上天对他按下静音键，但他依然能发出最美的声音！
昨天是全国爱耳日。
你可能会觉得——这个日子跟我有嘛关系？难道也要陪女盆友一起过？
一直以来，对于长在脑袋两侧的耳朵，我们似乎并不太在意。
除了冬天冻得耳朵快掉了，耳机塞不进去的时候抱怨两句，我们甚至——平时连耳垢都懒得清理。
没错，这个主题看起来跟我们这些健全人关系不大。
因为，我们实在很幸运。
先来看一组数据——
“我国耳聋患者有2780万，7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人。”——来自中国残联2006年的统计数据
如今，渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会关注，大多数人对数量更为庞大的“耳聋”却了解极少，尽管家长对孩子关怀得无微不至，却对“听力残疾”、“耳聋基因”相当陌生。
除非亲戚朋友或家人遇到相关问题，大部分人与聋哑人的生活几乎没有交集，更谈不上主动去学习或了解耳聋相关知识。
不关注、不了解不等于不存在。
耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由“耳聋基因”引起的。
假如夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不了解自己携带了导致耳聋的基因，很大程度上会孕育出一个基因突变体的患儿。
“我们在门诊见到的耳聋儿童的父母，大多数是在孩子到了该说话的年龄，还不能跟着大人学说，或者原先孩子已开始学话了，甚至有的已能讲不少双音词了，由于一场重病或用了几针链霉素（或庆大霉素、卡那霉素、新霉素）后，慢慢发觉孩子说话能力保持在原来水平或不会说了，才引起注意，真能及时察觉到孩子听力减退或是耳聋的却不多见 。”——邓元诚
忽视聋，最终会导致哑。
一般来说，外耳、中耳出了毛病（不包括双耳先性完全闭锁）多数不会造成孩子聋（哑），但会推迟语言发展或成为“大舌头”、“半语子”等半聋哑状态，造成聋哑的主要原因，大多是内耳听感觉细胞和听神经本身由于先天性（如家族遗传、近亲结婚、孕期风疹等）或后天性（如各种热性传染病、大脑炎、脑膜炎及耳毒性抗生素类药物中毒等）各种病因损坏了其结构，形成不可恢复的病变的结果。
家长如果怀疑自己的孩子语言发育明显异常或耳朵不灵敏时，应该尽快去就诊于专门的耳科医师和听力学医师，请他们帮助反复检查，作出诊断。
决不应盲目轻信什么：“孩子太小，检查不了”、“大了自然能听会说的”、“剪剪舌系带吧”甚至一听到孩子可能是“聋哑”就建议“注射疫苗吧”，“扎针灸去吧”凡此种种都是有害的，就会耽误了孩子争取获得语言康复的大好时机。
早诊断，早治疗，早训练。
尽早为孩子查清、查准真实听力，最好在一两岁前做出明确诊断。
尽早为孩子使用声音放大设备，没有设备就应先在耳边大声喊话，积极争取早用助听器和语言训练器。
尽早对孩子进行系统的听觉训练和语言训练，超过五六岁开始训练往往收效不大。
千万别把孩子推到哑巴堆。
前些年，不少医院和药房以及中医门诊部有人销售“耳聋丸”或自制“复聪汤”用以治疗聋人，实际上大多是哄骗病人，以谋取经济利益。不少家长盲目相信这些游医广告而害了孩子。
对于0-6岁聋童，如果尽早使用助听器，或使用高科技人工电子耳蜗埋植到内耳迷路内，经过长期的语言训练，许多聋儿几乎能和健听人一样生活、学习。
而有些家长轻信了这些骗人无效的治疗，错过了聋儿的最佳康复时机，将他(她)们推向不能发展口语，只能以手语为主的生活方式，贻误终生，令人惋惜。
中国听力康复的泰斗邓元诚曾经分享过一个案例↓↓
聋儿王某（男)，两岁多时配用双耳助听器，家长只因孩子不肯戴用，而去外地“治疗”5年多，用去上万元钱，结果一无所得。最后再回来时孩子已近8岁，丧失了最佳康复机会，最终只能进聋校就读：又如刘某因为家长认识不够，认为助听器昂贵，孩子戴用起来麻烦，又不愿长期在家给孩子进行听力语言训练，最终抱着不到3岁的女儿跑到广州某诊所，进行针刺及中药治疗3年多，只希望依靠这些简便的治疗恢复听力。花了几万元，最终孩子还是不会说话，硬是把孩子推到了哑巴堆之中，真是令人痛心难过。
而且，有些耳聋是可以通过基因筛查及早发现的。
也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。
“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。
耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。
还有一些耳聋是迟发性的，需要家长多留心注意。
迟发性耳聋患儿是在孩子发育过程中出现的，患儿往往有很好的言语能力。
由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，所以不容易及时发现病情和进行早期干预。
一些带孩子去看病的家长，起初并不相信孩子耳朵听不见。但是，让孩子模仿发音时，有些音节发不准，因为听不清。
检查结果显示，单耳听力筛查没有通过。
作为负责任的家长，应该定期带孩子到医院做健康保健，并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。一般来说，3个月大小的婴儿就会对强声音有反应，半岁前能分辨出妈妈的声音，9个月时能主动向声源处转脸，不晚于1周岁会有言语意识。
一岁以后，每年去医院体检时都要进行听力筛查。平时在家测试孩子听力的时候，一定要避开除听觉之外的其他感觉（如视觉、触觉等），一旦怀疑异常，应尽早到医院做听觉功能检查，争取早发现、早诊断、早治疗。
有些国家能早在婴儿40天、6个月或9个月时，为严重聋儿配用大功率助听器，有效放大环境声和语音，经过三五年甚至七八年的耐心教育，可使听力损失达90至110分贝的聋儿最终获得听说能力，与听力正常的儿童一起健康成长。
反观我们，做的远远不够。
你可能无法了解，失去声音的世界会是什么样子？
在这个越来越嘈杂的世界中，希望我们都能好好爱护耳朵，保护听力。
三月三，不妨摘下耳机，闭上眼睛，深吸一口气，听一听春天的声音。
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近日，《美国医学会杂志》的肿瘤学子刊发布最新全球癌症负担报告。
结果显示，年这十年间，全球癌症病例又增加28%。
近年来癌症研究有很多进展，但发病依然迅猛。
仅2016年，全球就有1720万癌症病例，导致890万人死亡。
具体来看，全球癌症发病呈三大特点：
1、男性比女性更易得癌
2、40岁后易患常见癌
3、肺癌仍是头号杀手
值得关注的是，尽管有130个国家和地区的癌症发病率在增加，但同时有143个国家和地区的死亡率在下降。
一组数据显示中国癌症发病、死亡情况
中国发病率前十的癌症（不包括其他癌症）：肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、食管癌、非黑色素瘤皮肤癌、白血病、前列腺癌、脑和神经系统癌症。
中国发病率前十的癌症
中国死亡率前十的癌症（不包括其它癌症）：肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、胰腺癌、乳腺癌、白血病、脑和神经系统癌症、宫颈癌。
中国死亡率前十的癌症
现代人“谈癌色变”，这话一点也不夸张。
多少人身患癌症，饱受病魔的折磨，多少家庭因为癌症，失去了往日的欢笑。
人都是很容易放纵自己，也不会轻易去思考这样做对身体是否有害，更没有人反思这样做应不应该，而人一旦得病就开始反思了。
冰冻三尺非一日之寒，疾病发生时有一个漫长的潜伏期，比如癌症。
当外因激活癌细胞时，癌细胞从增殖开始到米粒大小大概需要十年，此阶段人没有任何异常感受；
但当继续发展到花生米大小的中期肿瘤只需一年左右，如果不及时治疗，发展到晚期就只需要几个月。
癌细胞是怎样形成的呢？
癌症，起始于一个细胞的基因突变，但是这个突变细胞的后代必须经过3-7次单独的随机突变才能形成癌细胞。
现在医学家认为：每个人体内都存在原癌基因，维持机体正常生命活动需要它的参与。但当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，会使细胞过度增殖，形成肿瘤。
人体内同时也存在抑癌基因，与原癌基因维持平衡，限制了癌症的发生。但在致癌因素的刺激下，原癌基因的发展势力扩大，而抑癌基因的发展较弱，两者失衡。细胞正常形态结构和功能代谢发生紊乱，即会发生细胞突变，患发癌症。
一直以来我们都很困惑，为什么有些人吸烟对身体损伤很大甚至会患上肺癌或其他疾病，而有些人吸了一辈子烟却很健康？ 为什么有些人在新装修的房子里居住会患上白血病，而有些人却没事？
这一切均源于基因的特性，基因是从父母遗传而来，对自然病毒的抵抗力有强弱之分。
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。
