某种先天性白内障 遗传畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-12-11 11:01 标签： 先天性白内障 遗传
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医学遗传学习题.doc
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3秒自动关闭窗口二、名词解释(每题2分)
1. 遗传度(heritability)
2．易感性(susceptibility)
3．易患性（liability）
4．多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)
三、填充题（每格1分）
1．多基因遗传病的发生需有----------因素和------------因素的共同作用。
四、问答题
1．试述多基因遗传病的遗传特征。(6分)
2. 外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下:
5 试计算此病的遗传度（6分）
一、单选题(每题1分)
1．某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：
2．某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可
3．据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？
二、名词解释(每题2分)
1．Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)
2．近婚系数(inbreeding coefficient)
三、填充题（每格1分）
1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有-----------------、------------------、------------------、----------------------和-----------------------。
2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的 -------，其系数是---------；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的 -------，其系数是------。
四、问答题
1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。（8分）
2. 设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（6分）
(1) 都是IAi的可能性是多少？
(2) 都是IBi的概率是多少？
(3) 每胎出现A型血表现型的概率多少？
(4) 两个都是ii的可能是多少？
生化遗传病
一、单选题(每题1分)
1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：
A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan综合征
C.半乳糖血症
D.镰形红细胞贫血
E.家族性高胆固醇血症
2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A.单个碱基置换
B.终止密码突变
C.密码子缺失或插入
D.移码突变
E.融合基因
3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？
A. 碱基置换
B. 终止密码突变
C. 密码子插入
D. 移码突变
E. 融合基因
4.Hb Bart's可见于哪种遗传病?
A. 镰形红细胞贫血症
B. α-地中海贫血
C. β-地中海贫血
D. 高铁血红蛋白症
E. 不稳定血红蛋白病
5.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A．酪氨酸酶缺乏
B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.二氢蝶啶还原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰转移酶
7.Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？
A.碱基置换
B.终止密码子突变
C.密码子插入
D.移码突变
E.融合基因
8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?
A. 色氨酸羟化酶
B. 半乳糖激酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 二氢喋啶还原酶
9．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏
A.磷酸葡萄糖变位酶
B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶
D.艾杜糖苷酸酶
E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
二、名词解释(每题2分)
1. 融合基因(fusion gene)
2.复合杂合子(compound heterozygote)
3．移码突变(frame-shift mutation)
三、填充题（每格1分）
1. 血红蛋白变异体形成的原因是--------------，-----------------，
------------------和---------------------。
2. 血红蛋白病的临床最主要的症状是-------------------、
----------------和--------------------------。
3. 半乳糖血症的遗传方式是------------，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于-----------------缺乏，其遗传方式是--------，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏----------------------酶，其遗传方式为
----------------，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏---------------------酶，其遗传方式是-----------------，眼与皮肤白化病的遗传方式是------------------。镰状细胞贫血的遗传方式是--------，自残综合征的遗传方式是--------，粘多糖累积症II型的遗传方式是-------，血友病B的遗传方式是-----------。
四. 问答题
试比较α0-地中海贫血和β0-地中海贫血之间的异同点。（8分）
线粒体基因病
一、单选题(每题1分)
1．下列哪一条不是线粒体基因病的特点？
A.母系遗传
B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病
C.常表现为肌病、神经系统疾病
D.突变纯质病情严重
E.多系统受累
二、名词解释(每题2分)
1. 遗传瓶颈(genetic neck)
2．杂质(heteroplasmy)
3．纯质(homoplasmy)
三、填充题（每格1分）
线粒体基因病的特点包括以下四点：-----------------------------， ------------------------------，----------------------------- 和------------------------------------------------------------。君，已阅读到文档的结尾了呢~~
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2015年 南昌零模(第20题)
某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 ，色盲在男性中的发病率为 。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（&&&&）
【正确答案】
【命题立意】
本题考查伴性遗传及基因自由组合定律的应用，意在考查考生的计算能力，难度较大。
【解题思路】&设常染色体隐性遗传病的相关基因用 和 表示，色盲的相关基因用 和 表示，则妻子的基因型可以表示为 ，丈夫正常，其基因型为 或 。因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 ，说明 的基因频率为 ，而 的基因频率为 ，则丈夫为 的基因型频率为 & ，因此他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 & 。(
17:25:59 )
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