高雪氏症由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。本病为常染色体隐性遗传，以犹太人中多见，约每50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高，可达8.3/10万。中国已有不少报告。1982年杨氏综合报道46例，北京儿童医院30年共收治40例。
戈谢病的常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床症状、实验室检测及病理学检查等进行综合判断。
葡萄糖脑苷脂酶活性检测葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的实际情况确定酶活性正常值。 但是值得注意的是，少数患者虽然具有戈谢病临床表现，但其葡萄糖脑苷脂酶活性低于正常值低限但又高于正常低限 30%时，需参考该患者的血中生物学标记物（壳三糖酶活性等），并进一步做基因突变检测，从而实现确诊。外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性检测需采集新鲜全血样本，并在短时间内分离白细胞。部分实验室使用干血纸片法（ 或称干血斑法 Dried Blood Spots，DBS） 采集、运输、储存样本，用于包括戈谢病在内多种溶酶体贮积症的诊断。该方法采样方法简便易行，仅需将患者新鲜全血滴在滤纸上，获得直径约 1cm 血斑，于室温放置 4h 直至干燥，然后将滤纸置于密封塑料袋中运输到中心实验室，每个干血斑约需 50μl 全血。干血纸片法适合在远离检测中心的地区开展戈谢病酶学检测的高危筛查，也适用于戈谢病的新生儿的筛查。血浆壳三糖酶活性检测可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的，该酶的活性是目前戈谢病众多生化标记物中升高最显着的，患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。在应用酶替代治疗后，治疗有效患者的壳三糖酶活性会显着下降，是能够辅助诊断戈谢病及监测治疗效果的生物学标记物。
骨髓形态学检查大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积，细胞核小，部份胞质可见空泡。但该检查存在假阴性及假阳性的情况。 假阴性： 即当未查见戈谢细胞时，仍不能否定患有戈谢病，需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。假阳性：骨髓中的单核巨噬细胞等会吞噬细胞碎片或脂质代谢产物，形成与“戈谢细胞”相似的“类戈谢细胞”，在慢性髓性白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤中都可能出现这种“类戈谢细胞”。因此，当骨髓中查见“戈谢细胞”时， 应高度怀疑戈谢病，但并不能确诊戈谢病，需在鉴别区分其他疾病的同时，进一步做葡萄糖脑苷脂酶活性测定。
基因检测已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢病的风险，以及确定合理的治疗、随访方案。
诊断流程由于戈谢病误诊、漏诊率较高， 对于脾肿大和（或）血小板减少的患者， 可通过以下流程（通过文献改编）， 排除恶性肿瘤等疾病后， 进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。 本诊断流程图从脾肿大开始，因为脾肿大是戈谢病最主要的特征（在 ICGG 戈谢病登记研究有 87%的患者脾肿大为正常值的 5 倍），但是并不是所有的戈谢病患者都伴随脾肿大，需进行综合考虑。骨髓涂片细胞学检出或未检出戈谢病细胞都需要通过酶活性测定以确诊。
鉴别诊断白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、尼曼匹克病、地中海贫血等疾病临床表现与戈谢病相似，需注意鉴别诊断。
