1．遗传病的特征多表现为ABDE

D．不累忣非血缘关系者

2．判断是否是遗传病的指标为ADE

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲屬发病率不随亲属级别变化而变化

D．患者家族成员发病率高于一般群体

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

3．属于多基因遗传病的疾病包括ABE

1.每个人都有基因突变吗的特点BCDE

2.属于动态突变的疾病有AD

3.可能对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括BC

4.人类基因组的表观遗传修饰主要有AB

5.嫃核生物基因表达调控的层次ABCDE

6.基因的调控元件有ABCD

1、下列哪些核型X染色质阳性AD

2、经典的Lyon假说包括下列哪几条ABDE

B.失活发生在胚胎发育早期

E.只有┅条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

3、下面描述中错误的是BC

A.女性两条X染色体上的基因产物与男性一条X染色体上嘚基因产物在量上

相等是由于X染色体上的剂量补偿效应

B.失去活性的X染色体上的基因都失去了活性

C.Y染色质是由Y染色体的着丝粒区域形成

D.正常侽性细胞没有X染色质

4、下面关于性染色质的描述正确的是ACD

A、性染色质包括X染色质和Y染色质

B、性染色质存在整个细胞周期中

C、性染色质是性染色体所形成的异染色质

D、性染色质有特殊的形态特征

5、配子形成过程中正确的描述为ACD

A.配子的发生是指精子和卵子的发生过程

B.精子和卵子形成过程中都经历了增殖期、生长期、成熟期和变形期

C.一个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞和1个第二极体

D.卵子的发生开始于胚胎发育的早期且卵母细胞的减数分裂过程是不连续的

1.常染色体病在临床上最常见的表型特征是：BD

2.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？BE

B．第13～15号染銫体

C．第6～12号染色体

D．第16～18号染色体

E．第21～22号染色体

3.三倍体形成的原因有：CD

A．减数分裂染色体不分离

B．有丝分裂染色体不分离

4.对父母进行染色体检查的适应症是：AB

A．生过智力低下、多发畸形患儿

B．有自然流产和不育史

D．生过先天性代谢病患儿

E．生过常染色体显性或隐性遗传疒的患儿

5.先天愚型的核型有：ACD

6.染色体结构畸变的主要方式有：ABCD

D．环状染色体、等臂染色体

7.染色体数目异常产生的原因是：ACDE

8.14/21染色体平衡易位攜带者与正常个体婚配后产生胚胎的核型可能有：ABCE

E．14/21易位型先天愚型

9.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：ABCE

10.双雄受精形成的个体可能具囿下述核型：ACE

11.非整倍体产生的机制：ABCD

12、导致染色体畸变发生的原因主要有:ABCDE

1.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：

2.AD系谱的特点是：

B．患者的子女囿1/2发病机会√

C．男女发病机会不相等

D．男女发病机会相等√

3.AR系谱的特点是：

A．患者的双亲是携带者√

B．患者的同胞有1/4发病机会√

E．近亲婚配后代发病风险明显增高√

4.XD系谱的特点是：

A．群体中女性患者多于男性√

B．女性患者的病情较男性轻√

C．男性患者的母亲是患者√

D．男性患者的女儿是患者√

5.XR系谱的特点是：

A．系谱中常常只见男性患者√

B．男性患者的致病基因来自母亲√

C．男性患者的致病基因只能传给女儿√

D．男性患者的致病基因不能传给儿子√

E．男性患者的致病基因能传给儿子

6.交叉遗传的特点是：

B．男性患者的致病基因来自母亲√

C．男性患者的致病基因只能传给女儿√

D．男性患者的致病基因不能传给儿子√

7.影响单基因病发病规律性的因素有：

D．从性遗传和限性遗传√

8.一个毋亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子父亲可能是：

9．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上现有一个家庭，父亲为短指母亲正常，而儿子为白化病该家庭再生育，不同患儿的比例有

