niccd_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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状态：就诊前
希望提供的帮助：
请教授判断下是否为niccd.能帮宝宝免费做此项检查，麻烦教授您！
所就诊医院科室：
湖北省妇幼保健院 新生儿科
用药情况：
药物名称：肝泰乐
服用说明：三分之一片，一天两次，服用一个月
药物名称：联苯双酯滴丸
服用说明：一天三次，一次一颗，服用一个月
药物名称：熊去氧胆酸胶囊
服用说明：一天两次，一次五分之一，服用一个月
检查资料：
现在没有免费检查了。不过价格不贵，只有1200
王建设大夫通知通知:因为出差在外，上网不便，回复迟，请原谅
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：niccd.胆汁淤积&&
希望得到的帮助：了解niccd导致的黄疸应如何治疗，可排除胆闭吗
病情描述：40天黄疸加重，验血直胆60多，隔天上升到108，照蓝光无用后到广州儿童医疗中心就诊，服用了两周退黄药无好转，直胆上升至199后住院，予以保肝治疗，于住院一周复查直胆上升至250，现基因检查结果...
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：感谢王教授！我宝宝现在很好！就个子矮了点！其他都很正常！谢谢！
病情描述：NICCD宝宝！日在王教授金山复查！肝功能都很好！串联质朴检查刚寄过来！想请王教授看下！是否正常！
疾病名称：疾病:
怀疑citrin蛋白缺陷症&&niccd&&
希望得到的帮助：1:肝功能已恢复正常，尤思弗还用吃吗？
2:微量元素检测铁、钙低，怎么补？
病情描述：基因检测确诊是NlCCD，在贵院出院一个多月，基因报告刚出来是胆红素恢复正常，谷丙谷草仍高，熊去氧胆酸胶囊还用吃吗
疾病名称：希特林蛋白缺陷症&&
希望得到的帮助：现在接种脊灰疫苗可以口服糖丸吗？
病情描述：男,0岁。两个多月查出来是NICCD，换蔼尔舒奶粉，服用熊去氧一个月后服用阿拓莫兰和双环醇片至6个月，现在7个月已经停药，饮食上喝蔼尔舒奶粉，一天一个蒸蛋和一勺米粉，会吃一点鱼
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：帮助我们找到真正病因及帮助孩子健康成长
病情描述：出生后到42天共长了6两，拉肚子，在42天时黄疸出现进地区医院，44天转到武汉同济医院，诊断结果为NICCD，但基因检测不是
疾病名称：niccd&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：niccd。每年复查。肝功已恢复。喜欢蛋白质食物，不喜蔬菜，水果。便秘。现在吃乳果糖和妈咪爱调理。从15年9月开始，每月月初发烧几个小时或者一天。退烧后咳嗽两三天。给木舒坦喝。这个月发烧37...
疾病名称：肝内胆汁淤积症niccd&&niccd&&
希望得到的帮助：希望徐医生给些饮食体重方面的指导。
病情描述：女,10个月。宝宝两个多月时黄疸一直未退，老家住院半月无效果，后来去广州市妇女儿童医院做基因检测，检测结果为niccd（基因纯合突变）服药一个月多，回去复诊，肝功能基本正常。然后停药。断母...
疾病名称：niccd&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,美能是否继续吃。宝宝现在肝功高怎么办呀？宝宝应该吃什么...
病情描述：宝宝出4个月确诊为希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症，一直给他服用纽太特奶粉，现在宝宝7个月了，独坐时间不长，眉毛处哭的时候能看出来发黄，6月16天的时候复查肝功高。宝宝现在一天拉2到...
疾病名称：NICCD、婴儿肝腹水？？&&
首先感谢您在百忙之中抽空看了我的问题，先在这里祝您工作顺利，身体健康，合家幸福！
是这样的，炀炀现在8个月了，出生３天后起黄疸，后来经过吃药治疗后，已消退，哪知道三个多月时发现脸...
疾病名称：niccd&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2010年2月出生，因皮肤巩膜黄染于2010年6月，7月，8月，11月在你处治疗，共4次门诊
曾经治疗情况和效果：
采取无乳糖奶粉喂养，2010年11月基本...
