与单基因遗传病相关的文献报道
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百科词条： （最后修订于 9:11:17）[共1306字]摘要：起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。1．致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．......&&&
相关文献：【文献标识码】C【文章编号】（7-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基因病）群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改革后不仅使实验内容得到充实，实践性增强。而且除能达到原有实验目的，即让学生掌握某些正常遗传性状的调查方法，了解人类某些性状的遗传方式。又能起到日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分至今尚无有效的治疗手段。夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊，期望不同种疾病。再发病农村有60例，城市有22例，再发病率农村明显高于城市（χ2=5.47，P0.05）。　　2.2二胎相同病种和再发风险率所生的47例与第一胎相同病种病例，涉及27种疾病。有15种单基因遗传病，21例;6种多基因遗传病，7例;5种可能为遗传病，18例;有1例为后天性疾病。所生的35例二胎患有与一胎不同疾病分为，一胎为单基因遗传病有8例，多基因病9例，染色体病有4例，可能为遗传病有10带技术、高分辨技术识别出来。由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrial雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授日前宣布，我国首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”（简称DMD）后受孕的正常婴儿诞生了。这一技术的成功是我国在基因病诊断领域取得的又一重大突破，从而使得许多单基因遗传病都可运用植入前遗传学诊断技术得到阻断，使人类摆脱致病遗传基因。DMD是一种遗传病，我国每年约出生3000例这样的患儿，患儿一般4至5岁发病，由于肌肉萎缩、无力导致行走困难。通常于20岁左右因呼吸传递第四节突变与DNA修复第三章人类基因组学第一节人类基因组计划第二节功能基因组学第三节基因组学与人类健康第四章人类染色体和染色体病第一节人类染色体的基本特征第二节染色体畸变第三节染色体病第五章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X连琐显性遗传疾病的遗传第四节X连琐隐性遗传病的遗传第五节影响单基因遗传病分析的因素第六章多基因遗传病第一节数量性状的多基因遗传提要　寻找与高血压以及血压调节有关的基因,已成为当前心血管领域的研究焦点之一,一些属于单基因遗传病的继发性高血压的致病基因已被识别。原发性高血压是一种多基因遗传病,其发病系遗传与环境因素共同作用的结果,这为高血压易感基因研究带来很大困难。迄今大多用候选基因法进行高血压相关基因研究。在人和动物模型的研究中，有关高血压候选基因多态性的报道已有四十多种，但各家结果不一致。近年来用微卫星标记进行全基因组扫1.单基因遗传病该病是由一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。　　2.多基因遗传病该病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。　　3.染色体病该病是因染色体数目或结构的异常表示，我国相关研究也有针对性进展。“与美国不同，亚洲相对是胃癌和肺癌的高发区域，对这种现象我们也展开了相关研究。目前已经发现了一些相应的易感位点。”徐讯表示，除了癌症风险的预测性工作外，还进行了单基因遗传病基因检测的研究工作。单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险。深圳华大临床检验中心自主研发了单基因遗传病的检测新技术——芯片捕获结合新一代高通量测序第四章　单基因病第一节　单基因病的遗传方式　　单基因遗传病简称单基因病（singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。　　由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig使外源基因的产物(即蛋白质)在体内得以表达，从而治疗人类疾病的一种方法。早在1968年，美国科学家布莱泽就提出了基因疗法的概念。早期基因疗法的概念比较局限，多指修复遗传疾病中突变的基因，主要用于单基因遗传病的治疗。经过近些年来的发展，基因疗法不再局限于遗传突变基因的修复，还广泛应用于癌症、多基因疾病、传染性疾病、心血管疾病等的治疗。