基因检测宫颈癌高风险结果为高风险，一定需要化疗吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-11-04 23:27 标签： 孕妇分子基因高风险
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究竟要不要化疗？基因检测正在悄然改变癌症诊疗流程
更新时间： 15:44:25　|　fx_c1f0d4d5
　　一听到「hualiao」（不管是「化疗」，还是「话疗」），普通民众脑海中都会浮现对化疗刻板、陈旧的认识，比如头发掉光、呕吐、乏力，甚至死亡等等副作用。当然，化疗的这些负面效果不仅仅是体现在患者的临床表现上，临床医生也越来越关注化疗对患者的伤害。越来越多的研究表明，全身化疗存在较大风险，甚至会威胁到患者的生命，现在是时候想办法解决这一历史问题了。　　上个月末，一群英国科学家利用英格兰公共卫生部门掌握的全国乳腺癌和肺癌化疗数据，全面的分析了患者在接受化疗后的30天死亡率。这是有史以来，第一次利用全国数据分析癌症化疗后的生存状况。通过这些数据，研究人员分析了年龄、健康状况等因素，对化疗结果的影响。为英国患者的化疗提供了一条可靠的化疗「基线」。他们的这一研究成果最终刊登在《柳叶刀肿瘤》(1)上。　　在提倡「精准医疗」的今天，仅仅依赖粗线条的「基线」，医生往往也很难做临床治疗决策。医生显然还需要更多的数据，才能做出准确的判断和决策。近年来，基因测序成本的不断降低，越来越多的癌症患者开始尝试接受基因检测作为癌症诊断的辅助手段。随着基因检测数据的不断积累，基因检测结果在癌症治疗决策中的作用逐渐显现。　　化疗，还是不化疗？　　有一些早期乳腺癌患者，即使完成了手术治疗，但是传统的临床检测仍旧会提示患者处于复发高风险状态。对于这些患者而言，医生一般会安排进一步的化疗。虽然医生知道这对于部分患者而言是多余的，但是出于谨慎起见，医生还是会给患者安排化疗，因为医生没办法区分这些「高风险」患者，哪些是真高，哪些是假高。8月25日刊登在《新英格兰杂志》(2)上的一篇研究论文， 给医生提供了一种判断「做，还是不做」的可靠方法。这个方法有可能在一定的程度上解决患者过度治疗的问题。　　Fatima Cardoso博士等对近7000位早期乳腺癌患者的70个乳腺癌相关基因进行了检测。他们发现有1550名表现出临床恶化风险高的患者，基因检测结果却显示恶化风险低。他们随机将这些患者分成两组，一组接受辅助性化疗，另一组不化疗。
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本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据[粤ICP备号-2] [编号经营性-]基因检测到底能做什么？
基因检测，一个近年来“火”得不行的词。有人说，基因检测可能就是投资的下一个风口。在刚刚过去的全国“两会”上，很多代表委员也就基因检测问题展开热议。
那么在目前阶段，基因检测到底能做些什么？
理论上“无所不能”
基因检测，就是对基因进行检测的技术。鉴于你全身的任何一个细胞都有一个你的基因组，所以用一个类似“雪糕棒”的采样棒，取一点点你的口腔黏膜细胞就可以了，剩下来的工作交由生物学家进行提取、扩增、测序、解读，最后送到你手上的就是一份报告。
从理论上说，我们可以通过基因检测，查出自己未来罹患各种疾病的风险概率，一切让数据说话。因为一切表象的背后都是基因在“作怪”，了解基因就能了解我们的身体。比如，想知道自己的酒量大不大，检查一下两个基因ADH1B和ALDH2的突变率就可以了。
人类喝下的酒精，是从口腔便开始被身体吸收了。之后，酒精代谢需要先变成乙醛，再变成乙酸，最后变成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指挥，第二步由ALDH2主导。缺少它们中的任何一个，肝脏中的酒精代谢都会出问题，代谢不了的酒精便会沉降在肝脏，祸害它成酒精肝。欧美人和蒙古人普遍比汉族人能喝，就是因为亚洲人的ADH1B突变率高达98.5%，ALDH2突变率也在9%-40%之间。这两个基因缺陷的人就不能喝酒，所谓练出来的酒量只是提高了身体耐受度，伤害完全还在。
除了酒量，基因决定了我们的一切。人类的身体就是由一个个细胞组成的，每个细胞的活动都归细胞核“司令部”中的基因管辖。是基因，决定了我们的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、脑回路长短、喧哗或沉静、聪明或愚蠢，以及皮肤颜色、趾甲形状、臀部大小、吃饭吧唧嘴与否。
现实中“天书难解”
理论很丰满，现实很骨感。如果说人类基因是一部天书，如今我们能破解的只是一小部分。人类共计有大约2.5万个基因，目前我们只能了解其中很少一部分基因的详细功能。这些基因只占人类基因组DNA总量的1.5%不到，剩下的98.5%DNA功能几乎完全不清楚。这一大部分DNA之前被称为垃圾DNA，但近些年科学家发现，垃圾DNA不垃圾，它们也有功能，具体未知。
