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儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析
江 西 医 学 院 学 报 ２０ ０ ８年 第 ４ ８卷 第 ３期　 Ａ ｔ ｃｄ ｍ ａ　 ｄｃ ａ　ｉｎ ｘ　０ ８ Ｖ ｌ ８ Ｎ ３ ｃａＡ ａ ｅ ｉｅＭｅ ｉ ｎ ｅＪａ ｇ ｉ ０ ， ｏ ４ ， ｏ　 ｉ ２ 　
儿 童 脊 肌 萎 缩 症 运 动神 经 元 生存 基 因缺 失分 析　 蔡 兰 云　 王 蕊
艳　 周 红平　 李建 华　 黎 莲 英　 李 ， ， ， ， ， 彦　 饶 兆英　 ， （ 西 省 儿 童 医 院 ａ 神 经 科 ；ｂ 基 因 室 ， 昌 ３ ０ ０ ） 江 ． ． 南 ３ ０ ６　 摘 要 ：目的 评价 聚合 酶链 反应一 限制性 片段长度多肽性 （Ｃ － Ｆ Ｐ 分析技 术在脊肌萎缩 症 （ＭＡ 临床诊 断中 Ｐ ＲＲ Ｌ ） Ｓ ） 　
的 价值 ， 析 端 粒 侧 运 动 神 经 元 生存 基 因 （ ＭＮｔ表 达 与 Ｓ 分 ｓ ） ＭＡ 临 床 分 型 之 间 的关 系 。方 法　 对 Ｉ 拟 诊 为 Ｓ 　 临床 ＭＡ 的２ ３例 患 儿 同时 采 用 临 床 诊 断 标 准 和 Ｐ Ｒ ＲＦ Ｐ分 析 技 术 进 行 诊 断 ， 种 结 果 对 比 ， 析 灵 敏 度 、 异 度 、 ｐ ａ Ｃ ― Ｌ 两 分 特 Ｋａ ｐ　
值 及 Ｐ 值 。结 果　 （ ） １Ｉ 诊 断与 Ｐ Ｒ Ｒ Ｉ 临床 Ｃ ― Ｆ　 Ｐ基 因 诊 断 结 果 比较 ：２ 拟 诊 患儿 中 临 床 确 诊 为 Ｓ ３例 ＭＡ 者 １ ８例 ， 非　 Ｓ ＭＡ 者 ５例 。Ｐ Ｒ ＲＦ　 Ｃ ― Ｉ Ｐ技术 检 测 结 果 ： 非 Ｓ Ａ 者 ，Ｍ Ｎｔ 因检 测 均 无 缺 失 ；８例确 诊 Ｓ ５例 Ｍ Ｓ 基 １ ＭＡ 者 ， ＭＮｔ Ｓ 基　 因缺 失 者 １ ５例 ， Ｓ 无 ＭＮｔ 因缺 失 者 ３例 ， 失 频 率 为 ８ ．　 。此 方 法 的灵 敏 度 为 ８ ．　 ， 异 度 为 １ ０ ， 基 缺 ３３ ３３ 特 ０　 阳性　 预 测 值 １０ ， ０　 阴性 预 测 值 ６ ．　 ， 实 性 为 ８ ． ６ ， ｐ ａ 为 ０ ６ ５ （ ） Ｍ Ａ不 同 临 床 分 型 中 Ｓ ２５ 真 ６ ９　 Ｋａ ｐ 值 ．８。 ２Ｓ ＭＮｔ 因 ７　 基 、 ８号外 显 子 缺 失 检 测 结 果 ： 型 患 者 以 ７ ８号 外 显 子 缺 失 为 主 ， ＭＮｔ 因 缺 失 频 率 １ ０ ０ ； Ｉ 、 Ｓ 基 ０ ． ％ Ⅲ型 患 者 以 ７号外 显　
子 缺 失 为 主 ， ＭＮｔ 因 缺 失 频 率 为 ６ ．　 ； 型 患 者 ７ ８号 外 显 子 联 合 缺 失 频 率 较 Ⅲ型 高 （ Ｓ 基 ６７ Ｉ 、 Ｐ＜Ｏ ０ ） ． ５ 。结 论　 （ ） １　 Ｐ Ｒ ＲＦ Ｐ分 析 技 术 简 便 、 捷 、 异 性 高 ， 感 性 好 ， 用 于 临床 儿 童 型 Ｓ Ｃ ― Ｌ 快 特 敏 适 ＭＡ 的基 因诊 断 ， 其 对 于 Ｓ 　 型 患　 尤 ＭＡ Ｉ 者 。（ ） Ｍ Ｎｔ 因 ７ ８号 外 显 子 联 合 缺 失 常 常 提 示 病 情 严 重 ， 后 不 良 ； 独 缺 失 提 示 病 情 较 轻 ， 后 较 好 。 ２Ｓ 基 、 预 单 预 　
关键 词 ： 脊肌萎 缩症 ； 基因诊 断 ； Ｃ ― Ｆ Ｐ Ｐ ＲＲ Ｌ　
中图分 类号 ： ７６４ Ｒ ４．　
文 献标 识码 ：Ａ 　
除了基因检查可以确定一小部分运动神经元病外,运动...如神经学方 面的脊延髓肌肉萎缩症和成人发病的脊肌...2014教师资格材料分析辅... 2014小学教师资格考试《...脊肌萎缩症( sp inal muscular atrophy, SMA ) 是一组因 SMN基因缺失致运动神经元变性而表现为肌张力低下、肌 无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病。根据起病...本文报道2例运动神经元病的误诊病例,并对该病 的误诊原因加以分析。 关键词:...脊肌萎缩症是遗传性进行性运动神经元 病,起病可在婴儿期、儿童期或青少年期。...运动神经元病_临床医学_医药卫生_专业资料。运动神经...生存期,至确诊后 2-5 年(多) ,10 年以上(少 ...(二) 、进行性脊肌萎缩症 变性限于脊髓前角细胞...于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与...脊髓性肌萎缩症病临床症状依病型不同而异: 一、...(最 近的基因研究发现, 运动神经元的死亡也许是...(X-连锁隐性延髓脊肌萎缩症) 患者于 22 年前即...无力以及束颤等症状提示运动神经病或下运动神经元病...而且,即使整个 AR 基因缺失(发生于某些雄激素不敏感...烧山火手法治疗进行性脊肌萎缩症和肌萎缩性侧索硬化症 (绵阳中医学校,四川
