能上很难达到小学1～2年级水平但适应能力可有明显改善有一定的生活自理和劳动能力　　由易位引起的易位型三体征外貌特点不如三体征典型智力损害较轻染色体13三体综合征18三体综合征其躯体畸形严重常不能长时期存活而早年夭折　　常染色体畸变是中重度智力低下的主要原因其发病机制还不清楚近年来研究发现阿尔采默痴呆患者神经病理的改变与先天Down’s综合征十分相似患者中年以后其记忆认知退化的表现并且还有神经系统退化的体征两者的临床和神经病理上相似导致一种推测即两者有相似的遗传和病理生理机制近年来发现淀粉样蛋白沉积在阿尔采默病(简称AD)和Down综合征(简称DS)的高龄患者脑部大约15%～30%阿尔采默病是早发型其基因标定在21号染色体上并且标定在淀粉样蛋白的基因区提示AD和DS都关系到21号染色体上的基因缺陷在AD中该基因出现缺陷或调节缺陷在DS中是此基因过度表达同时研究还发现AD病人大脑皮质细胞内的淀粉样蛋白的核心的老年斑块以及脑血管淀粉样沉积存在于所有40岁以上的Down综合征患者中并且淀粉样蛋白核心的老年斑块数量似乎与智力损害的严重程度相关淀粉样蛋白基因定位于21号染色体q11～q21上其与先天愚型相当接近也有报告早发的阿尔采默病的家族中也有高的先天愚型发病率(李静芬1988)总之最近研究发现21号染色体q21～q22的在阿尔采默病和Down征的神经病理异常方面扮演重要角色　　②性染色体异常：　　A.：又称先天性生精不能症(Klinefelter综合征)发病率约占男性的0.1%约占男性轻度精神发育迟滞的10%在男性不育中占10%临床特征为患者外貌男性但乳房肥大(女性乳房)睾丸微小甚至无睾丸无精子阴茎小胡子稀疏喉结不明显性情类似女性约25%的病人表现智力低下本病在青春期前症状不明显故不易早期发现对智力发育低下者进行颊黏膜细胞检查如发现性染色质小体阳性有助于判断本型病人最常见的染色体组型为47XXY约占本型的80%此外还发现48XXXY;49XXXXY病情则更为严重　　B.先天性卵巢发育不全综合征：又称Turner综合征发病率低约占女性智力缺陷的0.64%其特征为外貌如女性身材较矮第二性征发育不良卵巢缺如无生育力部分病人智力轻度低下有的病人伴发心肾骨骼等先天畸形本症常见的染色体组形为45XO此外还有不少嵌合型　　C.超雌：是女性多一个X性染色体如XXX或XO/XXX嵌合体病人外貌为女性但性发育幼稚无月经伴有智力障碍也有的病人性征发育良好月经正常有生育能力但智力低下本症染色体组型为XXX或XO/XXX嵌合体　　③：本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞其X染色体长臂远端有一缩窄区位于Xq27或Xq28近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复正常人重复小于30而患者达230还常常达到1000以上倘若大于50～200则可怀疑本病　　本症患病率大约为0.073%～0.092%为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病21三体征是单发的偶发的而FraX是可遗传的通常男性是纯合子是发病者女性通常不表达为杂合子携带者估计在男婴中为1/0女性中1/2000X连锁精神发育迟滞大约为1/600而至少1/4是脆性X综合征国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查结果9名阳性占3.86%(赵培1998)　　本症病人身材较高面长耳大前额及颧骨突出青春期后还可见大睾丸容积可达24～61ml语言障碍较突出语言发育延迟和语言质量异常可有重复语言模仿语言或伴有急躁冲动的喋喋不休但其语言发育延迟与智力低下是相称的有的病人可表现活动过度或被动消极行为有的有自残行为和类孤独症症状部分病例可伴有神经系统异常伴癫痫发作者达15%　　由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症治疗后可见患儿行为情绪及神经系统症状的改善如过度活动注意力协调运动和语言能力有提高当停用叶酸后症状又恶化实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(GustavsonKH1985)对其安全性尚需观察尽管如此叶酸试用于脆性X综合征患者使情绪行为产生改善的意义远非限于临床上治疗有限的病例而是向染色体疾病发起的挑战　　精神发育迟滞诊断的两个特点：一是智力低下;二是社会适应不良所以在诊断时应把握这两个特点然而智力高低一般用智力测验测定社会适应能力的衡量标准则较复杂与年龄职业社会文化背景以及其他诸多因素有关智力和社会适应能力并非经常一致在诊断中应注意单纯依据智力水平只靠智商来诊断此病是不妥的因为许多人智商虽较低但社会适应能力却还可以将这些人定为精神发育迟滞是错误的诊断精神发育迟滞要明确起病的时间界线在发育成熟前一般定为18岁以前起病智商一般低于70在诊断中需注意的另一个问题是如能查明病因其诊断不可只按症状单纯诊断精神发育迟滞应与原发疾病的诊断并列若伴发精神疾病则需同时作两个诊断　　1.