在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。
这项发表在柳叶刀《肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。
一般认为，与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。
有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，但患相关癌的危险会别其他人高很多。
生活质量的改善和提高首先应该得益于健康的保障，健康是根本，有健康才有事业，把握健康才会实现希望。
那么预防癌症成了当下人们的共同目标，总不能等到癌症到了再寻医，那时候谁痛谁知道，而且家人们也跟着受罪。
提前进行基因检测就是一个比较好的办法，可以提前告知您到底哪里患癌机率高，提前做好防范，比什么都好。
通过基因检测可以早期评估患癌风险，通过早期干预让癌症基因处于休眠状态，以延缓肿瘤发生，同时指导人们科学地体检，早发现，早确诊，早治疗。
人类的活动和行为、健康和疾病都是由基因来都是由基因决定的。
肿瘤是一种多基因复杂疾病，其发生发展与基因密切相关，携带某些基因型位点的人群患某种肿瘤的概率明显高于正常人群。
防癌基因检测五大好处：
通过有针对性地改变生活、工作环境，改变生活习惯，或接种相应疫苗的方式预防癌症的发生。
在体检或对应病症出现时有针对性地进行检查和筛查，易于发现早期癌症。
对早发现的癌症进行治疗，可以避免癌症的发展和恶化，提前解除身体健康威胁。
针对早发现的癌症基因，提前预约对应的专家或专科医院进行有针对性的检查治疗，以取得最好的治疗效果。
根据癌基因检测结果，针对性购买保险类型及合适的数量，治疗有保障，减轻自己及家人的负担。
疾病并不可怕
可怕的是当它盯上我们
我们却毫无还击之力
被突如其来的变故打乱了生活的节奏
也要关爱自己
核子基因在全国拥有100块基因检测牌照、1万家基因小屋。全国各省市均有受理中心协助采样，受理相当方便。权威检测专家，一流团队，检测技术丰富成熟。
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今日搜狐热点40岁孙燕姿二胎产女，论高龄女性该如何备孕？
今日孙燕姿在微博宣布已于7月25日产下二胎女儿，女儿重2.79公斤，燕姿俏皮表示女儿状态是东张西望，父母状态是欣喜万分，自己则是饿。
2011年孙燕姿和相恋5年的男友结婚，2012年诞下长子，今年，1月25日，孙燕姿在微博晒出自拍回应外界怀孕的传闻。如今二胎产女，终于凑成一个“好”字。其实早在头胎时，孙燕姿就已经34岁，如今已经40的孙燕姿又得公主，可想而知其中的艰辛。
要知道女性高龄怀孕是有多难。对于想生二胎的高龄妈妈而言如何备孕成为大家关心的问题，那么高龄女性备孕需要注意些什么呢？哪些又是备孕时要做的呢？
高龄产妇备孕二胎需做哪些检查：
随着年龄的增加，可能会出现包括肥胖，或其他的内科疾病，或者有妇科炎症、卵巢肿瘤等隐性问题，如果是卵巢的储备能力下降，卵泡功能不好就会影响怀孕。如果子宫内膜的容受性不好，那么也会影响胚胎的着床，影响怀孕。因此备孕期间也要做好相关的检查。
高龄产妇备孕二胎需做哪些检查？高龄妈妈要怀孕首先要做好相关孕前检查，如做阴道超声检查评估卵
巢“年龄”，内分泌检查评估“生育力”，妇科和彩超检查排查炎症和子宫肌瘤等不利于受孕因素，然
后根据医生建议，安排生育计划。
1、常规妇检：对于经产妇，可能有人流或上环史，结合B超等辅助检查可以了解是否有盆腔炎、子宫内
膜异位，也是降低再次怀孕发生宫外孕或前置胎盘、胎盘植入等问题的有效措施。
2、妇科B超：可以了解子宫形态、内膜厚度、卵巢大小、卵泡基数等等，来预测卵巢的储备功能。
3、感染相关因素：查白带和验血，了解是否患有滴虫、霉菌、支原体、巨细胞病毒感染、风疹病毒感染
等等。这些都是有可能影响到怀孕或是造成胎儿畸形或流产的原因。
4、内分泌检查：如内分泌激素的检查、甲状腺功能等，医生可以通过内分泌激素、盆腔B超等来评估卵
巢的功能。内分泌不正常，常常影响排卵，使得受孕机率下降。(内分泌激素检查在月经的第2-5天。)
5、一般检查：如血常规、凝血功能、血型的检查，另外还应该进行肝肾功能、血糖、血脂等生化常规检
6、抗体检查：可查抗精子抗体、抗卵磷脂抗体、抗子宫内膜抗体、狼疮因子等等，这些对受孕或是流产
都有影响。