成都中医药大学) 进行性脊肌萎缩症和肌萎缩性侧索硬化症均属 运动神经元...运动神经元病(MND)是一种成年起病的神经元变性性疾病,按病变部位不同分为三个临床亚型:肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化、进行性脊肌萎缩症。肌萎缩侧索硬化是...肌萎缩性侧索硬化渐冻症即肌萎缩性侧索硬化(ALS)...性侵犯脊髓前角细胞、脑干 后组运动神经元、皮质...中,大约 1/5 的患者存在遗传和散在的基因缺失。约...运动神经元疾病_医药卫生_专业资料。临床表现 根据病变部位和临床症状,可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌 萎缩症和进行性延髓麻痹),上运动神经元型(原发性侧...
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复元生肌疗法？收藏
北京权威中医专家王世龙主治这个疾病有四十多年，临床上治疗很多瘘症运动神经元患者。也得到很多患者的认可。我院王世龙主任临床这么多年总结这个疾病是由于本病因可因燥热之毒，内耗阴津所致。或先天不足，脾肾两虚、湿热浸淫之故致筋脉失于儒养，肌萎肉削，难于收擎。我院王世龙主任临床研究此病三十多年，是以“复元生肌疗法”来治疗运动神经元，故从健脾益肾，清湿毒，养肝柔筋，增强体质，让濡润失养筋脉再次复元肌肉恢复正常。饮食主要事项：例如：芥菜、绿豆、海带、紫菜、西泮菜、白菜、黄花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都属寒凉食品，病人尽量避免服食。预防：患者平时应避免有害金属污染提高饮用水质量，参加一些力所能及的体育锻炼，增强体质，饮食起居有规律，避免过劳，注意养生。
VX：bj12336
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生物细胞疗法治疗运动神经元
年龄：50岁
病情描述及疑问：生物细胞疗法治疗运动神经元怎样？干细胞移植能治疗好运动神经元病吗？手脚无力,有一点肌肉萎缩，曾经的治疗情况和效果：曾经试过中药治疗,治疗效果不明显，希望能得到比较肯定的对病情有帮助的答案
发病时间：不清楚
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运动神经元怎样治疗
中国人民解放军总医院
发表时间：
建议： 运动神经元病是以损害脊髓前角,桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病
本病主要表现,最早症状多见于手部分,患者感手指运动无力,僵硬,笨拙,手部肌肉逐渐萎缩,可见肌束震颤.四肢远端呈进行性肌萎缩,约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩,以后扩展到前臂肌,甚至胸大肌,背部肌肉亦可萎缩,小腿部肌肉也可萎缩,肌肉萎缩肢体无力,肌张力高(牵拉感觉),肌束颤动,行动困难,呼吸和吞咽障碍等症状.如早期病变性双侧锥体束,则可先出现双下肢痉挛性截瘫
生活护理：
治疗原则：口服维生素E和维生素B族,针对肌肉痉挛可用安定2.5～5.0mg,口服,2-3次/d；氯苯氨丁酸50～100mg/d,分次服,可试用于治疗本病的一些药物,如促甲状腺激素释放激素,干扰素,卵磷脂,睾酮,半胱氨酸,免疫抑制剂以及血浆交换疗法等,但它们的疗效是否确实,尚难评估患肢按摩,被动活动.蜂针疗法,利用蜜蜂尾针按穴位蜇刺能获得一定疗效.吞咽困难者,以鼻饲维持营养和水分的摄入.呼吸肌麻痹者,以呼吸机防治肺部感染.
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郑州大学附属第三医院
发表时间：
建议： 干细胞治疗ALS的技术仍不成熟,国内外开展此项工作的大多仍是研究工作,请慎重选择!
1,干细胞移植不成熟.
2,神经营养因子无效.
3,“有人说运动神经（元）和运动神经（源）不一样,后者比较不严重”没道理,有些人把不同地方用的术语混在一起了.
4,干细胞移植不是骨髓移植.
生活护理：
可以使用部分药物可能缓解症状
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复元生肌颗粒治疗肌萎缩侧索硬化（als）不同证型的临床研究
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复元生肌颗粒治疗肌萎缩侧索硬化（als）不同证型的临床研究
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