疾病名称：NICCD确诊&&
10.3出生，体重3.05公斤，顺产一切正常，听力筛查通过 10.17日宝宝14天大时因黄疸在当地二甲医院住院治疗，查出巨细胞感染，血液DNA阳性。 10.21转省三甲医院继续治疗用更昔洛韦14天于11.5日医...
疾病名称：NICCD&&
病情描述（主要症状、发病时间）：肝功能正常但是肝硬化
曾经治疗情况和效果：服用熊去氧胆酸片两年多
想得到怎样的帮助：想问NICCD患儿有没有像我女儿一样症状的，有没有医治的办法
疾病名称：怀疑NICCD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
上海新华医院
曾经治疗情况和效果：
十五在左右吃无乳糖奶粉，现在三个月，黄疸目视基本看不出来了，做了串联质谱...
疾病名称：NICCD和蚕豆病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
14个月男婴，刚出生有疑似黄疸，在医院有照过蓝光灯，有好转出院后，小儿长期嘴唇较红，肚子较涨，大便黄，小便也黄，脸和巩膜有点黄，上个月（...
疾病名称：疑似NICCD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男孩，在东莞市人民医院普济分院出生，出生后第三天抽血进行新生儿疾病筛查，出生后第七天，发现有黄胆，去医院测了是247，住了两...
疾病名称：婴儿肝炎综合症肝内胆汁淤积NICCD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
自出生几天发现黄疸表现为皮肤和巩膜黄染在郑州市儿童医院住院半个月好转出院回家一直吃药两个月后黄疸加重到武汉市同济医院进行检查结果NICCD基...
疾病名称：NICCD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
小儿在广州儿童医院确诊为NICCD病。
曾经治疗情况和效果：
经过2个月的治疗，指标都回复正常了。
想得到怎样的帮助：
我就想问下...
疾病名称：胆汁淤积，是否为ＮＩＣＣＤ？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
王医生：您好！我宝宝３９周顺产出生后第２天黄疸高，在当地住院诊断为ＡＢＯ溶血性黄疸．治疗２３天后黄疸不退，总胆红素和间接胆红素下降，直...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
王建设大夫的信息
儿童黄疸和各种疑难肝脏病，包括遗传代谢性、病毒性、自身免疫性、脂肪性肝病的诊断和治疗
王建设，男，主任医师，教授，博士生导师。曾先后在英国、美国进修儿童肝病，赴美国、加拿大、日本、韩国、...
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儿科可通话专家
青岛妇女儿童医院
副主任医师
浙江省儿童医院
安徽省立医院
杭州市儿童医院
副主任医师NICCD_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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状态：就诊前
希望提供的帮助：
当时在广州儿童医院检查时同时也感冒发烧，一直到上星期才好起来，当时医生说如果是NICCD，就不能吃母乳和配方奶粉吗，我就说回家断奶，但是医生说现在小孩生病不能马上断，我现在还没有断奶，我在网上查阅有关NICCD有关资料时发现宋医生对这个病比较有经验，我想到医院找面诊，如何才能挂到你的号啊？非常焦急
所就诊医院科室：
广州儿童医院 内分泌、血液、消化科
用药情况：
药物名称：肝泰乐、肌苷片
服用说明：吃了大概半个月肝泰乐、肌苷片、熊去氧胆酸片各半片一天三次，熊去氧胆酸片现在吃完没有了，暂时没有发现不适
检查资料：
我每周二上午和周三下午看门诊。我院可以网上或微信挂号，现场挂号也行。
状态：就诊前
我没有该医院诊疗卡是不是不能网上挂号和微信挂号啊？
此事请在工作时间致电我院门诊办咨询。您好像是广州本地人，提前一两天到医院门诊大厅自助挂号机预约挂号应该没有问题。
状态：就诊前
很多谢您这么晚也抽空回复我，我是从化人，小孩子的问题被儿童医院的医生诊断吓得没有一晚能安睡，真的希望宋医生能帮帮我。我会按您的出诊时间过去找您的。谢谢您。
