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性染色体异常必须引产
性染色体异常必须引产
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胎儿性染色体异常
女，31岁。张医生您好 我无创DNA显示胎儿性染色体异常 是XXX 没做羊穿呢 我想问问这种情况最差结果会是什么 如果我能接受我就留着 不做羊穿 怕感染 我上网找过资料 说羊穿结果可能会翻盘 就是正常的46条 也可能是46和47嵌合 也可能是纯47 或者47和45嵌合 还有什么可能我就不知道了 您帮我分析一下可能性呗 47和45嵌合胎儿长大后会有什么症状呢？这是不是最坏的结果？如果最坏的结果我能接受 我就不做羊穿了 是我第一个孩子 麻烦您帮我分析一下 谢谢您
想获得的帮助:
分析一下可能出现的羊穿结果以及表现症状
患者 王***购买了张月萍大夫网络咨询（60元/3条回复）
如果是47xxx, 最坏的结果是成年后生育年限缩短，更年期会提前，怀孕后容易流产，可能有行为交往方面的轻微障碍，智商略低。如果是47xxx，可以要，但无创不是最终结果，所以必须要做羊穿
郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
我就是不太想做羊穿 那我可能出现47和45的嵌合吗 或纯45 我觉得这种应该是最坏的可能性吧 如果不会出现 我就不想做羊穿 因为我能接受纯47
出现纯45的可能性比较小，较大的可能是全部47xxx，其次是47xxx/46xx
郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
那出现47和45嵌合的可能性也很小吧 ？只要我的这种情况不出现带有45的 我就决定不做羊穿了 我能接受纯47
出现45x/47xxx可能性较小，但未做羊穿的情况下，不能完全除外上述可能。
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通知:您好：我是您的主诊医生 张月萍，目前我已开通好大夫在线的在线看病功能，如果您需要就诊及复诊，我可以在线上进行在线复诊，开具处方，具体操作如下：
方法1.点击好大夫客户端“搜索我的名字---点击立即就诊---选择最适合您的就诊方式---补充病情描述和相关检查单；
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集爱遗传与不育诊疗中心 张月萍
通知:各位病友朋友：在新年伊始之际，衷心感谢大家对我的信任，借此平台祝大家早日康复，早日抱得健康宝宝。新年里要注意控制饮食，避免过度劳累，有任何不适可及时联系我，提前祝大家新年快乐，事业兴旺，阖家幸福
您的医生 张月萍
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好大夫在线女性染色体异常表现_百度宝宝知道莫离的三年艰难备孕道路——卵巢囊肿、疑似染色体异常、多囊，第一次促排，好孕，90天胎停育，第二次怀孕宫外孕，造影双侧输卵管堵塞，第一次试管失败-播种网论坛
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莫离的三年艰难备孕道路——卵巢囊肿、疑似染色体异常、多囊，第一次促排，好孕，90天胎停育，第二次怀孕宫外孕，造影双侧输卵管堵塞，第一次试管失败
谢谢亲的鼓励，爱你!
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本帖最后由 莫离璃 于
10:47 编辑 & 哪怕一丝希望，也祈求上天赐我一个宝宝
&&&&&& 今天是六一儿童节，于是动了记录的念头，希望沾沾喜气，能顺利有一个属于我们的宝宝。
&&&&&& 其实上周就拿到了产前诊断中心的染色体检查报告了，染色体结果是：45，X [4] / 46.，XX[56]，建议遗传咨询。
&&&&&& 这是我没料到的，我和老公双方看似都很正常，家族史都没有任何遗传性疾病，去做遗传筛查，仅仅是因为老公认识一个市妇幼保健院遗传学方面的专家，她建议我们孕前有必要去做一下这方面的检查。反正做孕检很多项目都需要抽血，我们顺便就做了。哪知道这么巧，我就检查出染色体异常了。
&&&&&& 目前拿到的检查报告，除了染色体检查报告以外，还有遗传代谢性疾病筛查报告单，还好四项检测项目都正常。TORCH的结果暂时没拿到。
&&&&&& 明天就是去做遗传咨询的日子了。不知道今天怎么了，变得很软弱，之前跟老公讨论，跟几个关系亲密的朋友讲的时候，我还能保持平静的心态，现在却很压抑，很难过，一直流泪，担心我不会有宝宝。
&&&&&& 拿到结果后，我马上就去网上搜索有关信息了，目前大概了解到的就是我属于特纳氏综合症嵌合型（Turner’s syndrome），又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。