非特异性治疗可根据患者的临床症状与特征选择。贫血患者可补充维生素及铁剂，预防继发感染，必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少。 骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。在无法接受酶替代治疗的情况下，因病情进展（如脾功能亢进、脾梗死等） 可谨慎考虑脾切除，但应明确脾切除会加速葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝脏、肺脏等器官的蓄积， 加剧许多临床症状、并增加多种致命的戈谢病并发症（如骨梗死、肺动脉高压等） 的发生风险。脾肿大可通过触诊及影像学检查（ CT、 MRI）确定，脾切除的指征应结合患者的实际情况， 与外科医生协作进行。脾切除的目的在于减小并维持脾的体积（≤正常值的 2~8 倍），减轻由于脾肿大带来的症状。脾切除后需要对肝、骨骼、肺的不良反应情况进行定期监测。
特异性治疗美国食品药品监督管理局于 1991 年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于 1994 年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈谢病的 ERT治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高生活质量，为Ⅰ型戈谢病治疗的标准方法，治疗越早，疗效越好。伊米苷酶是截至2015年4月国内惟一可获得的戈谢病特异性治疗药物。
治疗进展近年来， 美国 FDA 已经批准了一些底物减少疗法，但该治疗方法仅适用于成人，不适用于儿童患者， 且在中国尚无该类药物获准上市。分子伴侣疗法、基因治疗等正在探索中，临床应用极少，尚无确切的证据证明上述治疗方法对戈谢病的治疗效果。
其他治疗对于儿童戈谢病患者，国外在上个世纪较为集中地展开过骨髓干细胞移植治疗，取得了一定成效。但是骨髓干细胞移植存在死亡率高、异体移植匹配程度低等缺陷，并且目前尚未有随机对照临床试验比较其相对于酶替代疗法的有效性和安全性，国内亦无骨髓干细胞移植成功治疗戈谢病的病例报道。因此，骨髓干细胞移植不应在能够接受酶替代疗法的患者中开展。
疾病管理计划戈谢病临床表现个体间差异很大，其治疗需要结合临床表现、疾病负担及生活质量的需求进行个体化。自确诊戈谢病开始，需要对患者进行治疗前临床评估，设定治疗目标，根据患者的临床风险确定个体化 ERT 治疗剂量，并进行疾病定期监测。 必要时对 ERT 治疗剂量进行调整，以维持合理的治疗目标。 在确定治疗目标的同时，应该兼顾患者的经济状况， 相关的支持治疗及姑息治疗也可以考虑。
治疗前临床评估在经葡萄糖脑苷脂酶活性检测确诊戈谢病后，需要对患者进行全面、可重复的治疗前临床评估[13, 25]，为评估疾病风险、确定个体化治疗剂量和治疗目标、监测治疗效果奠定基础。
治疗目标伊米苷酶 ERT 为截止2015年4月 I 型戈谢病治疗的标准方法。根据疾病风险评估确定合理剂量并规律治疗 12～24 个月后，患者应达到以下治疗目标。对于开始治疗较晚、病情较重的患者，达到治疗目标所需要的时间可能较长。戈谢病 ERT 的治疗目标：骨骼：无骨危象，无骨痛或轻度骨痛；血液学：血红蛋白≥110 g/L（女性及儿童）或≥120 g/L（ 男性），血小板计数≥100×10/L，无瘀斑及出血现象；脏器：脾脏体积≤健康人 2～8 倍（根据梗死面积），改善食欲及腹痛，消除脾亢；肝脏体积≤健康人 1.5 倍，肝功能正常；生活质量：在 2～3 年内改善生活质量评分。
持续临床监测持续监测疾病相关临床参数变化是保证患者获得个体化治疗的关键。需根据患者是否接受 ERT 及是否达到治疗目标，对患者进行定期检查与评估。
遗传咨询和产前诊断
