e4-e7sea杂合缺失失中的e是什么意思

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两个锁骨颅骨发育不全综合征家系的遗传学分析
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3秒自动关闭窗口地贫基因缺失SEA是什么意思
地贫基因缺失SEA是什么意思
地贫基因缺失SEA是什么意思地贫基因缺失SEA是什么意思
医院出诊医生
擅长:血液病、 骨髓异常 、血小板异常等
擅长:白血病,溶血性贫血,骨髓增生异常综合症
擅长:真红,血小板增多,再障,MDS, 血友病
共4条医生回复
因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考
职称:医师
专长:妇产科、宫外孕、
&&已帮助用户:7194
问题分析:你好 地中海贫血是一组溶血性贫血病,可分为α﹣地中海贫血和β-地中海贫血两类,分别由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷,引起的意见建议:检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。
职称:医生会员
专长:脑血管疾病 高血压 妇科
&&已帮助用户:42
问题分析:地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。意见建议:.生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2.饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免饥饱无常,偏食,饮食不洁损伤小儿脾胃。
职称:医生会员
专长:荨麻疹,玫瑰糠疹,湿疹
&&已帮助用户:74795
问题分析:结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子 ,为轻型a-地贫。 由于只是标准型携带者,对本人健康影响轻微甚至可以忽略,意见建议:一般不会贫血或轻微贫血,如果孕期贫血可以适当补血,可结合查下有无缺铁,补充铁剂,同时注意营养均衡。
职称:医生会员
专长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
&&已帮助用户:59331
指导意见:SEA缺失a地贫基因杂合子属轻度贫血,如果没有其他方面的疾病,对生命是没有威胁的.轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗:1.一般治疗 注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E;2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一
问a-地贫基因发生东南亚型(SEA)杂合缺失
职称:医生会员
专长:妇科常见疾病
&&已帮助用户:96304
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分β少,或完全;a,β在肝肝内制造障碍(平常用a,β-或a,β+表示),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变.
生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力.
饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食.
问A-地中海贫血基因结果是---SEA/AA是什么意思啊
职称:医师
专长:皮肤
&&已帮助用户:90720
指导意见:轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。
问什么是a珠蛋白基因缺失类型为-a4.2/--SEA缺失;-a3.7/--SEA缺失及—SEA/--SEA是什么意思?
职称:主治医师
专长:肾病,肝炎,结核,甲状腺疾病,糖尿病,冠心病,高血压,心衰,性病,梅毒,艾滋病,男科病
&&已帮助用户:16791
病情分析: 您好;这种情况考虑是a地中海贫血,这个基因是常见的地贫基因,这种情况一般地贫是遗传性疾病,可以引起血红蛋白的异常,您这种情况属于轻度地贫,一般不影响健康的。意见建议:建议;这种情况一般无需治疗,无大碍的,但这种情况可能会遗传的,若您爱人健康,这种情况小孩一般没事的,但若您爱人也有地贫,孩子可能会有重度地贫可能,建议怀孕4个月查羊水的地贫基因筛查。
问地贫基因检测结果a基因为--SEA,β-基因(-)是什么意思
职称:医师
专长:肾病、内科常见病、皮肤病
&&已帮助用户:80
病情分析: 地中海贫血(thalassemia)简称“地贫”,是由于α或β珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成障碍,造成α链与β链的比例失去平衡,相对过剩的链呈游离状态而容易氧化变性。变性的链沉积在红细胞内,附于内膜上,使红细胞变形能力降低,膜通透性发生改变而容易被破坏导致溶血性贫血。呈现出血红蛋白减少,红细胞形态异常,小细胞低色素的血液学表现。根据合成障碍的链不同,将地贫主要分为α地贫和β地贫。在中国人中发现了7种:3种α+地贫(-α3.7、-α4.2和-α2.7)4种α0地贫(--SEA、--HW、--THAI和--FIL),我国南方最常见的地贫基因缺失类型为东南亚型(--SEA型)、-α3.7及-α4.2。意见建议:血红蛋白电泳正常,可能为轻型α地贫(无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。实验室检查:Hb稍降低或正常,MCV﹤79fl,MCH﹤27pg,血红蛋白电泳HbA2稍低或正常。)
问SEA杂合缺失的a地中海贫血(——SEA/aa,BA/BA)
职称:医生会员
专长:带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发
&&已帮助用户:29776
问题分析:生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;意见建议:进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力.
饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食.
问sea杂合缺失的a地中海贫血严重吗?
职称:医师
专长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
&&已帮助用户:175784
指导意见:你好,应该是轻型的,轻度不需治疗的。饮食尽可能广泛多样化,多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果。应注意及时复查的。 
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骨癌染色体7q31区域杂合性缺失及TES基因表达的研究
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骨癌染色体7q31区域杂合性缺失及TES基因表达的研究
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17p13.3杂合缺失区所含的细胞生长抑制的候选基因c63r的功能及其蛋白伴侣的研究.pdf 91页
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17p13.3杂合缺失区所含的细胞生长抑制的候选基因c63r的功能及其蛋白伴侣的研究
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3-舟杂台缺失区所龠的匀¨胞生长抑制的候选硅㈨C63R塑些堡驶Je堡粤堂型!堕
中文摘要 17p13.3区域内定位克隆到的一个重要基因。胲基因全长近300kb,含有18个外 产物。
我室前期的工作中发现该基因的cDNA片段具有很强的细胞生长抑制功能。 为了探讨该基因可能的功能机制,分析其如何调控细胞生长,本论文对C63R开 展了以下的研究:1)应用RT-PCR确定该基因其他的剪切形式;2)构建一系列 酶切缺失子,采用集落形成(Colony
Vitro 伴侣;4)应用体外结合实验(In Pull.Down)验证酵母双杂交筛选到的结
Purification) 合伴侣与C63R蛋白的结合;5)采用串联亲和纯化(TandemAffinity 方法寻找酵母C63R同源蛋白在酵母体内的结合伴侣。\
RT.PCR结果证实了C63R基因还有另两种剪切形式,分别利用了端粒方向 的第19号外显子和第19~22号外显子;系列酶切缺失子的集落形成实验初步将 C63R生长抑制功能区定位在其氨基酸顺序的159~307位残基之间,羧基端系列 缺失予的集落形成实验结果中这段序列的丢失将引起2~3倍的克隆形成数,而内 部缺失子中缺失了该区域后将会比全长多形成40%的克隆数,经生物学软件分析
SH2的结合位点;利 这段区域可能含有钙依赖型蛋白激酶2的底物位点和p85 用酵母双杂交系统我们发现C63R蛋白可能与LM02和Bcl一2蛋白结合,但体外 结合实验中C63R蛋白与该两蛋白的结合结果呈阴性;另外,我们已经构建好了
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