咨询好大夫_5号染色体长臂微缺失，能否生健康的小孩？
状态：就诊前
咨询标题：5号染色体长臂微缺失，能否生健康的小孩？
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这种多态性应该不影响后代的健康，就如你现在虽然染色体有异常但人是健康的。这个不是做试管的指证。如果有其它原因做试管常规做就可以。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
钱云大夫本人 发表于
状态：就诊前
谢谢医生的回答。因为上次流产检查了胚胎的染色体，胚胎4号染色体异常。很担心是因为我的原因导致胚胎染色体异常。所以打算做试管。
另外我在网上查了一下资料，百度和维基百科都有“5号染色体长臂缺失综合症”的记录。里面说“5号染色体长臂缺失综合症是一种后天性的血液疾病，这种染色体异常最常见伴随着骨髓增生异常综合症（MDS）而产生。”请问这是什么意思呢？
如果我要确定5号染色体长臂微缺失是否影响健康，或者说它是某种疾病的提示，是否要挂血液科呢？
缺失也有大小的区分，如果不放心，详细可以咨询遗传科专家。
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钱云大夫本人 发表于
状态：就诊前
我不知道遗传学专家是哪个科的。一般都是生殖中心，里面的医生也没有专门看遗传学的。
很多大的三甲医院里面有专门的生殖遗传科。
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钱云大夫本人 发表于
通知:为了满足大家就诊需求，减少就诊压力，将门诊号源做出新的规定：周一、三和五上午的号源由原来四十个号调整为五十个号，预约号源由原来十五个调整为二十五个。周六的号源由原来四十个号调整为五十个号，预约号为三十个。预约和咨询电话025-
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钱云大夫本人 发表于
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钱云大夫本人 发表于
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通知:重要通知：因参加医院外出考察活动，5月21日（周六）上午门诊调整到5月22日（周日）上午，请大家调整就诊时间，互相转告，造成不便敬请谅解！
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通知:为毛辣么多人怀孕，投票和感谢信确不见涨？呜呜！
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钱云大夫本人 发表于
通知:因外出参加学术活动，7月2日至7月8日停诊。其它时间门诊不变，敬请相互转告并提前安排就诊时间，如有不便敬请谅解。
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钱云大夫本人 发表于
通知:七月一号和七月九号上午八点半前门诊不限号，请大家安心一楼排队挂号，暂不要上三楼排队等加号。敬请互相转告，共同维护就诊秩序！
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钱云大夫本人 发表于
科室: 生殖助孕中心
职称: 主任医师 研究员
擅长: 生殖健康与内分泌，男女不孕不育，习惯性流产诊疗，生殖遗传学，试管婴儿，男女性生理等
南京医科大学第二附属医院生殖医学中心主任，研究员，生殖医学博士，中医妇科学博士后，南京中医药大学和南...关注今日：28 | 主题：48990
