&&苯丙酮尿症&
&新生儿足底血查询
新生儿足底血查询
发病时间：不清楚
专家们好，头两天医院让我们带宝宝去医院检查，走到医院，医生给宝宝在足底采的血，想问下专家新生儿足底采血主要是检查什么的啊，请专家给介绍下了，谢谢
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全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
精选回答(1)
副主任护师
擅长：对各种小儿常见病多发病能做到很好的诊疗
你好。根据你描述的情况分析，新生儿足跟血，主要是针对发病率较高，早期又没有明显症状的疾病的筛查，包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种病变。这两种疾病如果不早期被发现，治疗比较晚的话，会导致孩子智力发育下降。建议您在孩子出生后3到7天之间最好及时带孩子去医院检测一下。根据化验结果制定治疗方案。
医生回答(2)
擅长：全科
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新 新生儿筛查生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 　　
另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
擅长：全科
采婴儿足底血是在出生3天后进行的.国家统一对新生儿进行筛查,主要是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症. 检查结果正常的医院就不另行通知了，也就是没接到电话说明宝宝正常，如果接到电话要求复查的，说明首次检查有异常，及早发现进行冶疗,一般都没什么问题!如果是复检可能是血液出现保存问题，一般得上这些病的几率是百万分之一！祝你的宝宝身体健康
向医生提问
（苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
多发人群： 儿童
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约2元新生儿足跟采血tsh值偏高，急！
来自妈妈帮社区：
这个不清楚，帮你顶起希望懂的人近来说说！
我也是！复查了！还在等结果，你结果出来没？同样急～
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结果知道了吗？你们第一次测有数值吗？我们家的也被通知复查，值9.67
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我今天收到短信说阳性，宝妈家的复查没事吧
我也是！复查了！还在等结果，你结果出来没？同样急～
宝妈结果出来没?我家的刚采完，也在等复查结果
宝妈结果出来没?我家的刚采完，也在等复查结果
我都没打通那个采血电话不知道结果
我家宝贝周五通知的让周一复查，甲状腺不合格，我这个哭啊，也睡不着也不踏实，今早上刚去医院，祈求老天爷，我家宝宝一定没事！让我减寿50年都行！
我家宝贝周五通知的让周一复查，甲状腺不合格，我这个哭啊，也睡不着也不踏实，今早上刚去医院，祈求老天爷，我家宝宝一定没事！让我减寿50年都行！
没事的，这个一般都没事的，不要担心了
宝宝多大了
没事的，这个一般都没事的，不要担心了
恩，今天周三没给打电话，说元旦前不打电话就没事了，我还是担心 ，元旦过后我给医院打电话问问，但愿没事
恩，今天周三没给打电话，说元旦前不打电话就没事了，我还是担心 ，元旦过后我给医院打电话问问，但愿没事
宝妈问一下足跟采血一般多就出结果！
再化验个甲功五项，看看有没有甲减！如果没事就没问题的
复查三四天出结果，我们复查通过了，基本上复查都会过的
怎么办啊？昨天被确诊，昨天已经哭了一天，怎么会得这个病呀，网上搜了下，想死的心都有了，有没有家里也有甲减宝宝的妈妈呀？现在已经心乱如麻
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沪B2- 沪ICP备号足跟血筛查要不要做?新生儿筛查的是是非非_网易健康
足跟血筛查要不要做?新生儿筛查的是是非非
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让人惑的是，那些强行跟免费筛查打包的其他40多项检测也必要吗?毕竟是自费项目，近一千块钱，绝大多数孩子筛查出来都是正常。