&&&&&& 通俗来解释就是，正常女性染色体是46，XX，特纳氏综合症患者缺少一条性染色体X，即45，X。表现在女性，智力正常，体形矮小，成年期身高约135－140cm，第二性征不发育，生殖器不成熟，不排卵。
&&&&&& 也有不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX； 45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的自然流产率和死胎率，且30％活产子代患有染色体畸变。我正是属于嵌合型患者。
&&&&&& 我今年27岁，身高158cm，外表正常，智力正常，月经及一切都很正常。理论上我是具备生育的能力的，虽然它属于先天性遗传病的一种，但与父母遗传基因没有直接关系，不过母亲是特纳氏综合症，属45X与46XX嵌合型（这种女性自然流产率较高，其他类型不可能生孩子）生出的孩子有百分之三十的几率也是特纳氏综合症。
&&&&&& 我现在觉得我能生孩子，唯一剩下的就是运气了。我除了染色体异常导致的高流产率高死胎率以外，还有子宫肌瘤、卵巢囊肿、慢性宫颈炎这些都会导致不孕或流产的妇科病，对了，我还是子宫后位，听说也难怀。
&&&&&& 我实在不明白，我自觉是个善良的人，从来不做任何伤天害理的事情，为什么要有那么多的磨难。
&&&&&& 我和老公都是独生子女，以前还美滋滋地幻想自己能有一双儿女呢，结果却这样。
&&&&&& 本来计划今年7月开始播种的，提前打了风疹疫苗，老公也从1月开始戒烟到现在，可是随着复查结果子宫肌瘤的快速生长，我现在想提前到六月开始备孕播种。
&&&&&& 希望上天能怜悯我，在众论坛姐妹好孕的福照下，我能有一个属于自己的健康宝宝。
[ 本帖最后由 莫离璃 于
20:06 编辑 ]
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一级宝宝, 积分 52, 距离下一级还需 -2 积分
今天看到大家的帖子，感觉真是找到组织了，我来说说我的杯具故事，我的宝宝在6个月的时候，穿刺得知，是特纳氏嵌合体。没办法，只有引产，现在我在家休息，无比痛苦中，我现在都不敢去医院检查自己是否是特纳氏，不过，我月经什么都很正常，问过医生，医生也说，这个基本是环境，外界的影响。奇怪的是，医生也没建议我去做染色体检查，就说以后怀了，再穿刺什么的，现在我好怕去做染色体，万一，我是嵌合体的，怎么办？我都不敢想象。。。 这病是怎么来的，都不太清楚。
[ 本帖最后由 linatu 于
23:23 编辑 ]
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六级宝宝, 积分 330, 距离下一级还需 70 积分
原帖由 linatu 于
23:12 发表
今天看到大家的帖子，感觉真是找到组织了，我来说说我的杯具故事，我的宝宝在6个月的时候，穿刺得知，是特纳氏嵌合体。没办法，只有引产，现在我在家休息，无比痛苦中，我现在都不敢去医院检查自己是否是特纳氏，不过，我月经什么都很正常，问过医生，医生也说，这个基本是环境，外界的影响。奇怪的是，医生也没建议我去做染色体检查，就说以后怀了，再穿刺什么的，现在我好怕去做染色体，万一，我是嵌合体的，怎么办？我都不敢想象。。。 这病是怎么来的，都不太清楚。
不怕不怕啊，就算自己染色体异常一样可以要正常的宝宝啊
只有知道自己的身体情况，才能做下一步的打算啊
加油，不怕
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六级宝宝, 积分 330, 距离下一级还需 70 积分
原帖由 莫离璃 于
14:09 发表
&&开帖一年了 & &&& 今天终于得知了穿刺结果：未见恶性癌细胞，一直悬着的心终于放下了，我就说，我不信宝宝怀不上还得淋巴癌，那我就太杯具了！ &&& 目前总结一下自己的情况： &&& 半年前两家医院都检查出的卵巢囊肿，在喝了陈本善医生五十付药以后，没了，当时还差点听医生的做手术切除呢。看来我适合喝陈本善医生的药，争取再继续找他看怀孕。 &&& 锁骨和颈部的硬块还在，不过我不打算听医生的做手术，就继续找中医调理保守治疗吧。 &&& 张命珍医生做的B超显示有多囊，不过单位组织的妇检又说没有多囊，所以我还是下个周期做个排卵监测看看有没有优势卵泡吧。 &&& 然后找有缘刚见过的仙姑再帮我看看怀孕孩子的事情，化解一下。算命控这么久，这个仙姑是我见过最神的，不问八字，就问姓名焚香念念有词撒米就能说出你关心的事情，而且情况说得很对，连头一天我和老公去寺庙她都看出来了，我们还谁都没告诉过。这个仙姑也说我去年掉过一个孩子，被白虎冲到了，化成血水了。 &&& 这和我网上找的王师傅说的差不多，不过王师傅是算八字的。 &&& 相信我此次经过疑似癌症的考验之 ...
