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生物的变异与人类遗传病
上传: 朱福祥 &&&&更新时间： 18:12:35
& 生物的变异与人类遗传病 &&&&& 第一节& 基因突变和基因重组 &&&&&&&&&&&&&&&&&& 1、基因突变特点应用 2、基因突变的概念、原因 3、基因突变和基因重组比较： 第二节& 染色体变异 1、染色体变异类型 2、染色体组及多倍体育种 第三节&& 人类遗传病 1、人类遗传病的种类 2、遗传系谱图的分析 测试题 1.（09安徽卷5）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是
A．0 、 、0&&&&&&&&& &&&&&&&&& B．0、 、 &&&&&&& C．0、 、0&&&&&& &&&&&&&&&&&&& D． 、 、
& 2.（09广东卷8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-4 & & & 3（09山东卷7）人类常色体上&-珠蛋白基因（A&），既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能 A. 都是纯合子(体)&&&&&&&&&&&&&&&&&& B. 都是杂合子(体) C. 都不携带显性突变基因&&&&&&&&&&&& D. 都携带隐性突变基因 4（09广东理基46）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病& ②21三体综合征& ③抗维生素D佝偻病& ④青少年型糖尿病 &&& A．①②&&& &&&&&&&& B．①④&&& &&&&&&&& C．②③&&& &&&&&&&& D．③④ 5（09广东理基48）图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是
A．该病是显性遗传病，Ⅱ&4是杂合体B．Ⅲ&7与正常男性结婚，子女都不患病 &&& C．Ⅲ&8与正常女性结婚，儿子都不患病 D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群 6（09广东文基75）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是 A．I一1是纯合体& B．I一2是杂合体 C．Ⅱ一3是杂合体& D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3 7（09广东卷20）某人群中某高考资源网常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 &&& A．10/19&&&&&&&&&&& B．9/19&&&&&&&&&&&&& C．1/19&&&&&&&&&&&&& D．1/2 8（09江苏卷18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 & ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 & ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 & A．①②&&& B．③④&&& C．①②③&&& D．①②③④ 9（09福建卷3）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是 A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异 B.非同源染色体自由组合，导致基因重组 C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变 D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异 10（09北京卷3）真核生物进行有k/s/5/u性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代 A. 增加发生基因突变的概率 B. 继承双亲全部的遗传性状 C. 从双亲各获得一半的DNA D. 产生不同于双亲的基因组合 11（09江苏卷16）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是
& & ①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 & & ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 & & ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 & & A.①③③&&& &&&&&&& B．②③④&&& &&&&&& C．①②④&&& && D．①③④ &12（09上海卷22）右图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于
A. 重组和易位&&& B. 易位和易位&& C. 易位和重组&&&&&&&& D. 重组和重组 &13(陕西省宝鸡中学2009届高三第四次模拟考试,4)下列说法正确的是& &&& &&& （&&& ） &&& A．由受精卵发育的个体体细胞中含有两个染色体组属于二倍体 &&& B．由卵细胞发育的个体体细胞中含有两个染色体组属于二倍体 &&& C．体细胞含有两个染色体组的个体一定是二倍体 D．体细胞含有控制相对性状的一对等位基因的个体一定是二倍体 14. （09皖西四校第一次联考）有一对夫妇，女方色觉正常，男方为色盲。婚后所生的男孩性染色体组成为XXY，但色觉正常。下列关于导致此男孩性染色体异常的原因可能来自于哪一方以及发生时期的推测错误的是 &&&& A．父方，减数第一次分裂&&&&&& B．母方，减数第一次分裂 && &C．父方，减数第二次分裂&&&&&& D．母方，减数第二次分裂 15.（09天津海滨新区五校联考）人褐眼（A）对蓝眼（a）为显性，有一对褐眼正常色觉的夫妇，生了一个蓝眼色盲儿子，那么这对夫妇的基因是&&&&&&& A．AAXbXb和AaXBY& &&&&&&&&&&&&B．AaXBXb和AaXBY && C．AaXBXb和AAXBY&& &&&&&&&&&&&D．AaXbXb和AaXBY 16.（08浙江五校联考）下列有关性别决定的叙述，正确的是 A．同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍 B．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 17.（08江西师大附中、临川一中联考）对某成年男性色盲患者睾丸内一正处于减数第二次分裂后期的细胞的描述，正确的是 A．