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基因问题!!!
请回答,其中一人为X染色体上隐形基因决定的遗传病患者?为什么,胎儿是男性时基因检测可以确定胎儿的基因组成?(2)妻子是患者?为什么,妻子怀孕后:(1)丈夫是患者,另一人表现正常切不带致病基因,据绒摆妒肢德大略表现性状正常的胎儿的性别应该是男性还是女性.有一对夫妇,需要对胎儿进行基因检测吗,想知道所怀胎儿是否携带致病基因
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杂合体(1) 不用，因为父方是会给男性后代遗传Y染悸袍篙窖蕻忌荐邵色体(2) 正常的应该是女性，但基因型是Aa
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妻子不带致病基因1,因为 XY中允拽槽幌噩呵遏琴 Y来自父系
X来自母系 正常 2, 男孩不需要基因检测
1）无需，因为胎儿只会继承母亲的X和父亲的Y,和父亲的X不相干 2）妻子是患者，说明致病基因是隐形纯合子，一定会传给孩子一条有问题的X： 如果胎儿是男性，那么其XY中X的致病基因无相应的显性正常基因降服，一定会表现出病患性状 如果胎儿是女性，就会从父亲处继承一条正常的X,表现出该基因座位的正常显性症状，无病患 所以，正常儿一定是女性
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人类遗传病
上传: 梁兰 &&&&更新时间： 13:46:18
&人类遗传病
学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 二、知识链接 &
&&一)、人类常见遗传病的类型 1遗传病的概念：由于__________&&&&&&&&&&&&&&&&&& __________而引起的人类疾病。[来源:学.科.网] 2．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③ 群体中发病率高 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如： ____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 &
二)、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。 (2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如___________ ___、______________、 ________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 &
三)、人类基因组计划 1．内容：绘制 ________________________的地图。[来源:Z,] 2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。 & & & & 三、重点、难点突破 1、人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。 & 2、遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么关系? 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。 先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗 传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。 四、典型例题 &
例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病&&&& &&&&&&&&&&&&&B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病& D、遗传病都是由基因突变引起的 解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有 的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。&&&& 答案: C 例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：
若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是X染色体隐性遗 传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。 答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所 有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。 五、梯度练习&&&&&& A级： &
1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　&& &&&&&&&A、常显 （2）21三体综合征 　　　　　&& &&&&&&&B、常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　　&&&&&&&& C、X显 （4）多指& 　　　　　&&&&&&&&&&&&&&& &D 、X隐 （5）红绿色盲　　　&&&&&&&&&&&&&&&&& &E、多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　&&&&&&&& &F、常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　　&& &&&&&&&G、性染色体病[来源:] 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（&&&&& ） A.并指症& &B.唇裂& C. 21三体综合症&& D. 猫叫综合症 3.多基因遗传病的特点是（&&&&& ）[来源:学&科&网Z&X&X&K] ①由多对基因控制 ②常表现家族聚集& ③易受环境因素影响& ④发病率低 A. ①③④&&&&&& &&&B. ①②③&& C.③④&&&&&&&&&& D. ①②③④ 4.& 猫叫综合症&是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（&&&& ） A.常染色体单基因遗传病&&&&&&&&&&&& &&&&&&B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病&&&&&&&&&&&&&&&& &&D.常染色体结构变异疾病 5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X&&&& ②22A＋X&&&& ③21A＋Y&&&& ④22A＋Y A．①和③&&&&& B．②和③&&&&& C．①和④&&&&&& D．②和④ &
B级6．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（&&& ）（多选） A．B超检查&&&&& B．羊水检查&&&&&&& C．孕妇血细胞检查&&&&& D．绒毛细胞检查 7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是(&&&& )[来源:学科网ZXXK] A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离 B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂 C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会 D．精原细胞中21号染色体没有复制 8、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该&&&&&&&&&&&&&&& A．在人群中随机抽样调查并统计&&&& &&&&&&&&&B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，在计算发病率&&&&& &&&&D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 9、下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是&&&&&& （& ） A．女性患者的后代中，儿子都有病&&&& B．男性患者的后代中，女儿都有病 C．患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病& D．表现正常的女性，X染色体上可能 携带致病基因 10、遗传咨询主要包括&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& （& ） ①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史& ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病的风险率& ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题 A．①&&& B．①②&& &C．①②③&&& D．①②③④ & & & &
C级 11、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是 A．1/2&&&&&&&&&&&&&&&&& B．1/4&&&&&&&&&&&&&&&&& C．0&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& D．1/16 12、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是&&&&&&&& （& ） A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列& B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束 13、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少A.1/25&& &&&& B.1/50 &&&&&&&&& C.1/100 &&&&&&&&&&&&& D.1/250 14、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（&&& ） A．9／16&& B． 3／4& &C．3／16&& D．1／4 15、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方 式是（&&& ） A．常染色体显性遗传&& B．常染色体隐性遗传 C．X染色体显性遗传& &D．X染色体隐性遗传 D级 & &
16．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 （3）如果_______ __________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 &
17．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是______________（2）女子的基因型是________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________ 六、自我反思：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& && &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &
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文明上网,理智发言性别决定和伴性遗传、人类遗传病与优生
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A3/16&&&&&&&&&&&&&&& B4/6&&&&&&&&&&&&&&&&& C7/16&&&&&&&&&&&&&&& D9/16
A12.5%&&&&&&&&&&&& B25%&&&&&&&&&&&&&&& C75%&&&&&&&&&&&&&&& D50%
A1/2&&&&&&&&&&&&&&&&& B9/16&&&&&&&&&&&&&&& C12/16&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& D15/16
A7/16&&&&&&&&&&&&&&& B3/16&&&&&&&&&&&&&&& C1/16&&&&&&&&&&&&&&& D1/2
A&&&& &&&&&& B&&&&&&&&&&& C&&&&&&&&&&& D
