我与弟弟2010年在山东齐鲁医院做肌肉活检确诊为:肢带型肌营养不良,得病初起,体重减轻,食欲减退,

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分子病理确诊的肢带型肌营养不良2A型患者五例临床及病理特点
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肢带型肌营养不良2B型
健康咨询描述:
有一年多了。开始症状较轻。没当回事儿。现在被确诊为肢带型肌营养不良2B型。我是在医院的神经内科做得检查。有的医生说得不太明确。我就是想知道有什么办法可以缓解和控制。而且这个病后期会发展成什么样子。我才二十岁。希望能给我明确答复。不要再说去什么医院怎麽怎麽样的。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&您好,您的病情一定要重视。&&&&&&指导意见:&&&&&&建议您去相关的知名医院检查一下,系统治疗。
擅长: 主要擅长全麻和椎管内麻醉相关问题
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&&&&&&病情分析:&&&&&&肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。肢带肌肉萎缩造成骨盆(莱-默肌营养不良)或肩胛(埃尔布肌营养不良)肌无力。这些遗传性疾病通常在成年后出现且很少造成严重无力。&&&&&&指导意见:&&&&&&良好的生活环境和饮食对缓解肌营养不良的症状有一定的帮助。肌营养不良是一慢性疾病,由于疾病的发生对患者的身体带来了很大的伤害,因此为了更好的治疗肌营养不良,在治疗的同时还要加强患者的生活护理。坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时,应适当控制体重。禁忌烟酒。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&营养不良是一个描述健康状况的用语,由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足&&&&&&指导意见:&&&&&&在液体和电解质不平衡纠正后,营养不良的治疗取决于肠道吸收功能的损害程度,如果肠道吸收功能不良,可以根据需要采用中心静脉营养或外周静脉营养,
&&&&&&以上是对“肢带型肌营养不良2B型”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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&&&&&&病情分析:&&&&&&肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。肢带肌肉萎缩造成骨盆(莱-默肌营养不良)或肩胛(埃尔布肌营养不良)肌无力。这些遗传性疾病通常在成年后出现且很少造成严重无力。&&&&&&指导意见:&&&&&&良好的生活环境和饮食对缓解肌营养不良的症状有一定的帮助。肌营养不良是一慢性疾病,由于疾病的发生对患者的身体带来了很大的伤害,因此为了更好的治疗肌营养不良,在治疗的同时还要加强患者的生活护理。坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时,应适当控制体重。禁忌烟酒。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&此病症状属神经元变性疾病,是一慢性神经损害性疾病,由于神经受累不能支配区域性血供,从而发生部分肌肉萎缩和肌无力症状.肌无力既肌肉得不到神经的支配调节发生功能完全或不完全障碍.&&&&&&指导意见:&&&&&&发病早期由于尚未导致器质性神经受损只能确诊为功能性神经损害,一但发生器质性的病理改变则病非早期.
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肢带型肌营养不良症1例
患者,女,56岁.主因&行走不稳4个月,加重伴四肢抖动2个月&于日入院.患者入院前4个月无明显诱因出现行走不稳,上楼及蹲起困难,休息后症状无明显缓解,不伴双下肢疼痛及水肿,但尚可不扶拐行走,未予重视.入院前2个月患者感行走不稳较前加重,需扶拐行走,长距离行走不能,伴四肢不自主抖动,以活动或劳累后为甚,休息后可逐渐缓解,无感觉异常,无尿、便障碍,无发热,无肌肉疼痛及吞咽困难.发病以来体重无明显变化.既往史:平素身体健康,患有高血压病,无糖尿病病史,无外伤手术史,无输血史,无肝炎、结核传染病史及密切接触史.生于原籍,无长期异地居住史,未到过疫源地.父母体健,家族中否认类似病史.查体:体温36.2 ℃,脉搏62次/min,呼吸18次/min,血压122/70 mmHg.神清,精神欠佳,言语流利,双侧额纹对称.双瞳孔等大等圆,直径约3.0 mm,对光反射灵敏.双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,颈软无抵抗.四肢肌肉无萎缩,双下肢近端肌力4级,余肢体肌力5级,腱反射(+),肌张力正常.病理征未引出,Kernig征(-),Brudzinski征(-),双侧感觉对称、正常.实验室检查:血、尿、粪常规,血生化全套,自身免疫全套,甲状腺功能及血浆乳酸均正常,肌酸激酶187 U/L.头颅MRI示腔隙性脑梗塞.全身PET显像未见FDG代谢异常增高灶.肌电图示非特异性肌源性损害,神经传导速度正常.右下肢腓肠肌肌肉活检电镜示少部分肌纤维排列紊乱,肌节内Z线扭曲,I带、A带及H带结构模糊,可见肌萎缩、肌容灶及完全变性,坏死肌纤维少见,符合肢带型肌营养不良症的表现.
作者单位:
宁夏医科大学研究生院,宁夏,银川,750004
甘肃省人民医院神经康复科,甘肃,兰州,730000
年,卷(期):
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肌营养不良,肌电图,肌肉活检
问题:
状态:就诊后
门诊/住院患者报到
找罗苏珊大夫就诊的h***患者,成功报到医生诊断疾病:肌营养不良门诊或住院患者:门诊最近一次就诊时大夫给的处置方案:检查及事项:肌电图,肌肉活检
状态:就诊后
希望提供的帮助:
罗医生您好:请问我女儿的检查结果出来没有?
所就诊医院科室:
复旦大学附属儿科医院
状态:就诊后
您好:我想问一下检查结果出来没有?
请问肌肉活检结果
暂时还没有,最快下周
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
状态:就诊后
状态:就诊后
罗医生您好:我家基因结果还没出来,我想请问一下这病会引起尿少吗?我儿子一直尿少,前几天感冒发烧时查了下CK有7950了。尿液饮料色,但不是可乐色。会不会是肌肉溶解症?急盼回复
状态:就诊后
儿子今年5岁,无明显症状
状态:就诊后
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晓悦妈妈,你下周能找一天来找我吗?
就你一个人来
状态:就诊后
好的,你周几方便
下周一下午四点,门诊五楼30号诊室,或者15:50
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罗医生:郑大一附院的孔祥东医生说可以做2A产检筛查,您能帮忙甄别一下,确定可以检查出来吗?
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病情描述:右手抖动,眼睛向左斜,舌头外伸,身上有十几处白斑。
疾病名称:进行肌营养不良&&
希望得到的帮助:想到上海华山医院给罗医生看一下,是否能挂到罗医生的号
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投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
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