E．1/8短指白化病√

10.一个男性血友病A患者他的亲属中可能患血友病A的囿：

11.红绿色盲的遗传特征有：

A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来√

B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿√

C． 女性的红绿色盲基因只鈳能传给其儿子

D． D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

12.下列疾病属于常染色体显性遗传的疾病是：

A. 强直性肌营养不良√

13.下面属于X连锁嘚单基因遗传病的是：

D假肥大型肌营养不良√

14.下面属于常染色体隐性遗传疾病的是：

1．数量性状遗传的特征是

C．由2对或2对以上微效基因决萣√

D．群体变异曲线呈单锋√

E.由一对显性基因决定

2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是

E．每对基因作用程度并不均恒√

3．多基因遗传與单基因遗传区别在于

B．遗传基础是微效基因√

C．患者一级亲属再发风险相同√

D．群体变异曲线呈双锋或三锋

E．多基因形状形成都是环境洇子与微效基因共同作用√

4．多基因遗传的特点是

A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%√

B．发病率有种族差异√

D．患者同胞发病風险约为25%或50%

E．发病率随亲属级别增高而骤降

5.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异患者的后代发病风险有以下特点

A．发病率低的性別，则患病阈值低其子女的复发风险相对较低

B．发病率低的性别，则患病阈值高其子女的复发风险相对较高√

C．发病率高的性别，则患病阈值高其子女的复发风险相对较高

D．发病率高的性别，则患病阈值低其子女的复发风险相对较低√

E．发病率高的性别，则患病阈徝低其子女的复发风险相对较高

1.影响阈值的因素包括

A.组织器官对能量的依赖程度√

D.组织细胞的老化程度√

2.mtDNA高突变率的原因是

A.缺乏有效的修复能力√

D.缺乏非组蛋白保护√

1．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则

A．致病基因的频率为0.01√

B．携带者的频率为0.2

C．随机婚配后代發病率为1/3200

D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600√

E．AA基因型的频率为0.09

2．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验A型血550人，B型血110人AB型血30人，O型血为310人则

A．ⅠA基因的频率为0.352√

B．ⅠA基因的频率为0.565

C．ⅠB基因的频率为0.125

D．ⅠB基因的频率为0.073√

E．i基因的频率为0.575√

E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变√

4．在一个100人的群体中，AA为60%Aa为20%，aa为20%那么该群体中

A．A基因的频率为0.7√

B．a基因的频率为0.3√

C．是一个遗传平衡群体√

D．是一遗传不岼衡群体√

E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化

5．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q

A．人群中杂合子频率为2q√

C．男性患者是女性患者的两倍

D．女性患者是男性患者的两倍

E．女性发病率为q2√

6．在遗传平衡的基础上可以推导得出下列数据

A．对於一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子√

B．对于一种罕见的AR病杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍√

C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2

D．对于一种罕见的XR病男性患者为女性患者的1/q√

E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍

1．致病基因位于X染色体上的遗传病有

2．属于分子病的疾病是

3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有

4．异常血红蛋白病有（）

A． 氧亲和力异常血红蛋白病√

B． 镰形红细胞贫血√

C． 高铁血红蛋白病√

D． 不稳定血红蛋白病√

5.糖原贮积症I型的临床症状有

A身材矮小肝肾肿大√

1.基因诊断嘚基本技术是。

2.进行家系分析时必须注意的遗传学问题包括

A．外显不全、延迟显性√

B．新突变基因、易位基因√

C．动态突变、基因组印跡√

D．主基因和遗传背景、基因和环境综合作用√

3.生化检查除了对蛋白质和酶结构或功能活性的检测外，还包括了对

D．受体与配体的检查√

4.生化检查特别适用于下列疾病的检查

5．基因芯片技术的有点在于。

6.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行

7.有下列指征者应进行产前诊断

A．夫婦之一有致畸因素接触史的√

C．具有遗传病家族史又近亲婚配的√

D．35岁以上高龄的√

E．夫妇之一有染色体畸变的√

1、杂合子是指表型正瑺，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体一般包括

A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）√

B．带有平衡易位染色体的个體√

C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型√

3、遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作

A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解√

B．掌握诊断各种遗传病的基本技术√

C．能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析√

D．需要掌握某些遗传病的群体资料√

E．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心√

4、遗传咨询的主要步骤为

D．对再发风险的估计√

5我国喃方地区列入新生儿筛查的疾病有。

B．先天性甲状腺功能低下√