而且，有些功能并不是由单个基因控制的，比如“长寿基因”。人体内至少存在五大影响寿命的信号通路，理论上通路上的基因都会影响寿命，实际上科学家也在动物身上验证出了多个长寿基因。如此一来，你仅仅检测一两个基因怎么能行呢！跟“长寿基因”类似，智力基因的情况也是如此。
当下我们接触到的基因检测只是1.0版本，在1.0时代，人类只能检测自己的一部分基因是否正常。比如2013年，好莱坞巨星安吉丽娜?朱莉通过基因检测，查出自己BRCA1基因缺陷，这表示她罹患乳腺癌的风险是87%。如此巨大的概率意味着如果她什么都不做的话，几乎必定死于乳腺癌。于是，她毅然决然先后切除了双侧乳腺，把患癌风险降低到了5%以下。
某些疾病需要基因检测
现在回忆一下你的体检报告，上面是不是有几项关于结直肠癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌标记物的检测项目，如果有，表示你去的体检机构已经很先进了。
目前基因检测靠谱的应用，主要集中在疾病诊断、疾病风险预测和评估药物疗效和副作用上面。比如，非小细胞肺癌的治疗过程中，使用靶向药物之前一定要检测是否发生定向的基因突变，如果有突变，使用针对性的靶向药物才有用。其他一些小的商业应用还有祖源分析、潜在遗传病风险预测等等。
现在对肺癌的病理诊断早已达到基因水平，那种不做基因检测就乱吃靶向药的做法绝对是错误的。靶向药是肺癌病人最后的救命药，有的靶向药疗效甚至好过化疗。最近两年罗氏与默沙东等医药巨头研制的PD-1抗体类药，让病人无需住院、无需打针，只需按时吃一片药就行。但如果不做基因检测，即使这种药的整体有效率高达80%，对有的病人来说也是0%！
再如，2017年《JCO》上一项研究发现，结直肠癌易感基因突变概率高达10%，比之前认为的高了七个百分点，假如有更多的基因检测，就不会遗漏结直肠癌高风险人群。
可检测的基因越来越多
除了肺癌诊疗领域，基因检测适用的范围越来越大，可以检测的基因越来越多，这跟科研的发展是正相关关系。如果美国霍普金斯医学院的一间实验室突然发现了人类身高的基因，深圳的某生物科技公司就可以开足马力，根据论文结果制造出人体身高预测基因的检测试剂盒，上海的父母就可以使用此试剂盒，对自己3岁儿子的身高基因进行检测，看一看将来他有可能长多高。
在中国专利数据库，你会发现各种各样检测人类基因的相关专利，比如检测运动基因，近视风险基因，α-地中海贫血基因，耳聋基因，乳腺癌基因，肝癌基因，胃癌基因，结直肠癌基因，甚至还有检测“执着性格”基因的。2010年之后，基因检测专利加速爆发。
国外这方面最有名的公司叫23andMe，把基因检测玩出了新花样。2017年，它与伦敦一家啤酒厂合作，用基因检测结果为客户酿造“最合口味”的啤酒。他们对客户的唾液进行测序，检测口腔味觉感受器基因TAS2R38对丙基硫氧嘧啶的敏感度，后者是一种可从黑啤酒中提取出来的类似苦味剂的物质。这样，酿酒师就可以知道客户对苦味的喜好，从而为他定制“最合口味”的啤酒。当然，这样一桶1200升的啤酒价值不菲，最低卖25000英镑，约合21万元人民币。（韩飞）
也得看谁做
全国政协委员、中国科学院院士贺林在“两会”上呼吁国家重视遗传咨询师职业发展，让能读懂“基因天书”的人更多、更快地涌现。
人类某个具体性状，它对应的基因可能像乳腺癌一样，只有1-2个最为关键，也可能跟智力一样，对应的是数十个甚至是几百个基因。比如身高，它就受到了将近700个遗传变异的影响。可能去年霍普金斯大学医学院的科学家发现了一个身高基因，你为孩子做了对应的基因检测，但今年波士顿儿童医院的科学家又发现：至少有83个罕见遗传变异，显著影响人类身高！你难道还要把剩下的82个也做了？
即使只有一个对应基因需要做，最终结果也可能是有争议的，这取决于公司的技术实力和报告解读人的分析。之前有记者专门做过实验，他在三家机构花三份钱做了三次基因检测，结果三家机构给出的结果大相径庭，他最后的结论是基因检测不靠谱！其实，并不是基因检测不靠谱，而是人不靠谱。
以孕妇无创产前检测为例，技术人员要对400-500个基因的外显子进行检测，这些约占基因组的1%-2%，还要对特定亚组的基因进行测序。除此之外，更“高大上”的公司还会根据前沿科研成果，利用微阵列技术，对血液中的RNA进行检测。最终，各种测序仪给出的遗传图谱还要靠专业遗传咨询师的解读，才能生成一份结论性的报告，送达孕妇手上。
所以，一份检测报告拿到手，你应该清楚：它是由人解读出来的。凡有人的地方，就可能有差错。有的公司测得比较简单，有的用到了当今最新的科研成果；有的报告解读人能力马马虎虎，有的遗传咨询师则火眼金睛，尽职尽责。
顺便说一句，目前市场上已有检测所谓“天赋基因”的测序产品，价格从一两千元到六七千元不等，据称可以检测孩子是否具有运动天赋、音乐天赋、舞蹈天赋、绘画天赋、语言天赋、交际天赋等等，你可千万别信。
(责编：许心怡、权娟)
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