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为 25%。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。在高危孕妇妊娠 9~13 周左右取胎盘绒毛，或是在妊娠 16～22 周左右取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷脂酶活性和（或）DNA 基因突变检测。
高雪氏症本病由于β葡萄苷酶（β－glucosidase）缺乏，致使葡萄糖脑苷脂（gluccerebroside）蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。 葡萄糖脑苷脂是一种糖脂，溶解于水，是由长链的氨基乙醇神经鞘氨醇（aminoalcoholsphingvside）和长链的脂肪酸在C2的部位相连，此种化合物称为N-酰基鞘氨醇（ceramide），一个分子的葡萄糖由β糖苷链接于鞘氨醇的C1部位而合成。正常情况下葡萄糖苷脂经β葡萄糖苷酶水解葡萄糖和N-酰基鞘氨醇。由于β葡萄糖苷酶缺乏，则葡萄糖脑苷脂蓄积。在巨噬细胞内蓄积的脑苷脂来源于：①衰老红细胞中的红细胞糖苷脂（globoside），它是红细胞糖脂中的主要成份；②衰老的白细胞和血小板中的主要糖脂-乳糖基酰鞘氨醇（ceramidelactoside）；③血型物质中的鞘磷脂（Bloodgroupglycosphingolipids）。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂（Tanglioside）；此外，由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分，因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。正常人每克脾组织（湿重）含葡萄糖脑苷脂60～280μg，病人的含量为3～40.5mg，高出正常近百倍，但其他中性鞘氨醇糖脂类和半乳糖脑苷脂（galactocerebroside）则含量正常。
高雪氏症由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异；但同一家族中发病的都是相同的类型。根据各器官受累的程度发病的急缓，以及有无神经系统受累，分类在型：①成人型或慢性型；②婴儿型或急性型；③少年型或亚急性型。 1.Ⅰ型（慢性型）起病缓，可见于任何年龄，以学龄儿童发病者最多，以往称为成人型是不够恰当的。此型最多见，杨氏统计的46例中，此型占15例。基β－葡萄糖苷酶的活力约相当于正常人的12～45%，发病早的具酶的活力相对地较低。起病隐匿，病程缓慢，常以肝脾大和贫血就诊。随病情进展，可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统症状。按病情进展可分三期：①初期：一般状况好，仅有脾肿大和轻度正色素贫血，生长发育接近正常。②中期：肝脏亦逐渐增大，但不如脾大明显。浅表淋巴结多不肿大。随着贫血的加重，面色逐渐苍白。由于脾功能亢进，白细胞和血小板亦多减少，网络红细胞轻度增高。在暴露部位的皮肤呈现特殊的棕黄色。部分病人骨关节症状出现较早，可有骨和关节隐痛。③晚期：各型症状逐渐加重，贫血显着，白细胞与血小板明显减少，粒细胞甚至可低至10000/L以下，常合并感染和有皮肤粘膜出血倾向。淋巴结亦可轻度肿大。若肝脏浸润严重，可出现肝功能损害，甚至肝硬化，食道静脉曲张和凝血因子的减低，尤其Ⅸ因子缺乏比较多见。骨和骨髓浸润可致骨痛，关节肿痛，有时需与风湿性关节炎鉴别。Ⅹ线检查可见髓腔增宽、普遍性骨质疏松，并可见局限性骨质破坏；典型所见是股骨远端膨大，有如烧瓶样，常合并股骨颈和脊椎压缩性骨折。化骨核愈合较晚。两眼球结膜出现对称性棕黄色楔形斑块，其底在角膜边缘，尖端指向眼眦，先见于鼻侧，后见于颞侧，此征多只见于成年人，儿童较少见。此类患儿身高及体重多在正常低限。2.Ⅱ型（急性型）发病多在1岁以内，可早在生后1～4周即出现症状。较慢性型少见，杨金氏总结46例中此型占9例。此型β葡萄糖苷酶的活力最低，几乎不能测出。高雪氏症此型脑组织中葡萄糖脑苷脂的量尚不清楚。正常情况下，脑组织中的脑苷脂几乎都是半乳糖脑苷脂。