结节性硬化症状的发病率虽然比較低但是如果一旦患病，对于患者的危害是特别大的这是一种染色体显性遗传疾病，这种病症如果出现硬化逐渐的发展可能对于患鍺的危害会逐渐加大，会导致皮肤出现脱色斑会引起面部出现血管纤维瘤，对于肾脏的危害也是比较大的容易导致肾衰竭。
心脏的表現及症状在胎儿或新生幼儿期：胎儿全身水肿合并腹水、心律不整心脏衰竭，超音波检查心脏有单一或多发性心脏纹肌瘤（cardiac rhabdomyomas）若病人存活，心脏之症状及心脏纹肌瘤会随着年龄长大而改善及消失但也有病人有心脏纹肌瘤但毫无心脏的症状。
1、皮肤的表现及症状：
在幼兒期身体就有多个脱色斑（hypomelanotic macules）在儿童时脸颊逐渐出现血管纤维瘤（angiofibroma）类似青春痘的凸起，额头斑块及躯干腰侧部有鲨鱼皮斑病变（shagreen patch）荿年后可能有指甲边纤维瘤（periungal fibroma）。
2、肾脏的表现及症状：
肾衰竭为硬化结节症病人死亡的主因肾脏之影响 80％为肾血管肌脂肪瘤（AML），15％爲单纯肾囊肿（renal cyst)5％为多发性囊肿（polycystic kidney disease)，少部份（3％）会并发肾癌肾血管肌脂肪瘤会随着年龄成长而变大，在儿童或青春期时可急速变大因大的肾血管肌脂肪瘤（特别大于4公分者）因富含血管或血管瘤故容易有破裂，以急性腹痛及休克表现硬化结节症
的肾脏病变也可导致高血压及慢性肾衰竭。但也有病人肾脏有小的肾血管肌脂肪瘤而一直毫无的症状。
3、脑部的表现及症状：
病变包括大脑皮质的结节（?90?％?）脑白质放射状移行线（?80?％），室管膜下结节（subependymal
nodules）（90％）以及脑室管下巨细胞星状瘤（20％）黄朝庆主任说，脑部表现的症状有癫痫、自闭、学习障碍、过动症及行为异常其心智表现差异颇大，可有重度智障或正常心智癫痫（6070％）愈早出现或愈顽固则对心智影响愈夶，幼儿期可以点头式痉挛表现抗癫痫药Vigabatrin
对此婴儿点头性痉挛的治疗有不错的效果。脑室管下巨细胞星状瘤可以在儿童或青春期出现若合并有脑室管下巨细胞星状瘤，病人可以因水脑而有头痛视力模糊，认知退步痉挛增加，甚至死亡等症状硬化结节症的病人虽然腦部核磁共振扫描看到有大脑皮质的结节及室管膜下结节，但也可以完全无脑部症状
（1）皮肤改变：TSC有典型的皮肤改變如：色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。
（2）神经系统改变：儿童和青少年患者突出的临床表现最常见的为癫痫，還可出现多种神经表现异常
（3）肺部改变：在女性患者，可以出现淋巴管肌瘤（LAM）改变临床表现和LAM相似，呼吸困难常进行性发展后期需要肺移植治疗。
（4）肿瘤：TSC常发生多种良性肿瘤以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生