莫莫，来看你了，加油哦
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四级宝宝, 积分 140, 距离下一级还需 60 积分
你好楼主，我也是跟你一样是特纳综合症嵌合体的患者，我上个星期五因为胎停做了人流，这几天我在家里上网查询关于我们这种状况还能否正常生育的个案，就这样我看到了你的日志，也算找到一个志同道合的了，希望我们能互相鼓励，坚持到最后。我已经是第二次胎停了，医生说这个跟我的染色体异常有很大关系，见议我去咨询一下第三代试管婴儿，我在网上查了很多，但是都好像说只能做借卵的试管婴儿，这让我很沮丧，这就代表我不能拥有真正的下一代了， ，说到这里泪不停地留下来。。。。
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十四级宝宝, 积分 3004, 距离下一级还需 996 积分
原帖由 linatu 于
23:12 发表
今天看到大家的帖子，感觉真是找到组织了，我来说说我的杯具故事，我的宝宝在6个月的时候，穿刺得知，是特纳氏嵌合体。没办法，只有引产，现在我在家休息，无比痛苦中，我现在都不敢去医院检查自己是否是特纳氏，不过，我月经什么都很正常，问过医生，医生也说，这个基本是环境，外界的影响。奇怪的是，医生也没建议我去做染色体检查，就说以后怀了，再穿刺什么的，现在我好怕去做染色体，万一，我是嵌合体的，怎么办？我都不敢想象。。。 这病是怎么来的，都不太清楚。
也是在我们国家了，在国外胎儿查出是特纳氏嵌合型都不准引产呢。
你不要太难过，这次会是例外，我认识的病友姐妹几人就她一人有病，妈妈也没病。
所以这是偶然性，相信你下一个宝宝肯定没问题，肯定会健健康康的！
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十四级宝宝, 积分 3004, 距离下一级还需 996 积分
原帖由 lyhhgg 于
16:04 发表
你好楼主，我也是跟你一样是特纳综合症嵌合体的患者，我上个星期五因为胎停做了人流，这几天我在家里上网查询关于我们这种状况还能否正常生育的个案，就这样我看到了你的日志，也算找到一个志同道合的了，希望我们能互相鼓励，坚持到最后。我已经是第二次胎停了，医生说这个跟我的染色体异常有很大关系，见议我去咨询一下第三代试管婴儿，我在网上查了很多，但是都好像说只能做借卵的试管婴儿，这让我很沮丧，这就代表我不能拥有真正的下一代了，&，说到这里泪不停地留下来。。。。
MM你不要太难过，咱们这个病有生健康孩子的例子的，我网上认识了一个MM也是特纳氏综合症嵌合型，流产两次，第三次生出了健康的女儿！
你不要太悲观！相信你下一次肯定会如愿的！你可以加我QQ，我短消息给你了。
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四级宝宝, 积分 140, 距离下一级还需 60 积分
楼主你的QQ是多少啊？
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四级宝宝, 积分 140, 距离下一级还需 60 积分
还有你说的那个网上生出健康女儿的MM，她女儿有没有携带那种染色体啊？
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四级宝宝, 积分 140, 距离下一级还需 60 积分
楼主，系统里提示我有新的短消息，但是我总是打不开，是不是你通过知信发QQ号给我了？可能是新手，不知道怎样操作好
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十四级宝宝, 积分 3004, 距离下一级还需 996 积分
原帖由 lyhhgg 于
10:26 发表
还有你说的那个网上生出健康女儿的MM，她女儿有没有携带那种染色体啊？
没有，很健康，染色体正常。
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>>女性染色体异常表现
女性染色体异常表现
小男生 当时年龄：
女性染色体异常表现请问一下女性染色体异常表现．自然流产2次都是宫内无孕囊自然流产检查出右卵巢是多囊卵巢染色体结果:老公46xy精子成活率75%女性46xx占92%/45x占4%/47xxx占4%请问如何治疗？我能不能有正常的小孩？
一、生殖功能障碍者　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异场　二、第二性征异常者　　常见于女性如有原发性闭经、性发育不良伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下阴毛、腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体特纳...