（原标题：足跟血筛查要不要做？来看看新生儿筛查的是是非非）
当婴儿呱呱坠地，带来了孕育新生的希望，也暗藏着未知的遗传疾病风险。新生儿筛查为什么广受关注?因为出生缺陷率高。据卫计委年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。1994年10月颁布《母婴保健法》，明确提出在全国逐步推广新生儿疾病筛查。1999年9月我国正式成立中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组。2009年6月，《新生儿疾病筛查管理办法》由原卫生部颁布施行。新生儿遗传代谢疾病筛查本是一件好事，可哪些该做，哪些不该做，哪些该免费，哪些收多少费，各个地区和医院做法不一，也因此愁坏了新手爸爸妈妈们。做与不做，如鲠在喉的新生儿筛查“足跟血的结果出来了，看到了上面筛查的项目我很无语。”近日，vivi妈在论坛上抱怨起新生儿足跟血进行筛查。“终于知道为什么医院不提前告诉我到底检查的50项包括什么了。原来都是很冷门的遗传病，如果我提前看到肯定不会去检查，跟我有同样想法的人肯定不少。”vivi妈所说的这50项筛查，指的就是目前在不少医院被推得比较火热的遗传代谢性疾病筛查。所谓遗传代谢性疾病，即代谢途径缺陷的遗传病，引起异常代谢物蓄积或重要生理活性物质的缺乏，从而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。有些遗传代谢性疾病会发生在新生儿早期，比如出生后数小时或几天内发病，而另一些疾病却并不明显，可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期才发病。如果不及早发现，可能对身体造成不可逆的严重损害，比如智力低下、终身残疾、死亡……听到医生这么一介绍，刚做父母的人谁不紧张?毕竟，孩子才刚来到这个世界，即使花点冤枉钱也不怕，只图个安心。不过，目前新生儿筛查在不少地区免费做的遗传代谢性疾病主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症两种。也就是说，网上热传的所谓50项筛查，只有两项免费，其余的48项都是收费的，如此打包筛查，如果你同意，你就搭上了“二代筛查”的车。“通俗地讲，二代筛查是除了国家推行的免费筛查之外进行收费筛查的一些项目，筛查的疾病更多，但收费也较高，医生和家长应根据具体情况选择筛查，而不是普筛项目。”一位不愿透露姓名的新生儿科医生告诉记者。无独有偶，记者了解到，在北京一家三甲医院生孩子的李香(化名)，生孩子第二天就碰到跟护士一起走进病房宣传足跟血检查的人(两项免费+48项自费筛查项目)，当时病房里有五位新妈妈，都是前一天生的孩子，每人手里塞一张宣传单，介绍足跟血检查的好处及不做的危险，说到需要880元且需要付现金，李香犯嘀咕了：医院的费用不都走医保结账吗，为什么还要单独另交现金?于是，李香给之前在同一家医院生孩子的几位同事和朋友都打了电话，得到的答案是：“不都应该做吗?”、“又没多少钱，做了不更安心些吗?”、“我家孩子全都做了。”李香想了想，自己怀孕时因B超报告显示孩子肾脏间隔增宽，反反复复复查了好几次B超，为了孩子健康，当时压根就没考虑钱的问题，既然如此，如果把这些检查都做了能确保孩子的平安，也是值得的。思虑再三，她决定给孩子做880元的足跟血检测。在杭州居住、已是两个孩子妈妈的贾丽(化名)，说起足跟血检测来，却是满满地赞许：“怀孕32周时，社区给了一个小本子，上面是四项足跟血的检测，都是免费的，出生72小时给检测，也没有医生问我要不要自费做什么项目，记得在产房时我还问医生，要不要留脐带血做基因检测什么的，医生说，我们家不是高危人群，不建议花冤枉钱，我的两个孩子都在这家医院生的，挺好的。”检测有必要，早诊早治致命疾病“如果没有必要，美国为什么要这样去做呢?”一位业内人士介绍，美国在新生儿筛查领域做了50多年，强制筛查的疾病已有30多种，而我国目前还并不多。根据原卫生部第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》第三条规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。国家有明文规定，专家也认为十分必要。