您的孩子病情没那么重，没必要那么紧张。就诊时不要忘记携带全部临床资料，必要时我可以为您的家庭提供免费的SLC25A13基因突变分析，以评价NICCD可能。
请尽快填表，我需要了解你的情况
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
宋元宗大夫通知通知:非CITRIN缺陷病和已经接受过同样调查的CITRIN缺陷病患儿家长，请忽略上述调查表。由于本人操作失误，意外给所有患儿发放了健康调查表。对于由此给您带来的不便，本人深表歉意！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
我已填写了您下发的调查表：健康调查表
状态：就诊后
疗效：很满意 && 态度：很满意
很久没上过好大夫了，当年幸运地来这找到了宋教授，救了我女儿，不夸张地说句宋教授是救命恩人，之后一直找宋教授复诊，女儿也慢慢好转，真的十分感谢。
状态：就诊后
宋教授:您好，首先感谢您当年的帮助让我孩子慢慢地在恢复健康。不知您是否还记得，我女儿2014年7月确诊NICCD，当时已经9个月大，肝脾肿大严重，脂肪肝、脾肋下7cm,1岁前在您的建议下喂养纽太特奶粉，恢复良好。1岁时复诊，您建议喂养百佳力或小百肽奶粉，因为个人认为百佳力在香港有售购买方便，而且和纽太特同属牛栏公司，所以选择改喂百佳力至今。去年6月复诊，肝肋下3.5cm，脾恢复，您说恢复不错。但最近在nicc交流群里发现绝大多数妈妈都给孩子喂养小百肽奶粉，而且基本上都是欧洲进口，她们说是宋教授建议1岁后喂养小百肽奶粉，还说小百肽很适合而百佳力不清楚是否适合niccd宝宝食用。听她们这么一说现在很纠结要不要换成小百肽，希望得到您的帮助，谢谢。
跟牛栏百佳力相比，小百肽MCT含量更高，所以对CITRIN缺陷病患儿更好，但价格更贵。
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找宋元宗大夫就诊的d***患者，成功报到医生诊断疾病：NICCD就诊类型：复诊
疾病名称：niccd.胆汁淤积&&
希望得到的帮助：了解niccd导致的黄疸应如何治疗，可排除胆闭吗
病情描述：40天黄疸加重，验血直胆60多，隔天上升到108，照蓝光无用后到广州儿童医疗中心就诊，服用了两周退黄药无好转，直胆上升至199后住院，予以保肝治疗，于住院一周复查直胆上升至250，现基因检查结果...
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：感谢王教授！我宝宝现在很好！就个子矮了点！其他都很正常！谢谢！
病情描述：NICCD宝宝！日在王教授金山复查！肝功能都很好！串联质朴检查刚寄过来！想请王教授看下！是否正常！
疾病名称：疾病:
怀疑citrin蛋白缺陷症&&niccd&&
希望得到的帮助：1:肝功能已恢复正常，尤思弗还用吃吗？
2:微量元素检测铁、钙低，怎么补？
病情描述：基因检测确诊是NlCCD，在贵院出院一个多月，基因报告刚出来是胆红素恢复正常，谷丙谷草仍高，熊去氧胆酸胶囊还用吃吗
疾病名称：希特林蛋白缺陷症&&
希望得到的帮助：现在接种脊灰疫苗可以口服糖丸吗？
病情描述：男,0岁。两个多月查出来是NICCD，换蔼尔舒奶粉，服用熊去氧一个月后服用阿拓莫兰和双环醇片至6个月，现在7个月已经停药，饮食上喝蔼尔舒奶粉，一天一个蒸蛋和一勺米粉，会吃一点鱼
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：帮助我们找到真正病因及帮助孩子健康成长
病情描述：出生后到42天共长了6两，拉肚子，在42天时黄疸出现进地区医院，44天转到武汉同济医院，诊断结果为NICCD，但基因检测不是
疾病名称：niccd&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：niccd。每年复查。肝功已恢复。喜欢蛋白质食物，不喜蔬菜，水果。便秘。现在吃乳果糖和妈咪爱调理。从15年9月开始，每月月初发烧几个小时或者一天。退烧后咳嗽两三天。给木舒坦喝。这个月发烧37...
疾病名称：肝内胆汁淤积症niccd&&niccd&&
希望得到的帮助：希望徐医生给些饮食体重方面的指导。
病情描述：女,10个月。宝宝两个多月时黄疸一直未退，老家住院半月无效果，后来去广州市妇女儿童医院做基因检测，检测结果为niccd（基因纯合突变）服药一个月多，回去复诊，肝功能基本正常。然后停药。断母...