用薄层色谱测定，证实病人脑组织中尤其是额叶中蓄积的脑苷脂很大部分是葡萄糖脑苷脂。曾有报道此类病人灰质中的糖脂70%是葡萄糖脑苷脂，30%为半乳糖脑苷脂，而正常人脑灰质中，100%皆为半乳糖脑苷脂，说明高雪氏症Ⅱ型的脑组织中，至少是某些部位葡萄糖脑苷脂含量增高。发病越早，病情进展越快。开始常出现消化不良症状，以后则导致生长发育迟缓。除肝脾肿大和贫血外，主要是神经系统症状，如意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、牙关紧闭、咽下因难、喉喘鸣，亦可出现惊厥。肺内大量高雪氏细胞浸润，当病情严重时多有咳嗽，甚至出现呼吸困难和青紫。X线可见肺内浸润性病变，骨骼改变不明显。3.Ⅲ型（亚急性型）可在婴儿或儿童期发病，杨氏统计此型占9例。基β葡萄糖脑苷脂酶活力相当于正常人的13%～20%。作、斜视或水平注射注视困难和娃娃眼。脑电图广泛异常。病情进展时，四肢渐僵直，全身肌肉消耗萎缩，行走困难，语言障碍。北京儿童医院曾见一家三个男孩，其中两例双胞胎同时发病，均于6岁行脾切除术，以后出现癫痫样发作，第三个孩子以后也出现同样的神经系统症状，此型与Ⅱ型不同点除发病年龄外，一般无严重智力障碍，智商在70左右，以此与Ⅱ型鉴别。晚期出现骨髓症状，偶见病理骨折，由于血小板减少，常有出血症状。在杨氏分析的46例中有12例因诊断时年龄较小，尚未出现神经系统症状，须追踪观察方可定型。
高雪氏病：A.股骨密度减低，皮质变薄，远端轻度扩张，呈“烧瓶样”畸形。B.胸腰段椎体变扁楔变，脊椎后突畸形，骨质疏松。Ⅱ型多发于发病1年内死于继发呼吸道感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型在神经系统状出现后，逐渐消耗，并有运动障碍，多死于反复发作的继发感染。Ⅰ型进展很慢，脾切除后可存活至正常人的年龄，智力完全正常。
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
梅奥医院(英语：Mayo Clinic)，是世界著名的医疗机构，位于美国明尼苏达州罗彻斯特(Rochester)。它还有医院设在佛罗里达州的杰克逊维尔(Jacksonville)及亚利桑那州的斯科茨代尔(Scottsdale)。在...
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2014年7支新药将向美国或欧盟提交新药申请
来源：CPhI制药在线
经过多年后期新药开发平淡期之后，葛兰素史克今年将有多只重磅新药”上市，预计有7只新药在今年向美国或欧盟监管机构提交新药申请”。
雅培：丙肝三联组合制剂
吉利德公司丙肝治疗药物的上市在市场上引起了轩然大波，而雅培似乎也急需上市一只重磅炸弹”级药物，以弥补其修美乐（阿达木单抗）专利到期带来的销量损失，从目前来看，雅培的新型丙型肝炎三联组合药物有望承担这一重任。
三联组合药物中，ABT-450属于蛋白酶抑制剂，ABT-267是NS5A抑制剂，ABT-333为非核苷聚合酶抑制剂。该制剂结合三种不同的机制阻断丙型肝炎病毒（HCV）复制，以改善不同患者人群中病毒学应答率的目的。
三联制剂口服组合（ABT-450/利托那韦+ABT-267+ABT-333）与吉利德公司的Sovaldi（sofosbuvir）病毒学应答率类似，而后者目前只能用于对干扰素治疗不能忍受的患者，或正在等待肝脏移植的患者。
FDA认定该三联组合药物是一种突破性治疗方法，雅培将会在今年第二季度向监管机构提交更多该药物的相关试验数据。
阿斯利康：前途未卜
阿斯利康目前有11只新分子实体进入Ⅲ期临床试验或待审批阶段，与去年相比增加了近一倍，但这些新药未来的市场前景仍有待观察。
值得一提的是，阿斯利康治疗卵巢癌的药物奥拉帕尼在2012年的Ⅱ期临床试验中遭遇挫折，但重新挑选出试验中带有BRCA基因突变患者的数据进行分析时，产生了出乎意料的积极结果，阿斯利康希望再次启动该药的研发。