“先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要，这两个病难以在孕期检出异常，娩出后早期临床表现不典型，继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾，虽然发病率不高，但在我国人口出生率大基数下，患病人数不容忽视。”海军总医院产前诊断中心主任、遗传学博士朱海燕介绍。朱海燕主任介绍，孩子出生后三天就应采集足跟血，目前采用较多的筛查技术是生化指标筛查，测定代谢产物的异常，过程并不复杂。“孩子出生72小时被充分哺乳后，体内代谢体系开始运转，这时才更容易检测到。”浙江大学医学院附属儿童医院院长、新生儿科主任杜立中教授表示，很多新生儿代谢性遗传病发病较急，若及早检测并治疗干预，能及时避免孩子受更大伤害，比如苯丙酮尿症，如果从开始发现疾病，就给孩子吃特定奶粉，孩子就不会发生苯丙氨酸异常积累，智力也不会受到影响。“这两个疾病的孩子如果一出生就能确诊并及时干预，就可以跟正常孩子一样生活和成长，甚至结婚生育都不影响，而治疗方法也并不复杂。”朱海燕强调说。绝大多数宝宝筛查结果都正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步鉴别诊断，一旦确诊立即安排接受治疗和干预。近几年，新生儿筛查范围逐渐扩大，包括新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、先天性耳聋筛查(包括基因和听力筛查)、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等。一些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)的筛查。然而，让百姓疑惑的是，那些强行跟免费筛查打包在一起的其他四十多项检测也必要吗?毕竟是自费项目，将近一千块钱，绝大多数孩子筛查出来都是正常。“就筛查项目本身而言，经济条件允许的家庭或高危家族史者可以做一下。”杜立中认为，这样可发现潜在风险，如果筛查出什么问题，可尽早采取相应措施，预防疾病发展。西安交通大学附属第一医院新生儿科副主任医师艾婷认为，50项筛查有必要，能更好避免第二胎重蹈覆撤。行业混乱，但技术本身是好的“技术本身是好的，但是行业混乱，很可能导致大家对技术产生误解，这无论对于行业还是公众，都不是好事情”,一位专门从事新生儿遗传病筛查的业内人士小敏告诉健康时报记者。20世纪90年代，质谱作为新生儿筛查诊断工具使用，使许多新生儿疾病筛查变为可能，该技术可一次筛查多种疾病。最新一份市场分析数据显示，串联质谱是新生儿筛查市场份额最大的技术领域，年复合增长率为11.1%。新生儿筛查的先进技术越来越多，提高了新生儿筛查概率，包括串联质谱、血氧测定法、酶水平测定、DNA分析和电泳。这也促使美国医学遗传学学会(ACMG)提出针对新生儿筛查的建议。目前，许多国家如澳大利亚、英国、德国、日本、加拿大以及美国大多数州，都在不同程度上遵循ACMG建议，筛查疾病列表已经扩大到溶酶体疾病。“只需一滴血就可以同时对新生儿滤纸干血片中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等小分子物质进行定量检测，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病，由最初的苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，使传统的‘一次实验检测一种疾病’转变成‘一次实验检测多种疾病’。”小敏说。小敏介绍，国际遵循新生儿筛查标准主要有三个，一是该疾病可通过串联质谱检测，二是被检测疾病可干预、可治疗，三是关于疾病的数据库比较完善。“但是目前，市场上是否所有检测都完全遵循这个标准还很难说。”据了解，印度公共卫生基金会估计全球有超过4亿婴儿受代谢疾病影响。据GrandView Research最新报道，2014年全球新生儿筛选市场规模为6.405亿美元，预计2022年该市场将达14.3亿美元。据美国疾控中心(CDC)统计，美国50个州每年超过400万名新生儿接受代谢障碍疾病筛查。不过，小敏也承认，目前这个行业是比较混乱的。混乱之一是，很多家长并不是理性自由选择。许多医院把这48项筛查项目搭车国家免费项目打包推销给家长，却没告诉家长足够的信息。混乱之二是，收费参差不齐。据媒体报道，有些检测成本每例仅80元至120元，但市场收费可能达到八九百甚至上千元。“实际上，串联质谱技术已经非常成熟，成本并不高。”