疾病名称：niccd&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,美能是否继续吃。宝宝现在肝功高怎么办呀？宝宝应该吃什么...
病情描述：宝宝出4个月确诊为希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症，一直给他服用纽太特奶粉，现在宝宝7个月了，独坐时间不长，眉毛处哭的时候能看出来发黄，6月16天的时候复查肝功高。宝宝现在一天拉2到...
疾病名称：NICCD、婴儿肝腹水？？&&
首先感谢您在百忙之中抽空看了我的问题，先在这里祝您工作顺利，身体健康，合家幸福！
是这样的，炀炀现在8个月了，出生３天后起黄疸，后来经过吃药治疗后，已消退，哪知道三个多月时发现脸...
疾病名称：niccd&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2010年2月出生，因皮肤巩膜黄染于2010年6月，7月，8月，11月在你处治疗，共4次门诊
曾经治疗情况和效果：
采取无乳糖奶粉喂养，2010年11月基本...
疾病名称：NICCD确诊&&
10.3出生，体重3.05公斤，顺产一切正常，听力筛查通过 10.17日宝宝14天大时因黄疸在当地二甲医院住院治疗，查出巨细胞感染，血液DNA阳性。 10.21转省三甲医院继续治疗用更昔洛韦14天于11.5日医...
疾病名称：NICCD&&
病情描述（主要症状、发病时间）：肝功能正常但是肝硬化
曾经治疗情况和效果：服用熊去氧胆酸片两年多
想得到怎样的帮助：想问NICCD患儿有没有像我女儿一样症状的，有没有医治的办法
疾病名称：怀疑NICCD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
上海新华医院
曾经治疗情况和效果：
十五在左右吃无乳糖奶粉，现在三个月，黄疸目视基本看不出来了，做了串联质谱...
疾病名称：NICCD和蚕豆病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
14个月男婴，刚出生有疑似黄疸，在医院有照过蓝光灯，有好转出院后，小儿长期嘴唇较红，肚子较涨，大便黄，小便也黄，脸和巩膜有点黄，上个月（...
疾病名称：疑似NICCD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男孩，在东莞市人民医院普济分院出生，出生后第三天抽血进行新生儿疾病筛查，出生后第七天，发现有黄胆，去医院测了是247，住了两...
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
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疾病名称：NICCD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
小儿在广州儿童医院确诊为NICCD病。
曾经治疗情况和效果：
经过2个月的治疗，指标都回复正常了。
想得到怎样的帮助：
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
王医生：您好！我宝宝３９周顺产出生后第２天黄疸高，在当地住院诊断为ＡＢＯ溶血性黄疸．治疗２３天后黄疸不退，总胆红素和间接胆红素下降，直...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
宋元宗大夫的信息
遗传代谢病的诊治
宋元宗，男，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，博士后合作导师，暨南大学附属第一医院儿科副主任...
儿科可通话专家
青岛妇女儿童医院
副主任医师
浙江省儿童医院
安徽省立医院
杭州市儿童医院
副主任医师
好大夫在线电话咨询服务NICCD患儿尿半乳糖醇水平GC/MS分析的比较--《中国妇幼保健》2008年34期
NICCD患儿尿半乳糖醇水平GC/MS分析的比较
【摘要】：目的:拟对希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas is caused by citrin deficiency,NICCD)患儿进行尿半乳糖醇气相色谱/质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC/MS)分析,从而提出筛查NICCD的生化指标,并探讨NICCD基因型与尿半乳糖醇水平之间的关系。方法:①选择经外周血SLC25A13基因突变分析已明确基因型诊断的15例NICCD患儿,收集他们治疗前后的尿液标本,并收集10例病毒性肝炎急性期患儿、60例正常健康儿童的尿液标本作对照;②原尿液采用尿素酶前处理后进行GC/MS检测。结果:①NICCD患儿治疗前尿半乳糖醇水平明显高于正常组儿童和肝炎组患儿;②NICCD患儿I类纯合组、I类杂合组治疗前尿半乳糖醇水平无显著性差异;③I类突变纯合组和杂合组治疗后尿半乳糖醇水平均明显下降,与治疗前比较有显著性差异。结论:尿液GC/MS分析发现半乳糖醇水平明显升高时提示患儿可能有NICCD,尿半乳糖醇可以作为筛查NICCD的生化指标:尿液GC/MS分析检测半乳糖醇对NICCD的基因分型无明显提示作用。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R722.1【正文快照】：