好消息是阿斯利康的糖尿病治疗新药Xigduo（达格列净/二甲双胍）近日在英国了上市批准，该药是第一个获得批准的钠葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）抑制剂和二甲双胍的复方制剂，目前还在等待FDA审批。
GSK：多只新药等待批准
经过多年后期新药开发平淡期之后，葛兰素史克（GSK）今年将会有多只重磅新药上市，预计将会有7只新药在今年向美国或欧盟监管机构提交新药申请。
2014年，公司最有前途的新产品无疑是HIV治疗药物Tivicay（dolutegravir），去年年底该药已在美国上市，今年初又在欧洲获得批准，有成为重磅炸弹”的潜力。在与吉列德公司Atripla（依法韦恩茨/恩曲他滨/替诺福韦富马酸片）的对比研究中，患者接受治疗48周后，Tivicay组88%的患者实现了艾滋病病毒抑制，而Atripla仅为81%。这种优势使分析师相信，Tivicay年销售高峰可能达到50亿美元。
在肿瘤学领域，GSK也有两只针对晚期黑色素瘤患者的新型基因靶向治疗药物，分别是Mekinist（trametinib）和Tafinlar（dabrafenib）。Mekinist在美国已获得批准，同时也已向欧盟提交了上市申请。
GSK在糖尿病领域同样非常活跃：Eperzan（albiglutide）已向美国提交了申请，并收到来自欧洲人用医药产品委员会（CHMP）的积极意见。
在呼吸系统领域，该公司还有3只药物：与Theravance公司合作开发的慢性阻塞性肺病治疗药物AnoroEllipta（芜地溴铵/维兰特罗）在美国已获得批准，也向欧盟提交了申请；单药治疗慢性阻塞性肺病的长效毒蕈碱激动剂（LAMA）umeclidinium，在美国和欧盟都提交了申请；哮喘单药治疗药物糠酸氟替卡松，目前在美国提交了申请。
强生：愈挫愈勇
今年1月，强生遭遇了挫折，其新产品——血液稀释剂拜瑞妥（利伐沙班片），申请将该药的适应症扩展到急性冠脉综合征（严重的胸部疼痛或轻度心脏发作）的患者治疗上，没有获得FDA委员会的批准。
但强生还有很多其他新药进入了后期研发：丙型肝炎药物Olysio（simeprevir）以及用于已接受过其他药物治疗的套细胞淋巴瘤药物Imbruvica（ibrutinib），于去年年底在美国获得批准，都将于今年进入市场；该公司还向EMA提交了ibrutinib的新药申请，用于治疗复发或难治性慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤以及复发性或难治性套细胞淋巴瘤。
在2型糖尿病领域，欧盟委员会在去年11月批准了Invokana（canagliflozin）的上市申请。在结核病领域，Sirturo（bedaquiline）有望获得欧盟批准。强生还向EMA提交了HIV每日一次一粒的darunavir/cobicistat固定剂量复方制剂。
礼来：缺乏潜力
尽管礼来目前有4只新药正在审批，但据业内预测都不具备重磅炸弹”的潜力：其中包括3只糖尿病药物，1只抗癌药。
礼来最具前景的是每周服用一次的2型糖尿病药物dulaglutide，是一种GLP-1类似物。试验显示Dulaglutide的疗效优于市场领先的胰岛素——赛诺菲的来得时（甘精胰岛素注射液）。另一只糖尿病候选药物是SGLT2抑制剂empagliflozin。还有一个礼来的糖尿病候选药物是LY2963016，目前处于FDA待审批状态。
抗癌药物ramucirumab正在等待监管部门的批准。该药物是胃癌二线单药治疗药物，已获得了FDA快速审评资格，Ⅲ期研究显示，ramucirumab可显着延长患者的生存期。
默沙东：多箭齐发
默沙东将会是2014年新药批准和上市最繁忙的大型制药公司之一。该公司在今年预计获得批准的产品，包括疫苗、抗病毒药物、心脏病治疗药物和抗癌新药。
最大的亮点之一是新型晚期黑色素瘤治疗药物MK-3475。该公司预计在今年上半年提交MK-3475的新药申请。MK-3475针对的患者是以前接受过百时美施贵宝Yervoy（易普利姆玛）治疗的患者。默沙东另一只新型候选肿瘤药物是vintafolide，用于铂类耐药的卵巢癌患者。vintafolide是小分子药物共轭物（SMDC），目前已向EMA提交了申请。
