请问sLC4A1基因C、26O8C>T(p、Arg870Trp)杂合导致的遗传性球形s红细胞增多症

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-04-23 14:42 标签： C/O

HS)是红细胞膜有先天性缺陷的一种溶血性贫血,HS的特征为外周血涂片中出现球形红细胞,患者具有贫血、黄疸和脾大等临床表现目前HS除脾切除外尚无有效治疗方法,明确诊断对預防及治疗并发症,对预后的判断及延长生存期有一定的价值,监测突变基因对指导优生、优育具有十分重要的意义。在我们的研究工作中,获嘚了一个典型遗传性球形红细胞增多症家系,并对该家系成员进行红细胞膜缺陷和基因突变的分析 方法 收集一个遗传性球形红细胞增多症镓系,采集先证者和其家系成员的外周血,提取红细胞膜蛋白后,采用western blot研究红细胞膜蛋白缺陷,确定缺陷蛋白。制备外周血基因组DNA, PR扩增缺陷蛋白相應的基因外显子序列,产物通过直接DNA测序法筛选DNA突变 结果 western blot结果显示,先证者与其大儿子存在带3蛋白缺陷,因而将突变位点定位在SL4A1基因。通过PR扩增先证者及其大儿子的SL4A1基因外显子片段及对PR产物直接进行DNA测序,测序结果分析未发现.1582T、.2623AG、.2624T、.2623G等致病的热点突变 结论 1.确定一个中国HS家系两位患者为带3蛋白缺陷；

【学位授予单位】：广西医科大学
【学位授予年份】：2011

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