怎样怎样预防小脑萎缩缩是X连锁遗传的？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-10-03 18:09 标签： 怎样预防小脑萎缩
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1. 基因检测的意义：对于遗传性疾病，致病基因检测是最终的病因诊断，与此相比，核磁共振及其他辅助检查结果与患者的症状一样，是表型的一部分，不能作为确诊依据。然而，并不是基因检测阴性的患者就不是遗传性疾病，因为目前开展的检测项目有限，不可能涵盖所有的致病基因，部分基因目前还没有被人类发现。是否属于遗传性疾病，主要依靠家系特征来判断。另一方面，如果已经发病，经检测确认了致病基因，患者也不必感到更大的压力，因为此时仅仅是明确了病因而已。随着科学的发展，对于遗传病发病机制研究的深入，相应的治疗必然是基于对基因编码蛋白的功能以及突变所引起异常的充分认识，不可能是一种药物包治不同病因的疾病。2. 遗传方式：遗传性共济失调存在多种遗传模式，包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传等。其中常染色体显性遗传共济失调一般指脊髓小脑共济失调，也就是SCA，家系中大多可以追溯到多代多人发病，部分类型表现为后代的发病年龄提前。常染色体隐性遗传共济失调一般发病年龄小于20岁，患者父母表型正常，近亲婚配的后代容易发生这样的遗传病。X连锁隐性遗传病大多为女性携带，男性发病，从临床表现上可能出现“隔代遗传”的现象，即外祖父发病，外孙发病，中间这一代的女性基本正常。3. 遗传性共济失调的基因检测：目前，脊髓小脑共济失调（SCA）已经定位了近30个致病基因位点，其中17种基因被克隆（明确了基因序列和结构），其余类型仅仅知道致病基因在基因组上的位置。在这些致病基因中，能够开展常规基因检测（定期出结果）的类型主要为动态突变类型，即基因内核苷酸重复序列扩展突变，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，除此以外，其他突变类型如点突变，缺失插入突变等需要对整个基因外显子区进行测序，难以开展常规检测，具有一定的研究性质。常染色体隐性遗传共济失调也定位克隆了多种致病基因，在白种人最常见的类型就是Friedreich共济失调，主要突变类型也是动态突变，可以开展常规检测，但该种疾病在亚洲人中少有报道。4. 基因检测注意事项：常染色体显性遗传病患者的每一个后代均有50%的概率遗传致病基因，在对后代进行基因检测时需要注意以下几点：（1）如果后代还没有任何发病迹象，首先需要明确家系中患者的致病基因，比如确定为SCA3，然后检测后代的SCA3基因是否存在突变；如果后代已经发病，直接检测即可。如果患者无法来诊取血，可以在当地取血由后代或家人带来医院检测（具体方法见本网站“医学知识”版块“疾病知识”栏目相关说明）。（2）如果无法检测家系中患者的致病基因，对于后代的检测仅仅能排除一些目前开展常规检测的致病基因类型，但是即使全部正常，也不能说这个后代没有遗传致病基因，只能说排除了常见类型，因为存在一种可能性，即该家系的致病基因在常规检测类型的范围之外。（3）常染色体显性遗传病，包括SCA，大多数为成年期起病，对于致病基因已经明确的家系中的未成年、未发病的后代，是否应进行基因检测呢？需要慎重，因为可能会带来“知情负担”。如后代已成年但仍未发病，可根据个人的具体情况决定是否进行基因检测。
我在南京读书，弟弟去年被确诊，我想做基因检测那里可以做？
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如果两个基因伴X染色体连锁遗传，那他的基因型应该怎么写？
男性是不是写成XabY或者XaBY呢？
我有更好的答案
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就这样写，把两个基因写在X的上标上。
两个基因写成上标就行了
应该是，就这么写
把两个基因写在X的右上角
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出门在外也不愁扫描下载客户端过度自噬作用的X-连锁遗传性肌病:一种新的遗传病--《国际遗传学杂志》1989年02期
过度自噬作用的X-连锁遗传性肌病:一种新的遗传病
【摘要】：正 作者报道芬兰一个家族的4个兄弟中,有3个患有进展缓慢的进行性肌病。他们的外祖父及其兄弟亦受累,而他们的母亲及其3个兄弟并无症状。该病是通过无症状的母亲(Ⅲ-2)传递的。根据病变肌纤维特征性的超微结构所见和X-连锁隐性遗传病DNA多态分析,作者提出这是一种新的遗传性肌病,称为XMEA(X-linked myopathy with excessive autophagy)。作者叙述了第Ⅰ～Ⅳ代患者的临床所见,详细叙述了两例先证者Ⅳ-1与Ⅳ-3的发病情况:学步和智力正常,5～6岁时由
【关键词】：
【正文快照】：
作者报道芬兰一个家族的4个兄弟中,有3个患有进展缓慢的进行性肌病。他们的外祖父及其兄弟亦受累,而他们的母亲及其3个兄弟并无症状。该病是通过无症状的母亲(l一2)传递的。根据病变肌纤维特征性的超微结构所见和X一连锁隐性遗传病DNA多态分析,作者提出这是一种新的遗传性肌病
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