在疫苗领域，V503是针对人类乳头状瘤病毒（HPV）的第二代疫苗。该疫苗已被证明，比默沙东现有的Gardasil能更有效预防人乳头状瘤病毒的感染。
默沙东预计将会在近期向监管机构提交申请。
在心脏病领域，默沙东开发的vorapaxar，用于降低动脉粥样硬化事件的发生。然而，该药物不会被用于治疗卒中或短暂性脑缺血发作，主要是出于对其出血风险的担忧。默沙东在今年1月向EMA提交其试验数据。
诺华：创新依旧强劲
近年来，诺华依靠其源源不断的创新取得了商业上的巨大成功，这一趋势在2014年还将得到延续。
在肿瘤领域，诺华进军肺癌药物市场，该公司已提交了LDK378（ceritinib）的申请，该药是强效且具有选择性的口服间变型淋巴瘤激酶（ALK）抑制剂，用于治疗ALK阳性的非小细胞肺癌。分析师预测LDK378其年销售额在2018年约为3.29亿美元，远远落后于Xalkori的8.3亿美元。
最近，该公司的慢性阻塞性肺病药物UltibroBreezhaler（茚达特罗/格隆溴铵）和B型脑膜炎奈瑟菌（MenB）感染药物Bexsero也已获得批准。诺华另一只极具希望的候选药物AIN457（secukinumab）用于治疗中度至重度银屑病，去年向美国和欧盟监管机构提交了申请。
辉瑞：缺乏亮点
辉瑞在今年将会进行拆分，其商业运作分成三个部分：全球创新的制药业务；全球疫苗、肿瘤和消费者保健业务；并建立为全球性制药企业。该公司在今年没有值得关注的新分子实体（NME）推出，但其血栓治疗药物Eliquis（阿哌沙班）今年有望在美国获得增加预防静脉血栓栓塞的新适应症的许可。
罗氏：扞卫肿瘤领导地位
2014年，罗氏在新药获得批准方面将会迎来平静的一年，不过它将继续扞卫其在肿瘤药物创新方面的领导地位。去年11月，慢性淋巴细胞白血病（CLL）新药Gazyva（obinutuzumab）在美国获得批准。Gazyva是第一个糖基化改造型Ⅱ型人源化抗-CD20单克隆抗体。一项研究表明，Gazyva对白血病的抑制作用优于利妥昔单抗。
赛诺菲：更进一步
赛诺菲的多发性硬化症新药Lemtrada于2013年9月获得欧盟批准，但FDA出于对该药物安全性和有效性的担忧，最终能否在美国获得批准难以预料。
新型口服高雪氏病治疗药物Cerdelga（eliglustat）去年12月在美国获得优先审查资格，预计在未来几个月内FDA会作出最终审批决定。该药物将有替代健赞（被赛诺菲收购）的Cerezyme（伊米苷酶）的趋势，因为Cerezyme是通过静脉注射给药。(生物谷Bioon.com)
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Copyright& bioon.com 版权所有 不得转载.Cerezyme(伊米苷酶)治疗罕见戈谢病(高雪氏病)
　　Genzyme公司日前宣布，欧盟批准Cerezyme (伊米苷酶，imiglucerase)的一项新适应证，用于治疗III型代谢病。这项决定是在2003年6月欧盟发布的有关专利药物Cerezyme扩大标签的积极意见的基础上作出的。
　　Cerezyme的标签将增补这么一条：该产品适用于确诊为I型或III型的且有显著非神经临床表现的患者的长期酶替代治疗。
　　在欧洲扩大Cerezyme 的标签主要是为了确保治疗中的戈谢病患者能够持续以该药物治疗，而并不指望增加使用Cerezyme的病人总数。
　　戈谢病是一种常隐性所造成的葡糖脑苷脂沉积症，是脂类沉积症中最常见者。其临床特征为脾、，，骨骼病变，也可以出现和中枢神经系统。
欢迎你，jessfgs你好我母亲是高雪病需要用伊米苷酶，这药怎么买，多少钱？_百度拇指医生
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?你好我母亲是高雪病需要用伊米苷酶，这药怎么买，多少钱？
可以申请慈善机构吗，怎么申请？
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