1988年，美国科学家，诺贝尔生理学或医学奖获得者巴尔蒂摩(Dav因疗法包括了从ＤＮＡ水平采取的治疗某些疾病的一系列措施和新技术。早在１９６８年，美国科学家迈克尔·布莱泽就首次提出了基因疗法的概念，早期基因疗法的概念比较局限，仅指对遗传缺失基因的修复，主要用于单基因遗传病的治疗。经过多年的发展，现在基因疗法已经不单单用于遗传缺失基因的修复，它也广泛用于治疗癌症、多基因疾病、传染性疾病、心血管疾病等，由于基因疗法针对的是疾病的根源——异常基因本身，因而具有重大的医为无法产生健全的机体免疫系统，而必须整日呆在形似气泡的无菌隔离舱中。骨髓移植曾是治疗“气泡儿童”的手段之一，但成功率太低，因此基因疗法作为一种替代手段而被寄予厚望。重度先天性综合型免疫缺陷是一种单基因遗传病，在治疗过程中，医生先从患者的骨髓中提取出血液干细胞，然后在其中加入了一种经过改造的、携带了正常ＡＤＡ酶基因的病毒。通过这种方法，ＡＤＡ酶基因就插入了患者的血液干细胞基因中，经过一些必要的处理之上存在非常少量的蛋白，并由此激发了机体的免疫系统。研究论文发表在本周的《新英格兰医学杂志》（NewEnglandJournalofMedicine）上，科学家们对杜氏肌营养不良症这种“最简单”的单基因遗传病的病因提出了新的认识。“我们将继续紧密推动研究向前发展，这或许将有助于我们更好地调整治疗方法满足患者的需要，”论文的主笔、北卡罗来纳州大学基因治疗中心负责人及药理学教授R.JudeSamulsk中国中医科学院广安门医院完成的“益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血与调控珠蛋白mRNA表达分子机制研究”通过了北京市科学技术委员会组织召开了的科技成果鉴定会。β-地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血，属单基因遗传病，至今尚无有效治疗办法。我国南方是β-地中海贫血的高发区，对该病的防治研究关系到我国人口素质的提高与健康保障，有重大的社会效益和实际意义。在鉴定会上，专家们在认真听取了颗题组的汇报，提出质疑和讨“非整合人诱导性多能干细胞及相关技术用于β地中海贫血治疗的研究”项目１７日在广州正式启动。未来５年内，我国来自基础研究、临床治疗等领域的科学家将组成一个项目组，通过诱导性多能干细胞研究，寻找治疗单基因遗传病——地中海贫血的新方法。地中海贫血是一种全球常见的慢性溶血性贫血病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血可分为α、β、δ等不同类型，而α和β是其中最主要的类型。在我国，地中海贫血主要分布深圳华大基因科技服务有限公司(简称“华大科技”)主办的宠物基因检测项目，15日在深圳启动。　　宠物狗健康(基因)体检服务采用IonAmpliSeq?技术，主要针对宠物狗单基因遗传病进行检测，检测范围涉及到视力、肾脏、骨骼、神经、皮肤等方面的96个疾病位点。对受检宠物狗采样后，通过基因检测预知宠物狗患病风险，为其健康保驾护航。　　此产品推出后便受到不少宠物主人的推崇，部分外地的主人还特意带宠物赶往深通过DNA检测技术对胚胎的染色体异常或者遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎植入母体，从根本上提高“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，并且可大大提高出生后婴儿的质量。●新生儿单基因遗传病检测单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及有这样一个团队，他们抢救并收集了１００多种皮肤单基因遗传病和１０多种皮肤多基因遗传病的遗传和临床资料，首次利用全基因组关联研究发现中国人银屑病、白癜风和麻风易感基因，还首次找到汉族人的雀斑基因所在的位置……他们就是以安徽医科大学校长张学军教授为首的“张学军团队”。张学军的名字，与近年来我国一系列皮肤复杂疾病的基因“解码”成果紧密相连。２０１０年６月，他带领的研究团队在人类基因组的３个区域内发现与白学院广州生物医药与健康研究院潘光锦博士带领的研究团队，最近主持的2012年国家重大研究计划——利用诱导多能干细胞技术获得致病基因修复后的地贫病人的造血干细胞，从而实现根治地贫。据介绍，项目将在日正式启动。地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病。据世界卫生组织估计，世界人口中约有4.5%的人携带此类地贫基因。我国的广西、广东、云南、贵州及海南等地是高发区。广东作者：《中华血液学杂志》2007年第28卷第9期血友病A是一种单基因遗传病，基因治疗有可能根治本病，因此，近二十年来国内外在血友病A基因治疗的研究方面做了大量工作，取得了一定进展，但总的效果并不理想，焦点是凝血因子Ⅷ（FⅧ）的表达量低，表达持续时间短。所以，研究FⅧ基因表达的调控，以提高其表达水平，延长表达时间，是当前和今后血友病A基因治疗研究的重点和方向。