本文对希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行尿半乳糖醇气相色谱/质谱分析,探讨NICCD基因型与尿半乳糖醇水平之间关系。1资料与方法1·1对象1·1·1 NICCD组经外周血SLC25A13基因突变分析,确诊15例NICCD患儿。其中9例患儿为纯合突变(851~854 del,以下简
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宋元宗;郝虎;牛饲美晴;柳国胜;肖昕;佐伯武顿;小林圭子;王自能;;[J];中国当代儿科杂志;2006年02期
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宋元宗;郝虎;牛饲美晴;柳国胜;肖昕;佐伯武顿;小林圭子;王自能;;[J];中国当代儿科杂志;2006年02期
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宋元宗;郭丽;杨艳玲;韩连书;小林圭子;佐伯武赖;;[J];中国当代儿科杂志;2009年05期
温鹏强;王国兵;陈占玲;崔冬;袁泉;宋萍;陈淑丽;廖建湘;李成荣;;[J];中国当代儿科杂志;2011年04期
曹水良;宋元宗;王自能;郭祖文;唐福星;;[J];电子显微学报;2011年03期
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邱文娟;叶军;韩连书;高晓岚;王瑜;杨培蓉;何振娟;顾学范;;[J];临床儿科杂志;2007年12期
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程静;[D];暨南大学;2007年
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文芳;[D];暨南大学;2011年
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宋元宗;郭丽;杨艳玲;韩连书;小林圭子;佐伯武赖;;[J];中国当代儿科杂志;2009年05期
邱文娟;叶军;韩连书;高晓岚;王瑜;杨培蓉;何振娟;顾学范;;[J];临床儿科杂志;2007年12期
Keiko KMiharu UAyako TFumihiko OSayaka ITakeyori S;[J];实用儿科临床杂志;2008年20期
宋元宗;小林圭子;;[J];实用儿科临床杂志;2008年20期
张绍仁;王晓红;朱启镕;刘丽艳;王建设;;[J];中国循证儿科杂志;2008年03期
Anil D王建设;;[J];中国循证儿科杂志;2009年02期
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范爱文;李仕玉;莫樱;彭亚琴;张巧玲;裴瑜馨;姜梦婕;蒋小云;;[J];临床医学工程;2012年05期
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曹敏;[D];泸州医学院;2006年
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京公网安备75号宝宝被怀疑是NICCD患者！医院推荐吃蔼儿舒奶粉！最近老是一天大便3、4次！正常吗！还可以换其他牌子奶粉吗！宝宝什么时候可以加辅食！像我家宝宝适合吃什么样的辅食_育儿问答_宝宝树
宝宝被怀疑是NICCD患者！医院推荐吃蔼儿舒奶粉！最近老是一天大便3、4次！正常吗！还可以换其他牌子奶粉吗！宝宝什么时候可以加辅食！像我家宝宝适合吃什么样的辅食
当时年龄：
NICCD是什么？
最佳回答者：
那是什么病？niccd血氨高_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
本站已经通过实名认证，所有内容由邱文娟大夫本人发表
niccd血氨高
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我们血氨以前都正常的，这次高了不知是病情发展的原因吗？长期血氨高对肝功能和孩子发育有影响吗？现在身高92cm，体重29斤，没有饮食偏好，什么都吃，另外在新华的基因检测没有找到突变，我们还能要二胎吗？
所就诊医院科室：
新华医院 内分泌
没有找到突变，诊断实际上要怀疑的，也就是说诊断不能成立
状态：就诊前
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
您孩子的DNA测序未发现异常，所以这个病的诊断不成立，
所以你们不需要也不能做产前诊断
邱文娟大夫通知出停诊:自日起，门诊时间：周二下午专家门诊（31元），周四上午和周五下午门诊暂停
如果周五下午仍有希望就诊的患者，可以在儿科门诊12楼挂特约门诊（508元，不需预约）
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：niccd血氨高&&
希望得到的帮助：我们血氨以前都正常的，这次高了不知是病情发展的原因吗？长期血氨高对肝功能和孩子发...