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【求助】宝宝染色体微缺失
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看版上有很多专业人士，特过来求助一下。 家有女宝，宝宝出生后的那段时间虽然忙碌但感觉真是幸福。然而幸福时光对我竟然如此短暂，随着宝宝的长大，我就觉得和别人家的孩子相比，我家宝宝发育慢，但当时家人觉得我太着急了，说宝宝看着挺机灵的，追声追物业挺好。于是我也没太在意，后来宝宝9个多月时才会翻身，1岁5个月才会爬，现在1岁10个月了仍然不能独走，智力也落后，各方面发育迟缓。 期间去医院看了，原因基本确定是染色体的微缺失导致的。宝宝基因芯片检查结果显示如下：提示16号染色体微缺失，将来宝宝可能会有自闭、智力障碍等问题。我和我爱人又查了下我们的染色体，我和我爱人的染色体结果如下：检查结果说我和我爱人的缺失/重复属于人群中的多态。从上面结果来看，我孩子的16号染色体微缺失应该属于突变吧，我想问：1、这种突变的原因是什么？2、从结果上看我女儿也有15号染色体的微缺失，好像是继承我的，但是缺失区间和我的却不一样，比我的区间大，为什么继承我的却和我的区间不一样呢？是检测芯片的探针误差还是我女儿在我的基础上又多缺了一些？3、我女儿15号染色体的这段区间的缺失，报告上也提示是人群多态。但是我看网上的很多资料，15q11.2的缺失会导致小胖威廉或者天使综合征，那为什么我和我女儿的缺失结论却是多态呢？是我们缺失的区间没有导致小胖威廉或者天使综合征的基因吗？4、还有我和爱人表型都是正常的，染色体核型G显结果也是正常的，在上面的染色体微缺失的检测结果下，我们还可以要下一胎吗？风险大吗？（已经被吓怕了）5、请教高手是否有这样的网站，能查询哪条染色体哪个区段都有什么基因？如果有的话，请告知一下，我也想看看这方面的资料。最近我和媳妇心里一直极度难过，整天以泪洗面，媳妇最近也有点抑郁了，且有轻生的想法，经常感觉活着没什么意思了，我真怕她想不开。我能体会爱人的那份失落，同样是艰辛的十月怀胎，为什么别人家的孩子都是正常的，老一辈生7个8个孩子都没问题，为什么我们只想有一个健康的孩子结果却会是这样呢？最近我也身心俱疲，平时还要带着孩子去康复训练，其实身体累点倒是不怕，关键是感觉没有希望，再努力女儿也不可能是一个健康的孩子了。能再有一个健康的孩子可能是我们唯一的希望了，也是我们继续生活下去的动力。但是这恐怕也很难，因为我们现在都快35了，且媳妇经过这次好像已经对怀孕恐惧了，因为我们在和女儿康复期间遇到的都是各种各样有问题的孩子，可以这么说，我们接触到的有问题的孩子比正常孩子还要多，很多产前检查也都检查不出来。这种氛围下，谈怀孕也成了一种奢望，我们的生活已经脱离了正常家庭的轨迹，不知以后我们的明天会怎么样。
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另外，还有小儿遗传性痉挛性截瘫好像也是在15q11.1区间（我本人是不是还有患小儿遗传性痉挛性截瘫的风险？）再附上我在网上查到的有关15q11.2区间的病症，现在我都有点疑神疑鬼了。虽然基因检查报告和表型显示我是正常的，但从上面的结果看，我怕我可能是那种表型正常的携带者，因为我们这段缺失或重复的区间好像都有致病基因。如果要下一个孩子的话，一定不能再出任何差错了，因此想问一下专业人士弄个清楚。另外再请教一下，染色体的“1区1带1亚带”和“1区1带2亚带”中的这种带或者亚带能有多大，也就是多少M，缺失或者重复几百k或者1M多会没有影响吗？
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迷茫2015 edited on
没有人帮忙解答我上面的疑问吗?
