多基因遗传病与染色体遗传病区别多基因遗传病与染色体异常的区别,最好从概念上解释,能加上举例更好,_百度作业帮
多基因遗传病与染色体遗传病区别多基因遗传病与染色体异常的区别,最好从概念上解释,能加上举例更好,
多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,如进行性肌营养不良等等；染色体异常遗传病是由染色体结构或数量变异引起的遗传病,如21三体综合症,特纳氏综合症等等.
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下图为某遗传病的系谱图，有关判断正确的是
A．该遗传方式不可能表示伴性遗传B．致病基因一定位于X染色体上 C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同D．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型不同
题型：单选题难度：中档来源：0103
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据魔方格专家权威分析，试题“下图为某遗传病的系谱图，有关判断正确的是[]A．该遗传方式不可能..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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人类遗传病
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
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691741007969373010734010597596223如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：（1）图中多基因遗传病的显著特点是．（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为．（3）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请在所给方框内画出遗传图解对这一现象进行解释．．查看本题解析需要登录您可以：（1）免费查看更多试题解析（2）查阅百万海量试题和试卷推荐试卷&
解析质量好解析质量中解析质量差单基因病_百度百科
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单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于上，而染色体有常染色体和之分，基因也有显性基因与之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出（如等）、（如等）、x伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、x伴性隐性遗传病（如等）、Y（如耳廓长毛症等）等几类。
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于上，而染色体有常染色体和之分，基因也有显性基因与之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、(如等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－、、、、色盲、、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、、马方综合征、、成骨发育不全、遗传性、黑蒙性痴呆、、、、等。指致病基因位于常上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的中获得带有致病基因的常时，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或死亡)。
特征：①每代都有患者出现，在连续世代中呈垂直分布。②遗传无性别差异，男女受累机会相同。③双亲中有一患者，则子代中发病几率为50%，若双亲均为患者则子代中发病率为75%。④患者子代中正常者，则其不携带致病基因。⑤患者的双亲中必有患者，除非病性轻微未被发现或患者系新的基因突变所致。
病症：①，其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。②蜘蛛脚样指综合征，其特征为肢体过长，眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长；肋骨异常呈；肌肉发育差，少，关节松弛；或重度近视；或。③多发性，本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形或环状不一，直径为1～5cm；还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀疏分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致。。
④遗传性舞蹈病，本病为大脑中基底核的病变，主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加，以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。染色体致病基因在常上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属。按照“一个基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，这些的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的有，如、脂质贮积症、；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、；、（Wilson病）及等。线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等（1962）首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。Anderson（1981）测定人类线粒体DNA（mtDNA）全长序列，Holt（1988）首次作线粒体病患者发现mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于孟德尔遗传的线粒体遗传的新概念。根据线粒体病变部位不同可分为：①线粒体肌病：线粒体病变侵犯骨骼肌为主；②：病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统；③线粒体脑病：病变侵犯中枢神经系统为主。Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。中国发现一个的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属,有待进一步证实。另外耳毛性状呈较多见。
除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况：遗传规律图从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有密切关系，但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于上，而从性遗传的基因位于常染色体上，致病基因性质有显性和隐性之别。这种常上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传（sex-influrencedinheritance）。
原发性血色病（primaryhematochromatosis）可作从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性铁代谢障碍，其特征为含铁血黄素在组织中大量沉积，造成多种器官损害，典型症状是、、糖尿病三联综合征，症状发生较迟，由于铁质蓄积达到15－30g方产生症状，所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常上，但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这是因为女性通过月经、妊娠和哺乳，一生顺可丧失铁10-35g，故难以表现铁质沉着症状。
遗传性（hereditaryalopecia）为常染色体显性遗传病，男性显著多于女性，女性仅表现为头发稀疏，极少全秃，杂合子（Bb）男性会出现早秃；相反，女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子（BB）才出现早秃，这也是从性遗传的一例。一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常或上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式称为限性遗传（sex-limitedinheritance）。例如，子宫阴道积水（hydrometrocolpos）由常决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。
上述从性遗传和限性遗传特点可见，并非所有表现出性别差异的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传，在常遗传病中有时也可见到性别差异，应注意加以区别。(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即的存在。几乎成为遗传的普通现象。例如（retinitispigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为、夜盲和，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。遗传规律表RP的遗传方式具有，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。
现知，XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此，普遍认为RP是多个基因座位上RP基因所引起的一组具有临床亚型的视网膜的遗传性疾病。（maternalinheritance）是指核外所控制的遗传现象。母系遗传例如Leber遗传性视神经病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸（多见）及细胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代，改变了mtDNA阀间构型，导致NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的组织损害最大，久之导致视神经细胞，直至萎缩。
由于mtDNA为，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直接传代者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致；甚至一些女性患者本身表型正常，但可将本病传给下一代。的特点：①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代；②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合，这是由于mtDNA的遗传不遵循，被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。
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