病情描述：邱医生你好，我是新华医院MS549的niccd宝宝，现在2岁半了，从出生就在您这里就诊，感谢您一直的精心医治，孩子的病情得到了很好的控制，再次谢谢！瓜氨酸近两次复查都是45，上次复诊验的肝功能，...
疾病名称：niccd血氨高&&
希望得到的帮助：我们血氨以前都正常的，这次高了不知是病情发展的原因吗？长期血氨高对肝功能和孩子发...
病情描述：邱医生你好，我是新华医院MS549的niccd宝宝，现在2岁半了，从出生就在您这里就诊，感谢您一直的精心医治，孩子的病情得到了很好的控制，再次谢谢！瓜氨酸近两次复查都是45，上次复诊验的肝功能，...
疾病名称：是不是NICCD或者瓜氨酸血液症&&
希望得到的帮助：宋大夫您好，由于血液不能邮寄，本周火车票也买不到,我准备下周一晚上连夜赶广州，到达...
病情描述：疑似NICCD或瓜氨酸血液症？？？？？？？
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：怀疑是NICCD，现在很着急，请宋大夫看一下可能性多大？需要马上做基因筛查么？怎么治疗...
病情描述：日出生，女，38周剖腹，出生5.9斤，50厘米，现在2个月13天9斤，60厘米，出生后黄疸，服药，满月打疫苗出现黄疸又吃药去黄，6月1日又发现黄疸住院，查出巨细胞性肝炎，入院检查发现黄疸...
疾病名称：瓜氨酸血症一型&&
希望得到的帮助：现在应该怎么办？应不应该做其它检查？
病情描述：孩子出生时瓜氨酸值高，查尿以及全血未发现异常。查不是Niccd。
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：希望医生能不能看看检查结果，根据目前的检查结果能否判断是否NICCD、高血氨？
病情描述：婴儿肝炎综合症，巨细胞病毒，瓜氨酸、精氨酸异常高，怀疑是NICCD、高血氨症。
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：当时在广州儿童医院检查时同时也感冒发烧，一直到上星期才好起来，当时医生说如果是NI...
病情描述：我家小孩女，足月顺产，2.6KG50cm，各方面正常，满月时发现黄疸没退，去打预防针医生建议停母乳三天，三天后数值降下来，说是母乳性黄疸。第二个月之后，面部开始肥嘟嘟，但手脚身体很瘦，第三个...
疾病名称：niccd&&
希望得到的帮助：您什么时候有空呢？因为我们是福建这边，路途比较远，希望能够当天就能得到您的复诊
病情描述：宋教授，您好，我的宝宝是同济医院的方峰教授确诊患有NICCD的，经过10个月的蔼儿舒喂养，各种指标也是慢慢回复了正常，现在宝宝已经有一周岁了，通过上网了解，您是这方面的权威，所以我们打算过...
疾病名称：NICCD&&
希望得到的帮助：我们希望去找您，这是最后的希望。我孩子明明是很危急，但是那边的医生没有给我们希望...
病情描述：孩子一出生有抗体溶血，血型溶血非常稀有。一开始按照溶血性黄疸治疗，后来溶血被控制，孩子却黄疸不退，总胆红素高达400多，间接胆红素100多，直接胆红素200多。徐州二院说治不了找不到原因，转...
疾病名称：二羧酸尿症&&
希望得到的帮助：因本人在外地，希望邱教授能帮忙看下报告，确定有无到医院复诊的必要，谢谢您！
病情描述：邱教授，您好！血尿串联质谱报告未在同一天出来，您已看过血串联质谱报告，说基本没问题，其中有一项偏低，您判断应该是孩子饥饿时间太长造成。今拿到尿串联质谱报告，提示二羧酸尿症，麻烦您帮...
疾病名称：精氨酸瓜氨酸增高，citrin蛋白缺陷症&&
病情描述：你好，宋大夫，我家宝两个月了，直接胆红素72，转氨酶都高，在青岛妇女儿童医院治疗了一星期，胆红素降到50几，溶血三项，感染，都做了检验，做的遗传代谢产物测出血液中精氨酸瓜氨酸偏高，说是...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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