小敏说，但是目前国家也没有一个定价和监管标准，市场上才出现不同的推广方式，中间商越多，价格越高。国家卫计委新生儿筛查实验组专家、上海市遗传代谢病学组副组长韩连书教授曾提到：国内开展这些筛查项目医院有100多家，第三方检验机构有10余家，其中2~3家第三方检验机构收费近千元，但大部分医院及第三方检验机构收费在300~400元之间，少部分在200~300元之间。一位业内人士表示，在国家纳入免费筛查之前，CH和PKU两项筛查价格为55元，40多种能用串联质谱筛查的遗传代谢病综合发病率大概1/元的收费很多第三方检验机构和医院都做得到。如果由政府集中采购，将其纳入全国免费筛查项目，政府为每个新生儿承担的费用还会更低。当然，将一个项目纳入国家公共卫生普查项目，也需经过严格的卫生经济学分析。关于筛查的准确度，记者注意到，在许多母婴论坛中常有家长质疑。小敏解释，串联质谱检测可能存在误差，检出假阳性或假阴性，这一方面受采集到的新生儿血液样本影响，另一方面不同检测公司都有自己数据库，检测结果根据各自积累的样本情况判断。不同机构、不同地区的样本量不一样，检测标准也有差异。但是，作为一项可减少遗传代谢病危害的新技术，应该被推广，而不是被误解甚至拒绝。小敏曾接触到一位母亲，孩子刚出生时，只做了国家免费几项筛查，而没有去做自费项目。一个月后，孩子夭折了，医生判断很可能与遗传代谢病有关。“如果当时这位母亲知道这些项目，或许给孩子查了，悲剧就能避免。”小敏说，关键是如何在政府政策的引导下，合理地、良性地、有序地开展这些技术。多做观察，留意孩子的生长发育情况各地财政状况不一，各地新生儿筛查项目也不一样，对于普通百姓而言，应该如何选择做哪些新生儿筛查呢?哈尔滨医科大学附属第一医院一位王姓医生这样解释：首先，如果经济条件允许，54项表型筛查有必要做;其次，如果考虑费用因素，则应听医生建议对高危新生儿进行筛查;最后，如果孩子有很明显的疾病症状或家族病史，可选择有针对性的基因检测。当然，无论是否做筛查，喂养过程中家长还要多留意观察孩子生长发育情况，遗传疾病种类多，筛查能覆盖的项目本身有限。朱海燕主任介绍，最直接的观察方式就是看孩子“长得怎么样?”比如，能不能吃，吃奶时候是不是吸吮得很用力，大小便是否正常，睡眠是否正常，排泄物有没有异常的味道等?“新生儿每天大概长50g，一个月大概增重两斤半至三斤的样子，如果你家的宝宝头一个月就没怎么长，或者还缩水了，就要引起注意了。”
朱海燕提醒，再大一点的宝宝要着重观察运动能力，两个月抬头，四个月翻身，六个月会坐，八个月会爬，开始牙牙学语，周岁会走，这些都是容易观察的。此外，选择科学的筛查机构也非常重要。目前，国内很多医院都是与检测公司合作，大体上分为两种，一种是完全走医院程序，在医院采集标本、缴费;另一种则是医院帮忙联系检测机构，采集、递送标本，费用是消费者与检测公司自行清算。近年新生儿筛查市场不断扩大，检测机构也逐渐增多。艾婷介绍，五年前西安还只有1家检测机构，现在至少有3家，尽管合法性能保证，但准确性、科学性、是否有国家认证不确定。消费者在检测前可先了解检测机构资质，真正起到疾病预防的辅助作用。
本文来源：人民网
责任编辑：陈效龙_NJ5801
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新生儿足跟血报告
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
您好，宝宝情况是正常的，您查的那个单位标准和单子上出的数据的单位标准不一致，再仔细看看。
状态：就诊前
哦，那那个是做什么的？有的人就是用的那个标准
单位不一样而已，就像卖苹果的，一斤苹果和10两苹果一样，不能说10两比1斤重。
状态：就诊前
哦哦，以后那个苯丙酮尿也不会高了是吗？为什么有的宝宝初筛的时候高第二次检查就正常了呢？有没有可能初筛正常第二次就高了呢？
这种情况极少的，不用担心的
疾病名称：多种羧化酶缺乏症&&
希望得到的帮助：如何确诊是否多种羧化酶缺乏症，如何控制及治疗
病情描述：没有家族史
疾病名称：遗传代谢&&
希望得到的帮助：去哪里看
病情描述：眼皮肿了，感冒咳嗽，我也描述不出来，语无伦次了
疾病名称：新生儿遗传代谢病&&
希望得到的帮助：如何控制病情
病情描述：刚出生15天婴儿。能给分析下病情吗，今天又去复查一下血。
疾病名称：苯丙酮尿症，语言障碍，其他基本正常！&&
希望得到的帮助：如何控制病情？需要注意什么事项，家里兄弟姐妹有木有这种可能！！姐妹的孩子会不会有...