中国研究者观察了白细胞介素6（IL-6）在体外MPSS平台，完成了我国首例肝脏转录组的测序和分析工作，当时序列的长度是18bp，在理解大规模数据上我们花了较长的时间，最终的研究成果也被国际同行认可。去年，我带领一个团队，完成了中国首个“百种单基因遗传病”的高通量测序和数据分析工作。该项研究建立的技术一次可以同时检测100种单基因遗传病致病基因的变异谱，不仅可以发现已知的突变类型，而且可以发现新的基因突变，为产前诊断和遗传咨询奠定了很好的基础。许会从造血干细胞开始。”他认为。基因诊断更成熟，治疗主要靠引导从开始的盲目乐观与热情到意识到副作用时的失望与怀疑，对于基因治疗，人们正在回归理性。正如李瑶说的，基因治疗的确有一定价值，尤其在一些单基因遗传病以及某些肿瘤疾病上，但它并不是万能的，在当前的认识和技术水平下，大多还在Ⅰ/Ⅱ期临床试验阶段，距离应用还差得很远。不过，专家们一致认为，相较于基因治疗，基因诊断技术则要现实和成熟许多。据美国国家和最初的遗传病。它起源于干细胞内源性V-erbB基因突变和扩增，并受到内源性V-erbA基因失活（可能因其甲基化而失活）的协同。这是禽类红白血病病毒病因研究所证明的。因此，人类白血病等癌症可能在很久以前感染禽类红白血病病毒所致。正是该病毒的V-erbB和V-erbA二基因的协同导致禽类红白血病发生。而人类红白血病可发展为其他白血病。身体其他部位的上述干细胞则可发展为肿瘤。最初的单基因遗传病中多数并顽疾，其方法是采用人体自身细胞，在体外重组改造为干细胞，再诱导为血细胞输回人体。　　这种方法不需要寻找供体，因此没有个体排斥反应，因而比传统造血干细胞移植更具优越性。更重要的是，像地中海贫血类的单基因遗传病种类很多，如果基因治疗地贫取得成功，其他单基因遗传病同样有望通过基因技术得到治疗。据钟南山介绍，简悦威这一方法已经在小鼠的动物实验上取得成功，但没有进入临床应用。而从动物实验进入临床，一直是中国几种基因变异引起的，这些变异破坏或摧毁了一些主要通路中的基因。这样的例子包括囊性纤维化、肌肉萎缩症，还有雷特氏综合症或泰-萨克斯病等神经系统疾病。但是，原则上说，这些“孟德尔疾病”（译者：也就是单基因遗传病，当然所谓“单”并不限于“1”。）是发生在发育早期的罕见性状，与后期接触到的生活方式无关。医学遗传学成功挑出了这些容易找到的目标，但是这些成功不能告诉我们怎样去搞定其他目标。这并不是因为努力不够或少数几种基因变异引起的，这些变异破坏或摧毁了一些主要通路中的基因。这样的例子包括囊性纤维化、肌肉萎缩症，还有雷特氏综合症或泰-萨克斯病等神经系统疾病。但是，原则上说，这些“孟德尔疾病”(也就是单基因遗传病)是发生在发育早期的罕见性状，与后期接触到的生活方式无关。医学遗传学成功挑出了这些容易找到的目标，但是这些成功不能告诉我们怎样去搞定其他目标。这并不是因为努力不够。对于常见的疾病，比如肥胖、心脏《中华血液学杂志》2007年第28卷第9期血友病A是一种单基因遗传病，基因治疗有可能根治本病，因此，近二十年来国内外在血友病A基因治疗的研究方面做了大量工作，取得了一定进展，但总的效果并不理想，焦点是凝血因子Ⅷ（FⅧ）的表达量低作者：遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病有三个主要特征，即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患。但并非所有患者都同时存在这三种表现。　　肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或肉眼血尿。蛋白尿一般不重，极少出现肾病综合征。肾功能呈慢性进行性损害。　　耳部疾患以高频性神经性耳聋为主要特征，耳聋多为双侧，但也可单侧，早期需电测听才能发现，以后逐渐加重，多数患者耳聋与肾功少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图5-2）。图5-1侏儒症身高的变异分布图1．完全显性；2。不完全显性图5-2正常人群身高的变异分布图　　由此可见，侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状，而正常人身高则是既受多基因遗传控制，又受环境因素影响。对大多数人来讲，控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病（如Klinefelter综合征、生长激素缺乏症等）对身高的影响是解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。　　1．复合免疫缺陷综合征的基因治疗1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（S二次打击”学说，首创应用全反式维甲酸和三氧化二砷治疗20例急性早幼粒细胞白血病，病人随访8～30个月全部完全缓解。在精神分裂症易感基因研究中，首次提出的有效SNP组合模式以及有效动态作用概念。