7、代谢相关检查：如叶酸代谢、微量元素的检查、耳聋基因的检查等等。
8、染色体、基因检查：高龄产妇由于卵子质量相对较差，出现畸形率高，如果前次妊娠有过反复流产的
，夫妻双方也可行染色体的检查。
高龄备孕饮食禁忌：
高龄备孕饮食有讲究，饮食要尽量清淡，少吃煎炸、辛辣的食物，以免造成刺激影响内分泌。咖啡、酒精饮料等饮料也应该注意减少。高龄备孕应该少吃以下食物：
1、腌制类食品
腌制类食品加工过程中会加入很多盐，盐分中含有亚硝酸盐、硝酸盐等杂质，可能产生如亚硝酸胺等有害物质。
2、霉变食物
粮食、油类、花生、豆类、肉类、鱼类等发生霉变时，会产生大量的病菌和黄曲霉素。
3、含过氧脂质的食物
油炸的食物或者饼干、糕点茶油面等存放过久会产生过氧脂质。过氧脂质是一种不饱和脂肪酸的过氧化物，对人体有害。
4、高糖食物
孕前要合理控制饮食，不能摄入过高的糖分，避免造成妊娠期糖尿病、巨大儿等多种并发症。　　肥胖的女性可通过适当运动控制体重。
5、温补食材
怀孕之前没有必要大补特补，如圆肉、阿胶、人参、当归等，除非是体质偏弱的人群。
6、酒精饮料
过度地摄入酒精会导致血液中雄激素睾酮的数量减少。酒精严重影响精子和卵子的质量。
咖啡摄入量和孕期前三个月的自然流产率有关。所以医生通常不建议孕妇在孕早期喝咖啡。如果孕妇本人对咖啡因敏感，还是避免饮咖啡为好。
备孕期间需要注意的问题：
1、如果打算要宝宝最好要尽早受孕
再决定要宝宝之后，就不要再拖时间了，否则可能身体组织会逐渐的老化，准妈妈的卵子 活力也会慢慢
的降低，这种情况会严重影响到胎儿的质量。
2、准备怀孕前要去做全面检查
高龄妊娠的准妈妈，身体的异常状况要比年轻的准妈妈几率要高，所以在准备要宝宝的时候先要到医院
做全面的身体检查，包括准爸爸也要配合一起检查，如果检查出有异常的状况，首先要彻底的治愈，把
身体的状态调到最佳，然后再怀孕。
3、积极治疗身体存在的一些疾病
35岁以后妊娠患各种疾病的比率较大，不仅会影响受孕，在妊娠后也会使自身和胎儿的健康、安危受到
很大影响。因此，怀孕之前一定要先去进行积极的治疗，彻底治愈后再怀孕。
4、每天保持充足的睡眠
充足的睡眠可以提高身体的免疫力，增强器官组织的机能，特别是生殖系统，有助于形成优质的受精卵
5、做充足的营养准备
每天注意补充新鲜蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶、瘦肉等富含优质蛋白的食物，做好营养储备，充足而优良
的营养有助于提高卵子的质量。
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&&&遗传性非综合征型耳聋基因诊断体系的优化和应用
遗传性非综合征型耳聋基因诊断体系的优化和应用
C），其中Ivs7-2A>G是最常见的突变，约占总突变的40％。
利用DHPLC+测序技术对SLC26A4进行筛查可降低检测成本，SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因，在GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23.3％，其中Ivs7-2A>G是其最常见的突变
第二部分：运用PCR-RFLP技术快速检测中国耳聋人群热点基因突变
通过筛查耳聋基因热点突变：GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA（12S）基因1555 A>G达到快速诊断耳聋患者。
多重PCR-RFLP技术对耳聋患者进行三个基因的三个热点突变的筛查、GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA（12S）基因1555 A>G。有必要时，再联合变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatorgraphy，DHPLC）和测序进行下一步检测。
200例耳聋患者中，共检测出235delC纯合突变18例，杂合突变18例；IVS7-2A>G纯合突变2例，杂合突变13例；1555 A>G突变8例。此方法结果均与测序结果相符合。三个热点突变基因的致病单体的检出率为21.7％（71/400+8/200=0.217），基因诊断率为14％（（18+2+8）/200=0.14）。联合DHPLC和测序分析后，总体的基因诊断率为18.5％（37/200）。