病情描述：主要是语言障碍，不通人情世故，但是基本的生活可以自理，自己能独立去学校上课。其它方面和正常基本一样，就是年龄大了，还能不能治疗，还有家人需要注意什么？
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：孩子暂时无病发症想通过所作检查是否能确诊
病情描述：男,24天。 主任您好，想咨询一下：孩子出生3天足底血筛查现实丙酰肉碱6.18 C3/c2 0.42后再次在金域复查结果递增报告已上传，后去医院咨询医生建议做了相关检查说倾向甲基丙二酸血症。您看是不是...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：1.希望大夫帮我确定是否是血症
2.如果不能确定是否需要隔两三个月再查一下尿？
病情描述：难产用了胎头吸引术，去北京儿童医院检查尿检说甲基丙二酸偏高，结果是甲基丙二酸血症或B12缺乏。大夫开了甲钴安吃了一盒停了20天复查尿检显示甲基丙二酸正常，是否可以确定不是甲基丙二酸血症，...
疾病名称：肝大待查，怀疑是糖原累积病？&&
希望得到的帮助：1 、请问邱医生她的这种情况像是糖原累积病吗？
2 、想要确诊...
病情描述：女宝宝，现在16个月了，2015年初感觉肚子比别的孩子要大，到2015年5月份去当地医院做检查，肝功能异常，谷丙238，谷草342，肝脏肋下6厘米，双肾轻度积水右肾结石，其他检查包括血常规，便常规，...
疾病名称：肝穿刺结果&&
希望得到的帮助：咨询宝宝的治疗方案，能不能治好
病情描述：宝宝肝脾肿大查因，发育落后，双侧听力受损，反应迟钝
疾病名称：高乳酸&&
希望得到的帮助：如何控制血乳酸
病情描述：我儿出生6天，血乳酸2．6，血和尿己送去进行代谢病检查，一个星期出结果，请问这段时间我们除了等结果，能为宝宝做些什么？比如可以先用些什么药防止乳酸再增高？
疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助：请问邱医生，孩子目前的状况需要住院不
病情描述：周日晚上发烧39℃，当晚退烧，然后呼吸较平时急促，没力气，自述浑身酸痛，不知是否诱发了基础病
疾病名称：嘴唇发紫，抽搐，脸色发白&&
希望得到的帮助：是什么原因
病情描述：呼吸困难，生下来对蚕豆过敏遗传，说是跟遗传代谢有关系
疾病名称：甲基丙二酸血症合并同型&&
希望得到的帮助：用药是否准备？是否需要一直吃特奶？b12口服效果怎样？别的药是否需要加量？
病情描述：发育落后，用药剂量是否准确？B12有效性是否还需要吃甲基丙二酸特殊奶粉？还有什么需要注意的？疫苗可以打不
疾病名称：新生婴儿足底游离肉碱7点多，偏低。&&
希望得到的帮助：这种问题严重吗？是什么情况？
病情描述：孩子出生7天多，刚收到妇幼保健院短信，孩子足底血检游离肉碱7点多偏低，让去复检。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：相应的科室和检查有哪些
病情描述：疑似苯丙酮尿症，想知道会去哪些科室，做哪检查
疾病名称：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：比较嗜睡，吃奶正常，不喜欢喝白开水（不过加点葡萄糖或吃药就喜欢喝）眼睛有时喜欢向上翻看，有时放回床上睡觉时手脚使劲蜷缩憋的脸通红，然后马上就好了
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：我的孩子能长大吗？长大了会对智商有影响吗，有什么办法能控制吗