A1/25&&&&&&&&&&&&&&& B1/50&&&&&&&&&&&&&&& C1/100&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& D1/625
A&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& B21
C&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& D
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C&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& D
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苏教版高一必修24.5关注人类遗传病学案【高效导航】1.学习目标： （1）概述人类遗传病的类型。（2）举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。（3）说出人类遗传病的监测和预防方法。2.学习重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。（2）如何开展及组织好人类遗传病的调查。3.学习难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2）多基因遗传病的概念。（3）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因“看”――知识经纬关注人类遗传病[来源:www.shulihua.netwww.shulihua.net]“导”―自主预习第5节关注人类遗传病一、人类基因遗传病1单基因遗传病受_____________控制的遗传病。2多基因遗传病（1）含义：受___________________控制的遗传病。（2）特点：在群体中的发病率_______。单基因遗传病和多基因遗传病又称为_______。二、人类染色体遗传病1._______：由常染色体异常引起的疾病。包括：_______数目异常或结构异常引起的疾病，如21三体综合征。2._______：由性染色体异常引起的疾病，_______数目的增加或减少引起的遗传病也比较常见如性腺发育不全综合征。三、遗传病的监测和预：1.禁止近亲结婚：（直系血亲及_______代以内旁系血亲禁止结婚）2.提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也_______3.进行遗传咨询：①体检，了解_______，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的_______③推算后代发病_______(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)4.开展产前诊断：①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查)③孕妇_______检查④基因诊断“学”―互动探究探究一人类基因遗传病阅读课本P85边做边学相关内容，并结合图4－24，思考并小组讨论下列问题：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。3.请同学们简述人类遗传病产生的原因。提示：（1）是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；（2）是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。4.人类遗传病分为哪几类？提示：人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。5.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。提示：不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。6.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。提示：不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。7.携带遗传病基因就一定会发病吗？提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【经典回眸】下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有()[来源:www.shulihua.net]①染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生②各种遗传病在青春期的患病率很低③成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升④新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项B.两项C.三项D.四项【解析】据图分析，染色体病在胎儿出生以前受累个体数量逐渐减少，到出生时已经降到较低水平，可见此病易使个体在胎儿期流产；青春期时各种遗传病的发病率都处于较低水平；新出生婴儿和儿童单基因遗传病和多基因遗传病的发病率都较高，而染色体病较低；成人染色体病不增加而是下降，说明没有新发染色体病，而成人以后的中老年个体多基因遗传病的发病率上升较快。【答案】D【变式训练】1.下图所示为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是()A.Ⅱ6的基因型为BbXAXaB.Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现型肯定正常C.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病2.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是()A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ4是携带者C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2[来源:www.shulihua.net]D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2探究二人类染色体遗传病阅读课本P86－P87的相关内容，并结合图图4－26、4－27和图4－28，思考并小组讨论下列问题：1.21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。提示：能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为2.常见的染色体异常遗传病类型有哪些？提示：3.多基因遗传病和染色体异常遗传病的区别是什么？提示：多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%―10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。【经典回眸】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是( )A.苯丙酮尿病携带者B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。【答案】A【变式训练】3.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是指一个基因控制的疾病探究三遗传病的监测和预防阅读课本P87－P88的相关内容，并结合图图4－29和图4－30，思考并小组讨论下列问题：1.人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗?提示：不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。[来源:www.shulihua.net]2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。3.什么是直系血亲？提示：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；4.什么是旁系血亲和三代以内的旁系血亲？提示：旁系血亲是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等5.调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学?提示：不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。6.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?提示：女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。近亲结婚有哪些危害？提示：有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含几万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良隐性基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。7.遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么区别和联系？提示：遗传病：是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，如，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。【经典回眸】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查【解析】首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少第二条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。【答案】B【变式训练】4.下列需要进行遗传咨询的是( )A．亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的青年D．得过乙型脑炎的夫妇5.[双选]基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是( )A．丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测B．当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性C．丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测D．当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性【变式训练参考答案】CBDAAD“思”―课堂小结同学们，通过这节课学习，你有哪些收获和体会，存在哪些疑问，请把它填在下面的表格中，以便及时总结、弥补知识缺漏，不吃夹生饭，不做欠账人。收获内容疑点内容“练”―当堂检测1.下列属于多基因遗传病的是()①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂A．①②B．③④C．①②③D．①②③④2.在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）3.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体征合症患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）[来源:www.shulihua.net]A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精4.一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能为n，则这对夫妻结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为()①pn+qm②1-pm-qn③p+m-2pm④q+n-2nqA．①②B．③④C．①②③④D．②5．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，相知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？【当堂检测参考答案】1―4BCBC5.（1）需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
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