在单基因遗传病致病基因研究方面打破了西方科学界一枝独秀的局面，克隆鉴定了遗传性牙本质基因、遗传性儿童白内障基因、AI型短指基因、短—并指（趾）基因、遗传性儿童失神性癫痫基因、遗传性房颤基因等一批遗传病基因，定生物将联合MRC-Holland进行MLPA产品在中国的医疗器械注册工作，MLPA即多重连接依赖探针扩增技术，是检测基因拷贝数变异的公认权威技术，MLAP产品涉及染色体拷贝数检测系列试剂盒、多种单基因遗传病检测试剂盒。致善生物将建立专门的技术服务团队，帮助客户更好地使用MLPA相关产品。致善生物拥有MMCA全球专利，擅长基因点突变检测；MRCHolland拥有MLPA全球专利，擅长基因拷贝数变异检有这样一个团队，他们抢救并收集了１００多种皮肤单基因遗传病和１０多种皮肤多基因遗传病的遗传和临床资料，首次利用全基因组关联研究发现中国人银屑病、白癜风和麻风易感基因，还首次找到汉族人的雀斑基因所在的位置……他们就是以安徽医科大学校长张学军教授为首的“张学军团队”。张学军的名字，与近年来我国一系列皮肤复杂疾病的基因“解码”成果紧密相连。２０１０年６月，他带领的研究团队在人类基因组的３个区域内发现与白北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断，从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。　　遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病主要表现为X连锁遗传，如果母亲携带致病基因，其子女患病几率为50％。患者多在10岁前发病，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为主要表现，并常伴随神经性耳聋及眼球病变。随着年龄增长病情加重，逐渐n），现在是一个靶点对应一种罕见病，几千种罕见病在逐个评价，会有几十个乃至上百个基因治疗药物和技术不停地出现。整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。β地中海贫血（地贫）是一种常见的单基因遗传病，致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成，从而导致过剩的不稳定的α链形成。大多数重型β地贫都要靠输血维持生命，一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担，另一方面长期输血不能根本治愈患者，并造成一系列与输甲方预测作用有限　　基因检测有两个主要用途，一是诊断疾病，二是预测疾病风险。对一些单基因遗传病的诊断，基因检测可以帮助确诊。但是，作为预测疾病风险，基因检测有局限性。理由是：　　1.检测结果阳性并不意味着一定发生疾病。基因检测并不能肯定告诉你是否会患某种疾病，它只是告诉你携带有与某种疾病相关联的基因突变；你实际的患病风险可能很高，也可能很低。　　2.检测结果阴性并不意味着一定不会发生疾病。一方面，国家重大研究计划——利用诱导多能干细胞技术获得致病基因修复后的地贫病人的造血干细胞，从而实现根治地贫。据介绍，项目将在日正式启动。　　地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病。据世界卫生组织估计，世界人口中约有4.5%的人携带此类地贫基因。我国的广西、广东、云南、贵州及海南等地是高发区。广东省每年出生重型β地中海贫血新生儿约500例。　　由于治疗费用高，我国大约2/报38北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断，从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病主要表现为X连锁遗传，如果母亲携带致病基因，其子女患病几率为50％。患者多在10岁前发病，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为主要表现，并常伴随神经性耳聋及眼球病变。随着年龄增长病情加重，逐士工作站将为临床诊疗提出更多指导性意见和建议。这样不仅能大幅提高省内基因诊断研究水平、促进后期成果的转化和推广，还为优生优育提供更多技术保障。目前，医学遗传所基因中心开展有肿瘤易感基因筛查、常见单基因遗传病诊断及产前筛查、不明原因发育迟缓儿基因检测、胚胎植入前基因检测等诊疗项目，通过检查结果指导治疗或者再次生育。　　此次首届遗传咨询培训班邀请到遗传、优生方面国内知名专家授课，为全省医学遗传学、妇产研究员）：A1型短指畸形(BDA1)是人类医学遗传学史上最早有记录的符合孟德尔规律的一种常染色体显性遗传病，表现为手指中指骨的短小或缺失。常染色体显性遗传病，通俗地讲，发病特点就是只要体内有一个致病基因存在，就会发病，双亲中只要有一个携带该致病基因，就会遗传给他们的子女，致其罹病。它是单基因遗传病的一个重要种类，目前已发现人类单基因遗传病有6000多种，已经鉴定确认其致病基因者只有1000多种，学和生物技术的发展发挥了重要的作用，为我国生物技术产业开辟了广阔的前景，奠定了我国生物芯片新产业的基础。　　