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再顶，没有大牛帮忙解答吗？
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1. 病因为16p11.2微缺失综合征，此为新发突变， 和父母没关系， 再发风险为低风险， 再次怀孕建议直接做芯片。2. 报告中15q11区的缺失属于多态， 继承自父亲， 片段大小有些差别也是可以解释的。此缺失并没有包含Prader-willi/AS syndrome 的关键区域。
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lilian_china 1. 病因为16p11.2微缺失综合征，此为新发突变， 和父母没关系， 再发风险为低风险， 再次怀孕建议直接做芯片。2. 报告中15q11区的缺失属于多态， 继承自父亲， 片段大小有些差别也是可以解释的。此缺失并没有包含Prader-willi/AS syndrome 的关键区域。多谢回答，那再请问我女儿和我的15q11部分片段大小的差别该怎么解释啊，我的缺了1.6m，我女儿缺了2.3兆，差700多k呢，怎么会差那么多？另外，小儿遗传性痉挛性截瘫、Prader-willi和AS syndrome的基因都在哪些区间啊，看资料好像也是在15q11.1区间啊，我得弄清楚了，否则心里一直不踏实，唉
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那么多高人就没有帮忙回答的吗？还有，这种染色体微缺失发生的原因是什么？和精子或卵子的质量有关吗？或者和母体、外界辐射等因素有关？还是单纯细胞分裂时的问题？另外，能否确定微缺失的染色体是来自父亲还是母亲？确定来源后父亲/母亲备孕时重点保养一下身体，是否可以降低这种情况发生的概率？
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迷茫2015 那么多高人就没有帮忙回答的吗？还有，这种染色体微缺失发生的原因是什么？和精子或卵子的质量有关吗？或者和母体、外界辐射等因素有关？还是单纯细胞分裂时的问题？另外，能否确定微缺失的染色体是来自父亲还是母亲？确定来源后父亲/母亲备孕时重点保养一下身体，是否可以降低这种情况发生的概率？ 非常理解您的心情，这是一种类似于随机概率事件。由于是新发突变，下一胎的发生的概率比较小，对也建议做羊水产前诊断。
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迷茫2015 多谢回答，那再请问我女儿和我的15q11部分片段大小的差别该怎么解释啊，我的缺了1.6m，我女儿缺了2.3兆，差700多k呢，怎么会差那么多？另外，小儿遗传性痉挛性截瘫、Prader-willi和AS syndrome的基因都在哪些区间啊，看资料好像也是在15q11.1区间啊，我得弄清楚了，否则心里一直不踏实，唉有可能是 60K的芯片的解析度的造成的差别或基因组的本身差别， 但不要纠结15q11部分片段大小的差别。基本上这个片段的CNV的临床意义不大。
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非常理解您的心情，这是一种类似于随机概率事件。由于是新发突变，下一胎的发生的概率比较小，对也建议做羊水产前诊断。非常感谢您的回答，之前征求医生的意见医生也说是偶发的，但对一个家庭来讲就是灾难，没有别的办法补救，只能往积极的方面想了。养这么一个有问题的孩子，父母的付出可能就比养正常孩子付出要多很多，下一胎是心有余而力不足了。
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你好！请问贴主你家小孩现在情况如何？我家小孩也跟你们有同样疾病，如果可以我们可以聊一聊吗？
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我的孩子也是新查出18号长臂Q22缺失，好绝望
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请问宝宝康复情况怎么样
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请问你们做的什么遗传学检查 看的什么医院的科室啊？
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关于丁香园十八号染色体长臂疑有部分缺失是什么意思_百度知道
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也就是你的孩子的基因有缺陷，具体18号染色体短臂是什么功能还需要查找一下资料才知道！
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就代表那长臂，其中有缺陷、可能是生下来就是这样的。
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报告上写的很清楚，这个微缺失属于多态，也就是正常变异，对你本人和生育都没有影响，做常规试管婴儿即可
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
张月萍大夫本人 发表于
状态：就诊前
谢谢医生！
因为我已经流产两次，之后查了染色体发现这个问题，很担心是因为我的问题造成流产。
一次流产是五个月胎死宫内，引产了。一次流产是空囊，检查了胚胎组织的染色体是4号染色体三体。
现在对于染色体我放心了。是不是要排查其他问题呢？
我做了封闭抗体都是正常的。
对的，应该排查其他导致流产的原因
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张月萍大夫本人 发表于
状态：就诊前
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
无创dna很有可能查不到0.5mb的微缺失，即使查到，也已经知道是遗传自母亲，影响不大，倒是ivf妊娠者，无创不一定准
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
张月萍大夫本人 发表于
出停诊:因临时工作安排，于日（周三）全天停诊，请周知。
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张月萍大夫本人 发表于
科室: 集爱遗传与不育诊疗中心
职称: 主任医师
擅长: 遗传咨询、优生优育及孕前咨询、各类基因检测报告咨询、出生缺陷干预、产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛取样）、胚胎植入前诊断、染色体疾病、反复自然流产等。
张月萍，女，主任医师，医学博士，现任复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心遗传科主任，上海医学会生...