诊断标准　　(1)智力明显低于同龄人的平均水平在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差一般说智商在70以下　　(2)社会适应能力不足表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷　　(3)起病于18岁以前作出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件缺一不可也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者不能诊断反之有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞而应称为痴呆　　2.诊断步骤　　(1)详细收集病史：全面收集患儿在母孕期围生期情况个人生长发育史抚养史既往疾病史家庭文化经济状况以发现是否存在对患儿身体和心理发育的任何不利因素　　①：应了解父母是否为近亲婚配家族中有无盲哑癫痫脑性瘫痪先天畸形MR和精神病患者　　②母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染流产出血损伤是否服用化学药物接触毒物射线是否患有甲状腺功能低下糖尿病及严重营养不良有无多胎羊水过多胎盘功能不全母婴血型不合等　　③出生史：是否为早产或过期产生产方式有无异常出生体重是否为低体重儿生后有无窒息产伤颅内出血重度黄疸及先天畸形　　④生长发育史：包括神经精神发病如抬头坐起走路等大动作开始出现的时间用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况喊叫爸爸妈妈听懂讲话等语言功能的发育状态以及取食穿衣控制大小便等其他智力行为表现　　⑤过去和现在疾病史：有无颅脑外伤出血中枢神经系统感染全身严重感染惊厥发作等　　(2)全面体格检查(包括精神和躯体)和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标诸如身高体重头围皮肤掌指纹有关的内分泌代谢检查脑电图脑地形图头部X线及CTMRI检查染色体分析及脆性位点的检查为精神发育迟滞病因分析不可少的步骤　　(3)心理发育评估：　　①智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用智力测验方法有两种筛查法和诊断法　　A.筛查法：按通用的智力测验方法检查时往往需要较长的时间有时需1～2h以上不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用筛查结果只能作为需要不需要进一步检查的依据不能据此而做出诊断目前国内常用的筛查方法有以下几种　　a.丹佛智力发育筛查法(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)：适用于初生至6岁小儿方法操作简便花费时间少工具简单信度和效度均好此法已被世界各地广泛采用我国于80年代初开始应用此法上海北京等地根据我国社会经济语言文化教育方法和地理环境的特点将DDST进行了标准化处理并绘制了小儿智力发育筛查量表(DDST-R)　　b.绘人测验：根据画出的人形进行评分判断智力发育水平适用于5～12岁儿童智力筛查年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势引测验与其他智力量表测验所得的有明显的相关性　　B.诊断法：　　a.韦氏儿童智力量表(wisc)：适用于6～16岁儿童　　b.中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI)：适用于4～6岁半儿童　　c.婴幼儿发育检查量表(GessellScale)：适用于0～3岁儿童　　②社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一重要依据目前对4～12岁儿童可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)不适合使用时也可以同年龄同文化背景的人群为基准来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度还可以参考使用婴儿-初中生适应行为量表(左启华等修订)美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表(VinelandAdaptiveBehaviorScale)　　③临床发育评估：在临床工作或无条件作智力测验时可采用临床发育评估的方法同样可能得到比较正确的评估按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征可参考表2　　3.病因学诊断对所有确诊的患者应通过病史和躯体检查遗传学代谢内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查做出病因学诊断对于病因不明者应常规做染色体检查进行核型分析
清除历史记录关闭