技术突破：　　在医药方面，已经验证并具有重要应用前景的功能基因56个。其中，14个新的单基因遗传病致病基因、16个用于肿瘤血清学诊断和分子分型的基因的发现和确证，将开创我国新型医学分子诊断技术和产业的新局面；18个潜在的药物靶标、15个肿瘤药物先导化合物的发现，将改变我国医药产业原始创新能力高，危害大，但是通过分子诊断可以在前期干预和保护器官功能，降低健康费用。他呼吁，应进一步重视早期诊断、早期干预，对患者进行个性化诊疗。　　近年来，全球个体化医疗研究和应用发展迅猛，有１０００多种单基因遗传病诊断方法用于临床实践。武汉同济医院心血管病研究所所长汪道文说，分子诊断、基因诊断在发达国家发展迅速，我国应该加大分子诊断研究力度，提高诊断和医疗水平。　　出席会议的专家们呼吁，以基因组学为基础的#8226;用PET/CT鉴别诊断炎症、良恶性肿瘤这一当代国际性前沿“热点”难题。•试图用新理论、新技术探讨目前基因显像、靶向肿瘤基因治疗尚待解决的许多问题。同上遗传学•单基因遗传病致病基因的定位和克隆。利用中国人遗传和家系资源发现新的致病基因，以伴严重出生缺陷的单基因遗传病为重点。•临床分子遗传学研究。利用人类基因组计划最新成果，进行遗传病基因诊断和产前诊断系为什么有人怀孕时常看美女照？徐立之：都是基因惹的祸父帅、母靓、儿一般，为啥？父母不咋地，儿又帅又聪明，为啥？这一切都是基因惹的祸！昨天，2010年第二期科学大讲坛举行，尽管讲座的题目是“从单基因遗传病谈起”，但是主讲人香港大学校长、美国科学院外籍院士、分子遗传学家徐立之，让一个严肃的科学讲座变得妙趣横生：“35岁以上的妇女难孕，是否有基因方面的原因，如果有关系，是否有基因方面的改良方案？”、“为什。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析；然后再从中选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康下一代。PGD技术一般可用于筛查单基因遗传病、常染色体隐性遗传，肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体现性遗传病（如a-珠蛋白生成障碍性贫血）；X-染色体伴性遗传（如血友病）；三联体重复序列异常（如脆性X染色体综合征）；染色体数3年人类基因制图（humangenemapping）第12次国际会议（HGM93）报道，已定位人类基因4000多个。（详见第七章）　　3．遗传病病因及发病机制的阐明尽管随着分子遗传学的发展，许多单基因遗传病的病因得到阐明，甚至发现其异质性。但目前发现的6000多种单基因病和性状中，从蛋白质或酶水平证实病因者不到1/10。这些疾病发病机制的研究仍是薄弱环节。对多基因病如动脉粥样硬化、精神分裂症、糖尿，而是广泛发生于热带国家的遗传性疾病，呈世界性分布。我国以长江以南各省发病率高，除广东、广西、海南省等发病率最高外，福建、贵州、云南、四川等也是高发区[3]。&-地中海贫血是高度异质性单基因遗传病，&-地中海贫血分子遗传流行病学资料显示，目前全世界约有1.5亿以上人口携带地中海贫血基因[4]。迄今为止,世界范围已发现200多种&-地中海贫血的基因突变类型，我国报道有2的致病基因，为深入研究该疾病的具体发病机制奠定了重要基础。MVK基因的发现也必将为该疾病的基因诊断和临床治疗提供一个很好的候选基因靶点。”安徽医科大学校长张学军教授指出，此次我国科学家利用全基因组外显子测序技术发现DSAP的致病基因，不仅标志了我国在单基因遗传病致病基因研究上步入了世界先进行列，而且为揭示DSAP发病机制、遗传咨询、风险预测、产前诊断、新药研发、临床诊断及治疗提供了科学依据。作者：据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。　　（二）确定遗传方式　　遗传病的遗传方式一般分为：　　1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。　　　2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。　　　3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对细胞和生死细胞。目前开展的基因治疗只限于体细胞。　　　　基因治疗目前主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病。包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如AIDS、类风湿等）。　[page]基因治疗的安全性　　　患有罕见的单基因遗传病的Gelsinger是美国首位明确由基因治疗导致丧生的患者。日，为进一步加强临床试验监查力度，FD
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