利用PCR-RFLP技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法。"/>
耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一，新生儿重度听力障碍者约占1～3‰，其中约50％属于遗传性耳聋。遗传性耳聋具有极强的遗传异质性，约70％为非综合征型（nonsyndromic hearing loss，NSHL）。至2009年5月止，共定位遗传性非综合征型耳聋（Nonsyndromic Hearing Loss，NSHL）相关染色体位点137个，克隆相关基因48个。其中，GJB2基因为最常见的耳聋相关基因，该基因的突变在高加索人群中与50％左右的先天性耳聋相关；其次为SLC26A4，占5％～10％；与线粒体基因突变相关的占1％左右。其余各型NSHL均仅占较小比例。
第一部分变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变
运用DHPLC研究非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）患者SLC26A4基因的突变情况，为临床上NSHL患者基因诊断提供指导。
PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列，所得目的片段用变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatorgraphy，DHPLC）进行突变筛查，有异常峰形的样本进行DNA测序。
在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中，运用DHPLC技术共检测出10种SLC26A4基因变异，其中包括7种已知突变，2种未见报道的新突变（F572L和D87Y），及一种已知多态（Ivs11+47T>C），其中Ivs7-2A>G是最常见的突变，约占总突变的40％。
利用DHPLC+测序技术对SLC26A4进行筛查可降低检测成本，SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因，在GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23.3％，其中Ivs7-2A>G是其最常见的突变
第二部分：运用PCR-RFLP技术快速检测中国耳聋人群热点基因突变
通过筛查耳聋基因热点突变：GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA（12S）基因1555 A>G达到快速诊断耳聋患者。
多重PCR-RFLP技术对耳聋患者进行三个基因的三个热点突变的筛查、GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA（12S）基因1555 A>G。有必要时，再联合变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatorgraphy，DHPLC）和测序进行下一步检测。
200例耳聋患者中，共检测出235delC纯合突变18例，杂合突变18例；IVS7-2A>G纯合突变2例，杂合突变13例；1555 A>G突变8例。此方法结果均与测序结果相符合。三个热点突变基因的致病单体的检出率为21.7％（71/400+8/200=0.217），基因诊断率为14％（（18+2+8）/200=0.14）。联合DHPLC和测序分析后，总体的基因诊断率为18.5％（37/200）。
利用PCR-RFLP技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法。
摘要： 背景：
耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一，新生儿重度听力障碍者约占1～3‰，其中约50％属于遗传性耳聋。遗传性耳聋具有极强的遗传异质性，约70％为非综合征型（nonsyndromic hearing loss，NSHL）。至2009年5月止，共定位遗传性非综合征型耳聋（Nonsyndromic Hearing Loss，NSHL）相关染色体位点13...&&
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