我小舅说得的是遗传性脊髓共济失调共济失调.他说在成...

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-09-28 07:46 标签： 遗传性脊髓共济失调
按遗传类型分类Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。(1)常染色体显性遗传：①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。②Machado-Joseph’s disease(MJD)。③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。(2)常染色体隐性遗传：①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。⑤Friedreich型共济失调。按基因定位分类(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ(SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。(11)Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。(12)共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。(13)婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。(14)卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。(15)线粒体脑肌病运动障碍之家(ydzazj)　
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帕金森病总是在不知不觉中出现，起病和发展都很缓慢，易被忽视。帕金森病除了药物和手术治疗，在患病早期和中期，正确、适量的运动疗法，亦非常重要。斯宾赛-安德森(Spencer Anderson)自40多岁时患上帕金森病之后，通过持续不断的训练和低剂量的常用处方药物治疗，重新找回了失去多年的知觉。生命的过程，疾病如影随形。众多的疾病人群中，有这样一群年轻的帕金森患者（相对于60岁以上老人），他们聚集在 “青年帕金森之家”这个群体里，相互鼓励，相互帮助，携起手来共同面对帕金森。按遗传类型分类Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。ydzazjGYENNO Technolgoies(臻络科技)致力于帕金森及运动障碍类疾病研究，利用高科技帮助所需之人，让他们重获生活能力。热门文章最新文章ydzazjGYENNO Technolgoies(臻络科技)致力于帕金森及运动障碍类疾病研究，利用高科技帮助所需之人，让他们重获生活能力。妈妈得了遗传性共济失调，我想死的心都有了_百度知道
妈妈得了遗传性共济失调，我想死的心都有了
妈妈，妈妈为什么老天这么不公平让你得了这个罕见又无法治疗的病？妈妈8年前患的这病，现在病情严重到无法在外行走，只能在家行走，做做简单的家务，不知道明年会怎么样？我很爱我的妈妈 ，可是我天生就是那种喜欢掩饰情感的女孩，人多的时候我就会好点，不会乱想，每次一个人的时候想到妈妈的病，我就会控制不住眼泪往下流，我今年20岁了，从记事起，每年我的生日愿望都是希望奇迹能出现在妈妈的身上，能让她的病好起来，我知道我在骗自己，因为这个世界上根本就不会有奇迹，为什么我的眼泪常含眼泪？艾青你能告诉我吗？？
妈妈看起来很美，尽管已经40多岁了，可是她纤瘦的身体及标准的五官永远不会岁月覆盖，记得有一天我同学来到我家，当时妈妈做在沙发上，我同学一直看着我妈妈，后来走的时候我同学跟我说我觉得你妈妈看起来很舒服，感觉很好，我就笑了说，开玩笑我妈妈年轻比我现在还漂亮呢，那同学说我要是有笔有纸 我都想把你妈妈 当时的样子画下来，那做的姿势，那眼神，····是啊，妈妈要是坐在沙发上不走路看起来就跟正常人一样，心好痛，妈妈常说医学这么发达为什么就是治不好呢？我也想问为什么为什么？没有人会知道我一个人的时候内心是多么的痛苦，我情愿用我的生命去换取妈妈的健康，我真的愿意，妈妈，我好爱你，可是女儿无力让你成为这世界上最幸福的人，妈妈是个纯朴善良的妇女，对子女对家庭总是付出，从来没有抱怨，也从来不在我们面前提自己病的事，她说的最多一句话就是，如果我的病好了，那该多好，我知道她的内心是多么的渴望，可是妈妈你知道吗？你的女儿比你更渴望，她渴望的不惜牺牲自己的生命， 我活的好累好累，我也知道这个病会遗传到我身上，可是我选择根本就没有时间想自己的事情，我只有妈妈好，每天上网除了去搜索关于小脑萎缩治疗的方案，就不知道该做什么了，我变的越来越忧郁了，一个人时候我真的发现内心有病，这种病会想让我轻生，我是个懦弱的人，可是谁遇到这种情况会平静，会顺其自然，至少这二十年我还是无法接受妈妈的病，更无法接受医学对这个病的漠然··我知道有很多像我这样的家庭，我希望社会好心人士都能去观察小脑萎缩这个病，了解这个病，也理旦龚测夹爻蝗诧伟超连解患者的痛苦，也希望医学能够尽快研究这个病的治疗方案，因为是医学在支撑着那么多人的心灵，我衷心的希望所有患者的子女都能很好的去孝顺自己患病的父母。
家家有本难念的经,没病的家庭缺钱,有钱的人家得病,老天是公平的,所以只有坚强面对
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其他3条回答
555555楼主，加油，人没有困难不能战胜，乐观起来，你妈妈一定能好起来的。相信奇迹。只要你旦龚测夹爻蝗诧伟超连心存希望。奇迹一定会眷顾你的！
节哀,多让你妈妈活动活动吧
很不错的女孩我喜欢你
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出门在外也不愁遗传性共济失调是传男不传女吗_百度知道
遗传性共济失调是传男不传女吗
提问者采纳
因此某些遗传病存在的“重男轻女”现象与X染色体密切相关。男性只要X染色体上出现致病基因便会毫无疑问地“在劫难逃”、外祖父无一例外，由于XY染色体的差异，兄弟因为那些病的控制基因在X染色体中，更重要的是，他们损失了很多编码抗体等的基因，使Y染色体上的伴性遗传疾病只在男性身上出现，所以相对女性来说，而X染色体上的伴性遗传疾病多为隐性，故女性发病的几率远远小于男性。 此外、舅舅，男性是有基因缺陷的。男性的性染色体组型是XY，这类患者几乎全都是男性，女性的是XX X染色体比Y染色体大很多、外甥
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你问我爱你值不值得，其实你应该知道，爱就是不问值不值得。
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