结节性硬化症晚期有什么征兆
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时间：2020-05-28 11:33
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结节性硬化
结节性硬化症晚期是一种常染色体显性遗传疾病即后代有1/2会携带致病基因。但该病是一种外顯不全的遗传病即该基因可以部分表达，如仅出现皮肤改变而无癫痫发作。有的患者可以出现癫痫、皮肤改变、智力低下三联症有嘚患者可以无明确症状出现。 以上就是对您的问题进行的解答望采纳。
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【摘要】：结节性硬化症晚期症昰一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床表现非常独特,可出现脑、皮肤、心脏、肺和肾等器官的多发良性肿瘤,以及广泛的中枢神经系统功能异常掌握结节性硬化症晚期症的发病机制,有助于理解其临床表现的多样性。对结节性硬化症晚期症患者做出准确的临床诊断,依赖于对其特征性表现的全面评估本文就结节性硬化症晚期症的发病机制与特征性表现的最新研究情况进行一综述。
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