细胞内有23条染色体，其中22条常染色体，1条性染色体，可能没有色盲基因 B．细胞内有46条染色体，其中44条常染色体，2条Y染色体，有一个色盲基因 C．细胞内有46条染色体，其中44条常染色体，2条X染色体，有2个色盲基因 D．细胞内有46条染色体，其中44条常染色体，1条X染色体，1条Y染色体，有1个色盲基因 18. （08浙江五校联考）下列有关性别决定的叙述，正确的是 A．同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍 B．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 19.（08浙江五校联考）如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是 A．没有翻译产物多肽的生成 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 20.（08江西师大附中、临川一中联考）同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，连续种植几代后仍保持异常果形；乙株上只结了一个果形异常的果实，则下列说法不正确的是 A．二者均可能是基因突变的结果&&&&&&&&& B．甲发生变异的时间可能比乙早 C．甲株变异一定发生于减数分裂时期&&&&& D．乙株变异一定发生于有丝分裂时期 21. （08广东三校期末联考）分析下表可知，正常血红蛋白（HbA）变成异常血红蛋白（HbW），是由于对应的基因片段中碱基对发生了 &
正常血红蛋白
异常血红蛋白
& A．增添&&&&&&&&&&&& B．缺失&&&&&&&&&&& C．改变&&&&&&&&&& D．重组 22. （08湖北五市联考）中国科学院院士、遗传学家李振声于日被授予2006年度国家最高科学技术奖。他运用小麦与偃麦草（一种野生牧草）远缘杂交和诱导染色体结构变异等技术，成功地培育出多个优良小麦新品种，为保障我国的粮食安全作出了重要贡献。下列有关叙述中，不正确的是 A．基因重组、染色体结构变异和染色体数目变异，可以为生物进化提供原始材料 B．染色体结构变异，大多数对生物体不利，但在育种上仍有一定的价值 C．上述多个优良小麦新品种培育成功，说明生物多样性具有巨大的潜在使用价值 D．上述研究获得成功，运用了诱导基因重组技术和染色体结构变异技术，未运用诱导基因突变技术和染色体数目变异技术 23.（07苏、锡、常、镇四市联考）右图是从一种二倍体生物体内获得的某个细胞的示意图，下列叙 述中正确的是 A．该细胞可能取自哺乳动物的睾丸或卵巢 B．图示细胞的分裂过程中可能出现基因重组 C．显微镜下可观察到染色体、纺锤体及赤道板 D．此时细胞中含有两对同源染色体，4个双链DNA分子 24. （07广西三校联考）下图是某二倍体植株一个正在进行有丝分裂 的细胞，下列叙述正确的是 &&&& A．该植物的基因型必为AaBB && B．该植株的体细胞含有8条染色体 && C．该植株肯定不能产生Ab型的配子 && D．该细胞发生过基因突变 25.（07广州市联考）下列有关单倍体的叙述中，不正确的是 A．未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体 B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体&& & D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体 26.（作者原创）某患者得了一种遗传病---软骨发育不全症，其父母均为软骨发育不全症。该病为常染体显性遗传病，且显性纯合致死。其父母再生一个患病孩子中为杂合子的概率为多少？ A．1/4&&&&&&&& B.1/8&&&&&&&&&&&&& C.1&&&&&&&&&&&& D.1/6 27.（作者原创）下列有关遗传和变异的说法正确的是（&&&&&&&&& ） A．所有的变异都是由基因引起的。 B．所有的变异，都能够遗传下去。 C．基因突变发生会产生新的基因，出现等位基因。基因突变发生的时期在分裂的间期。 D.三倍体无籽西瓜的性状的出现是染色体变异的结果，这种性状不会遗传下去。 28.（作者原创）下列有关几幅图像的说法正确的是（&&&&&&& ）
甲图中的过程中发生了一次有丝分裂和一次减数分裂，该过程不会发生基因突变。
乙图中若其中一个染色体上有一个基因A，则另一极对应的染色体上一定是A。
上述三个图中所示的过程中，只会发生基因突变和染色体变异。
丙图中，若发生了同源染色体的交叉互换，该变异应属于基因重组。 29.（作者原创）下列表示的是一段基因的碱基顺序，若从第二个碱基对后面开始分别插入1、2、3、4个碱基对，哪一个引起的变异最小？
插入一个碱基对
插入两个碱基对
插入三个碱基对
插入四个碱基对 30.（陕西省西安铁一中2009届高三最后一模，31 ） Ⅰ 下图为人&&珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图，①&⑦表示基因的不同功能区。据图回答：
（1）上述分子杂交的原理是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& ；细胞中&&珠蛋白基因编码区不能翻译的序列是&&&&&& &（填写图中序号）。 （2）细胞中&&珠蛋白基因开始转录时，能识别和结合①中调控序列的酶是&&&&&&&&&& 。 （3）若一个卵原细胞的一条染色体上，&&珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是&&&&&&&&&& 。 （4）上述突变基因的两个携带者婚配，其后代中不含该突变基因的概率是&&&&&&&& 。 33（09全国卷Ⅱ，34）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和&&&&&&& ①&&&&& 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与&&&&&&&&& ②&&&&&&& 有关，所以一般不表现典型的&&&&&&& ③&&&&&& 分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、&&&&&& ④&&&&&& 、&&&&&& ⑤&&&&&&& 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有&&&&&&&& ⑥&&&&&&&& 之分，还有位于&&&&&&&&& ⑦&&&&&&&&& 上之分。 （3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中&&&&&&& ⑧&&&&& 少和&&&&&& ⑨&&&&& 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到&&&&&&&&&& ⑩&&&&&&&&&& ，并进行合并分析。 & 34（09山东卷，27）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