一、生殖功能障碍者　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异场　二、第二性征异常者　　常见于女性如有原发性闭经、性发育不良伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下阴毛、腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为：45XO环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善也可能获得生育能力　　三、外生殖器两性畸形者　　对于外生殖器分化模糊如阴茎伴尿道下裂阴蒂肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体的检查有助于做出明确诊断根据染色体检查结果和临床其它检查两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况
修改追问：0/500
对于女性染色体异常表现一定要重视你提到女性染色体异常表现为你解答如下.病情分析:你好自然流产是一种自然选择对于发育不正常的胎儿或未真正形成完好的胚胎可以形成早期的流产但你的情况需要做进一步检查如激素六项是否正常？这也是多囊卵巢综合征的常见改变因为激素的异常也可以影响正常的怀孕过程而发生流产、胚胎停止发育甚至不孕不育等　　从染色体来说XX占92%/45就没有XX/46吗？那么这个染色体异常问题则比较严重这种异常染色体几乎很难正常生育意见建议:　正常人体的染色体是22对常染色体和一对性染色体（共23对46个染色体）后一对一般分XX和XY前者为女性后者为男性就是说正常女性是XX/46男性是XY/46...
对于女性染色体异常表现一定要重视你提到女性染色体异常表现为你解答如下.病情分析:你好自然流产是一种自然选择对于发育不正常的胎儿或未真正形成完好的胚胎可以形成早期的流产但你的情况需要做进一步检查如激素六项是否正常？这也是多囊卵巢综合征的常见改变因为激素的异常也可以影响正常的怀孕过程而发生流产、胚胎停止发育甚至不孕不育等　　从染色体来说XX占92%/45就没有XX/46吗？那么这个染色体异常问题则比较严重这种异常染色体几乎很难正常生育意见建议:　正常人体的染色体是22对常染色体和一对性染色体（共23对46个染色体）后一对一般分XX和XY前者为女性后者为男性就是说正常女性是XX/46男性是XY/46　如果是XX/45说明性染色体正常时常染色体缺少一个（即43个21对半）；而X/47则是性染色体少一个而常染色体多出一对（即4623对）；XXX则是性染色体多出一个（因为你没有比例不知道是多或少常染色体）　这种染色体异常原则上不能生育也极难生出染色体正常的孩子（如果这个染色体检查是准确的）　目前对染色体异常还没有一种有效的治疗方法对于多囊卵巢综合征是可以治疗的　意见是治疗一个多囊卵巢综合征之后复查一下染色体是否有改变　上述分析和指导意见供你参考希望可以对你有帮助
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对于女性染色体异常表现一定要重视你提到女性染色体异常表现为你解答如下.朋友您好染色体遗传性疾病治疗起来还是有难度的．
修改追问：0/500
１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管染色体检查表现为两种类型：1、46XX/46XY即一个机体内存在着两个细胞系每种细胞的比例决定性别取向产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致2、核型是46XX但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能　〔.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形女假两性畸形内生殖器表现为女性有子宫、卵巢、输卵管染色体检查为46XX男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸染色体核型是46XY　〕....
１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管染色体检查表现为两种类型：1、46XX/46XY即一个机体内存在着两个细胞系每种细胞的比例决定性别取向产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致2、核型是46XX但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能　〔.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形女假两性畸形内生殖器表现为女性有子宫、卵巢、输卵管染色体检查为46XX男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸染色体核型是46XY　〕.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反例如核型是女性核型46XX但表型却似男性；或核型是男性核型46XY但表型却似女性46XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良隐睾阴茎有尿道下裂精子少或无精子可有喉节、胡须腋毛稀疏群体发病率：1/2万46XY女性的主要临床表现有身材较高卵巢为条索状无子宫盲端阴道原发性闭经乳房不发育可能造成的不良后果：孩子头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等染色体检查可发现有21-三体综合征等异常总之看了这么多很为你感到担心建议还是及早去大医院治疗祝你早日有个降的宝宝
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女性染色体异常表现
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