病情描述：甲基丙二酸血症，两个月了，体重不增，还有先天心脏病，看起来没有精神，吃的也很少，一天才400度毫升奶，还有肺炎
疾病名称：婴儿足底采血c5偏高&&
希望得到的帮助：麻烦告知一下这个c5是什么值，跟我甲减有关系吗
病情描述：这个c5值是什么，我们复查没有过，让一个月后再去复查，跟我甲减有关系吗，这个是什么值
疾病名称：糖原累积2型&&
希望得到的帮助：谢谢
病情描述：有没有好办法可以避免再次生出不健康的宝宝，同时降低对孕妇身体的影响。
疾病名称：遗传代谢病希特林蛋白缺陷&&
希望得到的帮助：怎么治疗，为什么肝功能上升，辅食那些不能吃。
病情描述：出生后一直黄到5月，一天拉4次，有很大臭味，饿得比较快，脸比同龄人胖，手特别小，易出汗。
疾病名称：2-甲基丁酰甘氨酸尿症&&
希望得到的帮助：希望医生能给我们一个具体的治疗方案，我们一定配合治疗
病情描述：我们福州省妇幼保健院的医生也没有具体的治疗方案，所以让我们来网上找医生看，目前孩子就是发育迟缓一点，爱吐奶，其他没什么症状我们还有做脑CT和腹部彩超，结果都正常
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张姣姣大夫的信息
擅长儿童和新生儿的常见病、多发病的诊疗：①呼吸道感染例如发热、咳嗽、喘息、幼儿急疹、热惊厥、化脓性扁...
中共党员，本科毕业于潍坊医学院，研读于青岛大学医学院。2008年从事儿科临床工作至今。积极参与多个儿科、...
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安徽省立医院新生儿为什么要采足跟血？看了这篇文章彻底明白了！
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新生儿为什么要采足跟血？看了这篇文章彻底明白了！
有新妈妈问芸芸：新生宝宝采足跟血，疼的哇哇直哭，之后几天宝宝足后都是青紫的，看着好心疼。所以新生儿为什么要采足跟血，如果没有做对孩子会有什么影响么？新生儿足跟血筛查是什么？新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。筛查时间为出生后3~7天内，若由于各种原因未能及时采血的宝宝，尽量在出生后20天以内采血。筛查疾病主要有筛查疾病主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，主要症状为反应慢、发育迟缓等，如果不能尽早发现、治疗，以后得病的无法治愈的，会对孩子造成严重损伤。采集足跟血一般一个月以内出结果，如果是阳性的话就需要再次复查，检查出来国家会免费治疗，治愈率在95%以上。关于苯丙酮尿症(PKU)：这种病发病率较高，是由于宝宝体内苯丙氨酸代谢障碍，不能正常代谢，长期蓄积在体内，从而造成产生毒性，损伤孩子脑细胞。孩子会逐渐出现头发变黄、皮肤变白、肌张力增高，尿液也会有非常难闻的味道。如果等出生数月后才发现，此时对孩子智力的损伤已经难以挽回了。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。所以新生儿采足跟血是很有必要的，它可以避免孩子因某些遗传病造成痴呆等严重后果，家长应该重视。孩子辅食如何添加？、宝宝晚上睡不好怎么办、宝宝不爱吃饭如何解决？关注微信公众号：芸芸育儿经，你要的答案这里都有，为宝宝的健康成长加分！
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