& & & & & & （1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。 （2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下： &
CGG重复次数（n）
F基因的mRNA（分子数/细胞）
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）
此项研究的结论_______________________________________________________________。 推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。 （3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤： 供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。 取材：用____________作实验材料 制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。 ②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。 ③一定时间后加盖玻片，____________。 观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。 ②右图是观察到的同源染色体进入（A1 和A2）的配对情况若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。 & 35（09江苏卷，33）在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
（1）该遗传病不可能的遗传方式是&&&&&&&&&&&&&&&&&& 。 （2）该种遗传病最可能是&&&&&& 遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）&&&&&&&&&&&&& 。 （3）若Ⅳ一3表现正常，那么该遗传病最可能是&&&&&&&&&&& ，则Ⅳ-5的女儿的基因型为&&&&&&&&&&&&&& 。 36（09上海卷，40）回答下列有关遗传的问题。
（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅有父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的&&&&&&&&&&&&&&&&&& 部分。 （2）图2是某家族系谱图。 1）甲病属于&&&&&&&&&&&&&&&& 遗传病。 2）从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 遗传病。 3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是& &&&&。 4）该家系所在地区的人群中，每50个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女孩子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是&&&&&&&&& 。 （3）研究表明，人的ABO血型不仅由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IA& 基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii 的人不能转变H物质。其原理如图3所示。
&1）根据上述原理，具有凝集原B的人应具有&&&&&& 基因和&&&&&&& 基因。 2）某家系的系谱图和如图4所示。Ⅱ-2的基因型为hhIBi，那么Ⅲ-2的基因型是&&&& 。 3）一对基因型为HhIAi的夫妇，生血型为O型血的孩子的几率是&&&&& 。 & & 参考答案： &
& 30． Ⅰ（1）碱基互补配对原则& &&&&③和⑤ &&&&（2）RNA聚合酶 &&（3）1/4 　　（4） 1/4 31. （1）染色体异常&&& 环境因素&&&& 孟德尔（2）亲子关系&&&& 世代数&&& 显性和隐性，常染色体和X染色体（3）世代数&& 后代个体数&& 多个具有该遗传病家系的系谱图 32（1）常染色体上的显性遗传病&&& 伴X隐性遗传病&&& AaXbY&& aaXBXb&& 7/32 （2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关&&& 核糖体（3）（小鼠）睾丸& 解离固定液&&& 醋酸洋红染液&&&& 压片&& 次级精母细胞，精细胞，精原细胞&&& 缺失 33（1）Y染色体遗传和x染色体隐性遗传（2）X染色体显性&&& 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40 000 &（3）常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa 34（1）Y的差别（2）1）常染色体隐性& 2）X连锁显性（伴X染色体显性）3）1/4 4）1/200 &（3）1）H&&&&& &&&&&&2）Hh &&&&&& 3）7/16 & &
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a人类的ABO血型系统由三个等位基因IA,IB，i决定。通过调查一个由400个个体组成的样本
发现180人是A型血，144人是O型血，从理论上推测，该人群中血型为B的人应该有多少
提问者采纳
由于IA、IB、i为等位基因。400个个体可以看作是有两条染色体上等位基因20*20做成的，而且两条染色体上20中可能的IA、IB、i比例相等，就例如O型血的人i*i=144/400=12/20*12/20。那这里可以将A型O型一起考虑，那(IA+i)*(IA+i)=(IA*IA+2*IA*i)+i*i=180/400+144/400=324/400，所以IA+i=18/20，所以IB=2/20，所以B型血的人的数量为IB*IB+2*IB*i=4/400+48/400=52/400，为52人，AB型血的为2*IB*IA=24/400，为24人。相加正好为400人
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