国内哪家基因治疗痛风公司可以做痛风和高尿酸血症的基因治疗痛风检测

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-07-06 06:04 标签： 高尿酸血症
首届全国痛风互助关爱公益行活动在广州启动_网易新闻
首届全国痛风互助关爱公益行活动在广州启动
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（原标题：首届全国痛风互助关爱公益行活动在广州启动）
4月20日，首届全国痛风互助关爱公益行活动在广州启动。这次活动的目的是倡导成立“420”全国痛风日，引起全社会对痛风和高尿酸血症危害的关注，帮助患者树立正确治疗观念，并推广先进的治疗方式。
“在正常生理情况下，血中尿酸的浓度一旦超过420 mol/L（微摩尔每升），就会析出尿酸盐结晶并沉积体内，从而引发炎症导致痛风。中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家已达成共识，将血尿酸水平&420
mol/L（微摩尔每升）定义为高尿酸血症。因此，将每年的4月20日设定为全国痛风日，可以提高大众对痛风及高尿酸血症危害和如何正确治疗的认识。”广东省健康管理学会联合中山大学达安基因股份有限公司江宏峰说。
中国著名痛风及高尿酸血症专家古洁若教授表示，痛风精准医疗方式是致病基因检测的基础之上制定的精准个体化诊疗方案，或者说是更合适某个病人的治疗策略，包括用药的组合、非药物治疗及不良习惯的调控等。其核心内容是做基因的分型，针对不同个体进行准确的基因分型。
广州合谐医疗科技有限公司董事长黄智敏表示，这次活动提供健康评估、基因测序、精准医疗公益服务，帮助痛风患者了解病情，找准致病基因，并且精准治疗患者疾病。
此外，这次活动主要在全国范围内征集10万名痛风患者，免费提供痛风健康管理水平与防御能力分析和专业评估报告，并从中精准招募1000名治疗意识超前的痛风患者，为其免费提供“全球痛风分子分型基因分析”检测服务，帮助患者找到痛风致病的基因。
(原标题：首届全国痛风互助关爱公益行活动在广州启动)
本文来源：华龙网
责任编辑：王晓易_NE0011
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分享至好友和朋友圈高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展--《遗传》2016年04期
高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展
【摘要】：痛风是由高尿酸血症引发的一种常见炎性关节炎,受遗传因素和环境因素共同作用。早期研究表明,PRPS1和HPRT1等单基因稀有突变会引起嘌呤合成代谢紊乱,从而引发高尿酸血症和痛风。近年来,全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)已检出多个导致高尿酸血症和痛风的易感位点及相关候选基因。其中SLC2A9、SLC22A11和SLC22A12基因功能缺失性突变可引起遗传性低尿酸血症,而过表达则会加强尿酸的重吸收。ABCG2、SLC17A1和SLC17A3基因功能缺陷型变异会降低肾脏和肠道对尿酸的排泄量。因此,诱发尿酸排泄障碍(高重吸收和低排泄)的基因变异是影响高尿酸血症和痛风的主要遗传因素。另外,抑制-激活生长因子系统、转录因子、细胞骨架以及基因和环境的互作等因素也一定程度影响血液尿酸水平。在中国汉族人群中,两个新发现的易感基因RFX3和KCNQ1可能造成免疫应答受损和胰岛B细胞功能缺陷,从而直接或间接引起高尿酸酸血症和痛风。本文系统综述了高尿酸血症和痛风的遗传学研究,以促进人们对高尿酸血症和痛风发病机理的理解。
【作者单位】：
【基金】：
【分类号】：R589.7
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&痛风易感基因检测的解读
痛风易感基因检测的解读
13:36 来源：北京大学第三医院风湿免疫科 作者：金鑫&高尿酸血症及痛风是一个多基因影响的，遗传因素和生活因素并重的疾病。目前检测基因仅为多基因中研究相对比较明确的几个，对临床工作提供参考意义，但是不能作为诊断原发性痛风及高尿酸血症的依据。尿酸生成功能基因（MTHFR）MTHFR 基因突变，导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性下降，干扰同型半胱氨酸甲基化途径，使血浆同型半胱氨酸水平增高，并与高尿酸血症及痛风高度相关。解读：MTHFR 杂合型突变和纯合型突变会影响尿酸生成，引起血尿酸的增高。尿酸排泄功能（ABCG2）表达于肾脏近端小管刷状缘，参与尿酸的顶端分泌，其功能障碍是痛风和高尿酸血症的一个主要原因。ABCG2 基因 rs2231142 位点杂合及纯合突变与东亚人群高尿酸血症和痛风发病高度相关。解读：ABCG2 基因突变导致所编码酶的活性下降，导致尿酸从肾脏排泄能力下降，血尿酸增高。尿酸重吸收功能1. SLC2A9SLC2A9 基因编码葡萄糖转运体 9 是位于肾小管上皮细胞的一种电压性尿酸转运体，通过交换葡萄糖与尿酸的转运和重吸收。SLC2A9 基因突变可导致尿酸排泄分数降低，从而引起高尿酸血症及痛风。2. SLC22A12SLC22A12 基因编码尿酸盐转运蛋白 1，是有机阴离子转运体家族的成员之一，主要作用于肾近端小管上皮细胞管腔膜，参与尿酸在肾脏的重吸收。解读：这个两个基因的突变形式会影响所编码的酶活性降低，导致尿酸在肾脏中的重吸收减少，降低血尿酸的含量。部分文献显示这两个酶同样也是促尿酸排泄药物作用的底物，因此 SLC2A9 和 SLC22A12 基因发生突变个体可能促尿酸排泄治疗效果有限。
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