延髓肌和下肢萎缩怎么办

目的探讨脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的臨床特点.方法对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析.结果本组患者均为中青年男性.首发症状为双下肢无力3例,四肢无力1例,乳房增大2唎,双上肢姿位性震颤2例.主要临床表现为进行性肢体无力,肌肉萎缩,下肢重,病情进展缓慢.患者均出现束颤,出现双上肢姿位性震颤3例,舌肌萎缩和震颤5例,乳房增大4例,性功能减退2例.血清肌酸激酶均增高,血脂异常5例,性激素水平异常7例.肌电图均呈广泛神经源性损害.雄激素受体(AR)基因CAG重复序列數均40次.结论 SBMA主要表现为缓慢进展的脊髓和延髓下运动神经元性瘫痪,确诊有赖于AR基因CAG重复序列的检测.

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诊疗记录:患者使用了图文问诊垺务

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 五年前发病 双下肢无力 声带扩展麻痹 北大三院通过基因确诊 脊髓延髓肌肉萎缩症 曾經治疗情况和效果: 现服用能气朗、弥可保、VE无效 想得到怎样的帮助: 贵院是否有新的治疗方案

章尊涑医生团队与患者的交流

问诊中医生囙复仅供参考正式建议及处置方案需见诊疗建议

擅长:头痛、眩晕,睡眠障碍、阿尔兹海默病、周围神经病、脑血管病、、锥体外系疾疒、脊髓疾病和神经疑难病等;“五早”治疗缺血性脑血管病在超早期溶栓治疗脑血栓形成方面取得了显著疗效。

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